Ce este sindromul mielodisplazic (SMD)? Simptome, cauze și metode de tratament

Ce este sindromul mielodisplazic și cum se tratează?

Sindromul mielodisplazic (SMD) este un grup de boli care perturbă procesul de producție a celulelor sanguine în măduva osoasă. La persoanele cu SMD, măduva osoasă produce celule imature (blaști) anormale în loc de un număr suficient de celule sanguine sănătoase. Această afecțiune duce la scăderea numărului de globule roșii, globule albe și trombocite sănătoase. În consecință, transportul oxigenului în organism devine dificil, sistemul imunitar slăbește, iar riscul de sângerare crește.

Ce este sindromul mielodisplazic?

SMD este acronimul din limba engleză pentru myelodysplastic syndrome. SMD este uneori denumit și mielodisplazie sau neoplazie mielodisplazică. Evoluția bolii variază de la o persoană la alta. În timp ce unele cazuri de SMD au o evoluție ușoară, în alte cazuri se poate dezvolta în timp o leucemie acută mieloidă. Deși relația dintre gliom și afecțiunile mielodisplazice este rară, acestea pot apărea împreună în unele sindroame genetice.

Care sunt simptomele sindromului mielodisplazic?

Simptomele SMD sunt legate în principal de scăderea numărului de celule din sânge. Unii pacienți pot să nu prezinte simptome la început, iar SMD poate fi descoperit întâmplător în timpul unui test de sânge de rutină. Anemia mielodisplazică este unul dintre cele mai frecvente simptome ale acestui sindrom și poate provoca o oboseală severă. În sindromul mielodisplazic, simptomele pot apărea sub formă de oboseală, predispoziție la infecții și tendință de sângerare. Pacienții sunt de obicei suspectați atunci când apar constatări precum anemie, neutropenie sau trombocitopenie în analizele de sânge. SMD poate avea o evoluție ușoară la început; mulți pacienți își pot atribui oboseala sau plângerile de infecții frecvente vârstei lor sau altor motive. Prin urmare, SMD este uneori detectat prin anemie sau alte tulburări ale numărului de celule în analizele de sânge de rutină. Principalele simptome sunt:

Oboseală și astenie: Atunci când numărul globulelor roșii scade, cantitatea de oxigen care ajunge la țesuturile corpului scade. Această afecțiune poate duce la plângeri precum oboseală, astenie, dificultăți de respirație sau palpitații cardiace.

Tendință la infecții: Atunci când numărul globulelor albe (în special neutrofilele) este scăzut, sistemul imunitar slăbește și pot apărea infecții frecvente sau severe.

Sângerare și învinețire ușoară: Scăderea numărului de trombocite (plachete sanguine) afectează capacitatea de coagulare. Pot apărea sângerări gingivale, sângerări nazale, vânătăi pe piele sau peteșii (micibile pete roșii).

Alte simptome: La unii pacienți pot apărea și simptome mai generale, cum ar fi febră, dureri osoase, pierderea apei sau pierderea în greutate. În același timp, sindromul mielodisplazic poate fi însoțit de pancitopenie, adică globulele roșii, globulele albe și trombocitele pot scădea simultan, dar din moment ce aceste simptome pot apărea și în alte boli, trebuie consultat cu siguranță un medic în cazul unor plângeri persistente.

Care sunt cauzele sindromului mielodisplazic?

Deși cauza exactă a SMD nu este de obicei cunoscută, au fost identificați anumiți factori de risc. În timp ce cauza nu poate fi găsită la majoritatea pacienților, următoarele afecțiuni pot crește sensibilitatea la boală:

Vârsta înaintată și sexul masculin: Riscul de SMD crește odată cu vârsta; majoritatea pacienților au peste 60 de ani. Este puțin mai frecvent la bărbați.

Boli genetice ereditare: Sindroamele genetice rare, cum ar fi anemia Fanconi, diskeratoza congenitală sau anemia Diamond-Blackfan, pot crește riscul de a dezvolta SMD.

Tratament anterior pentru cancer: Persoanele care au urmat chimioterapie sau radioterapie în trecut pot dezvolta SMD indus de tratament (secundar). În aceste cazuri, SMD apare de obicei la 5–7 ani după tratament.

Expunerea la substanțe toxice: Expunerea pe termen lung la substanțe chimice precum benzenul, pesticidele, metalele grele (mercur, plumb) sau factori precum radiațiile poate crește riscul de SMD.

Alți factori: Fumatul crește, de asemenea, ușor riscul.

Mai mulți factori pot juca un rol în majoritatea cazurilor de SMD; cu toate acestea, în multe cazuri nu se găsește o cauză clară. Patogeneza exactă a SMD nu este cunoscută; cercetările arată că deteriorarea genetică a celulelor stem, anomaliile cromozomiale și mutațiile genice care reglează diviziunea celulară joacă un rol în formarea acestei boli.

