Што е Марфанов синдром? Симптоми, дијагноза и методи на лекување

Марфанов синдром

Марфановиот синдром е генетско заболување што го зафаќа сврзното ткиво. Сврзното ткиво е како лепак на телото, ги држи органите заедно и обезбедува еластичност и издржливост. Кај Марфановиот синдром, ова сврзно ткиво не е доволно силно. Причината е генетска промена. Најчеста е мутацијата што се јавува во генот наречен FBN1. Генот FBN1 е одговорен за производство на протеин наречен фибрилин-1, а овој протеин е од критична важност за цврстината на сврзното ткиво. Марфановиот синдром најчесто е наследен. Тоа значи дека може да се пренесе од мајката или таткото на детето. Ретко, може да се појави и со сосема нова генетска промена. Во општеството се јавува кај приближно едно од 5.000 до 10.000 лица. Подеднакво се среќава и кај жените и кај мажите.

Што е Марфанов синдром?

Марфановиот синдром е генетски преносливо заболување што го зафаќа сврзното ткиво на телото. Сврзното ткиво е еден од основните градивни елементи што го држат телото заедно, обезбедувајќи структурна поддршка во речиси секој орган, од коските до срцето, од крвните садови до очите. Кај Марфановиот синдром, протеинот што ја обезбедува цврстината и еластичноста на ова ткиво не може да се произведе како што треба. Како резултат на тоа, коските, зглобовите, очите и особено кардиоваскуларниот систем, односно органите од витално значење, стануваат послаби и почувствителни од нормалното. Марфановиот синдром е вроден и е состојба што трае доживотно. Тежината на болеста може значително да се разликува од личност до личност. Кај некои луѓе се појавува со изразени физички карактеристики, додека кај други може да остане незабележан со години. Влијанијата врз срцето и големите крвни садови претставуваат најголеми ризици во однос на квалитетот и времетраењето на животот.

Кои се симптомите на Марфанов синдром?

Еден од највпечатливите аспекти на Марфановиот синдром е тоа што симптомите значително се разликуваат од личност до личност. Кај некои луѓе симптомите се благи и тешко забележливи, додека кај други може да се забележат многу изразени знаци уште од раѓање. Марфановиот синдром може да зафати многу системи во телото. Најчесто предизвикува проблеми во скелетот, кардиоваскуларниот систем и очите. Најчесто, пациентот и неговите блиски прво ги забележуваат разликите во структурата на телото или непропорционалната должина на екстремитетите. Сепак, најсериозните последици од болеста обично се појавуваат во внатрешните органи и бараат внимателно следење. Типичните симптоми на Марфановиот синдром се следните:

Долга и тенка структура на телото: Лицата со Марфанов синдром обично се повисоки од своите врсници. Рацете, нозете и прстите може да бидат непропорционално долги.

Долги прсти (арахнодактилија): Рацете кај Марфановиот синдром обично се долги, тенки и со изглед на пајакови прсти, што се дефинира како „арахнодактилија“. Знакот на палецот кај Марфановиот синдром е клинички наод што станува очигледен кога палецот излегува нанапред при затворена тупаница.

Деформитети на градната коска: Градниот кош може да биде вдлабнат (пектос ексцаватум) или испакнат нанадвор (кокошкини гради).

Кривина на 'рбетот (сколиоза): Страничното искривување на 'рбетот е чест наод.

Рамни стапала: Може да постои тенденција за израмнување на структурата на стапалото и газење навнатре.

Лабави зглобови: Зглобните врски може да бидат поеластични од нормалното; поради тоа, може да се почувствува лабавост во зглобовите, а понекогаш и болка.

Очни проблеми: Најизразениот очен наод е изместувањето на очната леќа (ектопија на леќата). Меѓу очните наоди кај Марфановиот синдром, сублуксацијата на леќата (изместување на леќата) е еден од најчестите симптоми.

Срцеви и васкуларни проблеми: Може да се забележи проширување на аортата, проблеми со аортната валвула и лабавост на срцевите залистоци. Овие состојби се најсериозните симптоми кои можат да претставуваат животна опасност. Пациентите со Марфанов синдром може да носат сериозни кардиоваскуларни ризици, како што се проблеми со срцевите залистоци и проширување на аортата.

Високо непце и нарушувања на забите: Горното непце може да биде високо и тесно, а распоредот на забите може да биде нарушен.

Стрии на кожата: Особено во периодите на брз раст, може да се појават стрии на кожата.

Белодробни и респираторни проблеми: Може да се зголеми ризикот од отежнато дишење, колапс или пневмоторакс на белите дробови.

