Ce este acromegalia? Simptome, cauze, metode de diagnostic și tratament

Acromegalia

Acromegalia este o boală care se dezvoltă ca urmare a creșterii excesive a secreției hormonului de creștere (GH) în perioada adultă. Acromegalia poate afecta multe sisteme, ducând la dezechilibre hormonale. Dacă nu este tratată pentru o perioadă lungă de timp, aceasta poate afecta grav nu doar aspectul fizic, ci și numeroase sisteme, de la inimă la metabolismul zahărului, de la sănătatea articulațiilor la calitatea somnului. Cu toate acestea, printr-un diagnostic și un tratament corect, speranța de viață poate depăși așteptările.

Ce este acromegalia?

Acromegalia apare ca urmare a secreției excesive de hormon de creștere cauzată de un adenom (tumoră) benign situat în glanda hipofiză (un organ de mărimea unei nuci, situat în creier, la nivelul rădăcinii nasului). Hormonul de creștere stimulează producția de IGF-1 (factorul de creștere asemănător insulinei 1) în ficat. IGF-1 asigură creșterea oaselor și a țesuturilor moi. Dacă excesul de GH/IGF-1 persistă pentru o perioadă lungă de timp, apar modificări permanente, în special la nivelul mâinilor, picioarelor și feței, mărirea organelor și tulburări metabolice.

Această boală poartă numele de acromegalie atunci când debutează după închiderea epifizelor, adică după ce creșterea în înălțime s-a oprit.

Care sunt simptomele acromegaliei?

Simptomele acromegaliei pot fi inițial atât de ușoare încât să nu afecteze viața de zi cu zi. Totuși, acestea devin treptat mai evidente în timp. Din cauza acestei schimbări lente, persoanele pot uneori să nu conștientizeze boala sau să atribuie simptomele altor cauze. Simptomele acromegaliei ies în evidență în special prin modificările pe care le creează asupra aspectului fizic și pot duce la diagnosticare prin observarea acestora de către anturajul pacientului. Simptomele acromegaliei sunt următoarele:

Creșterea mâinilor și a picioarelor: Apare o îngroșare a degetelor, inelele pot deveni strâmte sau mărimea încălțămintei crește în timp. Pacienții asociază adesea acest lucru cu creșterea în greutate.

Modificări evidente ale trăsăturilor faciale: Acromegalia duce în timp la modificări ale aspectului feței, ceea ce poate face dificilă recunoașterea. Osul maxilarului iese în evidență (prognatism), oasele frunții devin proeminente, nasul se lățește și buzele se pot îngroșa.

Spațierea dinților: Creșterea maxilarului inferior și superior provoacă spații între dinți. Această situație este de obicei suficient de evidentă pentru a necesita tratament stomatologic.

Îngroșarea pielii și creșterea secreției de sebum: Apar modificări în structura pielii, aceasta devenind groasă și aspră.

Mărirea limbii (macroglosie): Faptul că limba devine mai mare decât în mod normal poate crea dificultăți de vorbire, poate îngreuna respirația și poate cauza sforăit.

Îngroșarea vocii: Din cauza modificărilor corzilor vocale, tonul vocii devine mai gros și mai profund. Acest lucru poate fi ușor observat de către cunoscuți chiar și în timpul conversațiilor telefonice.

Dureri articulare și dificultăți de mișcare: Din cauza creșterii articulațiilor și a îngroșării țesutului moale din jurul acestora, se poate dezvolta artrita, apărând dificultăți în mișcare.

Sindromul de tunel carpian: Din cauza compresiei nervoase la nivelul mâinilor și încheieturilor, pot apărea amorțeală, furnicături sau pierderea forței.

Dureri de cap: Din cauza presiunii exercitate de tumora din glanda hipofiză, pot apărea dureri de cap constante sau intermitente. De obicei, durerea de cap poate fi ignorată, fiind atribuită altor cauze.

Probleme de vedere: Din cauza presiunii exercitate de tumora hipofizară asupra nervilor optici, pot apărea probleme precum îngustarea câmpului vizual, vedere încețoșată sau vedere dublă.

Oboseală și scăderea energiei: Senzația de slăbiciune, epuizare și starea de somnolență constantă pe parcursul zilei se numără printre simptomele frecvent întâlnite.

Apneea în somn și sforăitul: Mărirea țesuturilor din limbă și gât poate îngusta căile respiratorii, provocând opriri ale respirației în timpul somnului (apnee).

Tulburări metabolice și hormonale: Riscul de diabet de tip 2, hipertensiune și boli cardiace crește. Pacienții sunt de obicei suspectați de acromegalie atunci când merg la medic pentru probleme legate de glicemie sau tensiune arterială.

Care sunt cauzele acromegaliei?

