Anomalii congenitale: cauze, simptome, tipuri și metode de diagnostic

Numite și malformații sau defecte congenitale, anomaliile congenitale sunt tulburări structurale sau funcționale care apar în timpul dezvoltării fătului. Aceste tulburări, care pot afecta diverse organe și sisteme, pot apărea din cauza mai multor factori, de la cei genetici la factori de mediu. Unele anomalii congenitale pot fi suficient de grave încât să amenințe viața persoanei. Bolile cardiace congenitale, defectele de tub neural și anomaliile cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, sunt cele mai frecvente anomalii congenitale. Astăzi, datorită tehnologiilor medicale în continuă dezvoltare, simptomele anomaliilor la bebeluși pot fi depistate în mare măsură încă din perioada prenatală, prin screening-uri pentru anomalii fetale sau screening-uri neonatale.

Ce este anomalia?

Anomalia este un termen general care descrie tulburările structurale sau funcționale prezente de la naștere în corpul uman. Anomalii pot afecta grav viața unei persoane și pot duce la dizabilități pe termen lung. Conform datelor Organizației Mondiale a Sănătății, la nivel mondial, se estimează că în fiecare an 240.000 de nou-născuți în primele 28 de zile de viață și 170.000 de copii cu vârsta între 1 lună și 5 ani își pierd viața din cauza tulburărilor congenitale. Anomalii congenitale nu sunt întotdeauna inevitabile. Respectarea programelor de vaccinare, aportul adecvat de acid folic și iod înainte și în timpul sarcinii sunt metode care pot ajuta la prevenirea anumitor anomalii congenitale.

Defectele congenitale pot apărea sub influența unuia sau a mai multor factori genetici, infecțioși, nutriționali sau de mediu. Cu toate acestea, este adesea dificil de determinat cauzele exacte ale anomaliilor congenitale. Principalele cauze ale anomaliilor congenitale sunt următoarele:

Factori genetici: Aproximativ 20% dintre anomaliile congenitale sunt cauzate de anomalii cromozomiale. Anomalii cromozomiale precum sindromul Down (Trisomia 21) sau defectele monogenice precum fibroza chistică pot fi date ca exemple de cauze genetice ale anomaliilor congenitale. Din acest motiv, riscul de a dezvolta anomalii congenitale poate fi mai mare în regiunile geografice unde căsătoririle consanguine sunt frecvente.

Factori socioeconomici și demografici: Studiile arată că tulburările congenitale sunt mai răspândite în rândul familiilor și țărilor cu venituri mici, din cauza unor factori precum accesul insuficient al gravidelor la alimente adecvate, o expunere mai mare la infecții și substanțe nocive sau un acces limitat la serviciile de sănătate și screening. Se estimează că aproximativ 94% din cazurile de tulburări congenitale grave apar în țările cu venituri mici și medii. În plus, vârsta mamei este un factor important care crește riscul de anomalii cromozomiale, în special sindromul Down.

Factori de mediu: Factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol important în apariția anomaliilor congenitale. Faptul că anomaliile congenitale sunt mai răspândite în anumite regiuni ale lumii unde se folosesc pesticide și erbicide periculoase reprezintă dovada cea mai clară în acest sens. Cu toate acestea, expunerea femeii însărcinate la boli infecțioase precum sifilisul sau rubeola, la radiații sau la anumite substanțe chimice în timpul sarcinii, deficiențele de vitamine și minerale, cum ar fi lipsa de iod și de folat, sau problemele de sănătate cronică, precum diabetul, pot influența apariția anomaliilor congenitale. De asemenea, consumul de alcool sau utilizarea diverselor medicamente de către viitoarea mamă în timpul sarcinii poate crește riscul de anomalie congenitală.

Pe lângă cele menționate, cauzele anumitor anomalii congenitale nu sunt cunoscute cu certitudine. Experții consideră că efectul combinat al factorilor genetici și de mediu joacă un rol în apariția unor anomalii precum bolile cardiace congenitale, buza iepurinoasă sau palatoschizisul și piciorul strâmb congenital.

Care sunt simptomele anomaliilor?

Defectele congenitale se pot manifesta prin diverse simptome înainte, în timpul sau după naștere. Simptomele anomaliilor la bebeluși pot varia de la forme ușoare până la stări care amenință viața, în funcție de vârsta copilului, de organele sau sistemele afectate și de tipul anomaliei. Testele de screening efectuate în timpul sarcinii permit detectarea precoce a anumitor anomalii. De exemplu, examinările ecografice pot detecta o acumulare anormală de lichid în spatele gâtului fătului, sau ecocardiografia fetală poate identifica tulburări structurale ale structurii cardiace. Deviațiile nivelurilor de proteine de la valorile așteptate în analizele de sânge pot fi, de asemenea, un indiciu al unei anomalii.

