Што е примарна имунодефициенција? Симптоми, причини и третман

Примарна имунодефициенција

Примарна имунодефициенција (ПИД) е термин што се користи за опишување на повеќе од 250 хронични состојби во кои имунолошкиот систем не функционира како што треба уште од раѓање. Кај болестите на примарна имунодефициенција, некои клетки на имунолошкиот систем или недостасуваат или имаат нарушена функција. Со оглед на тоа што главната задача на имунолошкиот систем е да го заштити телото од внатрешни и надворешни опасности, кај пациентите со примарна имунодефициенција може да се забележат често повторувачки, долготрајни или потешки од вообичаените заразни болести.

Исто така, во некои случаи, имунолошкиот систем може да развие абнормален одговор и да ги нападне сопствените ткива и органи. Додека некои болести на имунодефициенција не покажуваат никакви симптоми до зрелоста, некои болести може да предизвикаат сериозни симптоми уште од раѓање. Раната дијагноза и почетокот на третманот можат значително да го подобрат квалитетот на живот на пациентите.

Што е примарна имунодефициенција?

Примарната имунодефициенција претставува нарушување кое опфаќа стотици болести, карактеризирани со недоволно функционирање или целосно отсуство на функција на еден или повеќе делови од имунолошкиот систем. Нарушувањата на имунолошкиот систем можат да ги направат луѓето поранливи на често повторувачки и тешки инфекции, автоимуни болести, абнормални воспаленија и одредени видови на рак. Според истражувањата, денес постојат повеќе од 250 генетски нарушувања кои се оценуваат под капата на примарната имунодефициенција, а бројот на овие нарушувања се зголемува секој ден.

Болестите на примарна имунодефициенција можат да бидат предизвикани од нарушувања во различни структури на имунолошкиот систем, како што се Б-клетките кои произведуваат антитела, Т-клетките кои ги препознаваат и управуваат со инфекциите, или фагоцитите. Додека некои видови на ПИД не предизвикуваат никакви поплаки или се проследени со многу благи симптоми, други можат да предизвикаат сериозни компликации опасни по живот. Постојат многу видови на примарна имунодефициенција. Како резултат на проценките што ги прават меѓународни експерти на секои две години, постојано се додаваат нови нарушувања на листата. Денес, најчестите видови на примарна имунодефициенција може да се наведат на следниов начин:

Вообичаена варијабилна имунодефициенција: Најчестиот вид на примарна имунодефициенција кај возрасните е вообичаената варијабилна имунодефициенција, која се карактеризира со ниско ниво на антитела во крвта, чија главна задача е да се борат против инфекции. Студиите покажуваат дека вообичаената варијабилна имунодефициенција се јавува кај 1 од 25.000 луѓе. Кај пациенти со вообичаена варијабилна имунодефициенција, често се среќаваат инфекции како синузитис и инфекции на увото поради недостаток на антитела. Дополнително, бидејќи во телото не се произведуваат доволно антитела, вакцините исто така можат да бидат неефикасни во заштитата од болести.

Селективен IgA дефицит: Тоа е генетско нарушување карактеризирано со неможноста на телото да произведе доволно имуноглобулин А (IgA) антитела, чија главна задача е да ја заштитат слузокожата во системи како што се респираторниот и дигестивниот систем. Луѓето со IgA дефицит, кој е најчестото нарушување меѓу синдромите на примарна имунодефициенција, може да бидат поподложни на инфекции. Сепак, иако во телото на овие луѓе нема доволно IgA антитела, нема проблем со производството на други антитела. Поради оваа причина, инфекциите кај луѓето со селективен IgA дефицит често се поминуваат полесно во споредба со другите нарушувања.

Атаксија-телеангиектазија (A-T): Се смета дека се развива како резултат на мутации во генот наречен ATM, атаксија-телеангиектазија може да влијае на многу системи во телото, како што се имунолошкиот и нервниот систем. Како прогресивен невродегенеративен здравствен проблем, A-T може да предизвика симптоми како губење на рамнотежа (атаксија), проширување на крвните садови во очите и на кожата (телеангиектазија) и подложност на инфекции.

