Што е биотихидазен недостаток? Симптоми, дијагноза и третман

Биотихидазниот недостаток е наследно метаболично нарушување карактеристично по нарушената способност на телото да го користи биотинот, кој е еден од витамините од Б-комплексот. Биотинот има витално значење како кофактор на ензимите карбоксилази кои се вклучени во метаболизмот на масните киселини, аминокиселините и гликозата. Ензимот биотихидаза, пак, го ослободува биотинот врзан за протеините во овој процес и овозможува негова апсорпција од цревата. Доколку биотихидазниот недостаток не се дијагностицира особено во периодот на новороденче, може да предизвика сериозни компликации како што се оштетување на когнитивните функции, губење на слухот, проблеми со кожата, па дури и кома. Симптомите на болеста може значително да се стават под контрола со орална терапија со додатоци на биотин која започнува во раната фаза и трае доживотно.

Што е биотихидазен недостаток?

Биотихидазниот недостаток е ретко метаболично нарушување со автосомно рецесивно наследување што предизвикува телото да ја изгуби способноста повторно да го користи биотинот, кој е вид на витамин од Б-комплексот познат и под различни имиња како витамин Б7, витамин Х. Нормално, човечкото тело го рециклира биотинот неколку пати и го одржува достапен за ензимите карбоксилази. Меѓутоа, во телото на лицата со недостаток на ензимот биотихидаза, биотинот не може да се рециклира за повторна употреба. Како резултат на ова, виталните процеси како што се метаболизмот за создавање енергија, синтезата на масни киселини и метаболизмот на аминокиселините може да бидат негативно погодени.

Биотинот, кој потекнува од грчкиот збор „биотос“ што значи живот, како што може да се разбере од неговиот етимолошки потег, има улога во многу витални процеси, од здравиот развој на фетусот до зачувување на здравјето на кожата, косата, очите, црниот дроб и нервниот систем. Бидејќи телото на лицата со биотихидазен недостаток не може да го стави биотинот во употреба како што треба, се појавува состојба позната како недостаток на биотин.

Според некои спроведени студии, биотихидазниот недостаток е почест во општествата каде што се чести крвно сродните бракови. Главната причина за ова е што биотихидазниот недостаток е здравствен проблем кој се пренесува преку автосомно рецесивно наследување. Со други зборови, пренесувањето на неисправни гени од мајката и таткото е главната причина за болеста. Дијаграмот на тек на биотихидазниот недостаток се испитува во две категории според степенот на недостатокот. Според тоа, биотихидазниот недостаток се класифицира на следниов начин:

Тежок биотихидазен недостаток: Состојба во која ензимската активност е под 10%, а симптомите се тешки.

Млак биотихидазен недостаток: Состојба во која ензимската активност е помеѓу 10% и 30%, а симптомите се полесни.

Доколку биотихидазниот недостаток кај бебето не се дијагностицира навремено и не се започне соодветен третман, може да се развијат сериозни компликации од невролошки проблеми до губење на видот.

Кои се симптомите на биотихидазен недостаток?

Недостатокот на ензимот биотихидаза доведува до нарушување на функциите на некои ензими зависни од биотин поради неможноста на телото повторно да го користи витаминот биотин. Бидејќи несоодветната работа на овие ензими ги нарушува основните метаболични процеси како што се производството на енергија и функционирањето на нервниот систем, во случај на биотихидазен недостаток може да се појават сериозни компликации. Особено во случаите на тежок недостаток каде што вредностите на биотихидазниот недостаток се под 10%, симптомите се појавуваат во првите недели или месеци по раѓањето.

Биотинот е еден од важните микронутриенти кои придонесуваат за нормалното функционирање на нервниот систем. Затоа, во случај на здравствен проблем како што е недостатокот на ензимот биотихидаза кој влијае на употребата на биотинот во телото, може да се забележат видливи влијанија особено врз нервниот систем. Особено ако болеста не се лекува навремено, кај бебињата се ослабува имунолошкиот систем, се нарушува метаболизмот за создавање енергија и нервната спроводливост.

Според тоа, главните симптоми на биотихидазен недостаток може да се набројат на следниов начин:

Низок мускулен тонус, исто така наречен хипотонично бебе,

Проблеми со исхраната како што се губење на апетитот што може да биде придружено со повраќање, одбивање на хранење,

Проблеми со респираторниот систем како што се брзо дишење, апнеја во спиењето, свиречки звук при дишењето,

Застој во развојот,

Летргија карактеризирана со екстремна малаксаност, неодговорност, постојана поспаност,

Атаксија карактеризирана со тешкотии при контролата на мускулните движења,

Исип на кожата,

Интензивно опаѓање на косата,

Проблеми со слухот,

Проблеми со видот поради оштетување на оптичкиот нерв кој пренесува сигнали од окото до мозокот.

Покрај наведените, постојат и некои студии кои покажуваат дека може да постои значителна врска помеѓу биотихидазниот недостаток и епилепсијата.

Зошто се јавува биотихидазен недостаток?

Биотихидазниот недостаток е метаболично нарушување со автосомно рецесивно наследување, кое се јавува поради ген наречен BTD. Со други зборови, за да се појави болеста, неопходно е да се пренесе неисправниот ген BTD и од мајката и од таткото. Студиите покажуваат дека ризикот парот каде што двајцата се носители да го пренесат биотихидазниот недостаток на своето дете е приближно 25%.

