Ce este amiloidoza? Simptome, cauze, metode de diagnostic și tratament

Amiloidoza

Amiloidoza este o boală rară care se dezvoltă ca urmare a acumulării neregulate de proteine în organism. Proteinele anormale numite amiloid se pot acumula în organe și pot provoca modificări ale structurii tisulare. În special, anumiți peptizi amiloizi pot fi asociați cu leziunile tisulare. În timp ce unele tipuri de amiloidoză afectează organe specifice, alte tipuri se pot răspândi în tot corpul. Aglomerările de proteine anormale se pot acumula în principal în ficat, rinichi, inimă, splină, vasele de sânge și nervi.

Diferite tipuri de amiloidoză pot apărea împreună cu alte boli. De obicei, amiloidoza poate fi ținută sub control prin tratarea acestor boli. Cu toate acestea, unele tipuri pot aduce complicații grave, cum ar fi insuficiencia de organ. Poate apărea mai frecvent la bărbați decât la femei. Amiloidoza poate fi ereditară sau dobândită ulterior. Poate prezenta diverse simptome în funcție de tipul de fibrilă amiloidă care formează amiloidoza. În cadrul tratamentului, se pot aplica chimioterapia, transplantul de organe, medicamentele, transplantul de celule stem sau terapiile țintite.

Ce este amiloidoza?

Amiloidoza este o problemă de sănătate caracterizată prin acumularea de proteine amiloide insolubile și toxice în diferite țesuturi. Proteinele amiloide se pliază greșit în mod anormal în organism, formând fibrile insolubile. Aceste fibrile se pot aglomera și se pot acumula în diferite organe. Dezvoltarea amiloidozei rezultă din eșecurile în metabolismul de curățare din organism, pe lângă producția de proteine amiloidogenice. Depozitele nu sunt active din punct de vedere metabolic, dar pot afecta negativ funcțiile organelor. În funcție de organul în care se acumulează, poate duce la complicații precum cardiomiopatie, hepatomegalie, macroglosie, echimoze, proteinurie, disfuncție autonomă, insuficiență renală, neuropatie, anomalii corneene și hipertensiune. Clasificarea amiloidozei se face în cadrul etiologiei ereditare, sistemice, a sistemului nervos central, localizate și oculare. Tipurile de amiloidoză diferențiate în funcție de proteina lor precursor sunt următoarele:

Amiloidoza AL: Este un tip asociat cu mielomul multiplu și este numită și amiloidoză primară sistemică.

Amiloidoza AA: Este produsă din proteina inflamatorie amiloid A seric. Se observă împreună cu boli inflamatorii sistemice, cum ar fi boala inflamatorie cronică intestinală, febra mediteraneană familială, bolile reumatice, tuberculoza. Este cunoscută și sub numele de amiloidoză secundară.

Amiloidoza ATTR: Este cel mai comun tip de amiloidoză ereditară și este cauzată de mutații în gena transtiretinei.

Amiloidoza ATTRwt: Este produsă din transtiretina de tip sălbatic, formând tipul ATTwt și este o boală care afectează inima.

În plus, tipul beta-2M (amiloidoză de dializă), b microglobulină

Care sunt simptomele amiloidozei?

Simptomele amiloidozei pot varia în funcție de tipurile specifice de proteine și de locul în care se acumulează fibrilele. Boala amiloidoză, care poate afecta unul sau mai multe organe, poate avea simptome ușoare sau severe. Printre simptomele observate în general se pot număra:

Amorțeală la nivelul mâinilor,

Pierdere în greutate neexplicată,

Forță musculară scăzută,

Oboseală excesivă,

Învânțare ușoară și purpură în jurul ochilor.

Amiloidozele sistemice pot să nu ofere simptome specifice și pot duce la întârzierea diagnosticării. Simptomele amiloidozei sistemice pot include:

Mărirea ficatului,

Mărirea limbii (macroglosie),

Sindrom nefrotic,

Neuropatie periferică și autonomă,

Sindromul de tunel carpian,

Depozite articulare de amiloid,

Diaree,

Hipotensiune ortostatică,

Echimoză,

Insuficiență cardiacă.

Care sunt cauzele amiloidozei?

