Ce este epilepsia? Care sunt simptomele? Cum se tratează?

Este epilepsia genetică sau joacă și alți factori un rol?

Această întrebare se numără printre cele mai frecvente referitoare la această afecțiune neurologică ce afectează milioane de oameni. Epilepsia este o boală cerebrală care apare ca urmare a unei activități electrice anormale la nivelul celulelor nervoase din creier și se manifestă prin crize.

Această boală se prezintă de obicei sub formă de crize bruște, iar în timpul acestora pot apărea pierderea stării de conștiență, contracții necontrolate sau mișcări involuntare. De fapt, este o boală care evoluează sub formă de crize epileptice, iar între crize pacientul poate fi complet sănătos. Cu toate acestea, crizele pot fi resimțite în diferite moduri, de la pierderea conștienței pentru câteva secunde până la mișcări corporale necontrolate, și vă pot afecta semnificativ viața de zi cu zi.

În acest articol, vom explica pentru dumneavoastră aspecte importante precum ce este epilepsia, care sunt simptomele acesteia și cum se tratează. De asemenea, veți afla dacă epilepsia este ereditară și din ce cauză apare.

Ce este epilepsia? Definiție și concepte de bază

Fluctuațiile electrice anormale din activitatea cerebrală stau la baza epilepsiei. Epilepsia este o afecțiune neurologică ce duce la crize repetate ca urmare a descărcărilor electrice neregulate ale celulelor nervoase din creier. În timpul acestor crize, pot apărea convulsii, pierderea stării de conștiență sau mișcări involuntare.

Ce este un pacient cu epilepsie?

Un pacient cu epilepsie este o persoană care se confruntă cu crize repetate ca rezultat al unei activități electrice anormale în creier. Totuși, un aspect important: o persoană care a suferit o singură criză în viață nu este considerată pacient cu epilepsie.

Conform organizațiilor internaționale de epilepsie, diagnosticul de epilepsie necesită prezența uneia dintre următoarele situații:

Avem de-a face cu două sau mai multe crize neprovocate (spontane) la un interval de cel puțin 24 de ore

O criză neprovocată și un risc de recidivă a crizelor de peste 60% în decurs de 10 ani

Prezența unui sindrom epileptic

Un pacient cu epilepsie poate fi complet sănătos în perioada dintre crize. Crizele sunt situații temporare care afectează calitatea vieții pacientului.

Există vreo diferență între boala sara și epilepsie?

Nu, nu există nicio diferență între boala sara și epilepsie. Sara este denumirea populară a epilepsiei. Ambii termeni se referă la aceeași afecțiune neurologică. În timp ce în lumea medicală se folosește termenul „epilepsie”, în societate este preferată în mod frecvent denumirea de „boala sara”.

Această afecțiune este o boală a sistemului nervos central care se manifestă prin crize repetate, provocate de activități electrice anormale la nivelul celulelor cerebrale. Aceste crize pot apărea sub formă de pierdere a stării de conștiență, convulsii sau mișcări involuntare.

Este epilepsia o boală genetică?

Unele tipuri de epilepsie sunt asociate cu factori genetici. Persoanele cu un istoric familial de epilepsie pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta această boală. Predispoziția genetică se poate manifesta sub formă de mutații genice sau anomalii cromozomiale și poate afecta activitatea electrică a celulelor cerebrale.

Totuși, în afara factorilor genetici, există și alte cauze care pot duce la epilepsie. Traumatismele cerebrale, tumorile, infecțiile, complicațiile la naștere, bolile cerebrovasculare și tulburările metabolice pot contribui la dezvoltarea epilepsiei. Din acest motiv, epilepsia poate apărea ca urmare a interacțiunii dintre factorii genetici și cei de mediu.

În concluzie, în timp ce unele cazuri de epilepsie pot fi legate de factori genetici, altele se dezvoltă din cauze dobândite. Cauza exactă a bolii nu poate fi întotdeauna determinată.