Хронична грануломатозна болест: Како една од ретките болести на примарна имунодефициенција, хроничната грануломатозна болест е состојба во која белите крвни зрнца како што се неутрофилите, моноцитите, макрофагите и еозинофилите не можат да развијат одбранбен одговор против габи и бактерии. Ако клетките на имунолошкиот систем не можат да стигнат до изворот на инфекцијата и да го уништат, таму може да се насоберат повеќе имунолошки клетки. Овие клетки се акумулираат во областа на инфекцијата и можат да предизвикаат групи на бели крвни зрнца наречени грануломи.

ДиЏорџов синдром: Тоа е генетска болест која се јавува поради недостаток на дел од 22-от хромозом и може да предизвика различни здравствени проблеми, од срцеви заболувања до нарушувања на имунолошкиот систем.

Покрај наведените, може да се споменат многу други болести на примарна имунодефициенција, како што се тешка комбинирана имунодефициенција и Вискот-Олдричов синдром.

Кои се симптомите на примарна имунодефициенција?

Нарушувањата на имунодефициенција се испитуваат во две класи: примарна и секундарна имунодефициенција. Примарната имунодефициенција се развива кога имунолошкиот систем не ја извршува својата функција како што треба поради генетски фактори уште од раѓање. Поради оваа причина, симптомите на примарна имунодефициенција кај повеќето пациенти обично почнуваат да се појавуваат во детството.

Секундарната имунодефициенција, пак, се развива како резултат на нарушување на имунолошкиот систем предизвикано од фактори како што се заразни болести или употреба на одредени лекови. Некои луѓе кои имаат имунодефициенција, но не покажуваат симптоми или покажуваат благи симптоми, можеби нема да бидат свесни дека имаат ПИД до зрелоста. Ако примарната имунодефициенција треба да се објасни со 10 знаци, на прво место е почестото заболување од заразни болести отколку што е нормално. Според ова, главните симптоми на примарна имунодефициенција може да се наведат на следниов начин:

Често повторувачки заразни болести,

Искусување на потешки симптоми кај заразни болести,

Долготрајни инфекции,

Потреба од подолго време за одговор на антибиотици,

Зголемен слезина,

Отечени лимфни јазли,

Проблеми со дигестивниот систем како што е често повторувачка дијареа,

Искусување на повеќе несакани ефекти од вообичаеното по примање на жива вакцина,

Крвни нарушувања како што се низок број на тромбоцити или анемија,

Необјаснето губење на тежината,

Автоимуни нарушувања како лупус, ревматоиден артритис или дијабетес тип 1.

Наведените симптоми се појавуваат кај повеќето пациенти до 20-годишна возраст. Сепак, постојат и такви кои живеат со примарна имунодефициенција многу подолго без да покажат никакви симптоми.

Што предизвикува примарна имунодефициенција?

Болестите на примарна имунодефициенција се главно наследни, односно се пренесуваат генетски од родителите на детето. Ако дојде до нарушување во ДНК на клетките одговорни за производство и функционалност на клетките на имунолошкиот систем на телото од која било причина, имунолошкиот систем може да не ја извршува својата функција како што треба. Единствениот познат јасен фактор на ризик за примарна имунодефициенција е семејната историја. Бидејќи синдромите на примарна имунодефициенција можат да се пренесат генетски, претходното појавување на една од овие болести во семејството може да го зголеми ризикот.

Како се дијагностицира примарна имунодефициенција?

Кај пациенти кои се јавуваат со поплаки како што се често повторувачки заразни болести, губење на апетит и губење на тежината, прво се зема семејната и медицинската историја. Експертите започнуваат со преглед поставувајќи прашања како дали лицето често има повторувачки инфекции, колку долго траат заразните болести и дали во семејството има слични нарушувања на имунолошкиот систем. За време на физичкиот преглед, особено се испитуваат лимфните јазли, крајниците и дали има застој во растот и развојот кај детето.

По физичкиот преглед, со помош на крвни тестови може да се испитаат вредностите на имуноглобулините кои се борат против инфекциите. Исто така, за време на крвните тестови, може да се помогне во испитувањето на нивоата на антитела кои покажуваат дали имунолошкиот систем развива одговор против инфекции. Доколку е потребно, експертите можат да прибегнат и кон методи за генетска дијагноза. Во некои случаи, особено ако постои историја на примарна имунодефициенција во семејството или ако друго дете во семејството има ПИД, може да се користат методи за скрининг на примарна имунодефициенција, како што е земање примерок од амнионска течност за време на бременоста. Тестовите за примарна имунодефициенција спроведени за време на бременоста овозможуваат започнување на третманот веднаш по раѓањето.

