Ce este Sindromul Down? Simptome, tipuri, metode de diagnostic și tratament

Sindromul Down este o diferență genetică ce apare ca urmare a nașterii unei persoane cu un cromozom suplimentar. Această diferență genetică, care are 3 tipuri diferite, respectiv trisomia 21, sindromul Down prin translocație și sindromul Down mozaic, se poate manifesta prin simptome diferite în funcție de tip. Deși în prezent nu există un tratament curativ pentru sindromul Down, diverse metode de tratament aplicate în perioada timpurie pot contribui la dezvoltarea fizică și mentală a persoanei.

Ce este Sindromul Down?

Sindromul Down este o diferență genetică în care o persoană se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21. În condiții normale, nucleul celulei umane conține 23 de perechi, adică 46 de cromozomi. La persoanele cu sindrom Down, există o copie completă sau parțială suplimentară a cromozomului 21. Prezența unui cromozom suplimentar în structura genomică determină apariția unor diferențe în dezvoltarea fizică și mentală a persoanei.

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de către medicul englez John Langdon Down, însă asocierea acestuia cu cromozomul 21 a fost realizată aproximativ 100 de ani mai târziu de către Dr. Jerome Lejeune. Sindromul Down este în prezent cea mai frecventă anomalie cromozomială. Studiile arată că sindromul Down apare la 1 din 1000 de nașteri în fiecare an. Totuși, această rată poate varia de la o regiune la alta și chiar în funcție de grupurile etnice. De exemplu, la persoanele cu ten închis, detectarea simptomelor fizice ale sindromului Down poate fi mai dificilă. Conform experților, cel mai mare factor de risc în apariția acestui sindrom este vârsta mamei. Pe măsură ce vârsta mamei crește, în special în sarcinile de peste 35 de ani, riscul de apariție a unei anomalii cromozomiale poate crește semnificativ. Diverse studii arată că la mamele de peste 45 de ani, această rată ajunge la 16,65 la 1000 de nașteri.

Sindromul Down se poate manifesta prin diferențe la nivelul liniei palmare, formei ochilor și tonusului muscular. De asemenea, deoarece la persoanele cu sindrom Down pot apărea probleme de dezvoltare mentală, se pot întâmpina dificultăți de învățare. Cu toate acestea, sindromul Down nu este o boală, ci o diferență. Din acest motiv, educația oferită la vârste fragede și sprijinul social joacă un rol important în dezvoltarea fizică și mentală a persoanelor.

Care sunt tipurile de Sindrom Down?

Deși sindromul Down este o anomalie cromozomială care apare din cauza unei copii suplimentare a cromozomului 21, acesta se împarte în diferite tipuri. Înțelegerea faptului că sindromul Down este o anomalie cromozomială a început în 1959, când oamenii de știință francezi Lejeune, Gautier și Turpin au examinat celulele copiilor cu sindrom Down la microscop și au descoperit al 47-lea cromozom. Ulterior, s-a înțeles că acest cromozom este, de fapt, o a treia copie a cromozomului 21. Totuși, s-a observat că la unii indivizi cu acest sindrom există o copie completă a acestui cromozom, în timp ce la alții există o copie parțială. Tipurile de sindrom Down sunt determinate în funcție de această diferență. Astfel, principalele tipuri de sindrom Down sunt următoarele:

Trisomia 21: Trisomia 21 este cel mai frecvent tip de sindrom. Din acest motiv, se poate observa că sindromul Down este adesea numit trisomia 21. Aproximativ 95% din cazuri au tipul trisomia 21. La persoanele cu trisomia 21, din cauza unei erori care apare în timpul diviziunii celulare, se găsesc trei copii ale cromozomului 21 în toate celulele.

Translocația: Sindromul Down prin translocație reprezintă mai puțin de 4% din cazuri. În acest tip de sindrom Down, o parte sau întregul cromozom 21 este atașat de un alt cromozom. Spre deosebire de trisomie, în acest tip de sindrom nu există o copie suplimentară a cromozomului. Numărul de cromozomi al acestor persoane este 46. Cu toate acestea, la aceste persoane, o parte suplimentară a cromozomului 21 este atașată de un alt cromozom.

Sindromul Down mozaic: Caracteristicile sindromului Down mozaic sunt puțin diferite. În acest tip de sindrom, care constituie aproximativ 1% din cazuri, în unele celule există o copie suplimentară a cromozomului, în timp ce numărul de cromozomi al celorlalte este 46.

Tipurile de sindrom Down reprezintă principalul motiv pentru care simptomele sindromului și nevoile educaționale variază de la o persoană la alta.

Cum apare Sindromul Down?

