Што е Даунов синдром? Симптоми, типови, методи на дијагноза и третман

Дауновиот синдром е генетска разлика што се развива како резултат на раѓање на личност со вишок хромозом. Оваа генетска разлика, која има 3 различни типови како што се Трисомија 21, Даунов синдром со транслокација и мозаичен Даунов синдром, може да се манифестира со различни симптоми во зависност од типот. Иако денес нема дефинитивен лек за Дауновиот синдром, различните методи на третман што ќе се применат во раната фаза можат да придонесат за физичкиот и менталниот развој на личноста.

Што е Даунов синдром?

Дауновиот синдром е генетска разлика во која личноста се раѓа со вишок копија на 21-от хромозом. Под нормални услови, јадрото на хуманата клетка содржи 23 пара, односно 46 хромозоми. Кај поединците со Даунов синдром, пак, постои цела или делумна копија од вишокот 21-ви хромозом. Присуството на екстра хромозом во геномската структура предизвикува појава на одредени разлики во физичкиот и менталниот развој на личноста.

Првпат дефиниран во 1866 година од страна на англискиот лекар Џон Ленгдон Даун (John Langdon Down), Дауновиот синдром бил поврзан со 21-от хромозом приближно 100 години подоцна од страна на д-р Жером Лежен (Dr. Jerome Lejeune). Дауновиот синдром денес е најчестиот вид на хромозомска аномалија. Истражувањата покажуваат дека Дауновиот синдром се среќава кај 1 од 1000 раѓања секоја година. Меѓутоа, оваа стапка може да варира од регион до регион, па дури и според етничките групи. На пример, кај лицата со потемна боја на кожата, детекцијата на физичките симптоми на Дауновиот синдром може да биде потешка. Според експертите, најголемиот фактор на ризик за појава на овој синдром е возраста на мајката. Како што се зголемува возраста на мајката, особено во бременостите над 35-годишна возраст, ризикот од појава на хромозомска аномалија може значително да се зголеми. Различни студии покажуваат дека кај мајките на возраст над 45 години оваа стапка достигнува нивоа од 16,65 на 1000 раѓања.

Дауновиот синдром може да се манифестира со разлики во линијата на дланката, формата на очите и мускулниот тонус. Исто така, бидејќи кај поединците со Даунов синдром може да се забележат и проблеми во менталниот развој, може да се појават тешкотии во учењето. И покрај тоа, Дауновиот синдром не е болест, туку разлика. Затоа, образованието дадено во рана возраст и социјалната поддршка играат важна улога во физичкиот и менталниот развој на лицата.

Кои се типовите на Даунов синдром?

Иако Дауновиот синдром е хромозомска аномалија која настанува поради вишок копија на 21-от хромозом, тој се дели на различни типови во себе. Разбирањето дека Дауновиот синдром е хромозомска аномалија започнува во 1959 година кога француските научници Лежен, Готје и Турпен (Lejeune, Gautier и Turpin), проучувајќи ги клетките на децата со Даунов синдром под микроскоп, го откриле 47-от хромозом. Потоа се сфаќа дека овој хромозом всушност е 3-та копија на 21-от хромозом. Меѓутоа, додека некои поединци со овој синдром имаат целосна копија од овој хромозом, кај други се забележува дека имаат делумна копија. Видовите на Даунов синдром се определуваат токму според оваа разлика. Соодветно на тоа, главните видови на Даунов синдром се следните:

Трисомија 21: Трисомија 21 е најчестиот вид на синдромот. Поради ова, често може да се забележи дека Дауновиот синдром се нарекува и трисомија 21. Околу 95% од случаите се од типот трисомија 21. Кај лицата со типот трисомија 21, поради грешка направена за време на клеточната делба, три копии од 21-от хромозом се среќаваат во сите клетки.

Транслокација: Дауновиот синдром со транслокација сочинува помалку од 4% од случаите. Кај овој вид на Даунов синдром, дел или целиот 21-ви хромозом се закачува на друг хромозом. За разлика од трисомијата, кај овој тип на синдром нема вишок копија на хромозом. Бројот на хромозоми кај овие лица е 46. Меѓутоа, кај овие лица дополнителен дел од 21-от хромозом е прикачен на друг хромозом.

Мозаичен Даунов синдром: Карактеристиките на мозаичниот Даунов синдром се малку поразлични. Кај овој тип на синдром, кој сочинува околу 1% од случаите, во некои од клетките има вишок копија на хромозом, додека бројот на хромозоми на другите е 46.

Типовите на Даунов синдром се главната причина зошто симптомите и образовните потреби на синдромот се разликуваат од личност до личност.

Како настанува Дауновиот синдром?