Amiloidoza apare ca urmare a faptului că peptidele din organism au o caracteristică neregulată, anormală și de aglomerare. Cauzele amiloidozei sunt legate de afecțiunile subiacente și de modificările genetice. Pot apărea mutații în genele care produc proteine amiloide sau pot fi declanșate de alte probleme de sănătate. Când este examinată în cadrul patologiei, amiloidoza este cauzată de următoarele motive:

Amiloidoza de tip AL se formează atunci când celulele plasmatice din Măduva osoasă produc o proteină cu lanț ușor anormală. Proteina anticorp anormală produsă în cantități excesive sau partea de lanț ușor anormală se poate acumula în țesuturi.

Amiloidoza de tip AA este declanșată de alte boli inflamatorii subiacente. Infecțiile microbiene locale sau cronice, bolile inflamatorii cronice și neoplaziile se pot număra printre aceste probleme de sănătate.

Amiloidoza ereditară se transmite autozomal dominant. Gena anormală poate provoca boala provenind de la unul sau ambii părinți.

Cauza exactă a amiloidozei cu beta-2-microglobulină asociată dializei nu este încă complet cunoscută. La persoanele care efectuează dializă pe termen lung, din cauza funcționării necorespunzătoare a rinichilor, beta-2-microglobulina nu poate fi eliminată din organism și se poate acumula. Această teorie eficientă în apariția acesteia își păstrează valabilitatea.

Cum se diagnostichează amiloidoza?

Se pot folosi diferite teste pentru diagnosticarea amiloidozei. În general, simptomele pot fi confundate cu alte boli sau pot fi trecute cu vederea cu ușurință. Cu toate acestea, diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni deteriorarea suplimentară a țesuturilor și organelor. Diagnosticul exact al tipului și stadiului amiloidozei are un loc important în planificarea tratamentului. Metodele de diagnostic includ în general următoarele:

Analize de sânge: Analiza de sânge pentru amiloidoză permite măsurarea nivelurilor de proteine anormale circulante. De asemenea, poate oferi informații despre modificările fiziologice din organul afectat de amiloidoză.

Analize de urină: Evaluează proteinele.

Teste genetice: Suspectarea faptului că amiloidoza este cauzată de mutații genetice poate necesita testare genetică.

RMN: Oferă o vizualizare detaliată a diferitelor țesuturi și organe. Este util în examinarea funcției și structurii inimii.

Medicină nucleară: Implică injectarea intravenoasă a unei cantități mici de substanță radioactivă. Acest test poate vizualiza leziunile cardiace cauzate de unele tipuri de amiloidoză.

Biopsie: Permite examinarea eșantioanelor de țesut luate din organul afectat.

Ecocardiografie RMN: De asemenea, permite evaluarea leziunilor rezultate din implicarea cardiacă a amiloidozei.

Cum se tratează amiloidoza?

Tratamentul amiloidozei nu asigură eradicarea completă a bolii. Cu toate acestea, își propune să trateze starea care provoacă acumularea de amiloid. Această abordare poate atenua simptomele prin prevenirea producției suplimentare de proteină amiloidă. Tratamentele recomandate pentru diferite tipuri de amiloidoză sunt următoarele:

Medicamente pentru inimă: Când apar leziuni cardiace, pot fi prescrise medicamente care pot controla ritmul cardiac, riscul de coagulare, producția de urină. În acest fel, sarcina metabolică asupra rinichilor și inimii poate fi redusă.

Chimioterapia: În amiloidoza AL, se pot folosi medicamente împotriva cancerului pentru a opri creșterea rapidă a celulelor anormale producătoare de amiloid.

Terapie țintită: Sunt tratamente care vizează anumite gene, proteine sau țesuturi. Include medicamente care previn plierea greșită a proteinelor și comenzile trimise de gene defecte.

Transplant de organe: Când unele organe sunt atât de deteriorate încât nu mai pot funcționa normal, poate fi necesar un transplant de organ. Se poate efectua un transplant de inimă, rinichi și ficat. Poate fi o opțiune bună de tratament pentru tipurile genetice de amiloidoză.

Dializă: Atunci când rinichii sunt deteriorați din cauza acumulării de amiloid, se poate prefera tratamentul de dializă.

