Ce este Sindromul PFAPA? Simptome, Diagnostic și Tratament

Sindromul PFAPA

Fiind unul dintre cele mai frecvente sindroame de febră periodică din copilărie, sindromul febril PFAPA este o abreviere în literatura medicală a expresiei “periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis”. Poate fi tradus în limba noastră ca sindromul de febră periodică, stomatită aftoasă, faringită, adenită. Această boală, descrisă pentru prima dată în 1987, debutează de obicei între 2 și 5 ani și se manifestă prin febră, ulcere bucale, simptome de infecție în gât și umflarea ganglionilor limfatici ai gâtului.

Ce este Sindromul PFAPA?

Sindromul PFAPA este unul dintre cele mai întâlnite sindroame de febră periodică în copilărie. Apare de obicei la copiii sănătoși cu vârsta între 2 și 5 ani. Crizele se repetă la intervale determinate, cel mai adesea în mod regulat. Fiecare criză durează între 3 și 6 zile și poate afecta grav viața cotidiană a copilului, frecvența școlară și viața de familie. Boala nu este contagioasă și se consideră că este cel mai adesea legată de o reacție exagerată a sistemului imunitar.

Deși cauza exactă nu este cunoscută complet, se estimează că unele procese de inflamație necontrolată, congenitale în sistemul imunitar, duc la acest tablou. PFAPA are de obicei o tendință de ameliorare spontană. La unii copii, simptomele pot dura mai mult sau pot necesita tratament. Diagnosticul se stabilește prin prezența simptomelor tipice ale bolii și excluderea altor afecțiuni similare. Din acest motiv, PFAPA este o afecțiune care necesită o observație atentă atât din partea medicului, cât și a familiei.

Care sunt Simptomele Sindromului PFAPA?

Cel mai frapant simptom al sindromului PFAPA este febra mare care începe brusc și durează de obicei între 3 și 6 zile. Aceste episoade de febră se repetă la intervale regulate și apar cel mai adesea la fiecare 3-6 săptămâni. Una dintre cele mai comune manifestări care însoțesc febra este apariția unor mici răni dureroase în interiorul gurii, adică afte. Aceste răni sunt văzute cel mai des pe fața internă a obrazului, pe marginea limbii sau în interiorul buzei și pot îngreuna alimentația și vorbirea. În plus, roșeața și inflamația în gât reprezintă un alt simptom frecvent. Când sindromul PFAPA se manifestă cu durere în gât, de obicei nu răspunde la tratamentul cu antibiotice.

Sindromul PFAPA este rar însoțit de tuse, dar la unii copii se poate asocia în perioada crizelor. Umflăturile dureroase ale ganglionilor limfatici de la nivelul gâtului, în special în regiunea submandibulară, devin suficient de evidente încât să fie simțite la palpare. Aceste constatări pot fi însoțite rar de oboseală, pierderea poftei de mâncare, dureri de cap, dureri abdominale sau erupții cutanate. Simptomele suplimentare nu se numără printre criteriile principale de diagnostic ale bolii. Unul dintre aspectele remarcabile ale sindromului PFAPA este că aceste simptome dispar complet în afara crizelor. Copilul pare sănătos în afara episoadelor de febră, energia sa este la cote normale și dezvoltarea nu îi este afectată. Această evoluție ciclică este una dintre caracteristicile distinctive ale bolii și, spre deosebire de alte infecții ale copilăriei, facilitează recunoașterea PFAPA.

Cum apare Sindromul PFAPA?

Această afecțiune poate fi explicată prin reacția organismului de parcă ar exista o boală, în ciuda faptului că nu este vorba despre o infecție. În special producerea în cantități excesive, la intervale regulate, a unor substanțe proinflamatorii (citokine) de către anumite celule care joacă un rol în sistemul imunitar declanșează debutul crizelor. S-a demonstrat că semnalele inflamatorii cum ar fi interleukina-1 (IL-1), dintre aceste substanțe, cresc în timpul crizelor de PFAPA, adică boala constă în perioade de stimulare excesivă necontrolată, dar temporară, a sistemului imunitar.

Deși PFAPA nu este clasificată ca o boală ereditară, s-a observat o predispoziție genetică la unii copii. Poate fi întâlnită mai frecvent, în special la indivizii cu antecedente familiale de febră similară. De asemenea, se consideră că factorii de mediu sau declanșatorii minori neobservați din organism pot iniția acest răspuns imun, însă nu are o legătură directă cu un virus sau o bacterie cunoscută. Faptul că PFAPA se repetă la intervale atât de regulate face ca boala să se comporte aproape ca și cum ar fi legată de un ceas biologic. Această caracteristică este una dintre cele mai evidente diferențe care o separă de alte boli febrile.

Cum se Diagnostică Sindromul PFAPA?