Cauza și modul de apariție a sindromului Down nu sunt cunoscute cu exactitate. De cele mai multe ori, o diviziune celulară anormală care apare din diverse motive în timpul dezvoltării spermatozoidului (celula reproducătoare masculină) sau ovulului (celula reproducătoare feminină), ori în perioada timpurie de dezvoltare a bebelușului în uterul matern, provoacă apariția sindromului. La unii indivizi, sindromul Down prin translocație poate prezenta transmitere genetică. Pentru ca acest lucru să apară, este necesar ca ambii părinți să aibă, de obicei, sindrom Down prin translocație. Deși cauzele sindromului Down nu sunt cunoscute cu certitudine, diverse studii efectuate de mulți ani arată că anumiți factori pot crește riscul de sindrom Down. Astfel, principalii factori de risc sunt următorii:

Vârsta: Diverse studii arată că vârsta înaintată a mamei este principalul factor de risc în apariția sindromului. Rămânerea însărcinată la vârsta de 35 de ani sau peste poate crește riscul de a naște un copil cu acest sindrom. Cu toate acestea, dacă privim studiile efectuate pe copiii cu sindrom Down, se observă că în marea majoritate a cazurilor, vârsta mamei este sub 35 de ani. Motivul este că numărul de copii născuți de femei sub 35 de ani este mai mare.

A avea un copil cu sindrom Down: Riscul de a avea sindromul la ceilalți copii poate fi mai mare pentru cei care au născut anterior un copil cu sindrom Down.

În prezent, datorită testelor de screening precoce efectuate în timpul sarcinii, riscul de sindrom Down poate fi detectat într-o etapă timpurie. De asemenea, unele diferențe fizice și mentale observate după naștere pot ajuta la identificarea timpurie a sindromului Down. Astfel, principalele simptome ale sindromului Down sunt următoarele:

Fața mai plată decât în mod normal

Osul nazal mai plat

Capul mai mic, gâtul scurt

O cută în palmă numită cută palmară

Picioarele mai mici decât în mod normal

Pete mici, albe pe partea colorată a ochiului, numite pete Brushfield

Tonus muscular slab în perioada de sugar

Articulații extrem de flexibile

Degetul mic înclinat spre degetul mare

Pe lângă simptomele fizice enumerate, sindromul se poate manifesta și prin unele probleme mentale și comportamentale. Diferența cromozomială la copil poate cauza diferențe în abilitățile de vorbire, abilitățile motorii precum mersul și procesele cognitive precum învățarea. De asemenea, copiii cu sindrom Down pot fi încăpățânați sau predispuși la crize de furie. Principalele simptome cognitive observate la persoanele cu sindrom Down sunt următoarele:

Întârziere în abilitățile de limbaj și vorbire

Întârziere în abilitățile motorii grosiere, cum ar fi târâtul, mersul, statul în picioare, și în abilitățile motorii fine, cum ar fi apucarea obiectelor

Dificultăți de învățare

Dificultăți de concentrare

Dificultăți în luarea deciziilor

La unii indivizi cu sindrom Down, din cauza diferențelor apărute în procesul de dezvoltare în uterul matern, pot fi întâlnite mai frecvent unele probleme de sănătate congenitale sau apărute ulterior. Unele dintre aceste probleme de sănătate sunt următoarele:

Infecții ale urechii sau pierderea auzului

Probleme de vedere

Boli orale și dentare

Predispoziție mai mare la infecții sau boli

Apnee obstructivă în somn

Boli cardiovasculare

Boli ale glandei tiroide

Probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi refluxul, constipația

Experții monitorizează regulat problemele de sănătate care pot apărea pe lângă sindrom pe parcursul vieții indivizilor și stabilesc planul de tratament adecvat persoanei, atunci când este necesar.

Cum este diagnosticat Sindromul Down?

Diagnosticul de sindrom Down poate fi pus cu ajutorul diverselor teste efectuate în timpul sarcinii sau după naștere. Testul pentru sindromul Down efectuat înainte de naștere este analizat în două categorii: teste de screening și teste de diagnostic. Astfel, testele de screening efectuate în timpul sarcinii sunt următoarele:

Teste de screening din primul trimestru: Aceste teste, efectuate între săptămânile 11-14 de sarcină, adică în primul trimestru, măsoară nivelurile plasmatice ale proteinei A (PAPP-A) și ale hormonului de sarcină cunoscut sub numele de gonadotropină corionică umană (HCG) din sângele viitoarei mame. Rezultatele care se află în afara valorilor normale pot indica o problemă la bebeluș. În plus, la bebelușii cu anomalii cromozomiale, se poate acumula mai mult lichid în zona gâtului. Din acest motiv, în primul trimestru, se poate beneficia și de testul de translucență nucală (grosimea cefei), cunoscut și sub numele de testul grosimii cefei pentru sindromul Down, unde se măsoară grosimea cefei fătului cu ajutorul ecografiei.

Teste de screening din al doilea trimestru: În săptămânile 16-18 de sarcină, nivelul unor proteine din sângele matern poate fi măsurat prin triplu test și cvadruplu test. Anomaliile observate în nivelurile proteinelor alfa-fetoproteină, estriol, HCG și inhibină A pot indica o anomalie cromozomială la bebeluș.

Teste ADN liber circulant: O cantitate mică de ADN al fătului este eliberată în sângele mamei prin intermediul placentei. Acest ADN liber din sânge poate fi examinat prin diverse metode în ceea ce privește cromozomul 21.