Не е целосно познато зошто и како настанува Дауновиот синдром. Често, абнормална клеточна делба што се јавува поради различни причини за време на разводот на машката репродуктивна клетка, односно сперматозоидот, или женската репродуктивна клетка, односно јајце клетката, или во периодот на раниот развој на бебето во матката на мајката, предизвикува појава на синдромот. Кај некои поединци, Дауновиот синдром со транслокација може да покаже генетско пренесување. За да се појави оваа состојба, обично е потребно и двајцата родители да имаат Даунов синдром со транслокација. Иако причините за Дауновиот синдром не се дефинитивно познати, разни студии спроведени долги години покажуваат дека одредени фактори можат да го зголемат ризикот од Даунов синдром. Соодветно на тоа, главните фактори на ризик се следните:

Возраст: Различни студии покажуваат дека напредната возраст на мајката е главниот фактор на ризик за појава на синдромот. Зачнувањето на 35-годишна возраст и над тоа може да го зголеми ризикот од раѓање на дете со овој синдром. Меѓутоа, кога ќе се погледнат студиите направени врз деца со Даунов синдром, се гледа дека кај големо мнозинство од нив возраста на мајката е под 35 години. Причината за ова е што бројот на деца кај жените под 35 години е поголем.

Да се има дете со Даунов синдром: Ризикот од појава на синдромот кај другите деца на оние кои претходно родиле дете со Даунов синдром може да биде поголем.

Денес, благодарение на тестовите за раен скрининг кои се прават за време на бременоста, ризикот од Даунов синдром може да се открие во рана фаза. Исто така, некои физички и ментални разлики што се гледаат по раѓањето помагаат раното забележување на Дауновиот синдром. Соодветно на тоа, главните симптоми на Даунов синдром се следните:

Лицето да биде порамно од нормалното

Назалните коски да бидат понарамни

Главата да биде помала, вратот краток

На дланката да има набрчкување наречено палмарна брчка

Стапалата да бидат помали од нормалното

На обоениот дел од окото да има ситни, бели дамки наречени Брашфилдови дамки (Brushfield)

Мускулниот тонус да биде слаб во доенческата возраст

Претерано флексибилни зглобови

Малиот прст да биде закосен кон палецот

Покрај наведените физички симптоми, синдромот може да се манифестира и со одредени ментални и бихејвиорални проблеми. Хромозомската разлика кај детето може да предизвика разлики во вештините за говор, моторните вештини како што е одењето и когнитивните процеси како што е учењето. Исто така, децата со Даунов синдром може да бидат склони кон тврдоглавост или напади на бес. Главните когнитивни симптоми забележани кај поединците со Даунов синдром се следните:

Доцнење во јазичните и говорните вештини

Доцнење во грубите моторни вештини како што се лазењето, одењето, редните движења и во фините моторни вештини како што е фаќањето предмети

Тешкотии во учењето

Тешкотии во концентрацијата

Тешкотии при донесување одлуки

Кај некои поединци со Даунов синдром, одредени здравствени проблеми кои се вродени или се појавуваат подоцна, исто така, може да се сретнат почесто поради разликите во процесот на развој во матката на мајката. Некои од овие здравствени проблеми се следните:

Инфекции на увото или губење на слухот

Проблеми со видот

Болести на устата и забите

Поголема подложност на инфекции или болести

Опструктивна апнеја во сон

Кардиоваскуларни болести

Болести на тироидната жлезда

Проблеми со дигестивниот систем како што се рефлукс и констипација

Специјалистите редовно ги следат здравствените проблеми што може да се додадат на синдромот во текот на животот на поединците и кога е потребно го одредуваат соодветниот план за третман на личноста.

Како се дијагностицира Дауновиот синдром?

Дијагнозата на Дауновиот синдром може да се постави со помош на различни тестови што се прават за време на бременоста или по раѓањето. Тестот за Даунов синдром направен пред раѓањето се разгледува во две класи како скрининг тестови и дијагностички тестови. Соодветно на тоа, скрининг тестовите што се прават за време на бременоста се следните:

Тестови за скрининг во првиот триместар: Овие тестови, кои се прават помеѓу 11-тата и 14-тата недела од бременоста, односно во првиот триместар, ги мерат нивоата на плазмениот протеин-А (PAPP-A) во крвта на трудницата и хормонот на бременоста познат како хуман хорионски гонадотропин (HCG). Резултатите што остануваат надвор од нормалните вредности може да укажуваат на проблем кај бебето. Покрај тоа, кај бебињата со хромозомска аномалија може да се акумулира повеќе течност во областа на вратот. Затоа, во првиот триместар може да се искористи и нухалният (вратниот) тест за дебелина, познат и како тест за дебелина на вратната носна преграда за Дауновиот синдром, каде што со ултразвук се мери дебелината на вратот на фетусот.

Тестови за скрининг во вториот триместар: Во 16-18-тата недела од бременоста, нивото на одредени протеини во крвта на мајката може да се мери со троен скрининг тест и четворен скрининг тест. Абнормалностите забележани во нивоата на протеините алфа фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А можат да укажуваат на хромозомска аномалија кај бебето.

Тестови на екстрацелуларна ДНК: ДНК на фетусот, макар и во мали количини, се лачи во крвта на мајката преку плацентата. Клеточната ДНК во крвта може да се испита во однос на 21-от хромозом со различни методи.

