Ce este fibroza chistică? Simptome, cauze și metode de tratament

Fibroza chistică este o boală ereditară care poate apărea la nivel mondial. Structura de mucus care protejează organele și țesuturile, de la căile respiratorii până la sistemul digestiv, este mai groasă și mai vâscoasă la pacienții cu fibroză chistică. Blocajele cauzate de acumularea de mucus pot duce la dezvoltarea de infecții și disfuncționalități la nivelul organelor. În trecut, această boală provoca decese în copilărie, însă astăzi, datorită progreselor în lumea medicală, speranța de viață a crescut.

Ce este fibroza chistică?

Fibroza chistică este o boală care prezintă riscuri majore pentru viață, putând provoca leziuni permanente în special la nivelul plămânilor, al sistemului digestiv și al multor alte organe din corp. Fibroza chistică apare ca urmare a unei gene defecte transmise de la părinți la copil. Pentru ca boala să se dezvolte, gena în cauză trebuie să fie transmisă atât de la mamă, cât și de la tată. Faptul că părinții sunt purtători poate duce la dezvoltarea bolii la copil.

După transmiterea genelor mutate la copil, apar deteriorări în structura proteică care reglează cantitatea de sare din celulă. Această situație, care generează modificări în structura mucusului produs de organism, poate provoca disfuncționalități ale organelor și poate duce la dezvoltarea de infecții. Dacă fibroza chistică nu este ținută sub control, pot apărea diverse complicații, iar pacienții își pot pierde viața.

Complicațiile care se pot dezvolta din cauza fibrozei chistice pot afecta sistemul respirator, digestiv și reproductiv. Prima dintre complicațiile care se dezvoltă la nivelul sistemului respirator este deteriorarea căilor respiratorii. Poate apărea o boală pulmonară cronică caracterizată prin dilatarea anormală a căilor respiratorii, cunoscută sub numele de bronșiectazie. În sistemul respirator se pot dezvolta infecții cronice și polipi nazali. Alte complicații grave care prezintă riscuri sunt tusea cu sânge, insuficiența respiratorie și colapsul pulmonar ca urmare a scurgerilor de aer în cavitățile pulmonare.

Dintre complicațiile care afectează sistemul digestiv, sunt frecvente obstrucția intestinală, bolile hepatice, deficiențele nutriționale și apariția diabetului.

La bărbații cu fibroză chistică este frecventă întâlnirea infertilității. Tuburile care au rol de legătură între testicule și prostată se pot bloca din cauza mucusului, ceea ce poate duce la sterilitate la bărbați. La femei, se poate întâlni o scădere a fertilității.

Care sunt simptomele fibrozei chistice?

Deși simptomele fibrozei chistice erau detectate în trecut prin afecțiuni medicale care apăreau în timp, astăzi ele pot fi identificate prin screening-ul nou-născuților înainte ca simptomele să se dezvolte. În unele cazuri, simptomele care apar în proces, până la efectuarea screening-ului neonatal, pot fi de asemenea observate.

Simptomele fibrozei chistice pot varia de la o persoană la alta, în funcție de severitatea bolii. Simptomele pot deveni mai severe în timp. În cazurile care nu sunt severe, este posibil să nu se întâlnească niciun simptom până în anii tinereții. În aceste cazuri în care boala evoluează ușor, primul simptom apare de obicei sub forma pancreatitei, cunoscută ca inflamația pancreasului. La unele persoane pot apărea boli precum infertilitatea și pneumonia recurentă.

Printre simptomele fibrozei chistice la nou-născuți se numără și faptul că transpirația bebelușilor este mai sărată. Această situație, observată de părinți, poate face ca aceștia să simtă un gust sărat pe pielea bebelușului atunci când îl sărută. Pe lângă astfel de semne, simptomele care se dezvoltă din cauza fibrozei chistice pot fi descrise după cum urmează, în funcție de sistemul afectat:

Simptome care se dezvoltă în sistemul respirator: Prezența unei tuse persistente cu spută, șuierat în piept, infecții pulmonare cronice, congestie nazală, sinuzită cronică și intoleranță la efort sunt simptome asociate sistemului respirator.

Simptome care se dezvoltă în sistemul digestiv: Faptul că materiile fecale au un miros mai neplăcut decât de obicei și o structură grasă, întârzierea creșterii și dezvoltării, o luare în greutate mai mică decât cea ideală, obstrucția intestinală la nou-născuți și constipația cronică se numără printre simptomele asociate sistemului digestiv.