Промени во структурата на главата: Структурата на главата кај Марфановиот синдром често привлекува внимание со краниофацијални карактеристики како што се долго лице, тесна вилица и високо непце.

Како настанува Марфановиот синдром?

Во центарот на настанувањето на Марфановиот синдром се наоѓа ген наречен FBN1. Генот FBN1 овозможува производство на многу важен протеин во телото наречен фибрилин-1. Фибрилинот-1 помага во одржувањето на еластичноста, цврстината и интегритетот на сврзното ткиво. Кај Марфановиот синдром, како резултат на мутација во генот FBN1 (односно промена во генетскиот код), фибрилинот-1 или недостасува или не може да се произведе како што треба. Во овој случај, сврзното ткиво во телото ја губи својата поранешна издржливост. Оваа слабост се покажува поизразено, особено во ткивата што брзо растат или се постојано во движење. Марфановиот синдром е автозомно доминантно заболување. Тоа значи дека веројатноста за пренос од мајка или татко кои го носат заболениот ген на нивните деца е 50%. Сепак, не е секогаш наследен. Понекогаш може да се појави и со случајна нова мутација во гените, без болеста да ја има кај мајката или таткото. Бидејќи сврзното ткиво се наоѓа речиси низ целото тело, ефектите од Марфановиот синдром не се ограничени само на еден орган. Може да се појават непропорционалности во структурата на телото, изместување на леќата во окото, искривувања на 'рбетот и, што е најважно, ризични промени во срцето и васкуларниот систем.

Како се дијагностицира Марфановиот синдром?

Марфановиот синдром не е болест што може да се дијагностицира со гледање само на еден симптом. Тоа е така затоа што овој синдром се одвива со наоди што се појавуваат во различни системи на телото и со различен степен. Дијагностичките критериуми за Марфанов синдром опфаќаат многу области, како што се скелетниот, кардиоваскуларниот и окуларниот систем. Понекогаш привлекуваат внимание некои карактеристики во надворешниот изглед, а понекогаш првиот знак може да бидат промените откриени во внатрешните органи, како што се срцето или очите. За правилно поставување на дијагнозата е потребен сеопфатен пристап. Тестот за Марфанов синдром се прави заедно со генетски анализи и системски проценки. Мутацијата на генот FBN1 е најчеста.

Лекарот ги испитува здравствените проблеми што пациентот ги доживеал во минатото и слични состојби во неговото семејство. Бидејќи Марфановиот синдром најчесто покажува генетски пренос. Ако во семејството има пациент со слични симптоми или дијагностицирана болест, веројатноста за дијагноза се зголемува. Детално се проценуваат структурата на телото, рацете, нозете, прстите и градниот кош. Се разгледуваат наоди како што се долги и тенки екстремитети, изразени деформитети на градниот кош, искривување на 'рбетот. При детален преглед направен од офталмолог, особено се истражува дали очната леќа е изместена (ектопија на леќата) и дали постои друго структурно нарушување во окото.

Ова е еден од најкритичните чекори. Со ехокардиографија (ултразвук на срцето) се испитуваат срцевите залистоци, аортата и големите крвни садови. Внимателно се проценува дали има проширување на аортата, дали има лабавост или пролапс на залистоците. Доколку е потребно, може да се направат и други тестови, како што е ЕКГ. Се земаат предвид и наодите на скелетниот систем, како што се 'рбетот, градниот кош, структурата на стапалата и рацете; како и карактеристиките на усната шуплина, како што се забите и непцето.

Во исто време, за поставување дијагноза кај Марфановиот синдром се користат меѓународно прифатените Гент критериуми. Овие критериуми овозможуваат холистичка проценка на наодите како што се семејната историја на пациентот, ширината на коренот на аортата и изместувањето на очната леќа. Според збирот на критериумите се одредува дали може да се постави конечна дијагноза. Понекогаш, во случаи кога не може да се биде сигурен во дијагнозата или за да се процени ризикот кај другите членови на семејството, може да се направат генетски тестови. Откривањето на мутацијата во генот FBN1 може да ја потврди дијагнозата. Сепак, треба да се нагласи дека генетските тестови не се секогаш задолжителни и дека клиничките наоди се во преден план.

Како се лекува Марфановиот синдром?

Третманот што денес се применува за Марфановиот синдром не може да овозможи целосно отстранување на болеста. Сепак, има за цел да го подобри квалитетот на живот на лицето и да ги спречи можните компликации. Пристапот кон лекување се обликува според тоа кои органи и системи ги зафаќа болеста. Особено внимателното следење на срцето и васкуларниот систем е од животно значење.