Како се лекува примарна имунодефициенција?

Третманот на примарна имунодефициенција варира во зависност од видот на дефициенцијата, но главната цел на третманот е да се стават инфекциите под контрола и да се поддржи имунолошкиот систем. Во третманот на заразни болести предизвикани од бактерии, експертите можат да започнат со антибиотска терапија без губење време. Доколку е потребно, антибиотската терапија можеби ќе треба да се дава интравенски во болнички услови. Кај некои пациенти, може да биде неопходно да се примени долготрајна антибиотска терапија со ниски дози за да се спречи заразните болести да остават трајни оштетувања на респираторните патишта, белите дробови или ушите.

Кај примарните имунодефициенции кои произлегуваат од недостаток на имуноглобулински антитела, како што е селективниот IgA дефицит, може да се примени интравенска имуноглобулинска терапија. Покрај овие методи на лекување, може да биде неопходна и трансплантација на матични клетки за лица со имунодефициенција опасна по живот. Пред трансплантацијата се прибегнува кон методи како хемотерапија и радиотерапија за да се уништат заболените имунолошки клетки на лицето. Потоа, матичните клетки земени од компатибилно лице се даваат на пациентот. Дополнително, денес постојат и некои методи на генска терапија кои се засноваат на принципот на коригирање на одредени гени во лабораториски услови и нивно повторно внесување во пациентот. Сепак, овие методи моментално се применуваат кај ограничен број пациенти.

Често поставувани прашања

Синдромите на примарна имунодефициенција се генетски нарушувања кои се развиваат како резултат на мутации во гените кои влијаат на структурата и функционирањето на клетките на имунолошкиот систем. Големо мнозинство од болестите на примарна имунодефициенција се манифестираат со различни симптоми до 20-годишна возраст. Сепак, нарушувањата кои се проследени со поблаги симптоми може да се појават и во подоцнежна возраст. Примарните имунодефициенции се генетски болести. Затоа, тие не се пренесуваат на други луѓе. Сепак, бидејќи пациентите со ПИД почесто заболуваат од инфекции, тие можат да пренесат заразни болести на здрави луѓе. Болеста обично се манифестира со често повторувачки, потешки од вообичаените и долготрајни инфекции. Особено, доцниот одговор на заразните болести на третмани како што е антибиотската терапија и наоди како што е застој во развојот исто така можат да бидат симптоми на ПИД. Дијагнозата на примарна имунодефициенција може да варира во зависност од видот на болеста. Додека дијагнозата на вообичаени нарушувања како што е селективниот IgA дефицит може да се постави со помош на едноставен крвен тест, кај нарушувања како што е ДиЏорџовиот синдром може да бидат потребни подетални проценки. Големо мнозинство од болестите на примарна имунодефициенција се хронични, односно траат доживотно. Сепак, денес методите на лекување како што е трансплантацијата на матични клетки можат да овозможат трајно лекување на ПИД болестите. Повеќето ПИД болести можат да се откријат со крвни тестови кои помагаат во проценката на клетките на имунолошкиот систем и антителата. Дополнително, во некои случаи експертите можат да прибегнат и кон генетски тестови. Иако не е секогаш лесно целосно да се излечи примарната имунодефициенција, можно е да се спречат компликациите поврзани со заразните болести. Дополнително, трансплантацијата на матични клетки може да биде дефинитивно решение кај ПИД болести опасни по живот. Дијагнозата и следењето на болестите на примарна имунодефициенција обично се управуваат од специјалисти од одделот за имунологија и алергологија. Имунолозите обично работат со мултидисциплинарен пристап со различни гранки како што се хематологија и ревматологија.

Дијагноза и третман на примарна имунодефициенција во Hisar Hospital Intercontinental

Болестите на примарна имунодефициенција можат да се стават под контрола со рана дијагноза и правилен третман. Нашиот искусен стручен кадар, напредната лабораториска инфраструктура и мултидисциплинарниот пристап сеопфатно ја планираат дијагнозата и третманот на болестите на имунолошкиот систем.

Ако често имате инфекции, доцните со одговорот на антибиотските терапии или имате сомнежи во врска со вашиот имунолошки систем, можете да закажете преглед кај нашите специјалисти без губење време.