Cum apare fibroza chistică?

Dacă o persoană se naște cu gene mutate, în corpul său se produc o serie de schimbări. Gena CFTR prezentă în corpul uman suferă o mutație și creează modificări în mișcările celulare. Ca urmare a mutației suferite, apar modificări în structura proteică care reglează cantitatea de sare din interiorul celulelor. Modificarea cantității de sare din interiorul celulelor face ca structura mucusului găsit în multe sisteme din organism să fie mai groasă și mai vâscoasă. Deoarece mutația produsă asupra genei poate fi de diferite dimensiuni, severitatea bolii poate varia.

Pentru ca un copil să se poată naște cu această tulburare genetică a fibrozei chistice, copia genei mutate trebuie să fie transmisă copilului de către mamă și tată. În cazul în care copia genei mutate este transmisă de la un singur părinte, copilul devine purtător. Purtătorul, atunci când va dori să aibă copii în viitor, poate transmite această genă copilului său din punct de vedere genetic.

Cum se pune diagnosticul de fibroză chistică?

Fibroza chistică este o boală diagnosticată de obicei în perioada copilăriei. În timpul screening-ului neonatal care se va efectua după nașterea bebelușului, se evaluează prezența diverselor boli genetice. Sângele din călcâi prelevat de la bebeluș este utilizat pentru screening-ul fibrozei chistice, iar boala poate fi diagnosticată în urma investigațiilor.

Fibroza chistică poate fi examinată și prin alte investigații, pe lângă testul de screening. Metodele utilizate în diagnosticarea fibrozei chistice sunt următoarele:

Testul de transpirație: Una dintre cele mai frecvent utilizate metode în diagnosticarea fibrozei chistice este testul de transpirație. În timpul acestui test, efectuat atunci când bebelușii au cel puțin 2 săptămâni, se evaluează nivelul de clorură din transpirație. În cazul în care se întâlnesc valori ridicate, se poate suspecta fibroza chistică.

Radiografia toracică: Se poate recurge la radiografia toracică pentru a determina simptomele care se pot dezvolta din cauza bolii și pentru a confirma diagnosticul.

Screening-ul genetic: Pronele de sânge prelevate sunt examinate în laborator pentru a cerceta dacă există sau nu alte afecțiuni genetice, cum ar fi fibroza chistică.

Cultura de spută: Prin cultura de spută care va fi efectuată, se examinează structura sputei și dacă aceasta conține sau nu o bacterie cunoscută sub numele de Pseudomonas. Pseudomonas este o bacterie a cărei probabilitate de întâlnire crește în caz de fibroză chistică.

Teste ale funcției pulmonare: Pentru a determina funcțiile pulmonare și a susține diagnosticul pus, se poate recurge la teste pulmonare precum spirometria.

Măsurarea fluxului intestinal (ICM): După procedurile efectuate pentru ca țesutul rectal să secrete clorură, se efectuează o biopsie a țesutului rectal. Pe baza examinării evaluărilor obținute, diagnosticul poate fi susținut.

Cum se tratează fibroza chistică?

Dacă se pune un diagnostic cert în urma testelor de screening necesare, se planifică un tratament pentru a preveni simptomele bolii. În tratamentul fibrozei chistice se urmează o muncă multidisciplinară și se primește sprijin de la medici specializați în acest domeniu. Deoarece nu există un tratament curativ al bolii, în cadrul procesului de tratament se urmărește menținerea deschisă a căilor respiratorii. În acest proces se primește sprijin de la diverse medicamente. Pe lângă medicamente, se efectuează kinetoterapie toracică, iar pacientului i se predau tehnicile corecte de tușit și respirație. Se pot utiliza dispozitive speciale cu vibrații pentru a fluidiza structura mucusului.

În tratamentul medicamentos se primește sprijin de la diferite tipuri de medicamente. Se pot utiliza bronhodilatatoare inhalatoare pentru a deschide căile respiratorii. Medicamente de tip steroid, care fac parte din categoria medicamentelor antiinflamatoare, pot fi adăugate la tratament. De asemenea, se poate beneficia de medicamente pentru a ține sub control înmuierea scaunului și valorile enzimelor pancreatice.