Cum se diagnostichează sindromul mielodisplazic?

Diagnosticul de SMD se stabilește prin analize de sânge și examinarea măduvei osoase. În timpul efectuării hemoleucogramei, pot fi examinați și parametri precum vitamina B12 și folatul; în acest fel, sunt excluse alte cauze ale anemiei. În sindromul mielodisplazic, nivelul seric al eritropoietinei este un indicator biochimic important în evaluarea diagnosticului și a răspunsului la tratament. Cel mai important test pentru confirmarea diagnosticului de SMD este examinarea măduvei osoase. Medicii efectuează de obicei următoarele teste:

Hemoleucograma completă (CBC): Numărul de globule roșii, globule albe și trombocite este măsurat în proba de sânge prelevată. În SMD, numărul acestor celule este de obicei scăzut (anemie, neutropenie, trombocitopenie). Sindromul mielodisplazic trebuie monitorizat de un hematolog și trebuie efectuate hemoleucograme regulate.

Frotiul de sânge periferic: Celulele sanguine sunt examinate la microscop și sunt investigate tulburările de formă sau de maturare. Constatări precum creșterea celulelor blaști imature pot indica SMD.

Biopsia măduvei osoase: O probă de măduvă osoasă este prelevată din osul șoldului cu un ac subțire. Țesutul prelevat este examinat în laborator pentru a evalua tipurile de celule, raportul de blaști și anomaliile cromozomiale. În SMD, proporția de celule imature din măduva osoasă este crescută.

Examinarea citogenetică: Structura cromozomială a celulelor din măduva osoasă este analizată. Prezența unor mutații genetice specifice sau a unor deleții cromozomiale (de exemplu, deleția 5q) poate susține diagnosticul de SMD.

Pe baza rezultatelor acestor teste, medicii determină prezența și subtipul bolii. În faza de diagnostic, sunt excluse alte boli de sânge (anemie aplastică, leucemie etc.).

Care sunt metodele de tratament pentru sindromul mielodisplazic?

Tratamentul SMD este determinat în funcție de tipul, severitatea (nivelul de riscuri) bolii și starea generală a pacientului. Metodele principale de tratament sunt:

Monitorizarea atentă (așteptare vigilentă): La pacienții cu risc scăzut și cu puține simptome, medicii pot prefera să observe boala. Testele de sânge sunt repetate la anumite intervale; tratamentul este inițiat dacă simptomele sau valorile sângelui se agravează. În acest fel, se evită tratamentele agresive inutile.

Îngrijire de susținere: Dacă există anemie, se efectuează transfuzii de globule roșii, iar dacă există trombocitopenie, se efectuează transfuzii de trombocite. Dacă este necesar, producția de celule sanguine este susținută cu factori de creștere precum eritropoetina (EPO) sau G-CSF. Se pot utiliza antibiotice sau medicamente antivirale împotriva riscului de infecție. De asemenea, pot fi recomandate măsuri precum vaccinurile (vaccinuri antigripale, împotriva pneumoniei).

Prevenirea acumulării de fier: Transfuziile frecvente de sânge pot duce la exces de fier în sânge, ceea ce provoacă leziuni la nivelul organelor precum inima și ficatul. În acest caz, se pot utiliza medicamente de chelare a fierului pentru a elimina excesul de fier din organism.

Tratament imunosupresor: În special în subtipul de SMD hipoplazic, unde producția celulară este suprimată, pot fi administrate medicamente imunosupresoare, cum ar fi globulina antitimocitară (ATG) și ciclosporina. Această abordare își propune să crească numărul de celule sanguine.

Medicamente modificatoare ale bolii: Se administrează medicamente care încetinesc boala și cresc producția de celule sanguine. De exemplu, inhibitori de hipometilare precum azacitidina și decitabina, iar lenalidomida poate fi utilizată în cazurile cu anomalie cromozomială del(5q). Aceste medicamente pot reduce riscul ca SMD să evolueze spre LAM.

Chimioterapie: În cazurile cu risc ridicat sau când SMD se transformă în leucemie acută, pot fi aplicate protocoale de chimioterapie utilizate în leucemia acută mieloidă. Aceasta este luată în considerare de obicei pentru pacienții relativ tineri și cu o stare generală bună.

Transplantul de celule stem: La pacienții tineri și cu o stare generală bună, transplantul alogen de celule stem poate fi considerat singura șansă de vindecare a tratamentului. În această metodă, măduva osoasă a pacientului este mai întâi curățată cu chimioterapie sau radioterapie în doze mari, iar apoi celulele stem sănătoase obținute de la un donator compatibil sunt administrate pacientului. Celulele donatoare se stabilesc în măduva osoasă a pacientului și încep să producă celule sanguine normale în timp.