Diagnosticul sindromului PFAPA nu se pune cel mai adesea printr-un test de laborator, ci prin privirea atentă a simptomelor pacientului și a modelului repetitiv al acestor simptome. Cel mai important pas în procesul de diagnostic este ca episoadele de febră pe care le experimentează copilul să apară la intervale regulate și ca aceste crize să fie însoțite de constatări caracteristice precum ulcerații bucale, inflamații în gât sau umflarea ganglionilor limfatici ai gâtului. De obicei, febra mare care începe brusc în timp ce copilul se află într-o perioadă complet sănătoasă durează câteva zile și apoi dispare complet. Acest tablou ciclic este unul dintre cele mai importante indicii care sugerează PFAPA. Deși nu există un test de sânge specific utilizat pentru criteriile de diagnostic ale sindromului PFAPA, unele analize de sânge pot fi utile. De exemplu, în timpul perioadei de criză, markerii inflamatori cum ar fi proteina C-reactivă (PCR) și VSH pot crește, dar după ce criza trece, aceste valori revin la normal. De asemenea, pentru a confirma diagnosticul, trebuie excluse bolile care prezintă simptome similare. Posibilități precum febra mediteraneană familială (FMF), amigdalitele recurente sau alte boli autoinflamatorii sunt eliminate prin evaluări detaliate. Un alt instrument de diagnostic este metoda cunoscută sub numele de testul cu cortizon. Dacă febra scade în câteva ore de la administrarea unei singure doze de corticosteroid la debutul crizei, acesta este un indicator puternic care susține diagnosticul de PFAPA.

Cum se Tratează Sindromul PFAPA?

Tratamentul sindromului PFAPA este configurat în funcție de frecvența, severitatea crizelor experimentate de copil și impactul asupra vieții zilnice. Testul pentru sindromul PFAPA poate fi efectuat pentru diagnosticul diferențial al infecțiilor, totuși nu există un test specific care să pună diagnosticul sindromului. Deoarece boala fiecărui copil poate evolua diferit, abordarea terapeutică este planificată în mod individual. Una dintre cele mai comune și eficiente metode este administrarea unei singure doze de corticosteroid (de obicei prednizolon) la debutul crizei. Tratamentul cu cortizon pentru sindromul PFAPA poate fi administrat în scopul scurtării duratei crizelor și atenuării simptomelor. Cu ajutorul cortizonului în sindromul PFAPA, febra scade în câteva ore la majoritatea copiilor, iar simptomele dispar rapid; totuși, la unii copii, acest medicament poate duce la o repetare mai frecventă a crizelor. Din acest motiv, utilizarea steroizilor trebuie efectuată întotdeauna sub controlul unui specialist și cu o monitorizare atentă. La copiii care au crize mai frecvente sau nu beneficiază suficient de tratamentul cu steroizi, intră în joc opțiunile de tratament preventiv (profilactic).

În cazurile avansate sau în situațiile refractare la tratament, pot fi utilizate și medicamente biologice care vizează sistemul imunitar (de exemplu, inhibitorii IL-1). Pe de altă parte, la unii copii, operația de amigdale și polipi (tonsilectomie + adenoidectomie) poate duce la oprirea completă a crizelor. Tratamentul chirurgical poate fi luat în considerare în special la copiii care au crize frecvente și nu beneficiază de tratamentul medicamentos, însă decizia de intervenție chirurgicală necesită o evaluare detaliată pentru fiecare caz în parte. Pe lângă toate acestea, nu trebuie uitat că boala poate trece de la sine în timp. La mulți copii, PFAPA fie dispare complet spre perioada pubertății, fie își urmează cursul atenuat și devine mai rar. Scopul principal în tratament este protejarea calității vieții copilului, prevenirea utilizării inutile a antibioticelor și asigurarea unei monitorizări sigure și conștiente pentru familie.

Întrebări Frecvente

Boala sindromului PFAPA este în mare parte o afecțiune care se diminuează spontan între vârsta de 6 și 10 ani. La mulți copii, pe măsură ce se apropie pubertatea, crizele devin mai ușoare, mai rare și în timp se opresc complet, însă această durată poate să nu fie aceeași pentru fiecare copil. În timp ce unii copii se vindecă mai devreme, la alții se poate prelungi până după pubertate.

Sindromul PFAPA este rar la adulți, în unele cazuri putând continua din copilărie până la maturitate. Persoanele care se confruntă cu sindromul PFAPA au de obicei crize cu simptome similare la fiecare câteva săptămâni. Faptul că PFAPA nu lasă leziuni permanente și nu creează anxietate pe termen lung reprezintă o informație liniștitoare pentru familii. Totuși, măsura în care crizele afectează viața zilnică a copilului devine determinantă în gestionarea acestui proces. Deși momentul și motivul declanșării crizelor în PFAPA nu sunt încă cunoscute cu certitudine, se consideră că această situație provine din echilibrul intern al sistemului imunitar. Deși nu este o boală legată de infecții, la unii copii răceala, schimbările de sezon sau micile modificări de mediu care afectează imunitatea pot fi declanșatoare. Acest lucru nu poate fi explicat întotdeauna printr-o relație cauză-efect consistentă.