În perioada postnatală, anomaliile pot deveni de obicei mai evidente. Printre simptomele frecvente observate la sugari și copii mici se numără ritmul cardiac anormal, dificultățile respiratorii, dificultățile de alimentație și problemele de dezvoltare. De exemplu, faptul că un copil nu prezintă o dezvoltare adecvată vârstei sale, nu poate urmări obiectele cu privirea sau nu reacționează la stimulii auditivi poate indica o anomalie congenitală. Pe lângă aceste simptome, diferențele notabile în structura feței, a capului, a ochilor și a urechilor copilului pot fi, de asemenea, indicatori ai unei anomalii.

Care sunt tipurile de anomalii?

Anomaliile congenitale sunt împărțite în principal în două categorii majore: structurale și funcționale (de dezvoltare). Printre anomaliile structurale, care se dezvoltă ca urmare a lipsei sau a formării greșite a unei anumite părți a corpului, cele mai frecvente sunt bolile cardiace congenitale, buza iepurinoasă sau palatoschizisul (despicătura buzei superioare sau a bolții palatine), spina bifida (coloana vertebrală despicată) și piciorul equinovarus (orientarea spre interior a picioarelor). Astfel, principalele tipuri de anomalii sunt următoarele:

Boli cardiace congenitale: Defectele cardiace sunt tulburări care apar ca urmare a faptului că peretele inimii, valvele, vasele de sânge sau camerele inimii nu se dezvoltă așa cum ar trebui. Ca urmare a faptului că anatomia inimii nu este cea normală, pot apărea complicații grave, cum ar fi insuficiența cardiacă și tulburările de ritm. Fiind printre cele mai frecvente anomalii congenitale, bolile cardiace congenitale sunt de obicei observate la scurt timp după naștere și pot necesita intervenție chirurgicală.

Buza iepurinoasă, palatoschizisul: Buza iepurinoasă sau palatoschizisul sunt anomalii structurale cauzate de închiderea incompletă a buzei superioare sau a bolții palatine. Despicăturile de buză și/sau palat pot afecta funcțiile de bază ale bebelușului, cum ar fi alimentația, vorbirea și dezvoltarea dentară. Din acest motiv, tratamentul chirurgical al anomaliilor structurale de la nivelul buzei sau al palatului este la fel de important din punct de vedere funcțional pe cât este din punct de vedere estetic.

Spina bifida: Cunoscută și sub denumirea de mielomenigocel sau coloană vertebrală despicată, spina bifida este un tip de anomalie congenitală caracterizată prin neînchiderea completă a tubului neural, care în mod normal ar trebui să fie închis, lăsând o deschidere în coloana vertebrală. La nivel global, se întâlnete un caz de coloană vertebrală despicată la fiecare 1.000 de nașteri. În funcție de gradul deschiderii de la nivelul coloanei vertebrale, spina bifida poate provoca probleme grave de sănătate, cum ar fi paralizia. Printr-un diagnostic precoce și o intervenție chirurgicală, calitatea vieții pacienților poate fi îmbunătățită în mod semnificativ.

Piciorul strâmb congenital: Cunoscut în literatura medicală sub denumirea de picior equinovarus, piciorul strâmb este o anomalie structurală caracterizată prin rotirea spre interior a unuia sau a ambelor picioare, care apare ca urmare a faptului că oasele, mușchii și tendoanele piciorului nu se dezvoltă corespunzător. Dacă piciorul strâmb nu este tratat precoce prin metode precum ghipsul, utilizarea unor încălțări speciale sau intervenția chirurgicală, copilul se poate confrunta cu dificultăți de mers în momentul în care începe să meargă.

Anomaliile congenitale funcționale (de dezvoltare) sunt, pe de altă parte, anomalii care duc la funcționarea necorespunzătoare a unei părți sau a unui sistem al corpului și, în consecință, la probleme intelectuale sau de dezvoltare. Cele mai frecvente defecte congenitale funcționale sau de dezvoltare sunt următoarele:

Sindromul Down: În condiții normale, oamenii au 46 de cromozomi. Persoanele cu sindromul Down au însă 3 cromozomi în loc de 2 pe perechea 21. Cu alte cuvinte, bebelușii care se nasc cu sindromul Down au 47 de cromozomi. Această situație determină apariția unor întârzieri în dezvoltarea mentală și fizică a copilului. Sindromul Down este analizat în 3 categorii: Trisomia 21, mozaicismul și translocația. În cazul trisomiei 21, care este cel mai frecvent tip de sindrom Down, există un cromozom suplimentar în fiecare celulă. În mozaicism, doar unele celule au un cromozom suplimentar. În translocație, numărul total de cromozomi este 46, însă una dintre componente are o bucată suplimentară din cromozomul 21. Pe lângă problemele de dezvoltare, persoanele cu sindromul Down pot fi mai vulnerabile și la alte probleme de sănătate, cum ar fi boli cardiace, pierderea auzului sau hipotiroidismul. Datorită programelor moderne de screening în sarcină, sindromul Down poate fi diagnosticat încă din perioada în care bebelușul se află în uter.