Unul dintre hormonii secretați de glanda hipofiză este hormonul de creștere (GH). Tumora benignă (adenomul) din glanda hipofiză provoacă o producție necontrolată de hormon de creștere. Acest hormon secretat în exces stimulează producția de factor de creștere asemănător insulinei-1 (IGF-1) în ficat și duce la creșterea țesuturilor. În cazuri foarte rare, acromegalia se poate dezvolta și din cauze extra-hipofizare; de exemplu, tumorile pancreatice, pulmonare sau hipotalamice pot secreta hormoni care duc la producția excesivă de hormon de creștere. Factorii genetici joacă, de asemenea, un rol rar în acromegalie. În general, acromegalia este o boală care apare mai târziu în viață, fiind o afecțiune dobândită.

Cum se pune diagnosticul de acromegalie?

Pentru a pune diagnosticul de acromegalie, se evaluează mai întâi simptomele resimțite de pacient și se efectuează un examen fizic de către medic. De obicei, creșterile în țesuturi precum mâinile, picioarele, fața și limba, precum și plângerile precum durerile articulare, creează suspiciunea de acromegalie la medic. Totuși, aceste simptome nu sunt suficiente pentru un diagnostic cert și se efectuează investigații suplimentare. Analizele de sânge au o importanță critică în diagnostic. Deoarece nivelurile hormonului de creștere (GH) sunt fluctuante, se verifică nivelul de IGF-1 (Factor de Creștere Asemănător Insulinei-1), care este o metodă mai fiabilă. Creșterea nivelului de IGF-1 este un indiciu important pentru acromegalie. Ulterior, dacă nivelul de GH nu scade după administrarea de glucoză în timpul Testului de Toleranță Orală la Glucoză (TTOG), diagnosticul de acromegalie este confirmat.

Pentru diagnosticul cert se utilizează și metode imagistice. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM) este preferată pentru a determina prezența tumorii în glanda hipofiză și pentru a-i măsura dimensiunea. IRM-ul arată clar dimensiunea tumorii și efectul acesteia asupra țesuturilor înconjurătoare.

Cum se tratează acromegalia?

Tratamentul acromegaliei necesită de obicei o abordare multidisciplinară. Scopul este de a controla nivelurile hormonului de creștere și de a preveni complicațiile apărute. În prezent, cea mai utilizată metodă chirurgicală este operația endoscopică transnazală. În această metodă, tumora hipofizară este îndepărtată prin acces nazal. Dacă intervenția chirurgicală are succes, nivelurile de hormon de creștere și IGF-1 revin la normal și boala este ținută sub control.

Dacă nu se obține un succes complet prin operația de acromegalie sau la pacienții la care operația nu poate fi efectuată, se preferă tratamentul medicamentos. Medicamentele utilizate în tratamentul medicamentos reduc secreția de hormon de creștere și mențin simptomele și complicațiile sub control. Un alt grup de medicamente, antagonistul receptorilor GH, blochează efectele GH asupra corpului. La unii pacienți, pot fi utilizate suplimentar medicamente precum agoniștii dopaminergici. Injecția pentru acromegalie se administrează la intervale regulate pentru a suprima secreția de hormon de creștere.

Atunci când nu se obține un răspuns la chirurgie și tratamentul medicamentos, se evaluează opțiunea radioterapiei. Radioterapia reduce dimensiunea tumorii hipofizare și suprimă producția de hormoni. Totuși, efectele sale apar în câțiva ani. După toate aceste tratamente, trebuie efectuate controale regulate, nivelurile hormonale trebuie monitorizate și trebuie luat în considerare riscul de recidivă a bolii. În unele cazuri, tratamentul poate dura toată viața. Totuși, cu un diagnostic precoce și o abordare corectă, majoritatea pacienților pot duce o viață normală.