Tipuri de epilepsie și tipuri de crize

În prezent, medicii definesc peste 30 de tipuri diferite de crize epileptice. Aceste crize variază de la pierderea de scurtă durată a atenției până la convulsii prelungite. Fiecare tip de criză are propriile sale simptome specifice, iar diagnosticul corect este de o importanță majoră pentru un tratament eficient.

Criză parțială simplă

Crizele parțiale simple afectează o zonă mică a creierului și nu provoacă pierderea stării de conștiență. În timpul acestor crize rămâneți conștient, însă acest lucru nu înseamnă că puteți opri criza. Când apar în diferite regiuni ale creierului, ele manifestă simptome diferite:

Dacă își are originea în lobul temporal: Frică bruscă, sentiment de déjà-vu, percepție de mirosuri și gusturi neplăcute

Dacă își are originea în lobul frontal: Răsucirea capului, ridicarea brațului, mișcări sacadate la nivelul membrelor

Dacă își are originea în lobul parietal: Senzații ciudate, amorțeală temporară

Dacă își are originea în lobul occipital: Lumini sub formă de fulger, vederea unor culori diferite

Aceste crize sunt de scurtă durată și durează de obicei de la câteva secunde până la câteva minute.

Criză parțială complexă

Crizele parțiale complexe sunt caracterizate prin afectarea stării de conștiență. În timpul crizei, starea dumneavoastră de conștiență se întrerupe și nu vă amintiți cele întâmplate după criză. Simptomele frecvente sunt următoarele:

Automatisme precum mestecat, limbic, înghițit

Privire confuză, ca și cum ar căuta ceva

Tras de haine, rătăcire prin jur

Dorință continuă de înghițire și mestecat

Fixarea privirii într-un singur punct

Aceste crize sunt cel mai comun tip de criză întâlnit la pacienții cu epilepsie. Ele își au originea cel mai adesea în lobul temporal și pot dura minute în șir.

Criză generalizată

Crizele generalizate sunt crize care afectează ambele emisfere ale creierului în același timp. În acest tip de criză se produce pierderea stării de conștiență. Acesta este tipul de criză care vine în minte când se vorbește popular despre „criză de epilepsie”.

În crizele generalizate, persoana devine mai întâi rigidă și cade la pământ. Apoi se observă contracții și relaxări ale tuturor mușchilor corpului. Aceste crize durează de obicei unu sau două minute. Dacă criza durează mai mult de cinci minute sau dacă este prima dumneavoastră criză, trebuie să solicitați imediat ajutor medical.

Crize de absență, tonico-clonice și mioclonice

Crizele de absență apar de obicei la copii. Se produc pierderi de scurtă durată ale stării de conștiență și rămâneți într-o stare de visare, deconectat de mediu. Aceste crize pot afecta viața de zi cu zi dacă se repetă foarte des. Crizele de absență apar frecvent între 6-12 ani și sunt mai răspândite la fete.

Crizele tonico-clonice sunt crize în care mușchii devin mai întâi rigizi (faza tonică), urmate de contracții și spasme (faza clonică). Ele încep de obicei cu un țipăt, observându-se pierderea conștienței, convulsii și dificultăți de respirație.

Crizele mioclonice se manifestă prin scurte și bruște smucituri la nivelul mușchilor.

Crize epileptice în timpul somnului

Crizele epileptice în timpul somnului apar în timpul somnului. Aceste crize se produc în perioadele profunde ale somnului nocturn și pot trece neobservate. Printre simptomele lor se numără:

Mișcări musculare involuntare în timpul somnului

Căderea din pat

Imposibilitatea de a se trezi

Treziri frecvente

Trezire cu oboseală dimineața

În timpul crizelor generalizate din somn, persoana de obicei nu se trezește și le traversează sub efectul crizei. Uneori, crizele tonico-clonice pot apărea și în timpul somnului nocturn.

