Boala SLA le place persoanelor inteligente, emoționale și creative…

Ca în întreaga lume, și în țara noastră, aflăm de la specialiștii Secției de Neurologie ai Hisar Hospital Intercontinental răspunsurile la întrebările despre boala SLA, cunoscută datorită campaniilor cu apă cu gheață și provocărilor reciproce cu donații, dar a cărei cauză este încă necunoscută…

Ce este SLA, boala neuronului motor?

În lume, ALS (Scleroza Laterală Amiotrofică) și Boala Neuronului Motor sunt folosite în general cu același sens. Celulele nervoase din sistemul care realizează mișcările voluntare (sistemul piramidal) formează 2 grupe, denumite neuroni motori. Celulele nervoase din porțiunea care merge de la cortexul cerebral până la măduva spinării se numesc primul neuron motor (neuron motor superior). Impulsurile electrice care se formează în centrul motor al creierului nostru sunt transmise până la măduva spinării de celula nervoasă numită primul neuron motor (neuron motor alfa). În măduva spinării, în regiunea numită corn anterior, începe al doilea neuron motor (neuron motor inferior). Trecerea impulsului electric între primul și al doilea neuron motor are loc prin procese chimice într-un spațiu numit sinapsă. Impulsul electric transmis din spațiul sinaptic către al doilea neuron motor este condus din măduva spinării până la regiunea musculară respectivă. Prin acest impuls electric, mușchii noștri funcționează. Bolile care afectează primul și/sau al doilea neuron motor sunt denumite în general Boală a Neuronului Motor. ALS este doar una dintre bolile care afectează acești nervi. Deși cauza distrugerii nervilor motori nu este cunoscută, boala este neurodegenerativă, adică distructivă. S-a suspectat că unii factori de mediu, precum pesticidele și metalele grele, dezechilibrele hormonale, deficitul de vitamine, virușii sau cancerul ar provoca boala, dar nu există suficiente dovezi pentru niciunul dintre ei.

La cine apare SLA?

ALS, care nu este o boală contagioasă, poate apărea la oameni din orice colț al lumii și din orice categorie socială. Este puțin mai frecventă la bărbați. Vârsta medie de debut este 55 de ani. Totuși, poate apărea și la vârste foarte tinere, și la vârste foarte înaintate. Din 100.000 de persoane din populație, 2-6 sunt bolnave de SLA.

Care sunt simptomele?

Simptomele nu sunt aceleași la fiecare pacient. De obicei, slăbiciunea sau subțierea unui braț ori picior este primul simptom observat de pacient. De exemplu, devine dificil să ții un creion, să închizi nasturii, să cari o geantă; sau pacientul se împiedică în timp ce merge. La unii pacienți, boala începe sub forma dificultăților de vorbire sau de înghițire. Pacientul însuși sau apropiații observă o vorbire bâlbâită, nazală. Contracțiile musculare, durerile și crampele pot însoți aceste simptome. Pot apărea plânsete și râsete necontrolate.

Care sunt factorii de risc ai bolii SLA?

Dintre toți pacienții cu SLA, 90% au forma sporadică (individuală), iar 10% au SLA familială. Jumătate dintre pacienții cu SLA familială au forma ereditară.

Din acest motiv, se poate spune că boala nu are, în marea majoritate a cazurilor, legătură cu ereditatea. O altă caracteristică a pacienților cu SLA este că se încadrează într-un anumit profil de personalitate. Aceștia sunt, de obicei, persoane care au avansat în carieră, inteligente, emoționale și creative. Unele date epidemiologice au condus la ideea că ar exista o legătură între efortul excesiv sau anumite substanțe chimice și această boală; însă nu există o concluzie certă.

Este posibil un diagnostic precoce? Boala are etape?

Slăbiciunea se extinde în timp de la zona în care a început către alte zone, precum brațele, picioarele, limba și mușchii faringelui. Din cauza atrofiei musculare, a slăbiciunii și a contracțiilor din tot corpul, activitatea zilnică a pacientului poate fi limitată. Pacientul poate să nu mai fie capabil să lucreze singur. Nu poate mânca, nu se poate îmbrăca, nu se poate spăla. Poate chiar să nu se mai poată ridica din pat. Perioada critică a bolii este momentul în care mușchii respiratori slăbesc. Pacientul are nevoie de sprijin medical rapid și apropiat. Evoluția SLA diferă de la un pacient la altul. Deși durata de supraviețuire în boală este de obicei indicată ca fiind de 4-6 ani, există mulți pacienți care trăiesc 10 ani sau mai mult. Cu un sprijin medical și social bun, există pacienți cu SLA care trăiesc peste 20 de ani. Motivul acestei diferențe nu este cunoscut în totalitate.

Cum se pune diagnosticul?

Diagnosticul se stabilește pe baza semnelor și simptomelor clinice. Totuși, deoarece boala poate fi confundată cu multe boli musculare și nervoase, sunt necesare unele investigații. Metoda care ajută la diagnostic este electromiograma (EMG), efectuată de un electroneurofiziolog experimentat. Deoarece poate fi confundată cu alte boli, pot fi necesare IRM al creierului și al măduvei spinării, unele analize de sânge și urină, puncție lombară (examinarea lichidului cefalorahidian) sau biopsie musculară.

Ce simptome trebuie luate în considerare?

Medicul verifică semnele distinctive ale neuronilor motori, care includ:

• Atrofia musculară (pierderea volumului muscular)

• Slăbiciune musculară

• Fasciculații

• Creșterea tonusului muscular

• Modificări ale reflexelor musculare normale

Dacă neurologul găsește semne ale neuronului motor în cel puțin trei zone ale corpului pacientului, se poate stabili un diagnostic definitiv de BNM.

Există tratament pentru boală?

Din păcate, ALS nu are încă un tratament definitiv. Totuși, studiile privind noi medicamente continuă intens. Cu un medicament folosit special pentru pacienții cu ALS se încearcă reducerea cantității de glutamat din organism; astfel, evoluția bolii este încetinită. Acest tratament nu doar prelungește viața pacientului, ci și întârzie, la pacienții potriviți, dependența de aparatul de respirat sau începutul intervenției chirurgicale de deschidere a unui orificiu către trahee (traheotomie). Pe de altă parte, este foarte important ca pacientul să fie cât mai confortabil și să primească tratamente de susținere care să îi permită să își mențină viața normală. Astăzi există multe posibilități de reabilitare a pacientului. Acestea se stabilesc în funcție de nevoile fiecărui pacient.

• Tratament medicamentos pentru durerea musculară, crampe și rigiditatea musculară (spasticitate)

• Tratament psihiatric pentru pacient și apropiați, în cazul schimbărilor de stare emoțională

• Tratamentul problemelor de vorbire, împreună cu logopedul

• Tratament medicamentos pentru creșterea salivației și a tulburărilor de deglutiție sau alimentație prin tubul numit PEG

• Tratamentul durerii

• Tratamentul problemelor respiratorii prin traheotomie sau conectare la aparatul de respirat