Што е PFAPA синдром? Симптоми, дијагноза и третман

PFAPA синдром

PFAPA синдромот, кој е еден од најчестите синдроми на периодична треска во детството, во медицинската литература е кратенка за „periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis“. На нашиот јазик може да се преведе како синдром на периодична треска, афтозен стоматитис, фарингитис и аденитис. Оваа болест, првпат опишана во 1987 година, обично започнува на возраст меѓу 2 и 5 години и се манифестира со треска, рани во устата, симптоми на инфекција на грлото и оток на лимфните јазли на вратот.

Што е PFAPA синдром?

PFAPA синдромот е еден од најчестите синдроми на периодична треска во детството. Обично се појавува кај здрави деца на возраст меѓу 2 и 5 години. Нападите се повторуваат во одредени интервали, најчесто на редовен начин. Секој напад трае од 3 до 6 дена и може сериозно да влијае на секојдневниот живот на детето, посетувањето на училиште и семејниот живот. Болеста не е заразна и најчесто се смета дека е поврзана со прекумерна реакција на имунолошкиот систем.

Иако причината не е целосно позната, се претпоставува дека вродените неконтролирани воспалителни процеси во имунолошкиот систем доведуваат до оваа состојба. PFAPA обично има тенденција да се повлече спонтано. Кај некои деца, симптомите може да траат долго или да бараат третман. Дијагнозата се поставува врз основа на присуството на типични симптоми на болеста и исклучување на други слични нарушувања. Поради оваа причина, PFAPA е состојба која бара внимателно следење и од страна на лекарот и од страна на семејството.

Кои се симптомите на PFAPA синдромот?

Највпечатлив симптом на PFAPA синдромот е високата температура која започнува ненадејно и обично трае од 3 до 6 дена. Овие напади на треска се повторуваат во одредени интервали и обично се појавуваат на секои 3 до 6 недели. Еден од најчестите знаци што ја придружуваат треската се малите, болни рани во устата, односно афтите. Овие рани најчесто се гледаат на внатрешната површина на образите, на рабовите на јазикот или на внатрешната страна на усните и можат да го отежнат јадењето и зборувањето. Покрај тоа, црвенилото и воспалението на грлото се уште еден чест симптом. Кога PFAPA синдромот се манифестира со болки во грлото, обично не реагира на третман со антибиотици.

PFAPA синдромот ретко се јавува заедно со кашлица, но кај некои деца може да биде придружен за време на периодот на нападот. Болните отоци на лимфните јазли на вратот, особено во пределот под вилицата, стануваат доволно изразени за да се почувствуваат со допир. Овие наоди ретко може да бидат придружени со малаксаност, губење на апетит, главоболка, болки во стомакот или осип. Дополнителните симптоми не се меѓу основните дијагностички критериуми на болеста. Еден од впечатливите аспекти на PFAPA е тоа што овие симптоми целосно исчезнуваат надвор од нападите. Детето изгледа здраво надвор од нападите на треска, има енергија и неговиот развој не е засегнат. Овој цикличен тек е една од карактеристичните особини на болеста и, за разлика од другите детски инфекции, го олеснува препознавањето на PFAPA.

Како се одвива PFAPA синдромот?

Оваа состојба може да се објасни со тоа што телото реагира како да има болест, иако нема инфекција. Особено, некои клетки кои играат улога во имунолошкиот систем произведуваат прекумерни количини на воспалителни супстанции (цитокини) во одредени интервали, што доведува до почеток на нападите. Покажано е дека воспалителните сигнали од овие супстанции, особено интерлеукин-1 (IL-1), се зголемуваат за време на нападите на PFAPA, што значи дека болеста се состои од периоди на неконтролирана, но привремена прекумерна стимулација на имунолошкиот систем.

Иако PFAPA не се класифицира како наследна болест, кај некои деца е забележана генетска предиспозиција. Особено почесто може да се сретне кај поединци кои имаат историја на слични трески во семејството. Исто така, се смета дека факторите на животната средина или мали, незабележливи предизвикувачи во телото можат да го иницираат овој имунолошки одговор, но нема директна врска со познат вирус или бактерија. Тоа што PFAPA се повторува во толку редовни интервали, прави болеста да се однесува како да е зависна од биолошки часовник. Оваа карактеристика е една од најочигледните разлики што ја разликува од другите фебрилни болести.

Како се поставува дијагнозата на PFAPA синдромот?