Care sunt cauzele epilepsiei? Factori de risc

Cauzele epilepsiei, care afectează aproximativ 50 de milioane de oameni din întreaga lume, sunt destul de diverse. Deși în unele cazuri cauza exactă a epilepsiei nu poate fi determinată, numeroși factori, de la factori genetici la leziuni cerebrale, de la infecții la obiceiurile legate de stilul de viață, pot provoca boala epilepsie.

Factori genetici și ereditari

În aproximativ 30-40% din cazurile de epilepsie există un efect direct sau indirect al mutațiilor genetice. În special în epilepsiile care debutează în perioada sugarului și sunt refractare la tratament, mutațiile monogenice joacă de obicei un rol.

Persoanele care au un istoric familial de epilepsie prezintă un risc mai mare de a contacta boala. Predispoziția genetică se poate manifesta sub formă de mutații genice sau anomalii cromozomiale și poate afecta activitatea electrică a celulelor cerebrale.

Totuși, epilepsia nu depinde doar de un singur factor genetic, ci poate apărea împreună cu influențele mediului înconjurător. Din acest motiv, prezența epilepsiei în familie nu înseamnă cu siguranță că veți face și dumneavoastră epilepsie.

Traumatisme craniene și tumori

Frecvența apariției epilepsiei la pacienții cu tumori cerebrale variază între 30% și 70%. Crizele sunt observate la 60-85% dintre pacienții cu tumori cerebrale de grad scăzut, la 20-40% dintre cei cu tumori de grad înalt și la 15-20% în caz de metastaze.

Localizarea tumorii în creier joacă, de asemenea, un rol în dezvoltarea epilepsiei. Epilepsia este observată mai frecvent la tumorile care afectează structurile corticale comparativ cu cele care afectează țesutul substanței albe. Cel mai mare risc de dezvoltare a crizelor se află în cortexul temporal, cortexul senzoriomotor primar sau în zona motorie suplimentară.

Pe lângă acestea, stări precum traumatismele craniene, sângerările cerebrale și accidentul vascular cerebral pot crește riscul de epilepsie. În special lipsa de oxigen a creierului în timpul sau după naștere reprezintă un factor de risc pentru dezvoltarea ulterioară a epilepsiei.

Infecții și complicații la naștere

Infecțiile care afectează sistemul nervos central, cum ar fi meningita și encefalita, pot pregăti terenul pentru epilepsie prin deteriorarea țesutului cerebral. Deteriorarea țesutului cerebral în urma unor astfel de infecții poate fi permanentă.

Complicațiile din timpul nașterii, în special dacă bebelușul nu primește suficient oxigen, pot provoca leziuni permanente la nivelul celulelor cerebrale. Nașterea prematură, greutatea mică la naștere și traumatismul obstetrical se numără, de asemenea, printre factorii care cresc riscul de epilepsie.

În plus, convulsiile febrile care apar în timpul bolilor febrile la copii, deși de obicei nu se transformă în epilepsie, pot crește în unele cazuri riscul de a dezvolta epilepsie pe viitor. Factorii care cresc riscul de dezvoltare a epilepsiei după convulsii febrile sunt: întârzierea dezvoltării înainte de criză, antecedentele familiale de convulsii și prezența convulsiilor febrile complexe.

Consumul de alcool, de substanțe și alți factori declanșatori

Anumite factori, mai degrabă decât să fie cauza bolii epilepsie, joacă un rol în declanșarea crizelor. Printre acestea se numără:

Consumul excesiv de alcool sau abstinența de la alcool

Consumul de substanțe stupefiante

Privarea de somn și oboseala excesivă

Stresul și anxietatea

Luminile strălucitoare sau intermitente

Săritul peste mese sau glicemia scăzută

Febra mare

Modificările hormonale

Acești factori declanșatori pot afecta negativ boala prin scăderea pragului convulsivant al persoanei la pacienții cu epilepsie. În special rutina somnului, alimentația regulată și gestionarea stresului sunt extrem de importante pentru pacienții cu epilepsie.