Тестовите наведени погоре не се доволни за поставување дефинитивна дијагноза. Ако резултатот од тестот за Даунов синдром е позитивен или има неизвесност, специјалистите може да сметаат за соодветно да направат дополнителни тестови. Главните методи што специјалистите ги користат за да ја потврдат дијагнозата во случаи кога се сомневаат дека има симптоми на Даунов синдром кај бебињата во матката на мајката се следните:

Амниоцентеза: Анализа на хромозоми може да се направи со земање примерок од амнионската течност, односно водата на бебето. За време на амниоцентезата, која обично се применува помеѓу 15-20-тата недела од бременоста, специјалистите земаат примерок од течност од матката со помош на игла. Испуручувањето на примерокот од течност во лабораториска средина може да помогне во поставувањето дефинитивна дијагноза.

Биопсија на хорионски вилуси (CVS): За време на биопсијата на хорионските вилуси, специјалистите влегуваат преку грлото на матката со помош на тенка канила, земаат примерок од ткивото на плацентата и го испитуваат под микроскоп.

Покрај испитувањата направени за време на бременоста, дијагнозата на Даунов синдром може да се постави и со генетски анализи направени по раѓањето.

Дали постои лек за Дауновиот синдром?

Бидејќи Дауновиот синдром не е болест, туку разлика, нема лек за синдромот. Сепак, специјалистите дејствуваат со мултидисциплинарен пристап со цел да им помогнат на поединците со Даунов синдром да научат како да живеат со овој синдром и да го зголемат квалитетот на животот. Секое дете со Даунов синдром е различно. Затоа, образовните програми и програмите за социјална поддршка се подготвуваат и во согласност со потребите на поединецот. Главните програми за поддршка подготвени за лицата со Даунов синдром и нивните семејства се следните:

Програми насочени кон развој на нивните сензорни вештини

Програми насочени кон развој на нивните социјални вештини

Програми насочени кон обезбедување личноста да биде самостојна

Програми за физикална терапија или работна терапија

Логопедска терапија

Лекување и следење на други придружни здравствени проблеми

Важно е родителите или лицата одговорни за грижата за децата исто така да учествуваат во програмите за поддршка на Дауновиот синдром. На овој начин, тие можат да им помогнат на своите деца да станат самостојни.

Често поставувани прашања

Дауновиот синдром е генетска разлика предизвикана од присуството на вишок копија на 21-от хромозом или поврзувањето на целиот или дел од 21-от хромозом со друг хромозом. Од друга страна, нарушувањето на спектарот на аутизам е невроразвојно нарушување кое се манифестира со симптоми како што се дефицит во социјалната интеракција и комуникација, повторливи однесувања како резултат на поинаквото функционирање на регионот на мозокот одговорен за определување на комуникацијата воспоставена со околината. Дауновиот синдром може да се појави кај секого, без оглед на етничкото потекло и нивото на економска благосостојба. Меѓутоа, жените кои стануваат мајки на 35-годишна возраст или над тоа, оние кои имаат дете со Даунов синдром или друго хромозомско нарушување, или оние кои самите имаат хромозомско нарушување, може да имаат поголем ризик да добијат дете со Даунов синдром. Дауновиот синдром може да доведе до благ до умерен ментален хендикеп. Различни студии го покажуваат Дауновиот синдром како најчеста причина за ментален хендикеп ширум светот. Нормално е лицата со Даунов синдром да имаат одредено ниво на заостанување во менталниот развој. Сепак, со програмите за образование и поддршка подготвени специјално за личноста, тие можат да го достигнат својот максимум потенцијал и лесно да се адаптираат на социјалниот живот. Децата со Даунов синдром може да започнат да зборуваат 9-12 месеци подоцна во споредба со нивните врсници. Децата со Даунов синдром може да започнат да ги зборуваат своите први зборови во опсег од 1-4 години. Реченици од два збора можат да склопат во опсег од 2 до 7,5 години. Меѓутоа, благодарение на логопедските терапии започнати во рана фаза, иако не можат да ги кажат своите први зборови сè додека не наполнат 2-3 години, тие можат да стекнат вештини како што е имитирање на звуци. Главната причина зошто лицата со Даунов синдром личат едни на други е присуството на делумна или целосна вишок копија на 21-от хромозом. Оваа генетска разлика може да предизвика заеднички физички карактеристики. Меѓутоа, треба да се запомни дека секој поединец е различен, дури и ако ги носат заедничките физички карактеристики. Денес, со ширењето на образовните програми и програмите за поддршка и внимателното следење на лицата со синдром во однос на придружните здравствени проблеми, животниот век кај Дауновиот синдром е зголемен на 60 години и над тоа.

Дауновиот синдром може да се открие со тестови направени во рана фаза и може да се придонесе за развојот на поединците со соодветни програми за поддршка. Ако сакате да добиете мислење од стручњак за вашето дете и да ги направите неопходните контроли, веднаш можете да закажете термин во нашиот оддел за Здравје и болести на децата во Hisar Hospital Intercontinental. Раната дијагноза е првиот чекор за здрава иднина.