Anemia cu celule infulciforme (drepanocitoza): Anemia cu celule infulciforme este o boală de sânge genetică care determină celulele roșii din sânge să își piardă forma rotundă normală și să capete o formă de seceră (semicerc). Datorită structurii lor în formă de disc în condiții normale, celulele roșii din sânge, cunoscute și sub denumirea de eritrocite, a căror sarcină principală este de a transporta oxigen către țesuturi și organe, pot trece cu ușurință prin vasele mici. Cu toate acestea, în cazul în care au formă de seceră, aceste celule se pot bloca în vasele de sânge și pot împiedica transportul sângelui în diferite zone ale corpului. Ca urmare, pot apărea dureri severe, deteriorarea organelor sau a țesuturilor. Simptomele anemiei cu celule infulciforme se pot manifesta de obicei în perioada sugarului prin oboseală, umflarea mâinilor și picioarelor, infecții frecvente și anemie.

Fibroza chistică: Fibroza chistică este o anomalie congenitală genetică, cu transmitere autosomal recesivă (provenită atât de la mamă, cât și de la tată), caracterizată prin pierderea apei de către glandele exocrine și îngroșarea secrețiilor corporale, ca urmare a unei mutații produse în gena care produce proteina regulatorului de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Fibroza chistică determină acumularea de mucus gros și lipicios în diverse organe, în special în plămâni, pancreas, ficat și intestine. Simptomele fibrozei chistice, cum ar fi infecțiile pulmonare repetate, tusea cronică și constipația, pot apărea la începutul perioadei de sugar sau, în unele cazuri, pot să nu existe deloc simptome până la adolescență. Cu toate acestea, fibroza chistică poate fi diagnosticată în stadii incipiente prin screening-ul efectuat în perioada neonatală. Boala nu are un leac definitiv. Cu toate acestea, simptomele pot fi ținute sub control cu ajutorul medicamentelor care fluidifică mucusul sau al antibioticelor.

Pe lângă cele menționate, există multe alte tipuri de anomalii congenitale, cum ar fi anomaliile renale, anomaliile uterine și anomaliile venoase de dezvoltare.

Cum se pune diagnosticul de anomalie?

Diagnosticarea precoce a defectelor congenitale este importantă atât pentru sănătatea bebelușului, cât și pentru cea a mamei. În prezent, experții pot stabili un diagnostic de anomalie cu ajutorul screening-ului pentru anomalii fetale în timpul sarcinii sau al unor teste și investigații efectuate după naștere. Principalele metode de diagnosticare a anomaliilor utilizate frecvent de medici sunt următoarele:

Ecografia: Cu ajutorul ecografiei, medicii pot verifica dacă există o acumulare anormală de lichid în spatele gâtului fătului. Prezența unei acumulări anormale de lichid în spatele gâtului copilului poate indica boli cardiace congenitale sau anomalii cromozomiale.

Analizele de sânge: Medicii pot măsura nivelurile de proteine din sângele viitoarei mame sau ADN-ul fetal liber circulant cu ajutorul analizelor de sânge efectuate în primul trimestru de sarcină, adică în primele 3 luni. În caz de rezultate anormale, se poate bănui prezența unor tulburări cromozomiale la făt. Analizele de sânge efectuate în al doilea trimestru de sarcină ajută la diagnosticarea unor probleme de sănătate precum spina bifida.

Amniocenteza: Amniocenteza este procedura de prelevare a unei probe din lichidul amniotic, cunoscut și sub numele de apa fătului, care înconjoară fătul în timpul sarcinii. Amniocenteza poate ajuta la confirmarea diagnosticului în cazurile în care se suspectează anomalii cromozomiale sau la diagnosticarea prezenței unor infecții la făt, cum ar fi citomegalovirusul (CMV).

Prelevarea de vilozități corionice (CVS): În special în sarcinile cu risc crescut, CVS, efectuată în stadiile incipiente ale sarcinii prin prelevarea unei mici bucăți din placentă, poate ajuta la detectarea anomaliilor cromozomiale.

Ecocardiografia fetală: Ecocardiografia fetală poate ajuta la detectarea anomaliilor de la nivelul inimii fătului. Cu toate acestea, este posibil ca EKO să nu poată diagnostica toate bolile cardiace înainte de naștere.

Rezonanța magnetică fetală: RMN-ul fetal ajută la examinarea creierului și a sistemului nervos ale fătului și la obținerea unor informații care nu pot fi obținute prin ecografie.