Deoarece epilepsia poate fi legată de o gamă foarte largă de cauze, factorii de risc diferă pentru fiecare pacient. Din acest motiv, determinarea cauzei subiacente la persoanelediagnosticate cu epilepsie are o mare importanță în planificarea tratamentului.

Care sunt simptomele epilepsiei?

Recunoașterea crizelor epileptice este de o importanță vitală pentru pacienți și apropiații acestora. Simptomele crizelor variază în funcție de tipul crizei și de regiunea creierului afectată. Cunoașterea acestor simptome reprezintă primul pas pentru un diagnostic și o intervenție corecte.

Pierderea stării de conștiență și convulsii

Una dintre cele mai pronunțate caracteristici ale crizelor epileptice este pierderea stării de conștiență. În timpul crizei, pacientul poate să nu răspundă la mediul înconjurător și să nu conștientizeze ce se întâmplă. Această stare poate dura de la câteva secunde până la câteva minute. Pierderea stării de conștiență este frecvent întâlnită în special în crizele generalizate.

Convulsiile necontrolate reprezintă un alt simptom frecvent al crizelor epileptice. Aceste contracții pot începe într-un singur grup muscular și se pot extinde la întregul corp. În timpul convulsiilor se observă că trupul se întinde și se rigidizează. Apoi pot continua tremurături ritmice.

La unii pacienți pot apărea simptome sub formă de momente scurte de deconectare, salturi la nivelul mâinilor, scuturarea ritmică a capului sau rigidizarea completă a corpului. În timpul somnului, întoarcerea capului într-o parte poate fi un semn al crizei epileptice.

Halucinațiile și sentimentul de déjà-vu

În timpul crizelor epileptice, unii pacienți pot experimenta halucinații. Aceasta se poate manifesta prin modificări ale simțului văzului, auzului, gustului sau mirosului. De exemplu, pot apărea mirosuri urâte asemănătoare plasticului ars sau un gust ciudat în gură.

Sentimentul de déjà-vu, adică senzația că ai mai trăit acel moment anterior, este un simptom observat în special în epilepsiile de lob temporal. În plus, senzația că ai ieșit din propriul corp sau un sentiment brusc de frică și anxietate pot fi, de asemenea, semne ale unei crize epileptice.

La unii pacienți se pot observa mișcări lipsite de sens, fără scop și repetitive (automatism). Exemple în acest sens sunt mișcările de mestecat, înghițit, pocnit din buze.

Prezența de spumă la gură, mușcarea limbii

Spuma la gură este un simptom frecvent în crizele tonico-clonice generalizate. Această stare apare din cauza hiperactivității glandelor salivare și a contracției mușchilor din interiorul gurii în timpul crizei.

Mușcarea limbii sau inclestarea dinților se poate manifesta, de asemenea, în timpul crizei. Mușcarea limbii, în special, apare ca rezultat al contracției necontrolate a mușchilor din cavitatea bucală. Pe lângă acestea, se mai pot observa pierderea controlului urinar, pierderea controlului intestinal sau țipete.

Pe lângă aceste simptome, căderile bruște, confuzia mentală și starea de confuzie post-criză sunt simptome frecvent întâlnite ale epilepsiei.

Simptome de aură pre-criză

Unii pacienți cu epilepsie experimentează simptome de avertizare numite „aură” înainte de declanșarea crizei. Aceste simptome anunță apropierea crizei și ajută pacientul să ia măsuri de precauție.

Printre simptomele de aură se pot număra frica și anxietatea intensă apărute brusc, greața, amețeala, modificările vizuale. De asemenea, poate fi vorba despre un control parțial necontrolat asupra mișcărilor picioarelor și mâinilor, senzația de ieșire din corp sau dureri de cap.

