Што е Рет синдром? Симптоми, фази, дијагноза и методи на лекување

Рет синдромот е прогресивно и ретко невроразвојно нарушување што се јавува како резултат на мутации во генот MECP2 на X хромозомот, што првенствено ги погодува девојчињата. Една од највпечатливите карактеристики на Рет синдромот е тоа што детето покажува нормален развој во текот на првите 6 до 18 месеци. По овој период, започнуваат знаци на регресија, како што се забавување на растот на обемот на главата, губење на моторните вештини, намален контакт со очите и престанок на говорот. Како што болеста напредува, може да се појават разни невролошки и физиолошки компликации. Иако денес не постои дефинитивен лек за синдромот, истражувањата за иновативни пристапи, како што е генската терапија, се во тек.

Што е Рет синдром?

Рет синдромот е ретко невроразвојно нарушување предизвикано од одредени мутации во генот MECP2 лоциран на X хромозомот. Рет синдромот, кој беше опишан од австрискиот детски невролог Андреас Рет во 1954 година и првпат се појави во литературата во 1966 година, првенствено ги погодува девојчињата. Истражувањата покажуваат дека Рет синдромот се јавува кај едно на секои 10.000 до 20.000 живородени девојчиња ширум светот. Кај машките деца е многу поредок.

Главната причина зошто синдромот е почест кај девојчињата е тоа што е поврзан со ген лоциран на X хромозомот. Бидејќи машките деца имаат само еден X хромозом, мутацијата во генот MECP2 обично е толку тешка што претставува витален ризик додека бебето е сè уште во матката или веднаш по раѓањето. Кај девојчињата, бидејќи има два X хромозома, проблемот на едниот може донекаде да се балансира со другиот здрав X хромозом.

Во овој момент, влијание има и природниот процес наречен X-инактивација. Кај девојчињата, еден од двата X хромозома во секоја клетка случајно се деактивира. Ова доведува до функционирање на мутираниот MECP2 ген во некои клетки, а здравиот во други. Ова објаснува зошто сериозноста на болеста варира од личност до личност. Истражувањата покажуваат дека повеќето MECP2 мутации се јавуваат случајно во сперматозоидите на татковците. Затоа, Рет синдромот најчесто се појавува сосема неочекувано, без семејна историја.

Кои се симптомите на Рет синдром?

Симптомите на Рет синдромот обично не се очигледни во првите месеци од животот. Повеќето бебиња имаат здрав развој во текот на првите 6 до 18 месеци. Тие покажуваат соодветен напредок за возраста во однос на моторните, социјалните и комуникациските вештини, но по овој период почнуваат да се појавуваат забележителни промени во развојот. Овие симптоми, кои првично се нејасни и благи, со текот на времето можат да станат поизразени. Поради оваа причина, експертите го делат синдромот на 4 фази за клиничка евалуација.

Според ова, фазите и симптомите на Рет синдромот се следните:

Фаза на стагнација со ран почеток (Фаза I): Оваа фаза обично се јавува помеѓу 6 месеци и 1,5 година. Во овој период, родителите, особено мајките, забележуваат ненадејна промена во интеракцијата на нивното бебе. Бебињата може да бараат помалку внимание од мајката, да бидат пораздразливи и вознемирени. Повеќето родители мислат дека ова е поврзано со процесот на никнување на забите кај бебето. Иако развојот на држењето на телото на бебето сè уште трае во овој период, тој не е толку брз како порано. На пример, иако може да научат да седат, можеби нема да научат да ползат или да стојат. Поради оваа причина, движењето на задникот е вообичаено кај повеќето бебиња со карактеристики на Рет синдром. Бидејќи развојот на бебињата е сè уште нормален во овој период, поставувањето дијагноза може да биде тешко.

Фаза на брза развојна регресија (Фаза II): Оваа фаза, која започнува помеѓу 1 и 4 години, е една од највпечатливите фази на Рет синдромот. Кај децата се јавува брза и значителна регресија во претходно стекнатиот говор, вештините на рацете, социјалната интеракција и моторните способности. Семејствата најчесто прво ги забележуваат симптомите како што се намален контакт со очите, губење на желбата за игра и недостаток на комуникација. Во некои случаи, се појавуваат симптоми како силно плачење, треска, слабост и незаинтересираност. Дополнително, во фазата II на Рет синдромот се забележуваат значителни промени во движењата на рацете и намерните движења. Децата почнуваат да прават движења како што се кубење коса, удирање по глава, бесмислено плескање со рацете. Често се јавуваат и проблеми со спиењето, ноќно плачење, повторлива треска, проблеми со дишењето, грчеви во аглите на усните и правење гримаси. Во исто време, кај огромното мнозинство деца, регресијата во растот на главата е исто така јасно забележлива. Дополнително, проблемите со јазикот кај Рет синдромот се исто така очигледни во оваа фаза. Децата може да престанат да учат нови зборови и да зборуваат.

