Што е цистична фиброза? Симптоми, причини и методи на лекување

Цистична фиброза е наследствено заболување кое може да се јави ширум светот. Случеста структура што ги штити органите и ткивата, од респираторниот тракт до дигестивниот систем, е подебела и полеплива кај пациентите со цистична фиброза. Запушувањата што настануваат поради акумулација на слуз може да предизвикаат развој на инфекција и функционално нарушување во органите. Во минатото, оваа болест која предизвикувала смртни случаи во детството, денес го продолжила животниот век со развојот постигнат во медицинскиот свет.

Што е цистична фиброза?

Болеста цистична фиброза е животно загрозувачка состојба која може да предизвика трајно оштетување главно во белите дробови, дигестивниот систем и многу други органи во телото. Цистичната фиброза се јавува како резултат на дефектен ген пренесен од родителите на детето. За да се развие болеста, соодветниот ген мора да се пренесе и од мајката и од таткото. Тоа што родителите се носители може да предизвика развој на болеста кај детето.

По пренесувањето на мутираните гени на детето, настануваат нарушувања во протеинската структура која ја регулира количината на сол во клетката. Оваа состојба, која создава промени во структурата на слузта произведена од телото, може да предизвика функционално нарушување во органите и да резултира со развој на инфекција. Доколку цистичната фиброза не се стави под контрола, може да се развијат различни компликации и пациентите може да го загубат животот.

Компликациите што можат да се развијат поради цистична фиброза можат да ги влијаат респираторниот, дигестивниот и репродуктивниот систем. Првата од компликациите што се развиваат во респираторниот систем е развојот на оштетување на дишните патишта. Може да се забележи хронична белодробна болест карактеризирана со ненормално проширување на дишните патишта, позната како бронхиектазија. Во респираторниот систем може да се развијат хронични инфекции и носни полипи во носната структура. Сериозни компликации како крвава кашлица, респираторна инсуфициенција, колапс на белите дробови како резултат на истекување на воздух во белодробните празнини се исто така други компликации кои претставуваат ризик.

Меѓу компликациите што го зафаќаат дигестивниот систем, чести се интестиналната опструкција, заболувањата на црниот дроб, дефицитите во исхраната и развојот на дијабетес.

Кај мажите со цистична фиброза, појавата на стерилитет е честа состојба. Може да дојде до запушување поради слуз во цевките што служат како врска помеѓу тестисите и простатата, што може да резултира со стерилитет кај мажите. Кај жените, може да се наиде на намалена плодност.

Кои се симптомите на цистичната фиброза?

Иако симптомите на цистичната фиброза во минатото се утврдувале преку медицински тегоби што се јавувале во подоцнежниот период, денес тие можат да се утврдат преку новородени испитувања пред да се развијат симптомите. Во некои случаи, симптомите што се јавуваат во процесот додека не се направи скрининг на новороденчиња можат исто така да бидат видливи.

Симптомите на цистична фиброза може да варираат од личност до личност во зависност од сериозноста на болеста. Симптомите можат да станат посериозни со текот на времето. Во несериозните случаи, може да не се наиде на никакви симптоми се до младите години. Во овие случаи кога болеста има благ тек, првиот симптом обично се јавува во форма на панкреатитис, познат како воспаление на панкреасот. Кај некои лица може да се забележат болести како стерилитет и рекурентна пневмонија.

Меѓу симптомите на цистична фиброза кај новороденчето е и тоа што потте на бебињата е посолена. Оваа состојба, забележана од родителите, може да направи семејството да почувствува солен вкус на кожата кога ги бакнуваат своите бебиња. Освен ваквите симптоми, симптомите што се развиваат поради цистична фиброза можат да се објаснат според зафатениот систем како што следува:

Симптоми кои се развиваат во респираторниот систем: Појава на постојана кашлица со шлајм, шиштење во градите, хронични белодробни инфекции, назална конгестија, хроничен синузитис и интолеранција на вежбање се симптоми поврзани со респираторниот систем.