Alte simptome de aură includ percepția unor mirosuri sau gusturi ciudate, halucinații vizuale, sentimentul de déjà-vu și greața. Aceste simptome durează de obicei de la câteva secunde până la câteva minute și apar în moduri diferite la fiecare pacient.

Cum se diagnostichează și cum se tratează epilepsia?

Diagnosticul și tratamentul epilepsiei încep prin înțelegerea corectă a crizelor. Odată pus diagnosticul corect, marea majoritate a pacienților pot duce o viață fără crize datorită tratamentului adecvat. Așadar, cum se diagnostichează epilepsia și care sunt opțiunile de tratament?

Metode de diagnostic precum EEG, RMN și CT

Istoricul crizelor pacientului și factorii declanșatori joacă un rol important în diagnosticul epilepsiei. Pe lângă acestea, se folosesc diverse teste de diagnostic:

Electroencefalografia (EEG) este cel mai frecvent test utilizat în diagnosticul epilepsiei. Activitatea electrică din creier este măsurată cu electrozi plasați pe craniu. Totuși, un EEG efectuat singur nu este suficient pentru a pune diagnosticul de epilepsie.

Monitorizarea Video EEG este standardul de aur în diagnostic. Activitatea electrică a creierului este înregistrată în timp ce pacientul este supravegheat în fața unei camere într-o cameră specială. Astfel, crizele reale pot fi diferențiate de crizele psihologice.

Pentru imagistica cerebrală se utilizează Rezonanța Magnetică (RMN) și Tomografia Computerizată (CT). Prin aceste metode se investighează prezența unor stări care pot cauza epilepsie în creier, cum ar fi tumori, tulburări structurale sau sângerări.

Tratamentul medicamentos și medicamentele antiepileptice

Prima opțiune în tratamentul epilepsiei sunt medicamentele antiepileptice. La aproximativ 70-80% dintre pacienți, crizele pot fi ținute sub control cu ajutorul medicamentelor. Important este ca medicamentele să fie folosite în doza recomandată de medic și în mod regulat.

Tratamentul începe de obicei cu un singur medicament pentru epilepsie. Dacă nu se obține un răspuns satisfăcător, doza poate fi crescută sau se poate adăuga un al doilea medicament. Medicul evaluează eficacitatea medicamentului și efectele secundare în cadrul controalelor regulate.

În procesul de tratament se iau în considerare vârsta pacientului, tipul de criză și starea generală de sănătate. Controalele regulate au o importanță deosebită în timpul tratamentului medicamentos.

Intervenția chirurgicală și stimulatorul cerebral pentru epilepsie (VNS)

În cazul pacienților ale căror crize persistă în ciuda tratamentului medicamentos (aproximativ 30%), poate fi luată în considerare intervenția chirurgicală. Scopul chirurgiei este de a detecta și îndepărta regiunea cerebrală din care își au originea crizele.

Stimularea Nervului Vag (VNS), cunoscută în limbajul popular ca „stimulatorul pentru epilepsie”, este aplicată prin plasarea unor electrozi pe nervul vag din regiunea gâtului. Electrozii trimit un flux electric regulat pentru a reduce crizele. La aproximativ 50% dintre pacienți, frecvența crizelor scade la jumătate.

Dieta ketogenică și abordări alternative

Dieta ketogenică este o opțiune de tratament eficientă, în special în epilepsia rezistentă la medicamente. Acest program nutrițional special, care conține cantități mari de grăsimi, proteine adecvate și carbohidrați puțini, asigură producerea de corpni cetonici în creier.

Există variante precum dieta ketogenică clasică, dieta ketogenică Atkins modificată, dieta ketogenică cu trigliceride cu lanț mediu și terapia cu indice glicemic scăzut. Acest tratament trebuie aplicat neapărat sub supravegherea unui specialist.