În cazul în care se întâlnesc complicații ale fibrozei chistice, se recurge la diverse tehnici chirurgicale. În situații cum ar fi blocarea sinusurilor sau dezvoltarea unui polip în nas, se pot efectua intervenții chirurgicale la nivelul nasului și al sinusurilor. În cazurile în care se observă obstrucție intestinală, se pot efectua intervenții chirurgicale de urgență.

În cazurile în care boala a avansat și funcțiile organelor sunt grav afectate, se apelează la transplantul de organe. În acest punct, pot fi necesare diverse intervenții chirurgicale de transplant, în special transplantul dublu pulmonar și celhepatic.

Întrebări frecvente

Boala fibroză chistică poate apărea începând din perioada neonatală. Diagnosticul de fibroză chistică poate fi pus în cadrul testelor de screening genetic efectuate. În unele cazuri, pacienții pot să nu prezinte simptome până la o vârstă înaintată. În situațiile în care nu se efectuează screening și nu apar simptome, diagnosticarea bolii se poate face în perioada tinereții sau a adultului. Căsătoriile consanguine cresc riscul de a întâlni boli genetice. Studiile arată că rata copiilor care se nasc cu fibroză chistică este mai mare în comunitățile în care căsătoriile consanguine sunt frecvente. Fibroza chistică este o boală transmisă genetic. Mutațiile care apar pe gena CFTR se pot transmite din generație în generație. Pentru ca boala să poată fi observată, nu este nevoie ca părinții să fie bolnavi; aceștia pot fi purtători, iar copilul se poate naște cu fibroză chistică. Testul pentru fibroza chistică se face astăzi prin examinarea sângelui din călcâi prelevat de la nou-născut. În examinările efectuate în laborator se poate face screening-ul acestei boli, în special, precum și al altor diverse boli genetice. Descoperirile obținute din screening-ul neonatal pot fi susținute prin teste de transpirație sau teste genetice. Datorită anumitor teste efectuate în perioada de sarcină, se poate stabili dacă fătul din pântece are sau nu fibroză chistică. Screening-ul se poate face prin amniocenteză efectuată între săptămânile 15 și 20 de sarcină și prelevarea de vilozități coriale (CVS) efectuată între săptămânile 10 și 13. În testul de amniocenteză se prelevează o probă de lichid amniotic din pântecele mamei, iar în testul CVS o probă de țesut din placentă. Prin examinarea probelor prelevate în cadrul testului, se poate înțelege dacă individul are sau nu gena de fibroză chistică. Tratamentul prin ablație tiroidiană nu se aplică în general în perioada de sarcină și alăptare. Sursele de energie utilizate în procedura de ablație (cum ar fi radiofrecvența sau microundele) pot prezenta riscuri potențiale pentru făt sau sugarul alăptat. Din acest motiv, pentru femeile care se confruntă cu problema nodulilor tiroidieni în perioada de sarcină sau alăptare sunt evaluate alte metode de tratament.

Pentru femeile care au boli tiroidiene în perioada de sarcină și alăptare se preferă de obicei tratamentul medicamentos. Cu toate acestea, deoarece situația fiecărui pacient este diferită, planul de tratament trebuie evaluat obligatoriu de către un endocrinolog.

Fibroza chistică este o boală genetică care poate fi ținută sub control prin diagnostic precoce și urmărire regulată. Datorită procesului de tratament desfășurat printr-o abordare multidisciplinară, durata de viață și calitatea vieții pacienților cresc semnificativ. Menținerea curate a căilor respiratorii, prevenirea infecțiilor și sprijinul nutrițional sunt părți esențiale ale acestui proces.

Ca Departament de Pneumologie și Consiliere Genetică Hisar Hospital, oferim programe de monitorizare personalizate special pentru pacienții cu fibroză chistică. Ne propunem să le ușurăm viața pacienților noștri prin metode avansate de diagnostic, echipa noastră de medici specialiști și serviciile noastre de asistență cuprinzătoare.

Pentru a obține mai multe informații despre fibroza chistică, pentru a afla în detaliu despre simptome și metode de tratament, puteți consulta pagina noastră de PEDIATRIE ȘI BOLI PEDIATRICE.

Pentru a beneficia de evaluarea dumneavoastră individuală și pentru a discuta cu medicii noștri specialiști, puteți lua legătura cu noi făcând o programare.