Симптоми кои се развиваат во дигестивниот систем: Измет кој има полош мирис од вообичаеното и масна структура, заостанување во растењето и развојот, помалку зголемување на телесната тежина од идеалното, интестинална опструкција кај новородените и хроничен запек се меѓу симптомите поврзани со дигестивниот систем.

Како настанува цистичната фиброза?

Ако некое лице се роди со мутирани гени, во неговото тело се случува низа промени. Генот CFTR кој се наоѓа во човечкото тело предизвикува промени во движењата на клетките како резултат на мутацијата низ која поминува. Како резултат на доживеаната мутација, настануваат промени во протеинската структура која ја регулира количината на сол што се наоѓа во клетките. Промената на количината на сол што се наоѓа во клетките прави структурата на слузта што се наоѓа во многу системи во телото да биде подебела и полеплива. Бидејќи мутацијата што се јавува на генот може да биде во различни димензии, сериозноста на болеста може да варира.

За едно дете да се роди со генетското нарушување на цистична фиброза, мутираниот копија ген мора да му биде пренесен од мајката и таткото. Во случај само од еден родител да се пренесе мутираниот копија ген, детето станува носител. Носителот, кога подоцна сака да има дете, може генетски да му го пренесе овој ген на своето дете.

Како се дијагностицира цистичната фиброза?

Цистичната фиброза е болест која обично се дијагностицира во детскиот период. За време на скринингот на новороденчиња што ќе се изврши по раѓањето на бебето, се оценува присуството на различни генетски болести. Крвта од петицата земена од бебето се користи за скрининг на цистична фиброза и како резултат на испитувањата болеста може да се дијагностицира.

Цистичната фиброза, освен тестот за скрининг, може да се испитува и со различни тестови. Методите што се користат во дијагнозата на цистичната фиброза се следните:

Тест на пот: Еден од најчесто користените методи во поставувањето на дијагнозата на цистичната фиброза е тестот на пот. За време на овој тест кој се изведува кога бебињата се најмалку 2 недели стари, се оценува нивото на хлорид во потте. Во случај на соочување со висока концентрација, може да се семне на цистична фиброза.

Рендген на граден кош: Може да се прибегне кон рендген на граден кош за да се утврдат симптомите што можат да се развијат поради болеста и да се потврди дијагнозата.

Генетски скрининзи: Земените примероци од крв се испитуваат во лабораториска средина за да се испита дали постојат различни генетски заболувања како цистична фиброза.

Болова култура (Култура на шлајм): Со културата на шлајм што ќе се направи се испитува структурата на шлајмот и дали во него има бактерија позната како Псевдомонас (Pseudomonas). Псевдомонас е бактерија чија веројатност за соочување се зголемува во случај на постоење на цистична фиброза.

Тестови на белодробната функција: За да се утврдат белодробните функции и да се поддржи поставената дијагноза, може да се прибегне кон белодробни тестови како спирометар.

Мерење на цревниот тек (ICM): По постапките извршени за ректумското ткиво да лачи хлорид, се прави биопсија на ректумското ткиво. Врз основа на испитувањето на добиените оценки, дијагнозата може да биде поддржана.

Како се лекува цистичната фиброза?

Во случај на поставување на дефинитивна дијагноза како резултат на потребните тестови за скрининг, се прави планирање на третманот со цел спречување на симптомите на болеста. Во третманот на цистичната фиброза се следи мултидисциплинарна работа и се добива поддршка од лекари специјализирани во оваа област. Бидејќи нема дефинитивен лек за болеста, во рамките на процесот на лекување се цели одржување на дишните патишта отворени. Во текот на овој процес се добива поддршка од различни лекови. Како дополнеток на лековите, се изведува физикална терапија на граден кош и на пациентот му се поучуваат соодветни техники за кашлање и дишење. За да се олабави структурата на слузта, може да се искористат специјални вибрирачки уреди.

Во лекувањето со лекови се добива поддршка од различни видови лекови. За да се отвори дишниот пат, може да се користат инхалирани бронходилататори. Лекови од типот на стероиди кои спаѓаат во категоријата на антиинфламаторни лекови можат да се додадат во третманот. Лекови можат да се користат и за омекнување на столицата, за контрола на вредностите на панкреасните ензими.