Testele enumerate mai sus nu sunt suficiente pentru a pune un diagnostic cert. Dacă rezultatul testului pentru sindromul Down este pozitiv sau există incertitudini, experții pot considera oportună efectuarea unor teste suplimentare. Principalele metode utilizate de experți pentru a confirma diagnosticul în cazurile în care suspectează existența simptomelor de sindrom Down la bebelușii din uterul matern sunt următoarele:

Amniocenteza: Analiza cromozomială poate fi efectuată prin prelevarea unei probe din lichidul amniotic, adică din apa bebelușului. În timpul amniocentezei, care se aplică de obicei între săptămânile 15-20 de sarcină, experții prelevează o probă de lichid din uter cu ajutorul unui ac. Examinarea lichidului prelevat în laborator poate ajuta la stabilirea unui diagnostic cert.

Prelevarea de vilozități corionice (CVS): În timpul prelevării de vilozități corionice, experții pătrund prin colul uterin cu ajutorul unei canule subțiri, prelevează o probă din țesutul placentar și o examinează la microscop.

Pe lângă investigațiile efectuate în timpul sarcinii, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus și prin analize genetice efectuate după naștere.

Există tratament pentru Sindromul Down?

Deoarece sindromul Down nu este o boală, ci o diferență, nu există un tratament pentru sindrom. Cu toate acestea, experții acționează cu o abordare multidisciplinară pentru a îmbunătăți calitatea vieții, ajutând persoanele cu sindrom Down să învețe cum să trăiască cu acest sindrom. Fiecare copil cu sindrom Down este diferit. Din acest motiv, programele de educație și sprijin social sunt pregătite în funcție de nevoile individului. Principalele programe de sprijin pregătite pentru persoanele cu sindrom Down și familiile acestora sunt următoarele:

Programe menite să dezvolte abilitățile senzoriale

Programe care vizează dezvoltarea abilităților sociale

Programe menite să asigure independența persoanei

Programe de fizioterapie sau terapie ocupațională

Logopedie

Tratamentul și monitorizarea altor probleme de sănătate asociate

Este important ca părinții sau persoanele responsabile de îngrijirea copiilor să participe și ei la programele de sprijin pentru sindromul Down. În acest fel, îi pot ajuta pe copiii lor să devină independenți.

Întrebări frecvente

Sindromul Down este o diferență genetică cauzată de existența unei copii suplimentare a cromozomului 21 sau de atașarea întregului cromozom 21 sau a unei părți din acesta de un alt cromozom. Tulburarea de spectru autist este o tulburare neuro-dezvoltamentală care se manifestă prin simptome precum deficiențe în interacțiunea socială și comunicare, comportamente repetitive, ca urmare a funcționării diferite a regiunii cerebrale responsabile de determinarea comunicării cu mediul înconjurător. Sindromul Down poate apărea la oricine, indiferent de originea etnică și nivelul de bunăstare economică. Cu toate acestea, riscul de a avea un copil cu sindrom Down poate fi mai mare pentru femeile care devin mame la vârsta de 35 de ani sau peste, pentru cele care au deja un copil cu sindrom Down sau cu o altă tulburare cromozomială, sau pentru cele care au ele însele o tulburare cromozomială. Sindromul Down poate duce la un handicap mental ușor până la moderat. Diverse studii indică sindromul Down ca fiind cea mai frecventă cauză a dizabilității intelectuale la nivel mondial. Este normal ca persoanele cu sindrom Down să aibă un anumit nivel de întârziere în dezvoltarea mentală. Totuși, cu programe de educație și sprijin personalizate, acestea își pot atinge potențialul maxim și se pot adapta cu ușurință la viața socială. Copiii cu sindrom Down pot începe să vorbească cu 9-12 luni mai târziu în comparație cu semenii lor. Copiii cu sindrom Down pot începe să rostească primele cuvinte între vârsta de 1 și 4 ani. Pot forma propoziții din două cuvinte între vârsta de 2 și 7,5 ani. Cu toate acestea, datorită logopediei începute în perioada timpurie, pot dobândi abilități precum imitarea sunetelor, chiar dacă nu își pot spune primele cuvinte până la vârsta de 2-3 ani. Principalul motiv pentru care persoanele cu sindrom Down seamănă între ele este prezența unei copii suplimentare parțiale sau complete a cromozomului 21. Această diferență genetică poate cauza trăsături fizice comune. Totuși, trebuie reținut că, deși au trăsături fizice comune, fiecare individ este diferit. În prezent, datorită extinderii programelor de educație și sprijin, precum și monitorizării atente a persoanelor cu sindrom în ceea ce privește problemele de sănătate asociate, speranța de viață în sindromul Down a ajuns la 60 de ani și peste.

Sindromul Down poate fi detectat prin teste efectuate în perioada timpurie, iar prin programe de sprijin adecvate se poate contribui la dezvoltarea indivizilor. Dacă doriți să obțineți o opinie de specialitate pentru copilul dumneavoastră și să efectuați controalele necesare, puteți face imediat o programare la departamentul nostru de Sănătatea și Bolile Copilului din cadrul Hisar Hospital Intercontinental. Diagnosticul precoce este primul pas către un viitor sănătos.