Симптоми, причини и методи на лекување на DMD (Душенова мускулна дистрофија)

DMD болест

DMD болеста е генетско мускулно заболување кое се јавува во детството и доведува до прогресивна мускулна слабост. Оваа болест најчесто се појавува кај машки деца и со текот на времето влијае на основните вештини како што се одењето и движењето, сериозно намалувајќи го квалитетот на живот. Со рана дијагноза, мултидисциплинарен пристап кон лекувањето и семејна поддршка, прогресијата на болеста може да се забави.

Што е DMD болест?

DMD болеста е кратенка за Душенова мускулна дистрофија (Duchenne Muscular Dystrophy) и е наследно заболување, познато и како DMD болест на мускулна атрофија, кое предизвикува прогресивна слабост на мускулното ткиво. Оваа мускулна болест DMD се класифицира како рецесивно генетско нарушување поврзано со X-хромозомот, кое се јавува особено кај машките деца. Името на болеста потекнува од францускиот невролог Гијом Душен (Guillaume Duchenne), кој прв ја опишал оваа состојба детално во 1860-тите.

DMD е најчестата и најтешката форма меѓу видовите мускулна дистрофија. Болеста се јавува како резултат на недостаток или отсуство на протеинот дистрофин, кој ја штити структурата и функцијата на мускулните влакна. Протеинот дистрофин е критичен градежен елемент кој ја зајакнува мембраната на мускулните клетки и го спречува оштетувањето на мускулите за време на контракција. Иако ова генетско нарушување е присутно во телото од раѓање, симптомите обично почнуваат да се појавуваат во раното детство. Бидејќи болеста е прогресивна, мускулната слабост се зголемува со текот на времето, а подвижноста се намалува. DMD не влијае само на скелетните мускули, туку може да го зафати и срцевиот мускул, што доведува до кардиомиопатија. Во светот, еден случај на DMD се јавува на секои 3.500-5.000 раѓања на машки бебиња. Оваа статистика ја покажува распространетоста на болеста и нејзиното значење за јавното здравје.

Кои се симптомите на DMD болеста?

Симптомите на DMD болеста обично почнуваат да се забележуваат на возраст меѓу 2 и 5 години. Во раната фаза, родителите може да забележат дека нивното дете има доцнење во моторниот развој во споредба со врсниците. Доцнењето во возраста за проодување е еден од најраните знаци на оваа болест.

Мускулна слабост: Меѓу симптомите на мускулната болест DMD, мускулната слабост е најкарактеристична и обично започнува од мускулите на колковите, бутовите и рамениот појас. Децата се принудени да ги поддржуваат нозете со рацете кога стануваат од подот; оваа состојба се нарекува „маневар на Говерс“. Тешкотиите при качување по скали, намалената способност за трчање и склоноста кон често паѓање се исто така вообичаени симптоми на DMD болеста.

Нарушувања во одењето: Со прогресијата на DMD мускулната болест, се појавуваат промени во начинот на одење на децата. Се развива начин на одење со нишање на колковите, наречен „паткино одење“. Често се забележува и тенденција за одење на прсти. И покрај намалувањето на мускулната маса, парадоксално може да се забележи зголемување (псевдохипертрофија), особено на мускулите на потколеницата.

Респираторни и срцеви проблеми: DMD не е ограничена само на физичка мускулна слабост. Во подоцнежните фази на болеста, се зафатени и респираторните мускули, што доведува до отежнато дишење и респираторни проблеми. Како резултат на зафаќањето на срцевиот мускул, може да се развие кардиомиопатија, што може да стане животно загрозувачка состојба.

Ментални проблеми: Што се однесува до когнитивниот развој, кај околу една третина од децата со DMD може да се забележат благи тешкотии во учењето. Сепак, оваа состојба не е директно поврзана со основните мускулни проблеми на болеста, а нивото на интелигенција на децата е обично во рамките на нормалата.

Кои се причините за DMD болеста?

