Ce este Febra Mediteraneană Familială (FMF)? Simptome, cauze și tratament

Boala Febra Mediteraneană Familială (FMF)

Febra Mediteraneană Familială este o afecțiune genetică ce se manifestă prin inflamații dureroase în anumite zone ale corpului și febră recurentă. Se observă frecvent apariția durerilor la nivelul articulațiilor, toracelui și abdomenului. Deoarece este o tulburare autoinflamatorie, celulele imunitare ale corpului atacă alte țesuturi, provocând distrugeri. Acest tablou clinic este cauzat de mutații apărute în gena MEFV. FMF se poate dezvolta doar din cauza genelor moștenite de la unul sau ambii părinți.

Boala FMF își trage numele din zona geografică a Mediteranei și a Orientului Mijlociu, unde este cel mai frecvent întâlnită. Aproximativ 75% din cazuri apar la copii sub vârsta de 10 ani. În plus, aproximativ 90% din episoadele bolii tind să debuteze înainte de vârsta de 20 de ani. Nu există încă un tratament curativ pentru Febra Mediteraneană Familială, însă pot fi aplicate planuri de tratament menite să amelioreze simptomele. Controlul inflamației din țesuturi poate necesita tratament pe tot parcursul vieții, prevenind astfel deteriorarea organelor sănătoase.

Ce este boala Febra Mediteraneană Familială (FMF)?

Febra Mediteraneană Familială sau „sindromul Reimann/boala periodică Wolff” este o problemă de sănătate ereditară caracterizată prin febră recurentă, dureri severe și inflamație. Primele episoade și diagnosticul apar de obicei în copilărie. Episoadele de FMF se pot dezvolta în decurs de două până la patru ore. Acestea pot dura de la șase ore până la patru zile. Episoadele nu apar, de regulă, din cauza unor cauze specifice. Cu toate acestea, în unele cazuri, există factori identificați ca declanșatori. Traumatismele, stresul, activitatea fizică intensă, debutul ciclului menstrual și infecțiile pot fi printre acești declanșatori.

Episoadele se pot remite de la sine, însă prevenirea lor ajută la evitarea unor probleme vitale. Episoadele pot cauza, în special, leziuni renale și, ulterior, insuficiență renală etc. Aceste probleme de sănătate pot apărea la unii indivizi, în special prin acumularea compușilor de amiloid în rinichi. FMF implică frecvent inflamația acută a articulațiilor, a abdomenului și a membranelor pulmonare. Mai puțin frecvent, poate afecta inima, creierul și membranele măduvei spinării. În funcție de țesuturile și organele afectate, pot apărea simptome ușoare sau severe.

Care sunt simptomele Febrei Mediteraneene Familiale?

Simptomele Febrei Mediteraneene Familiale pot fi manifestări specifice care variază de la o persoană la alta. Totuși, printre simptomele comune ale bolii FMF înregistrate se numără:

Febră recurentă în perioada copilăriei timpurii,

Durere bruscă, rigiditate și tensiune care afectează întreaga zonă abdominală,

Reducerea zgomotelor intestinale în sistemul digestiv,

Articulații dureroase și inflamate (șold, genunchi, gleznă, umăr, articulația maxilarului etc.),

Inflamație acută și unilaterală la nivelul plămânilor,

Dificultăți de respirație și reducerea zgomotelor respiratorii,

Erupții cutanate pe gambe,

Amiloidoză, nefropatie și insuficiență renală,

Pericardită (inflamația pericardului),

Plângeri emoționale și neuropsihologice.

Simptomele mai puțin frecvente includ diareea, mialgia, eritemul, vasculita și urticaria.

Cum apare Febra Mediteraneană Familială?

FMF este cauzată în principal de variantele care provoacă boala pe gena MEFV. Deși au fost identificate peste 400 de variante în gena MEFV, doar patru variante duc la boala FMF. Gena MEFV este o genă care activează producția proteinei pirină. Variantele de pe genă pot fi responsabile pentru producția insuficientă de pirină. În acest caz, reglarea sau prevenirea răspunsului inflamator din organism poate fi perturbată. Totodată, varianta patogenă poate duce la eliberarea excesivă a citokinei IL-1B, care stimulează celulele sistemului imunitar.