Псевдо-стационарна фаза (Фаза III): Оваа фаза започнува со завршување на процесот на регресија. Ако детето претходно научило да оди, може да ја задржи оваа вештина. Некои може дури сега да научат да одат во оваа фаза. Губењето на намерната употреба на рацете е сега очигледно. Највпечатлива карактеристика е почетокот на повторливи движења на рацете. Штом ќе се разбудат, децата можат да прават постојано повторливи движења како што се стискање раце, миење раце, плескање или триење на рацете на различни делови од телото. Во оваа фаза, контактот со очите повторно се зголемува, а детето може да стане побудно и поинтересирано. Респираторните проблеми, кои беа релативно присутни во фазата II, се поизразени во оваа фаза. Брзото дишење, задржувањето на здивот и ненадејните моменти на празнина (неепилептично вкочанување) стануваат почести. Може да се забележи ноќна несоница, ноќно смеење и прекумерно спиење во текот на денот. Сколиозата (искривување на 'рбетот) е чест и брзо прогресивен проблем во оваа фаза.

Фаза на доцна моторна деградација (Фаза IV): Оваа фаза, која се карактеризира со губење на способноста за одење кај пациентот, обично започнува на возраст од 10 години и подоцна. Некои деца преминуваат директно од фаза II во фаза IVB без воопшто да проодат. Фазата 4B на Рет синдромот обично се карактеризира со тешка мускулна атрофија, губење на мускулната сила, деформитети на рацете и стапалата и деформитети на екстремитетите. Повторливите движења на рацете стануваат помалку интензивни и поедноставни како што старее детето. Долготрајната неактивност може да доведе до развој на прекумерна вкочанетост и губење на флексибилноста на мускулите кај пациентите со текот на времето.

И покрај наведеното, способноста за контакт со очите и комуникација преку знаци со очите обично се зачувува кај лицата со Рет синдром. Поради оваа причина, Рет синдромот е здравствен проблем каде семејствата и старателите треба внимателно да ги следат сигналите дадени со очите при комуникација со детето.

Како се дијагностицира Рет синдромот?

Дијагнозата на Рет синдромот обично се поставува по физички преглед и генетски тестови откако ќе се забележи развојното доцнење на детето. Семејствата најчесто се обраќаат кај специјалист кога ќе забележат дека развојот на нивното дете е запрен и дека почнува да ги губи вештините што ги научило. Лекарите прво поставуваат некои прашања до семејствата за детално да го проценат раѓањето на детето, развојниот процес и семејната историја. Потоа, тие детално ја проценуваат општата здравствена состојба на детето.

Тие ги истражуваат симптомите што би укажале на Рет синдром, како што се повторливи движења на рацете, обем на главата и јазични проблеми. Може да побараат разни тестови за да се исклучат други здравствени проблеми кои можат да доведат до слични симптоми. Денес, можно е да се открие мутацијата во генот MECP2 со генетски скрининг тестови, но во некои случаи, дури и ако резултатот од тестот е негативен, ако симптомите укажуваат на Рет синдром, лекарите можат да предложат дополнителни генетски тестови за истражување на различни генски мутации.

Како се лекува Рет синдромот?

Рет синдромот е многу ретко нарушување ширум светот, вклучително и во Турција. Денес не постои дефинитивен метод за лекување на Рет синдромот. Поради оваа причина, експертите обично се фокусираат на симптомите во процесот на лекување. На пример, ако Рет синдромот предизвика сериозни компликации како што се проблеми со срцето или белите дробови, прво е неопходно да се лекува здравствениот проблем што може да претставува витален ризик. Покрај тоа, некои лекови денес можат да ги минимизираат нападите и тешкотиите во движењето. Во исто време, Рет синдромот е здравствен проблем кој бара специјално образование. Методи како што се говорна терапија и работна терапија можат да помогнат во развојот на моторните и јазичните вештини кај децата.

Методите на лекување на Рет синдромот се спроведуваат во рамките на мултидисциплинарен пристап. Некои методи кои помагаат во ублажување на симптомите на Рет синдромот може да се наведат на следниов начин:

Редовно следење на здравствени проблеми како што се сколиоза, проблеми со дигестивниот систем, срцеви проблеми,

Лекови кои можат да помогнат при напади, мускулна вкочанетост или проблеми со дишењето и спиењето,

Физикална терапија,

Нутритивна поддршка.

Образованието и терапиите за Рет синдром започнати во раната фаза можат да му овозможат на лицето полесно да учествува во училишни, работни и социјални активности.

Често поставувани прашања

Иако претходно се сметаше дека постои врска помеѓу Рет синдромот и аутизмот, денес оваа состојба не е прифатена. Откако истражувањата спроведени во 1999 година го поврзаа Рет синдромот со генетска мутација, Рет синдромот повеќе не се оценува под чадорот на нарушувања од спектарот на аутизам. Денес не постои дефинитивен лек за Рет синдромот, но некои лекови можат да помогнат во ублажување на симптомите. Покрај тоа, квалитетот на живот на лицата со Рет синдром може значително да се подобри со програми за поддршка како што се говорна терапија, работна терапија и физикална терапија. Иако е можно да се разберат некои вродени аномалии додека бебето е во матката, тешко е да се разбере Рет синдромот во матката, бидејќи тој не покажува симптоми дури ни веднаш по раѓањето. Јазичните проблеми се чести кај пациенти со Рет синдром. Некои пациенти можат целосно да ја изгубат способноста за говор. Спротивно на тоа, терапевтските програми како што е говорната терапија можат да им помогнат на пациентите да ја вратат способноста за говор.

Ако сакате да добиете повеќе информации за Рет синдромот и да добиете поддршка од нашите специјалисти лекари за вашиот процес на дијагноза и лекување, можете веднаш да контактирате со нашиот оддел за неврологија во Hisar Hospital Intercontinental. Раната евалуација е од критично значење за подобрување на квалитетот на живот на децата.