Причините за DMD болеста се мутации во DMD генот лоциран на X-хромозомот. Генот за дистрофин го произведува протеинот наречен „дистрофин“, кој ја обезбедува издржливоста на мускулните клетки. Меѓутоа, поради грешка во овој ген, не може да се произведе доволно или функционален дистрофин. Како резултат на тоа, мембраните на мускулните клетки слабеат, мускулните клетки лесно се оштетуваат и изумираат. DMD покажува рецесивно наследување поврзано со X-хромозомот. Бидејќи машките деца имаат само еден X-хромозом, болеста се појавува доколку постои мутација на овој хромозом. Кај женските деца, бидејќи имаат два X-хромозома, здравиот хромозом обично ја компензира болеста, па девојчињата остануваат во состојба на „носители на DMD болеста“.

Сепак, во некои ретки случаи, кај жените носители може да се забележи блага мускулна слабост или срцеви проблеми. Можни се и нови мутации. Со други зборови, иако нема генетска историја во семејството, DMD може да се развие кај детето за прв пат. Кај околу една третина од децата со DMD, болеста се јавува со случајна генетска мутација без семејно пренесување.

Како се дијагностицира DMD болеста?

Дијагнозата на DMD болеста е од критично значење за управувањето со болеста и планирањето на лекувањето. Првиот чекор е земање детална медицинска историја и вршење физички преглед. Лекарот ја испитува историјата на моторниот развој на детето, симптомите на мускулна слабост и семејната историја. При физичкиот преглед се вршат тестови за мускулна сила, анализа на одењето и специфични тестови како што е маневарот на Говерс.

Во крвните тестови, нивото на ензимот креатин киназа (CK) е критичен маркер. Кај пациенти со DMD, нивото на CK може да биде 10-100 пати повисоко од нормалното. Ова покачување се прифаќа како показател за оштетување на мускулите и игра важна улога во раната дијагноза на болеста. Генетските тестови се неопходни за конечна дијагноза. Со анализа на ДНК се откриваат мутациите во DMD генот. Модерните методи како што се мултиплекс PCR, CGH array и техниките за секвенционирање од следната генерација можат да откријат повеќе од 99% од мутациите.

Во некои случаи може да биде потребна мускулна биопсија. Овој инвазивен тест се врши со испитување под микроскоп на мал примерок земен од мускулното ткиво. Биопсијата директно го покажува присуството на протеинот дистрофин и ја потврдува дијагнозата. Електромиографијата (EMG) и студиите за нервна спроводливост може да се користат за проценка на мускулните и нервните функции. Овие тестови помагаат да се покаже дека мускулната болест не потекнува од нервниот систем.

Како се лекува DMD болеста?

Сè уште не постои дефинитивен лек за DMD болеста. Сепак, се користат различни методи на лекување за да се забави текот на болеста, да се спречат компликациите и да се подобри квалитетот на живот на пациентот. Процесот на лекување на мускулната болест DMD се спроведува со мултидисциплинарен пристап и ги вклучува следните елементи:

Кортикостероидни лекови: Стероидните лекови како што се преднизон и дефлазакорт можат привремено да ја зголемат мускулната сила и да помогнат мускулите да останат функционални подолго време. Сепак, при долготрајна употреба може да се појават несакани ефекти како зголемување на телесната тежина, остеопороза и висок крвен притисок.

Физиотерапија и рехабилитација: DMD болеста може да се поддржи со физикална терапија. За да се одржи флексибилноста на мускулите и да се спречи нивната вкочанетост, треба да се вршат редовни вежби и физикална терапија. Овие терапии се исто така многу важни за спречување на развојот на сколиоза.

Ортози и помагала за одење: Во периодот кога мускулите на нозете слабеат, времето на одење може да се продолжи со користење на апарати за одење. Во подоцнежните фази е потребна поддршка со инвалидска количка.

Респираторна поддршка: Во подоцнежните фази на болеста, респираторните мускули слабеат. Поради ова, респираторните функции треба да се следат, а по потреба да се користат ноќни уреди или респиратори (CPAP, BiPAP).

Следење и лекување на срцето: Бидејќи DMD може да ги зафати и срцевите мускули, потребна е редовна кардиолошка контрола. Доколку се развијат нарушувања на срцевиот ритам или срцева слабост, се применува терапија со лекови.