Во случај на соочување со компликации од цистична фиброза, се прибегнува кон различни хируршки техники. Во состојби како запушување на синусите или развој на полип во носот, може да се направат операции на носот и синусите. Во случаи кога се забележува интестинална опструкција, може да се преземат итни хируршки зафати.

Во случаите кога болеста напредува и функциите на органите се сериозно засегнати, се прибегнува кон трансплантација на органи. Во оваа точка, може да бидат потребни различни операции за трансплантација, главно трансплантација на двојни бели дробови и црн дроб.

Често поставувани прашања

Болеста цистична фиброза може да се појави уште од периодот на новороденче. Дијагноза на цистична фиброза може да се постави во генетичките тестови за скрининг што се вршат. Во некои случаи, пациентите може да не покажуваат симптоми до нивната поодмината возраст. Во состојби кога не се прави скрининг и не се покажуваат симптоми, дијагнозата на болеста може да се постави во периодот на младоста или зрелоста. Браковите помеѓу крвни сродници го зголемуваат ризикот од соочување со генетски болести. Студиите покажуваат дека во заедниците каде бракот меѓу крвни сродници е чест, стапката на бебиња родени со болеста цистична фиброза е поголема. Цистичната фиброза е болест која се пренесува генетски. Мутациите што настануваат на генот CFTR можат да се пренесат од генерација на генерација. За да се јави болеста, не е потребно родителите да се болни, туку ако се носители, детето може да се роди со цистична фиброза. Тестот за цистична фиброза денес се прави со испитување на крвта од петицата земена од новороденото бебе. Во испитувањата направени во лабораториска средина, може да се направи скрининг за оваа болест главно и за разни генетски болести. Наодите добиени од скринингот на новороденчиња можат да бидат поддржани со тест на пот или генетски тестови. Благодарение на некои тестови извршени за време на периодот на бременост, може да се утврди дали бебето во матката на мајката ја има болеста цистична фиброза. Скрининг може да се направи со амниоцентеза извршена помеѓу 15-тата и 20-тата недела од бременоста и земање примероци од хорионски вилуси (CVS) направено помеѓу 10-тата и 13-тата недела. Во тестот со амниоцентеза се зема примерок од амнионска течност од мајчината стомачна празнина, додека во тестот CVS се зема примерок од ткиво од плацентата. Со испитувањето на примероците земени во рамките на тестот може да се разбере дали поединецот го има генот за цистична фиброза. Третманот со тироидна аблација генерално не се применува за време на периодот на бременост и доење. Изворите на енергија што се користат во постапката за аблација (како што се радиофреквенцијата или микробрановата) може да носат потенцијални ризици за фетусот или доеното бебе. Поради оваа причина, за жените кои имаат проблем со тироиден нодул за време на периодот на бременост или доење се оценуваат различни методи на лекување.

За жените кои имаат тироидна болест за време на бременоста и доењето, обично се претпочита третман со лекови. Сепак, бидејќи состојбата на секој пациент е различна, планот за третман секако треба да биде оценет од страна на ендокринолог.

Цистичната фиброза е генетско заболување кое може да се стави под контрола со рана дијагноза и редовно следење. Благодарение на процесот на лекување спроведен со мултидисциплинарен пристап, животниот век и квалитетот на живот на пациентите значително се зголемуваат. Одржувањето на дишните патишта чисти, спречувањето на инфекции и поддршката во исхраната се незаменливи делови од овој процес.

Како Одделение за белодробни болести и генетско советување во Hisar Hospital Intercontinental, нудиме персонализирани програми за следење специјално за пациенти со цистична фиброза. Целиме да го олесниме животот на нашите пациенти со нашите напредни дијагностички методи, експертски лекарски кадр и сеопфатни услуги за поддршка.

За да добиете повеќе информации за цистичната фиброза, детално да ги дознаете симптомите и методите на лекување, можете да ја разгледате нашата страница ЗДРАВЈЕ И БОЛЕСТИ НА ДЕЦАТА.

За да ја направите вашата индивидуална оценка и да разговарате со нашите специјализирани лекари, можете да контактирате со нас со закажување термин.