Transplant de celule stem: Propriile celule stem ale pacientului sunt colectate pe cale intravenoasă și stocate în timpul procesului de chimioterapie. Celulele stem stocate sunt returnate în sânge la o dată ulterioară. De obicei, poate fi aplicat pacienților aflați în stadiu incipient și a căror inimă nu a fost deteriorată.

Întrebări frecvente

Există multe forme diferite de amiloidoză. Unele dintre aceste forme ale bolii sunt transmise genetic. Alte tipuri pot apărea din factori externi, cum ar fi boli inflamatorii sau dializă pe termen lung etc. Dacă tipul de amiloidoză provine sau nu din mutații genetice poate fi detectat prin teste genetice. În funcție de subtipul de amiloidoză, aceasta poate afecta de obicei toate organele. Amiloidoza poate afecta local sistemul nervos central, căile respiratorii superioare și inferioare, plămânii, vezica urinară, uretere, ochii, pieptul și pielea. Amiloidoza sistemică se poate răspândi în tot corpul și poate afecta inima, ficatul, splina, rinichii, nervii și vasele de sânge. Amiloidoza își poate lua numele în funcție de organul pe care îl afectează și de tipul de amiloid. Amiloidoza poate apărea ereditar sau poate fi dobândită ulterior din cauza bolilor subiacente. Biomarkerii din analizele de sânge, cantitățile anormale de amiloid, simptomele prezente și severitatea lor, precum și gravitatea leziunilor apărute în organe pot oferi informații despre stadiul amiloidozei. Diagnosticul de amiloidoză poate fi înțeles prin analize de sânge și urină, teste genetice, biopsie, RMN, ecocardiografie, metode de medicină nucleară. În prezența unor simptome care nu sunt ușor de observat, se pot aplica mai multe teste. Diagnosticul cert este unul dintre pașii importanți ai tratamentului precoce. Amiloidoza nu este definită direct ca fiind cancer, dar unele variante pot fi asociate cu cancerul. De exemplu, aproximativ 10-20% din cazurile de mielom multiplu pot fi legate de amiloidoza de tip AL. Aglomerarea anormală și rapidă a fibrilelor proteice amiloide în organism duce la acumularea în țesuturi. Proteinele amiloide acumulate pot modifica anatomia și funcțiile organelor și se pot răspândi în organism. Speranța de viață în amiloidoză variază în funcție de organele afectate, severitatea simptomelor și tipul de amiloidoză. Amiloidoza ereditară are, în general, un curs mai puțin grav în comparație the tipul sistemic. De asemenea, pacienții cu amiloidoză de tip AL au o probabilitate mai mare de a trăi mai mult. Leziunile grave la mai multe organe pot reduce speranța de viață preconizată. Pentru amiloidoză, este necesar să mergeți la departamentul de Medicină Internă al spitalelor. Din cauza afectării unor organe locale din corp sau a mai multor organe în mod sistematic, se recomandă examinarea de către un specialist în medicină internă. Diagnosticul și tratamentul efectuat în stadiul incipient de către specialiștii în medicină internă vor accelera procesul de vindecare. Modelul de nutriție nu este considerat o prioritate în cadrul tratamentului și măsurilor de prevenire a amiloidozei. Cu toate acestea, la persoanele cu amiloidoză asociată cu leziuni renale, cantitățile de fosfor, potasiu și proteine pot fi restricționate. De asemenea, persoanele cu leziuni cardiace pot prefera un mod de alimentație mai puțin gras și îndepărtat de alimentele rafinate. De obicei, se pot aplica diete speciale care vizează vindecarea organului afectat. Tratamentul dietetic poate fi efectuat însoțit de un medic specialist și un dietetician. Se pot oferi recomandări nutriționale în funcție de leziunile organului afectat.

Amiloidoza este o boală complexă care necesită un diagnostic precoce și o abordare multidisciplinară. Planuri de diagnostic și tratament personalizate sunt create prin cooperarea ramurilor de Medicină Internă, Cardiologie, Nefrologie și Hematologie.

Dacă aveți suspiciune de amiloidoză sau un diagnostic existent, vă puteți adresa medicilor noștri specialiști în Nefrologie pentru a obține informații detaliate despre metodele avansate de diagnostic și opțiunile actuale de tratament.