Diagnostic genetic preimplantatoriu pentru boli monogenice

Ce este testul PGT?

Odată cu posibilitățile tehnologice actuale, diagnosticarea multor boli ereditare înainte ca embrionii să fie transferați în uter a devenit posibilă. Diagnosticul genetic preimplantatoriu, pe scurt PGT, este o tehnică ce permite examinarea genetică a embrionilor. Pentru părinții cu risc major de a avea un copil cu o boală ereditară gravă, ajută la efectuarea diagnosticului pe embrioni înainte de sarcină și, atunci când se consideră necesar, la încheierea unei sarcini care nu a survenit încă.

Cum se efectuează testul PGT?

Pentru testare, din fiecare embrion obținut, după ce atinge o anumită maturitate, se efectuează o biopsie pentru a preleva o probă de celule, care este apoi analizată în laborator. Această procedură nu este dăunătoare pentru embrion.

După aproximativ 6-12 ore, se poate obține rezultatul examinării. În funcție de rezultate, embrionii considerați sănătoși sunt raportați și transferul lor către viitoarea mamă este realizat.

Prin această procedură, probabilitatea de a avea un copil bolnav este redusă la minimum; de asemenea, scade riscul ca părinții să fie puși în situația de a lua o decizie de tipul întreruperii sarcinii.

Cui i se recomandă testul PGT?

Cuplurilor cu boală genetică care doresc să aibă copii

Cuplurilor la care au fost identificate boli monogenice diagnosticabile și anomalii cromozomiale, precum anemia mediteraneană ereditară, anemia falciformă, fibroza chistică și SMA

Cuplurilor care, în sarcinile anterioare, au avut copii cu boli genetice

În cazul eșecurilor repetate ale fertilizării in vitro (FIV)

Cuplurilor care au suferit pierderi repetate de sarcină

Femeilor care doresc sarcină și au peste 35 de ani

Bărbaților care doresc să devină tați și au infertilitate severă

Se recomandă efectuarea testului PGT.