Ce este scleroza laterală amiotrofică (SLA)? Care sunt simptomele?

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neuromusculară care provoacă slăbiciune musculară. Această boală afectează neuronii motori, reducând forța musculară și capacitatea de mișcare. Simptomele SLA includ dificultăți la vorbire, la înghițire și la mișcare. Totuși, fiecare pacient poate avea simptome diferite, iar evoluția bolii poate varia. SLA este o afecțiune care progresează în timp și poate duce la complicații precum insuficiența respiratorie. Deși încă nu există un tratament definitiv, există tratamente de susținere pentru ameliorarea simptomelor și creșterea calității vieții. În tratamentul SLA, medicii pot utiliza terapii și tratamente medicamentoase pentru a gestiona simptomele și a încetini progresia bolii.

Ce este boala SLA?

SLA este o boală a neuronilor motori, un tip de celule nervoase. SLA afectează neuronii motori, adică nervii care controlează mușchii voluntari. Mușchii voluntari includ acțiuni precum mestecatul, vorbitul sau mișcarea brațelor. SLA este progresivă, adică simptomele se agravează în timp. În SLA, mușchii încep să se atrofieze sau să se topească. Mușchii slăbesc treptat, făcând mersul, vorbitul, înghițirea și, în cele din urmă, respirația mai dificile. Există două tipuri principale de neuroni motori. Neuronii motori superiori se află în creier. Ei trimit semnale din măduva spinării către neuronii motori inferiori, permițând mușchilor să se miște. În SLA, creierul nu mai poate trimite mesaje mușchilor. Când mușchii nu primesc niciun semnal, slăbesc și se atrofiază. Aceasta se numește atrofie. SLA are două tipuri:

SLA sporadică este forma cea mai frecventă. Afectează 95% dintre persoanele diagnosticate cu boala. SLA familială (FALS) apare în familii. Aproximativ 5% până la 10% dintre persoanele cu SLA au acest tip. FALS este cauzată de modificări ale unei gene. Dacă unul dintre părinți are gena SLA, șansa ca fiecare dintre copiii săi să moștenească gena și să dezvolte boala poate crește. Deși SLA nu are un tratament definitiv, tratamentele se dezvoltă constant. Combinația corectă a tratamentelor poate încetini progresia bolii și poate ajuta persoanele cu SLA să aibă o calitate bună a vieții.

Care sunt simptomele SLA?

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală neurodegenerativă în care celulele nervoase se degradează treptat, iar mușchii își pierd controlul. SLA afectează fiecare persoană în mod diferit, dar, în general, duce la pierderea treptată a controlului asupra mușchilor voluntari, precum cei implicați în mers, vorbire, mestecat, mâncat, băut și respirație. Primele simptome ale SLA pot include:

Crampe musculare, mai ales la mâini și la picioare

Zvâcniri musculare la braț, picior sau limbă

Rigiditate sau tensiune musculară

Slăbiciune în mâini, brațe, picioare sau doar pe o parte a corpului

Dificultăți la vorbirea cu voce tare

Tulburări de vorbire

Probleme la mestecat sau înghițire

Pe măsură ce boala avansează, pot apărea și următoarele tulburări:

Căderi mai frecvente din cauza poticnirii

Scăpări frecvente de obiecte

Pierdere în greutate

Scurgere de salivă sau risc de sufocare la consumul de lichide

Senzație permanentă de oboseală

Dificultăți în controlul expresiilor faciale

Râs sau plâns involuntar

Pe măsură ce SLA avansează, afectează mai multe zone ale corpului. Persoanele pot pierde în timp controlul mușchilor și nu mai pot face singure următoarele:

Mișcarea brațelor și a picioarelor

Stat în picioare sau mers

Urcatul și coborâtul din pat

Mestecat sau înghițire

Vorbire

Formularea cuvintelor

Respirația fără ajutor mecanic

Cum apare SLA?

Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o boală complexă, a cărei cauză exactă nu este pe deplin înțeleasă. Modificările genetice sau mutațiile reprezintă între 5% și 10% dintre cazuri. Cauzele SLA pot include:

Factori genetici: Existența SLA sau a unor boli neurodegenerative similare în istoricul familial poate crește predispoziția genetică la boală. Diferite mutații genetice pot accelera deteriorarea celulelor nervoase și pot declanșa dezvoltarea SLA.

Probleme mitocondriale: Mitocondriile sunt părțile celulelor în care este produsă energia. O problemă legată de acestea poate duce la SLA sau poate agrava o afecțiune existentă.

Factori de mediu: Expunerea la substanțe toxice, precum metalele grele (de exemplu, plumbul sau mercurul), pesticidele și solvenții, poate crește riscul de SLA. Expunerile chimice, alături de alți factori de mediu, sunt considerate a putea influența dezvoltarea SLA.

Probleme ale sistemului imunitar: Sistemul imunitar protejează organismul împotriva invadatorilor străini, precum bacteriile și virusurile. Microglia este principalul tip de celulă imunitară din creierul dumneavoastră. Ele distrug microbii și celulele deteriorate. În SLA, microglia poate distruge și neuronii motori sănătoși.

Inflamație și stres oxidativ: Procese precum inflamația și stresul oxidativ pot afecta progresia SLA, ducând la deteriorarea și moartea celulelor nervoase.

Factori legați de stilul de viață: Fumatul, consumul de alcool și aportul ridicat de cafeină sunt factori nocivi de stil de viață care pot crește riscul de SLA. De asemenea, nivelul scăzut de activitate fizică sau o alimentație dezechilibrată pot influența riscul de boală.

Cum se pune diagnosticul SLA?