Întrebări frecvente

Răspunsul la întrebarea „Cu ce hormon este asociată acromegalia?” este hormonul de creștere. IGF-1 secretat de glanda hipofiză declanșează creșterea necontrolată în oase, mușchi și alte țesuturi și provoacă simptomele bolii. În timpul diagnosticului, de obicei, atât nivelurile de GH, cât și cele de IGF-1 sunt găsite ridicate. Acromegalia nu este de obicei genetică, apărând în majoritatea cazurilor ulterior. Totuși, în cazuri rare, poate fi observată în boli genetice ereditare precum sindromul MEN-1 (Neoplazie Endocrină Multiplă Tip 1). În acest caz, poate exista prezența tumorilor hipofizare sau a altor tumori endocrine în familia pacientului. Totuși, în general, marea majoritate a cazurilor de acromegalie sunt situații non-genetice, apărute spontan, care apar mai târziu în viață. Situații similare acromegaliei pot fi observate și în copilărie. Totuși, în acest caz, boala este definită ca gigantism. Deși gigantismul și acromegalia provin din tulburări hormonale similare, gigantismul este observat în copilărie. Gigantismul este excesul de hormon de creștere care apare la copiii ale căror plăci de creștere nu s-au închis încă. În gigantism, creșterea în înălțime este extrem de evidentă, iar copiii cresc mult mai rapid în înălțime față de colegii lor. Dacă excesul de GH se dezvoltă după închiderea plăcilor epifizare, această situație este numită acromegalie clasică. Tumorile hipofizare care cauzează acromegalia sunt de obicei benigne (adenom). Totuși, nivelul crescut de IGF-1 în acromegalie poate cauza unele boli precum polipii de colon și, indirect, o creștere a riscului de cancer de colon. Din acest motiv, la persoanele diagnosticate cu acromegalie se recomandă monitorizarea și screening-ul regulat pentru cancerul de colon. Pacienții cu acromegalie sunt de obicei tratați cu succes prin metode chirurgicale. Dacă după îndepărtarea tumorii hipofizare prin chirurgie endoscopică transnazală, nivelurile de hormon de creștere și IGF-1 revin la valori normale, boala este ținută sub control. Totuși, uneori tumora nu poate fi îndepărtată complet sau producția de hormoni poate continua. În acest caz, pot fi aplicate metode suplimentare precum tratamentul medicamentos pentru acromegalie după chirurgie sau radioterapia. Riscurile operației de acromegalie pot include infecția, insuficiența hipofizară și tulburările de vedere. În acromegalie se observă unele modificări tipice în forma feței. Sub influența hormonului de creștere, osul maxilarului crește și iese în față (prognatism), osul frunții devine grosolan, nasul se lățește și buzele se îngroașă. Apar spațieri între dinți și, din cauza măririi limbii, pot apărea dificultăți de vorbire și respirație. Deoarece aceste modificări se dezvoltă în timp, uneori pot fi greu de observat, dar o diferență evidentă atrage atenția atunci când sunt comparate cu fotografii vechi. Dacă acromegalia nu este tratată, poate scurta durata de viață. Deoarece creșterea necontrolată a hormonului de creștere crește riscuri precum bolile cardiovasculare, hipertensiunea, diabetul și problemele respiratorii. Dacă aceste situații nu sunt tratate, calitatea vieții pacienților scade și durata de viață se poate scurta. Totuși, cu un diagnostic precoce și un tratament corect, majoritatea pacienților pot atinge speranța de viață normală, iar riscurile pot fi ținute sub control. Cel mai important punct la care pacienții cu acromegalie trebuie să fie atenți este monitorizarea regulată de către medic. Controlul regulat al nivelurilor hormonului de creștere și al altor hormoni este de o importanță majoră. De asemenea, este necesar să se efectueze screening-uri regulate pentru complicațiile pe care le poate crea acromegalia, cum ar fi sănătatea inimii, nivelurile glicemiei, sănătatea colonului și problemele de vedere. Adoptarea unui stil de viață sănătos, exercițiile fizice regulate, alimentația echilibrată și, dacă este necesar, primirea de sprijin psihologic pot influența pozitiv calitatea vieții. Primul pas pentru diagnosticul de acromegalie este reprezentat de analizele de sânge. În special, nivelul ridicat de IGF-1 este cel mai important indicator al bolii. De asemenea, se efectuează Testul de Toleranță Orală la Glucoză (TTOG) pentru a vedea dacă nivelul hormonului de creștere nu este suprimat. Pentru a confirma diagnosticul și a vizualiza tumora hipofizară se utilizează metode imagistice precum imagistica prin rezonanță magnetică (IRM). De asemenea, pentru a evalua echilibrul hormonal se măsoară nivelul hormonilor precum ACTH, TSH, prolactină, LH și FSH, iar pentru a determina complicațiile suplimentare se aplică teste adiționale precum evaluări cardiace, colonoscopie, examinări oculare. Tratamentul acromegaliei poate diferi de la un pacient la altul. La unii pacienți, tratamentul chirurgical poate asigura vindecarea completă. Totuși, dacă tumora nu a fost îndepărtată complet sau producția de hormoni continuă, sunt necesare metode suplimentare precum medicamentele sau radioterapia. În unele cazuri, poate fi necesară utilizarea medicamentelor pe viață pentru a menține nivelurile hormonale sub control. Din acest motiv, durata tratamentului este determinată personalizat în funcție de starea tumorii, succesul metodelor de tratament și dacă nivelurile hormonale sunt controlate sau nu. Planul de tratament trebuie menținut neapărat sub controlul medicului și cu monitorizări regulate.

Acromegalia este o boală care poate fi ținută sub control printr-un diagnostic precoce și un tratament corect.

La Hisar Hospital Intercontinental, diagnosticul și tratamentul acromegaliei sunt planificate personalizat, printr-o abordare multidisciplinară în care colaborează Endocrinologia, Neurochirurgia, Radiologia și toate ramurile relevante.

Dacă aveți simptome legate de excesul de hormon de creștere sau dacă aveți suspiciuni de acromegalie, puteți face o programare la medicii noștri specialiști în Endocrinologie pentru a primi informații despre evaluarea detaliată și opțiunile noastre moderne de tratament.