Cel mai frapant aspect este că episoadele apar la intervale regulate, aproape ca un ceas biologic; adică PFAPA are un ritm propriu, iar acest ritm este asociat mai degrabă cu răspunsurile imune interne ale organismului decât cu factorii externi. PFAPA și FMF (Febra Mediteraneană Familială) sunt ambele boli inflamatorii recurente însoțite de febră, însă există diferențe clare între ele. PFAPA este un sindrom negenetic care începe de obicei în copilărie și se manifestă fără infecție, prin durere în gât, afte și umflarea ganglionilor limfatici.

Pe de altă parte, FMF este o boală genetică și se manifestă adesea prin simptome precum dureri abdominale, dureri toracice, umflarea articulațiilor. Crizele de FMF pot dura mai mult decât cele de PFAPA și, dacă nu sunt tratate, pot duce la complicații grave, cum ar fi acumularea de amiloid în rinichi. De asemenea, în timp ce pentru diagnosticul FMF sunt investigate mutațiile genei MEFV cu ajutorul testelor genetice, în PFAPA nu există un astfel de marker genetic. În timp ce tratamentul FMF se face de obicei cu colchicină pe tot parcursul vieții, PFAPA este o boală care poate trece de la sine și are o evoluție mai blândă. Dacă un copil face febră la intervale regulate și fără o sursă infecțioasă evidentă, această situație poate fi mai mult decât un simplu lanț de infecții virale. Într-un astfel de caz, trebuie să se țină mai întâi un jurnal de febră al copilului, iar durata fiecărei febre și simptomele însoțitoare (cum ar fi durerea în gât, rana bucală, umflarea ganglionilor limfatici) trebuie notate.

Apoi, trebuie consultat cu siguranță un medic pediatru și, dacă este necesar, trimis către un specialist în infecții pediatrice sau reumatologie. Utilizarea inutilă a antibioticelor nu aduce niciun beneficiu în acest caz și poate chiar dăuna. Pentru a înțelege cauza febrei, bolile similare trebuie excluse prin analize de sânge și un examen fizic detaliat. Un copil suspectat de PFAPA trebuie evaluat în primul rând de un specialist în sănătatea și bolile copilului. În cazurile în care diagnosticul nu este clar sau crizele devin mai frecvente, trebuie implicat neapărat un reumatolog pediatru sau un specialist în imunologie pediatrică. Acești specialiști au mai multă experiență în diferenționarea sindroamelor de febră recurentă.

Dacă plângeri similare PFAPA apar la vârsta adultă, atunci trebuie consultat un medic specializat în domeniul reumatologiei pentru adulți. În orice caz, întrucât procesul de diagnostic și monitorizare necesită expertiză, orientarea familiilor către ramura corectă are o importanță majoră. Cel mai cunoscut dintre bolile care provoacă febră periodică, adică repetată la intervale determinate, este sindromul PFAPA. În afară de acesta, bolile autoinflamatorii cu transmitere genetică se află, de asemenea, în acest grup. De exemplu, boli rare precum febra mediteraneană familială (FMF), TRAPS (sindromul periodic asociat receptorului TNF), HIDS (sindromul hiperimunoglobulinei D) și CAPS (sindromul periodic asociat criopirinei) se pot manifesta din nou prin febră intermitentă.

Unele dintre aceste boli pot fi detectate prin teste genetice și sunt ereditare. Din acest motiv, copiii care au episoade de febră care se repetă continuu trebuie evaluați nu numai din punct de vedere infecțios, ci și din punct de vedere al bolilor autoinflamatorii. Deși sindromul PFAPA începe cel mai adesea la copiii cu vârsta între 2 și 5 ani, în mod rar poate fi observat și în perioada adolescenței și a maturității. Cazurile de PFAPA cu debut la vârsta adultă sunt raportate din ce în ce mai frecvent în literatura medicală.

Diagnosticul Corect și Monitorizarea Sigură sunt Importante în Sindromul PFAPA

Dacă copilul dumneavoastră are episoade de febră recurente și care apar la intervale regulate, este de o importanță majoră să evaluați corect cauza care stă la bază. Deși sindromul PFAPA are adesea o evoluție favorabilă, este necesară excluderea altor boli care prezintă simptome similare.

Departamentul de Sănătate și Boli Pediatrice Hisar Hospital Intercontinental oferă o abordare multidisciplinară în diagnosticarea și monitorizarea sindroamelor de febră recurentă. În cazurile necesare, se efectuează o evaluare cuprinzătoare împreună cu specialiștii noștri în infecții pediatrice și reumatologie pediatrică.

Ne puteți contacta pentru a obține o evaluare timpurie și o îndrumare corectă pentru sănătatea copilului dumneavoastră.