Citokinele eliberate în exces pot stimula excesiv sistemul imunitar, declanșând atacul organismului asupra propriilor celule. Indivizii care nu dezvoltă FMF, fiind purtători ai genei recesive, pot fi expuși riscului pentru anumite boli inflamatorii, chiar dacă nu au boala. Boala Crohn, boala Behçet etc. pot fi numărate printre aceste boli. Episoadele de FMF pot apărea din cauza mai multor factori. Anumite boli, leziunile, stresul fizic și emoțional, perioada menstruală, expunerea la frig pot declanșa apariția episoadelor.

Cum se pune diagnosticul de Febra Mediteraneană Familială?

Nu există o singură metodă specifică pentru diagnosticul FMF. De obicei, diagnosticul poate fi stabilit prin istoricul medical, istoricul familial, examenul fizic și diverse teste de laborator. Pentru susținerea diagnosticului clinic, pot fi necesare unele teste genetice. Metodele utilizate în diagnosticarea bolii Febra Mediteraneană Familială pot include:

Examen fizic: Evaluarea semnelor și simptomelor, identificarea a cel puțin trei perioade de episoade și examinarea istoricului familial de FMF pot fi necesare. De asemenea, se poate solicita ținerea unui jurnal care să descrie cum și când apar episoadele.

Teste de laborator: În perioadele de episoade, markerii care apar odată cu inflamația în organism pot fi detectați prin teste de sânge și urină. Poate fi necesară monitorizarea leucocitelor (globulele albe), care sunt celule ale sistemului imunitar, și a amiloidelor care tind să se acumuleze.

Răspunsul la tratamentul cu colchicină: Febra Mediteraneană Familială poate fi diagnosticată prin tratamentul cu colchicină. Copiilor cu simptome de FMF li se administrează tratament cu colchicină timp de șase luni. Dacă pe parcursul acestei perioade numărul, severitatea și durata episoadelor scad sau dacă episoadele nu mai apar deloc, se poate confirma prezența FMF.

Teste genetice: Analizele genetice pot confirma diagnosticul de FMF prin detectarea mutațiilor moștenite atât de la mamă, cât și de la tată. Totuși, analiza genetică poate să nu fie un test accesibil pentru toată lumea.

Simptomele Febrei Mediteraneene Familiale constau adesea în simptome frecvente la copii. Din acest motiv, diagnosticarea FMF poate fi dificilă. Totuși, întârzierea diagnosticului și a tratamentului poate duce la o serie de riscuri pentru copii.

Cum se tratează Febra Mediteraneană Familială?

Tratamentul Febrei Mediteraneene Familiale vizează în principal ameliorarea și prevenirea episoadelor, precum și oprirea dezvoltării și progresiei amiloidozei. În acest caz, tratamentul Febrei Mediteraneene Familiale are mai degrabă un caracter protector și preventiv. Tratamentul FMF include utilizarea colchicinei pe tot parcursul vieții. Colchicina este un medicament cu eficacitate dovedită și poate asigura protecția împotriva posibilelor episoade. Din acest motiv, întreruperea medicamentelor cu colchicină poate duce la creșterea riscului de episoade și de amiloidoză. Prevenirea atât a episoadelor, cât și a amiloidozei poate opri dezvoltarea insuficienței renale cronice. Este important să se ia cantitatea recomandată de colchicină în mod regulat. Administrarea unei doze excesive de colchicină în tratamentul episoadelor de Febra Mediteraneană Familială poate să nu dea rezultate pozitive. Prin urmare, trebuie utilizată ca metodă de tratament preventiv, nu curativ. Deși există studii și medicamente alternative pentru tratamentul Febrei Mediteraneene Familiale, nu există încă suficiente date și dovezi.

Întrebări frecvente

Boala FMF nu pune întotdeauna viața în pericol de una singură. Totuși, în cazul în care nu se asigură diagnosticul și tratamentul precoce, complicațiile care apar pot fi fatale. Amiloidoza poate apărea ca o consecință fatală a cazurilor de FMF. În Febra Mediteraneană Familială, amiloidoza poate pune viața în pericol atunci când duce la leziuni renale și insuficiență renală. FMF poate duce la diverse complicații dacă nu se asigură tratamentul medical. Complicațiile care pot apărea dacă FMF progresează sunt în principal:

Amiloidoza,

Tromboza venei renale,

Insuficiența renală,

Dureri articulare și artrită,

În plus, pot apărea inflamații la nivelul plămânilor, splinei, inimii, creierului și vaselor de sânge. Referitor la întrebarea „ce secție se ocupă de boala FMF?”, se ocupă secția de reumatologie pediatrică sau medicina internă, secția de reumatologie. Specialiștii în reumatologie sau medicină internă pot urma, în unele cazuri, o abordare multidisciplinară. În acest context, abordarea colaborativă a părinților și a specialiștilor devine importantă. În boala FMF, rezultatele analizelor pot evalua markerii inflamatori precum globulele albe, viteza de sedimentare a eritrocitelor, proteina C reactivă etc. De asemenea, prezența unei cantități excesive de proteine sau sânge în analiza de urină poate indica leziuni renale asociate cu FMF. În cazurile în care analizele de sânge și urină sunt insuficiente, pot fi necesare teste genetice. Episoadele de FMF tind să dureze între 12 și 72 de ore. În perioadele de episoade, pacienții pot prezenta simptome de intensități diferite. În aceste perioade, apar frecvent anxietatea, starea de spirit agitată, iritabilitatea, greața și mialgia. În perioada episodului, indivizii trebuie să evite stresul fizic și emoțional, mediile reci și exercițiile intense, iar în prezența depresiei și anxietății, poate fi necesar suportul psihologic. În plus, în perioadele dintre episoade, indivizii se pot simți normal. Tratamentul acut al episoadelor de Febra Mediteraneană Familială poate necesita utilizarea analgezicelor, a medicamentelor antiinflamatoare prescrise de medic și repaus. Cei care suferă de Febra Mediteraneană Familială trebuie să continue tratamentul cu colchicină pe tot parcursul vieții. Simptomele Febrei Mediteraneene Familiale se pot agrava din nou la întreruperea colchicinei. Boala poate duce frecvent la diaree prin modificarea florei intestinale. Deoarece diareea provoacă o pierdere semnificativă de lichide și electroliți, nutrienții necesari trebuie introduși în organism prin alimentație. De asemenea, atunci când apar slăbiciunea musculară, greața și vărsăturile, crampele, persoana trebuie lăsată să se odihnească și trebuie ținută departe de activitățile fizice intense. Febra mediteraneană poate provoca simptome la nivelul membrelor inferioare la unii copii. Erupțiile caracteristice și eritemul la nivelul picioarelor și articulațiilor, durerile severe sunt simptome frecvent întâlnite. Aceste simptome pot fi deranjante și pot apărea în paralel cu febra recurentă. Durerea de picioare și eritemele pot afecta negativ viața socială. Febra Mediteraneană Familială, care are un curs inflamator, poate răspunde bine la colchicină prin intermediul unor alimente. De asemenea, la pacienții cu FMF pot fi consumate diverse alimente care ajută la reducerea încărcăturii inflamatorii. Aceste alimente pot fi eficiente în ameliorarea cursului bolii. În acest scop, dieta poate include:

Alimente cu mai puține grăsimi saturate, zahăr și sare,

Ulei de pește care conține acizi grași Omega-3,

Legume și fructe proaspete,

Turmeric,

Ceai verde.

Pe lângă alimente, administrarea de suplimente de imuno-nutrienți precum vitaminele C, D, E și zincul poate influența pozitiv cursul bolii. Episoadele de febră mediteraneană sunt un tablou clinic care poate fi declanșat de oboseală și stres fizic și care poate provoca oboseală. În special la copiii care trec prin perioade de episoade severe, durerile articulare, abdominale și toracice, dificultățile de respirație, febra recurentă, erupțiile și problemele renale pot provoca oboseală și slăbiciune la individ. FMF este o problemă medicală care se poate transmite prin gene recesive. Variantele patogene ale genelor recesive prezente la ambii părinți pot apărea genetic la copil. Prin combinarea variantei care cauzează boala cu genele normale, copiii pot fi purtători. Purtătorii de Febra Mediteraneană Familială nu prezintă, de obicei, simptome. Riscul este același pentru femei și bărbați. Din acest motiv, căsătoriile între rude sunt un factor care crește riscul ca doi purtători să se întâlnească.

Febra Mediteraneană Familială (FMF) poate fi ținută sub control prin diagnostic precoce și tratament regulat. Dacă și dumneavoastră aveți simptome precum febră recurentă, dureri articulare sau abdominale, adresați-vă fără întârziere unui specialist reumatolog.

Medicii specialiști din cadrul Departamentului de Medicină Internă al Hisar Hospital Intercontinental sunt alături de dumneavoastră în diagnosticul și tratamentul FMF. Pentru a obține mai multe informații sau pentru a vă programa, puteți vizita pagina noastră de contact sau puteți solicita o programare online.