Проширувањето на аортниот крвен сад се следи со редовни контроли и се планира хируршка интервенција кога ќе достигне ризична големина. Слично на тоа, и за проблемите со срцевите залистоци може да се применат и медицински и хируршки третмани. Очните прегледи се прават редовно, нарушувањата на видот може да се коригираат со очила или леќи, а доколку е потребно, може да се прибегне кон хирургија. Кај проблемите поврзани со скелетниот систем, може да биде потребно следење од ортопеди, физикална терапија, а понекогаш и хируршки третман. На лицата со Марфанов синдром им се препорачува да избегнуваат тешки и нагли движења, а спортот и вежбањето да ги избираат под лекарски надзор. Во сите овие процеси на лекување и следење, исклучително е важно лицето да биде психолошки поддржано и да се обезбеди негова адаптација кон социјалниот живот. Накратко, целта во лекувањето на Марфановиот синдром е пациентот да се чувствува безбедно, да се продолжи времетраењето на животот и да се минимизираат можните ризици. Затоа, лекувањето е тимска работа што трае доживотно и во која соработуваат различни гранки.

Често поставувани прашања

Бидејќи Марфановиот синдром е генетска болест, денес не е можно целосно излекување. Тоа значи дека генетската промена, која е основната причина за болеста, не може да се отстрани. Сепак, со медицинско следење и соодветен третман, можно е да се спречат проблемите предизвикани од болеста и да се одржи висок квалитет на живот. Благодарение на редовните лекарски контроли, кардиоваскуларните и очните прегледи, потребните лекови и хируршкиот третман кога е потребно, ризиците од Марфановиот синдром може значително да се намалат. Марфановиот синдром е генетски преносливо заболување. Ако еден од родителите го има овој синдром, веројатноста тој да се појави кај детето е околу 50 проценти. Поради оваа причина, на оние кои имаат историја на Марфанов синдром во семејството им се препорачува да добијат генетско советување пред да планираат деца. Сепак, иако ретко, Марфановиот синдром може да се развие како резултат на нова генетска промена дури и кога во семејството нема историја на болеста. Марфановиот синдром нема директно влијание врз менталниот развој или интелигенцијата. Лицата со Марфанов синдром имаат ист потенцијал во општествениот и академскиот живот. Бидејќи областите што ги зафаќа болеста се повеќе физички и структурни, не се очекува ограничување во однос на интелигенцијата и интелектуалниот капацитет. Кај Марфановиот синдром, структурата на телото е обично долга и тенка; метаболизмот кај некои поединци може да биде брз. Ова може да го отежне зголемувањето на телесната тежина. Сепак, тоа не значи дека лицата со Марфанов синдром воопшто не можат да се здебелат. Со урамнотежена и соодветна исхрана, редовно следење и персонализирани препораки, можно е здраво зголемување на телесната тежина. Во овој процес може да биде корисна поддршка од диететичар. Марфановиот синдром е целосно генетска болест. Во основата лежи промена што се јавува во генот FBN1. Оваа промена може да се пренесува од генерација на генерација или, ретко, може да се појави кај едно лице за прв пат како резултат на нова мутација. Ако постои сомневање за Марфанов синдром или ако е дијагностициран, прво треба да се обратите кај специјалист по интерна медицина (интернист), генетски заболувања или, ако се работи за дете/млад возрасен, во единицата за детска генетика. По дијагнозата, редовно се добива поддршка од соодветните гранки како што се кардиологија, кардиоваскуларна хирургија, ортопедија и офталмологија за различните системи што ги зафаќа болеста. Најчесто користен метод за дијагноза кај Марфановиот синдром се Гент критериумите. Во овие критериуми, проширувањето на коренот на аортата, изместувањето на очната леќа (ектопија на леќата), наодите на скелетниот систем, семејната историја на Марфанов синдром и резултатите од генетските тестови се проценуваат заедно. Усогласеноста на клиничките наоди и семејната историја е водич за поставување конечна дијагноза. Доколку е потребно, може да се направи и генетска анализа за да се потврди дијагнозата.

Раната дијагноза кај Марфановиот синдром спасува живот

Марфановиот синдром е генетска болест што може да создаде сериозни ризици, особено врз срцето и васкуларниот систем. Благодарение на раната дијагноза и редовното следење, овие ризици може во голема мера да се стават под контрола.

Ако вие или некој ваш близок се сомневате на Марфанов синдром, можете да побарате поддршка од нашите специјалисти по интерна медицина (интернисти) и да се пријавите за детална проценка.

Контактирајте со нас за закажување преглед и детални информации.