Prin tratamentul cu dietă ketogenică, la 50-70% dintre pacienții cu epilepsie crizele se reduc la jumătate, în timp ce la aproximativ 15-20% dintre pacienți acestea dispar complet.

Concluzie

Epilepsia este o boală provocată de o tulburare a activității electrice din creier, care afectează milioane de oameni. Se poate manifesta prin diferite tipuri de crize, iar simptomele variază la fiecare pacient.

Fiecare caz de epilepsie este unic. La unii pacienți factorii genetici ies în evidență, în timp ce la alții traumatismele cerebrale sau infecțiile pot cauza epilepsie. Din acest motiv, un diagnostic corect necesită o examinare detaliată.

Recunoașterea simptomelor crizelor are o importanță deosebită pentru pacient și apropiați. Capacitatea de a identifica simptome precum pierderea stării de conștiență, convulsii sau senzații ciudate poate salva vieți în ceea ce privește intervenția rapidă.

Nu trebuie uitat că epilepsia este o boală care se poate trata. La majoritatea pacienților, crizele pot fi ținute sub control prin tratament medicamentos. În situațiile în care nu se răspunde la medicamente, pot fi luate în considerare opțiuni precum intervenția chirurgicală, stimulatorul pentru epilepsie sau dieta ketogenică.

În concluzie, primirea unui diagnostic de epilepsie nu înseamnă sfârșitul vieții. Cu un tratament regulat sub control medical și ajustări ale stilului de viață, pacienții cu epilepsie pot duce o viață normală. În special acordarea atenției rutinei somnului, evitarea stresului și utilizarea fără întrerupere a medicamentelor reprezintă pașii fundamentali pentru o viață fără crize.

De asemenea, este extrem de important să se creeze o conștientizare în societate cu privire la epilepsie. Astfel, prejudecățile împotriva pacienților cu epilepsie se vor reduce, iar participarea lor la viața socială va fi facilitată.

Întrebări frecvente

Există o mulțime de întrebări legate de epilepsie. În special pentru pacienții recent diagnosticați și pentru apropiații acestora, găsirea de răspunsuri la aceste întrebări este esențială. Iată cele mai frecvente întrebări despre epilepsie și răspunsurile acestora:

Cum trebuie acordat ajutor unei persoane care suferă o criză epileptică?

Aduceți persoana într-o zonă sigură și plasați un suport moale pentru a-i proteja capul. Monitorizați durata crizei. Nu intrați niciodată în panică și încercați să rămâneți calm.

Trebuie pus ceva în gura unei persoane în timpul unei crize epileptice?

Absolut nu. Introducerea oricărui obiect în gura unei persoane în timpul unei crize epileptice crește riscul de înec și rănire.

Cât durează o criză epileptică?

De obicei, crizele se încheie în decurs de câteva minute. În cazul crizelor care durează mai mult de 5 minute, trebuie obținut cu siguranță un suport medical de urgență.

Poate fi epilepsia letală?

În special crizele prelungite sunt urgențe medicale care pot duce la leziuni cerebrale permanente sau la deces. Din acest motiv, intervenția rapidă pentru persoana care suferă o criză este foarte importantă.

Stresul și anxietatea afectează epilepsia?

Da, stresul și anxietatea pot declanșa crize epileptice. Este de o importanță majoră ca pacienții cu epilepsie să țină sub control stresul din viața lor.

Cum ar trebui să se alimenteze pacienții cu epilepsie?

Este foarte important ca nivelul zahărului din sânge să evolueze în mod echilibrat. Trebuie evitate alimentele zaharoase, iar mesele trebuie să fie regulate. Înfometarea pe termen lung poate reduce nivelul zahărului din sânge, crescând riscul de criză.

Epilepsia este o boală caracterizată prin crize care apar ca urmare a unor activități electrice anormale în celulele cerebrale. Obțineți informații detaliate despre simptome și metodele de tratament.