Autofagia poate juca un rol în reglarea leziunilor intracelulare în tulburările măduvei osoase, cum ar fi sindromul mielodisplazic. Fiecare opțiune de tratament are propriile avantaje și riscuri; medicii determină împreună cel mai potrivit plan în funcție de starea generală a pacientului.

Care este rolul transplantului de măduvă osoasă în sindromul mielodisplazic?

Transplantul de celule stem (măduvă osoasă) este cea mai agresivă, dar singura metodă care poate asigura vindecarea în tratamentul SMD. În transplantul alogen (provenit de la un donator), pacientul este mai întâi epuizat de celulele sanguine existente prin chimioterapie sau radioterapie. Apoi, celulele stem sănătoase preluate de la un donator compatibil sunt infuzate pacientului. Celulele donatoare se stabilesc în măduva osoasă a pacientului și încep să producă celule sanguine noi și sănătoase. Această metodă prezintă un risc ridicat și nu se aplică fiecărui pacient. După transplant, sistemul imunitar al pacientului poate reacționa împotriva celulelor donatoare (boala grafă contra gazdă) sau riscul de infecții severe poate crește. Șansa de succes a transplantului depinde de vârstă, starea generală de sănătate și gradul bolii. În plus, efectul grafă contra tumorii, prin care celulele donatoare distrug celulele canceroase, poate contribui la succesul tratamentului. Din acest motiv, decizia de transplant este luată cu mare atenție, fiind evaluată împreună de către pacient și medic.

Întrebări frecvente

SMD apare de obicei la vârsta înaintată; majoritatea pacienților au peste 60 de ani. Este puțin mai frecvent la bărbați. Deoarece vârsta medie la diagnostic este de aproximativ 70 de ani, este foarte rar să apară la o vârstă fragedă. Cu toate acestea, persoanele care au suferit chimioterapie sau radioterapie în trecut prezintă riscul de a dezvolta SMD indus de tratament. Deși rar, SMD poate apărea la tinerii cu o anumită boală genetică ereditară (de exemplu, anemia Fanconi). SMD este în general clasificat în categoria cancerului de sânge și de măduvă osoasă, totuși potențialul SMD de a se transforma în leucemie este limitat, iar alegerea tratamentului este decisă conform regulilor de tratament al cancerului. Tratamentul variază în funcție de numărul de celule sanguine ale pacientului și de starea sa generală. Se pot aplica tratamente de susținere (transfuzii de sânge, factori de creștere, antibiotice), medicamente care încetinesc boala (azacitidină, decitabină, lenalidomidă etc.), chimioterapie și transplant de celule stem în cazurile adecvate. În cazurile cu risc scăzut, se preferă în primul rând tratamentele de susținere pentru ameliorarea simptomelor, în timp ce în cazurile cu risc ridicat se trece la tratamente mai agresive. Tratamentele administrate pot avea efecte secundare. De exemplu, chimioterapie poate provoca efecte secundare precum greață, vărsături, căderea părului și creșterea riscului de infecție. Fierul se poate acumula în sânge ca rezultat al transfuziilor de eritrocite. În transplantul de celule stem, problemele sistemului imunitar (boala grafă contra gazdă), toxicitatea organelor și riscul de infecție sunt importante. Pot fi necesare tratamente de chelare pentru a preveni acumularea de fier și medicamente profilactice pentru a preveni infecțiile. Medicul dumneavoastră vă va împărtăși în detaliu beneficiile și riscurile fiecărei metode de tratament. SMD nu are încă un tratament complet curativ. Tratamentele actuale își propun să încetinească progresia bolii, să amelioreze simptomele și să protejeze calitatea vieții. Cu un tratament adecvat și o monitorizare atentă, mulți pacienți cu SMD pot duce o viață mai lungă și de calitate. Transplantul alogen poate asigura o vindecare completă la unii pacienți, dar pentru majoritatea pacienților, SMD este un proces cronic și rămâne sub monitorizare regulată. Din acest motiv, pacienții cu SMD trebuie monitorizați regulat de către un specialist în hematologie-oncologie, iar planurile de tratament trebuie făcute cu atenție de către specialiști.

Sindromul mielodisplazic este o boală care poate fi ținută sub control cu o monitorizare regulată și un plan de tratament corect. Diagnosticul precoce este de mare importanță în ceea ce privește calitatea vieții și succesul tratamentului. Dacă dumneavoastră sau cei dragi prezentați simptome precum anemie de cauză necunoscută, infecții frecvente sau vânătăi ușoare, este recomandat să consultați un medic hematolog specialist fără întârziere.

De asemenea, ne puteți contacta imediat pentru a discuta cu specialiștii în hematologie de la Hisar Hospital și pentru a obține informații detaliate.