Pe lângă acestea, anomalii precum fibroza chistică pot fi diagnosticate cu ajutorul screening-ului neonatal efectuat după naștere.

Cum se tratează anomalia?

Tratamentul anomaliilor variază în funcție de tipul și gravitatea defectului congenital. În procesul de tratament, scopul principal al specialiștilor este de a ameliora simptomele, de a corecta anomaliile structurale și de a preveni posibilele complicații. În tratamentul anomaliilor congenitale, cum ar fi buza iepurinoasă sau bolile cardiace congenitale, medicii pot recurge la metode chirurgicale. De asemenea, se poate apela la tratament medicamentos pentru a trata defectele congenitale sau pentru a reduce riscul de complicații. În unele cazuri, anumite medicamente administrate mamei în timpul sarcinii pot ajuta la corectarea anomaliilor detectate la făt.

În plus, fizioterapia și recuperarea medicală pot crește semnificativ capacitatea de mișcare a copilului și pot îmbunătăți calitatea vieții, în special la copiii născuți cu anomalii congenitale care afectează abilitățile motorii, cum ar fi paralizia cerebrală.

Întrebări frecvente

Bebelușii care se nasc cu tulburări structurale sau funcționale apărute în procesul de dezvoltare în uter sunt numiți bebeluși cu anomalii. Anomaliile cromozomiale legate de sex sunt tulburări genetice care apar ca urmare a modificărilor structurale sau numerice ale cromozomilor, care joacă un rol important în determinarea sexului și în funcțiile de reproducere. De exemplu, sindromul Turner poate provoca retard de creștere și întârzierea pubertății la fete din cauza unui cromozom X lipsă sau modificat structural. Pe de altă parte, sindromul Klinefelter se manifestă la băieți prin simptome precum o dezvoltare musculară mai redusă în adolescență și o scădere a producției de spermă din cauza prezenței unui cromozom X suplimentar. Astfel de anomalii cromozomiale pot provoca uneori probleme grave de sănătate, cum ar fi infertilitatea. Ecografia de anomalie este un test important de screening efectuat între săptămânile 18-21 de sarcină. În timpul ecografiei de anomalie, medicii examinează cu atenție creierul, coloana vertebrală, inima, rinichii și alte organe. De asemenea, în timpul screening-ului sunt evaluate brațele, picioarele, fața bebelușului și starea placentei. Astfel, dezvoltarea bebelușului poate fi examinat în detaliu, iar anomaliile structurale pot fi diagnosticate în stadii incipiente. Anomaliile la bebeluși pot fi depistate prin screening-ul pentru anomalii fetale efectuat înainte de naștere, sau pot fi identificate prin screening-ul neonatal efectuat după naștere. Nu este întotdeauna posibil să se prevină o anomalie congenitală. Cu toate acestea, riscul de anomalie legat de factorii de mediu poate fi redus prin măsuri precum evitarea consumului de alcool și a utilizării medicamentelor care nu sunt recomandate de medic. În plus, în cazul sarcinilor planificate, acordarea unei atenții deosebite aportului de acid folic înainte de sarcină poate contribui la prevenirea anomaliilor. Anomaliile cromozomiale sunt cauzate în general de erori apărute în timpul diviziunii celulare sau de mutații genetice. Există mai mulți factori de risc importanți în formarea anomaliilor cromozomiale. La persoanele cu antecedente familiale de anomalie cromozomială, riscul de a dezvolta o anomalie cromozomială poate crește din cauza predispoziției genetice. În plus, vârsta mamei este un alt factor important. Studiile arată că riscul de anomalii cromozomiale poate crește la mamele în vârstă de 35 de ani sau peste. De asemenea, factorii de mediu, cum ar fi expunerea la radiații și la anumite substanțe chimice sau anumite boli infecțioase, pot crește riscul de anomalie. Nivelurile anormale de proteine din sângele viitoarei mame sau ADN-ul fetal liber circulant în timpul unor analize de sânge efectuate în perioada sarcinii le pot sugera medicilor prezența unei tulburări cromozomiale. De asemenea, acumularea de lichid suplimentar în spatele gâtului bebelușului în timpul examinării ecografice poate indica anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.

Deși nu este întotdeauna posibil să se prevină sau să se trateze anomaliile congenitale, riscul de complicații poate fi redus la minimum datorită diagnosticului precoce. Controalele regulate, screening-ul și sprijinul medical de specialitate înainte și în timpul sarcinii au o importanță deosebită în acest proces. Departamentul de Obstetrică și Ginecologie al Hisar Hospital oferă servicii medicale complete femeilor care planifică o sarcină sau care se află în perioada sarcinii. Cu ajutorul echipei noastre de specialiști, medicii noștri cu experiență, cum este Op. Dr. Elif Erol, sunt alături de dumneavoastră în toate etapele, de la perioada prenatală până la cea postnatală.