Генетски терапии и нови методи на лекување: Пристапите за лекување од новата генерација се ветувачки. Иновативни методи како што се третман со матични клетки за DMD болест, генска терапија и техники на прескокнување на егзони се тестираат во клинички испитувања. Овие третмани имаат за цел да ја таргетираат генетската основа на болеста.

Често поставувани прашања

DMD (Душенова мускулна дистрофија) е генетска болест. Се јавува како резултат на мутации во генот за дистрофин лоциран на X-хромозомот. Обично се пренесува од мајка на син. Додека жените можат да бидат носители, болеста најчесто се јавува кај машки деца. Сепак, во ретки случаи, болеста може да се појави со нова мутација, односно може да се развие и без претходна историја на DMD во семејството. DMD болеста обично ги покажува своите први симптоми на возраст меѓу 2 и 6 години. Кај децата се забележува доцнење во одењето, често паѓање, тешкотии при качување по скали и заостанување во способноста за трчање. Во некои случаи, симптомите може да се забележат и на порана возраст. DMD е прогресивна болест. Со текот на времето, мускулните клетки слабеат, ја губат својата функција и се заменуваат со сврзно ткиво. Прво се зафатени мускулите на нозете, а потоа се шири на мускулите на рацете, рамената, грбот, респираторните и срцевите мускули. Кога ќе дојде пубертетот, повеќето деца се принудени да користат инвалидска количка. Брзината на прогресија на болеста може да варира од личност до личност. Во моментов не постои дефинитивен лек за DMD болеста. Сепак, прогресијата на болеста може да се забави со методи како што се користење лекови, физиотерапија, респираторна и срцева поддршка. Исто така, студиите за генски терапии се ветувачки и почнаа да се применуваат во некои посебни случаи. DMD е хронична и доживотна болест. Болеста продолжува да напредува во текот на целиот живот. Сепак, со рана дијагноза, редовна нега и лекување, животниот век може да се продолжи и квалитетот на живот да се подобри. Особено со развојот на поддржувачките третмани во последните години, поединците со DMD можат да водат подолг и поквалитетен живот. Поради недостатокот на протеинот дистрофин, мускулните клетки се оштетуваат полесно од нормалното. Оваа состојба предизвикува постепено слабеење на мускулите, деградација на мускулните влакна и нивна замена со сврзно ткиво. Прво се зафатени мускулите на нозете и колковите, потоа се зафатени горниот дел од телото, респираторните и срцевите мускули. Во процесот на дијагноза, прво се проверува нивото на креатин киназа (CK) преку крвни тестови. Потоа, со генетски тестови се истражуваат мутациите во генот за дистрофин. Доколку е потребно, може да се направат и напредни испитувања како што се мускулна биопсија, електромиографија (EMG) и MR снимање. Кардиолошките и респираторните тестови исто така редовно се применуваат во процесот на следење. Во раните фази на болеста, децата можат да одат. Меѓутоа, како што напредува мускулната слабост, способноста за одење со текот на времето се намалува. Обично на возраст од 10-12 години, употребата на инвалидска количка станува неизбежна. Сепак, DMD болеста може да се забави со физиотерапија и ортопедски помагала. Специјалноста што треба да се консултира за дијагноза и следење на DMD е детската неврологија. Покрај тоа, во процесот на следење се вклучени и експерти од различни гранки како што се генетичари, ортопеди, физикална терапија, пулмолози и кардиолози. Затоа е потребен мултидисциплинарен пристап. Процесот на нега се обликува според фазата на болеста и обично бара постојана поддршка. Редовната физиотерапија, следењето на исхраната, респираторните и срцевите контроли, психолошката поддршка и услугите за социјална адаптација ја сочинуваат основата на негата. Едукацијата на членовите на семејството и зајакнувањето на системите за социјална поддршка се исто така важни во процесот на нега.

Доколку имате сомнежи во врска со DMD болеста, од големо значење е без одлагање да се консултирате со специјалист по детска неврологија за рана дијагноза и правилно лекување. Стручниот тим на Hisar Hospital Intercontinental е со вас во дијагностицирањето и лекувањето на DMD и други мускулни заболувања. Контактирајте нè веднаш за да добиете повеќе информации или да закажете преглед.