Nu există un singur test utilizat pentru diagnosticarea SLA. Pentru diagnostic, medicul ia mai întâi anamneza pacientului. Apoi efectuează un examen clinic pentru a evalua starea simptomelor. De asemenea, poate fi efectuat un examen neurologic pentru a verifica cât de bine lucrează împreună mușchii și nervii. Aceste teste măsoară reflexele pacientului și sunt utile pentru evaluarea problemelor musculare, precum slăbiciunea sau spasticitatea. Pe lângă examenul clinic, medicul poate solicita următoarele teste pentru a ajuta la stabilirea diagnosticului. Unele teste utilizate pentru diagnosticul SLA pot include:

Electromiogramă (EMG): În SLA, fibrele musculare pot să nu funcționeze corect. Medicul introduce un ac în mușchi, prin piele, pentru a măsura activitatea electrică. EMG poate fi utilizată pentru măsurarea activității electrice a mușchilor.

Teste de conducere nervoasă: Aceste teste evaluează capacitatea nervilor de a transmite semnalele electrice.

Rezonanță magnetică (RMN): Medicul poate analiza imagini detaliate ale creierului și ale măduvei spinării pentru a verifica existența tumorilor sau a altor afecțiuni care ar putea cauza simptomele.

Analize de sânge: Pentru a susține diagnosticul SLA sau a exclude alte cauze posibile, pot fi efectuate analize de sânge. Aceste teste urmăresc verificarea infecțiilor, a carențelor de vitamine și a altor tulburări metabolice.

Recoltarea lichidului cefalorahidian: Această metodă este cunoscută și sub denumirea de puncție lombară. Medicul recoltează o probă de lichid cefalorahidian cu ajutorul unei seringi, încercând să identifice eventualele probleme ale creierului și ale măduvei spinării.

Biopsie musculară: O mică porțiune de mușchi prelevată de medic poate fi examinată la microscop pentru identificarea eventualelor probleme musculare.

Cum se tratează SLA?

În tratamentul SLA, medicii urmăresc să încetinească progresia bolii și să controleze simptomele. Un plan de tratament adecvat poate ajuta pacientul să rămână confortabil și independent cât mai mult timp posibil. Unele metode de tratament pentru SLA pot include:

Tratament medicamentos: Pentru a încetini progresia SLA sau a ameliora simptomele, pot fi utilizate medicamente. Pot fi preferate medicamentele care ameliorează crampele musculare, salivația excesivă și alte simptome.

Fizioterapie și recuperare: Pentru ameliorarea disconfortului cauzat de mușchii rigizi, crampe și retenția de lichide, pot fi utilizate programe de fizioterapie stabilite de medicul specialist. Programele de exerciții, corectarea posturii, utilizarea dispozitivelor ajutătoare pentru mișcare și alte metode de recuperare pot ajuta pacienții să își mențină activitățile zilnice.

Suport respirator: Pe măsură ce SLA avansează, poate apărea dificultate respiratorie din cauza slăbirii mușchilor respiratori. În acest caz, pentru susținerea respirației pot fi utilizate aparate respiratorii sau ventilatoare.

Suport nutrițional: Pacienții cu SLA pot dezvolta în timp dificultăți de înghițire și pot să nu primească o alimentație suficientă. În acest caz, poate fi asigurat un program alimentar organizat de specialiști în nutriție sau alt suport nutrițional.

Ajutor pentru vorbire și comunicare: Logopezii pot ajuta pacienții cu SLA să gestioneze problemele de vorbire și de înghițire. De asemenea, dispozitivele de comunicare și alte instrumente tehnologice pot ajuta la menținerea comunicării.

Suport psihosocial: Efectele emoționale și psihologice ale SLA sunt foarte importante. Pacienții și familiile lor pot beneficia de servicii de suport psihosocial, precum grupuri de sprijin, psihoterapie sau consiliere.

Întrebări frecvente

Boala SLA este, de regulă, o afecțiune neurodegenerativă cu evoluție progresivă, în care celulele nervoase se degradează în timp. Simptomele inițiale se manifestă de obicei prin afectarea funcțiilor motorii, precum slăbiciunea musculară, crampele musculare și dificultățile de vorbire. SLA este o afecțiune foarte gravă și periculoasă, deoarece, din cauza degradării celulelor nervoase, pacientul pierde controlul muscular, iar în final capacitatea de mișcare și funcțiile respiratorii sunt afectate grav. Pe măsură ce boala avansează, pot apărea complicații care amenință viața, precum insuficiența respiratorie, și care pot fi, de regulă, fatale. SLA poate apărea rar la vârste tinere. De regulă, majoritatea persoanelor diagnosticate cu SLA au între 40 și 70 de ani, însă unele cazuri pot fi diagnosticate și la vârste mai tinere. Evoluția SLA variază mult de la o persoană la alta și este un proces greu de prezis. La unii pacienți, simptomele progresează lent, iar la alții se poate observa un curs mai rapid. În prezent nu există un tratament definitiv care să oprească SLA. Cercetătorii încearcă în continuare să înțeleagă pe deplin cauza și dezvoltarea bolii. Tratamentele se concentrează, de obicei, pe gestionarea simptomelor și urmăresc creșterea calității vieții. Aproximativ 5-10% dintre cazurile de SLA sunt ereditare, adică se transmit în familie. Totuși, boala nu depinde în totalitate de factorii genetici. În dezvoltarea SLA pot avea un rol și factori precum cei de mediu sau tulburările sistemului imunitar. SLA este o afecțiune gravă, progresivă, care poate crea persoanelor dificultăți majore în viața de zi cu zi. Tratamentul urmărește controlul simptomelor. Persoanele care prezintă simptome ale SLA pot programa o consultație la policlinicile de neurologie ale spitalelor și pot începe tratamentul.