Дијагнозата на PFAPA синдромот најчесто не се поставува со лабораториски тест, туку со внимателно набљудување на симптомите на пациентот и повторливиот модел на овие симптоми. Најважниот чекор во дијагностичкиот процес е тоа што нападите на треска што ги доживува детето се појавуваат во редовни интервали и овие напади се придружени со карактеристични наоди како што се рани во устата, воспаление на грлото или оток на лимфните јазли на вратот. Обично, високата температура која започнува ненадејно кога детето е во целосно здрав период, трае неколку дена и потоа целосно исчезнува. Оваа циклична слика е еден од најважните индиции што укажуваат на PFAPA. Иако не постои посебен тест на крвта што се користи за дијагностички критериуми на PFAPA синдромот, некои крвни тестови можат да бидат корисни. На пример, за време на периодот на напад, воспалителните маркери како што се Ц-реактивниот протеин (CRP) и седиментацијата може да се зголемат, но овие вредности се нормализираат откако ќе помине нападот. Исто така, за да се потврди дијагнозата, потребно е да се исклучат болести кои покажуваат слични симптоми. Можностите како што се семејна медитеранска треска (FMF), повторливи воспаленија на крајниците или други автоинфламаторни болести се елиминираат со детални проценки. Друга дијагностичка алатка е методот познат како кортизонски тест. Ако температурата падне во рок од неколку часа по давањето на единечна доза на кортикостероид кога ќе започне нападот, тоа е силен показател што ја поддржува дијагнозата на PFAPA.

Како се лекува PFAPA синдромот?

Третманот на PFAPA синдромот се обликува според зачестеноста, сериозноста и влијанието на нападите што ги доживува детето врз секојдневниот живот. Тестот за PFAPA синдром може да се направи за диференцијација на инфекции, но не постои посебен тест што ја поставува дијагнозата на синдромот. Бидејќи болеста на секое дете може да има различен тек, пристапот кон лекувањето се планира индивидуално. Еден од најчестите и најефикасните методи е давање на единечна доза на кортикостероид (обично преднизолон) кога ќе започне нападот. Третманот со кортизон за PFAPA синдром може да се примени за да се скрати времетраењето на нападите и да се ублажат симптомите. Со кортизонскиот третман за PFAPA синдром, кај повеќето деца температурата паѓа во рок од неколку часа и симптомите брзо исчезнуваат, но кај некои деца овој лек може да доведе до почесто повторување на нападите. Поради оваа причина, употребата на стероиди секогаш треба да се применува под надзор на специјалист и со внимателно следење. Кај децата кои имаат почести напади или кои немаат доволно корист од стероидниот третман, се активираат опциите за превентивен (профилактички) третман.

Во напредни случаи или во ситуации отпорни на третман, може да се користат и биолошки лекови кои го таргетираат имунолошкиот систем (на пример, IL-1 инхибитори). Од друга страна, кај некои деца, операцијата на крајниците и аденоидите (тонзилектомија + аденоидектомија) може да доведе до целосно прекинување на нападите. Хируршкиот третман може да се разгледа особено кај деца кои имаат чести напади и немаат корист од лекови, но одлуката за операција за секој случај бара детална проценка. Покрај сето ова, не треба да се заборави дека болеста со текот на времето може да помине сама по себе. Кај многу деца, PFAPA или целосно исчезнува кон пубертетот или станува поблаг и поредок. Основната цел на лекувањето е да се заштити квалитетот на живот на детето, да се спречи непотребната употреба на антибиотици и да се обезбеди сигурно и свесно следење за семејството.

Често поставувани прашања

Болеста PFAPA синдром е болест која најчесто се повлекува сама по себе на возраст меѓу 6 и 10 години. Кај многу деца, како што се приближуваат до пубертетот, нападите стануваат поблаги, поретки и со текот на времето целосно престануваат, но овој период може да не биде ист кај секое дете. Додека некои деца се опоравуваат порано, кај други може да продолжи до по пубертетот.

PFAPA синдромот ретко се гледа кај возрасните, во некои случаи може да продолжи од детството до зрелоста. Оние кои живеат со PFAPA синдром обично доживуваат напади со слични симптоми на секои неколку недели. Фактот дека PFAPA не остава трајни оштетувања е утешна информација за семејствата во смисла дека не предизвикува долгорочна вознемиреност. Сепак, колку нападите влијаат на секојдневниот живот на детето е одлучувачки фактор во управувањето со овој процес. Иако сè уште не е точно познато кога и зошто започнуваат нападите кај PFAPA, се смета дека оваа состојба произлегува од внатрешната рамнотежа на имунолошкиот систем. Иако не е болест поврзана со инфекции, кај некои деца настинките, сезонските промени или мали промени во животната средина кои влијаат на имунитетот можат да бидат предизвикувачи. Ова не секогаш може да се објасни со доследна врска причина-последица.

Највпечатлив аспект е тоа што нападите се појавуваат во редовни интервали како биолошки часовник, што значи дека PFAPA има свој ритам, а овој ритам е повеќе поврзан со внатрешните имунолошки одговори на телото отколку со надворешните фактори. PFAPA и FMF (семејна медитеранска треска) се двете повторливи инфламаторни болести кои се придружени со треска, но постојат значајни разлики меѓу нив. PFAPA е ненаследен синдром кој најчесто започнува во детството и се појавува со болки во грлото, афти и оток на лимфните јазли без инфекција.

FMF, пак, е генетска болест и често се манифестира со симптоми како болки во стомакот, болки во градите, оток на зглобовите. Нападите на FMF можат да траат подолго од оние на PFAPA и, доколку не се лекуваат, можат да доведат до сериозни компликации како што е акумулација на амилоид во бубрезите. Исто така, додека за дијагноза на FMF се истражуваат мутации на генот MEFV со генетски тестови, кај PFAPA не постои таков генетски маркер. Додека третманот на FMF обично се прави доживотно со колхицин, PFAPA е болест која може да помине сама по себе и има поблаг тек. Ако детето има треска во редовни интервали и без очигледен извор на инфекција, оваа состојба може да биде повеќе од едноставен синџир на вирусни инфекции. Во таков случај, прво треба да се води дневник за температурата на детето, а времетраењето на секоја треска и придружните симптоми (на пример, болки во грлото, рани во устата, оток на лимфните јазли) треба да се забележат.

Потоа, задолжително треба да се консултира педијатар, а доколку е потребно, да се упати кај специјалист за педијатриски инфекции или ревматологија. Непотребната употреба на антибиотици во овој случај не носи никаква корист, дури може и да наштети. За да се разбере причината за треската, треба да се исклучат слични болести со тестови на крвта и детален физички преглед. Детето со сомнение за PFAPA прво треба да биде оценето од специјалист за детско здравје и болести. Во случаи кога дијагнозата не е јасна или нападите стануваат почести, задолжително треба да се вклучи педијатриски ревматолог или специјалист за детска имунологија. Овие специјалисти се поискусни во разликувањето на синдромите на повторлива треска.

Ако се сретнат поплаки слични на PFAPA во зрелоста, тогаш треба да се консултира лекар специјализиран во областа на ревматологија за возрасни. Во секој случај, бидејќи процесот на дијагноза и следење бара експертиза, од голема важност е семејствата да бидат упатени кон соодветната гранка. Меѓу болестите кои предизвикуваат периодична, односно треска која се повторува во одредени интервали, најпознат е PFAPA синдромот. Покрај ова, во оваа група спаѓаат и генетски преносливи автоинфламаторни болести. На пример, ретки болести како семејна медитеранска треска (FMF), TRAPS (периодичен синдром поврзан со TNF рецептор), HIDS (хиперимуноглобулин Д синдром) и CAPS (периодичен синдром поврзан со криопирин) исто така можат да се манифестираат со интермитентна треска.

Некои од овие болести можат да се откријат со генетски тестови и се наследни. Поради оваа причина, децата кои имаат постојани напади на треска треба да се оценуваат не само од аспект на инфекција, туку и од аспект на автоинфламаторни болести. Иако PFAPA синдромот најчесто започнува кај деца на возраст меѓу 2 и 5 години, ретко може да се види и во периодот на пубертетот и зрелоста. Случаите на PFAPA со почеток во зрелоста се известуваат сè почесто во медицинската литература.

Важни се правилната дијагноза и безбедното следење кај PFAPA синдромот

Ако вашето дете има напади на треска кои се повторуваат и се појавуваат во редовни интервали, од голема важност е правилно да се оцени основната причина. Иако PFAPA синдромот најчесто има добар тек, потребно е да се исклучат други болести кои покажуваат слични симптоми.

Одделот за детско здравје и болести на Hisar Hospital Intercontinental нуди мултидисциплинарен пристап во дијагнозата и следењето на синдромите на повторлива треска. Доколку е потребно, се врши сеопфатна проценка со нашите специјалисти за педијатриски инфекции и детска ревматологија.

Можете да нè контактирате за рана проценка и правилно упатување за здравјето на вашето дете.