Ензимот биотихидаза е главниот ензим што го обезбедува рециклирањето на биотинот (витамин Б7) во телото. Нормално, биотинот се внесува од храната во слободна форма или во форма на биотинилни пептиди врзани за протеини. Додека слободниот биотин може да се користи директно, за биотинот врзан за протеини да може да се користи од телото, тој мора да се разгради и ослободи преку ензимот биотихидаза.

Мутацијата што се јавува во генот BTD предизвикува ензимот биотихидаза воопшто да не се произведува или да се произведува во нефункционална форма. Како резултат на ова, слободниот биотин не може да се додаде во базенуот со биотин. Исто така, се забележува нарушување во активноста на различни ензими зависни од биотин. Неможноста на овие ензими да ја извршуваат својата функција како што треба доведува до нарушување во метаболизмот на аминокиселините, масните киселини и јаглехидратите.

Неможењето на овие ензими да ја извршуваат својата функција не е единствената причина за нарушувањето во користењето на макронутриентите. Една од главните задачи на биотинот е да учествува во метаболизмот на нормалните макронутриенти. Ако биотинот не може да се користи во телото како што треба поради различни причини, може да се забележи нарушување во метаболизмот на макронутриентите како што се мастите, протеините, јаглехидратите и нарушување во нормалното создавање енергија.

Како се дијагностицира биотихидазниот недостаток?

Биотихидазниот недостаток може лесно да се открие со помош на скрининг тестовите што се изведуваат во периодот на новороденче. Денес, благодарение на методите за дијагностицирање како што е земање крв од петицата на бебињата, може да се измери активноста на ензимот биотихидаза. За дијагноза на биотихидазен недостаток, прво се мери активноста на ензимот биотихидаза во серумот или плазмата. Во случај да се утврди значително намалување на ензимската активност, специјалистите можат да побараат генетски тестови насочени кон генот BTD за да ја потврдат дијагнозата. Со овој извршен тест за скрининг за биотихидазен недостаток може да се оцени дали има мутација во генот BTD.

Покрај овие, во некои случаи специјалистите можат да прибегнат кон методи за дијагностицирање како што се мерење на нивоата на млечна киселина и амонијак во крвта или урината, проверка на гасови во артериската крв, анализа на серумски аминокиселини, тестови за серумска биохемија со цел да се потврди дијагнозата.

Како се лекува биотихидазниот недостаток?

Колку порано започне третманот на биотихидазниот недостаток кај бебињата, толку подобро. Специјалистите го сметаат биотихидазниот недостаток за една од најсреќните наследни болести. Главната причина за ова е што иако треба да продолжи доживотно, процесот на лекување е доста едноставен. Основата на третманот ја сочинува додатокот на биотин (витамин Б7) земен преку уста. Додека специјалистите обично препишуваат додаток на биотин помеѓу 5 и 20 mg на почетокот, дозата на третманот кај некои пациенти може да се зголеми до 40 mg.

Доколку процесот на лекување кај биотихидазниот недостаток започне пред да се појават симптомите, може да се спречат трајни оштетувања како што се невролошки проблеми, губење на слухот и видот. Меѓутоа, дури и кај лицата кои имаат неповратни оштетувања, можно е со третманот да се спречи напредувањето на оштетувањето.

Често поставувани прашања

Биотихидазниот недостаток е наследна болест со автосомно рецесивно пренесување, односно преку пренесување на неисправните гени од мајката и таткото. Со други зборови, болеста не се стекнува дополнително туку е вродена. Биотихидазниот недостаток денес може да се открие во рана фаза благодарение на скрининг тестовите за новороденчиња кои се применуваат во повеќето земји. Во рамките на скрининг тестовите за новороденчиња, активноста на ензимот биотихидаза се мери со неколку капки крв земени од бебето. Во случај активноста на ензимот да се најде ниска, за дефинитивна дијагноза со генетски тестови може да се истражува дали има мутација во генот BTD. Биотихидазниот недостаток бара процедура на лекување која продолжува доживотно. Меѓутоа, додатокот на биотин земен преку уста помага да се стават симптомите под контрола. Во случај на доцнење на третманот, кај пациентите може да се развијат сериозни компликации. Особено бидејќи развојот на мозокот е погоден, може да се појават компликации како што се невролошки проблеми, трајно губење на слухот и видот. Иако не е точно да се каже јасно дека биотихидазниот недостаток директно предизвикува ментална ретардација, во случаи каде што третманот не започнува во раната фаза може да се забележат проблеми како што се намалување на когнитивните функции, тешкотии во учењето и проблеми со вниманието. Кај големо мнозинство од пациентите со недостаток на ензимот биотихидаза поради доцнење во третманот, на почетокот може да се забележат напади. Меѓутоа, по започнувањето на третманот, нападите обично исчезнуваат сами по себе. Бидејќи нема дефинитивен метод за лекување на недостатокот на ензимот биотихидаза, употребата на додатокот на биотин мора да биде доживотна. Биотихидазниот недостаток денес може да се открие кратко време по раѓањето благодарение на рутински извршените скрининг тестови за новороденчиња во многу земји. Ако се утврди сомнителен наод како резултат на скринингот, специјалистите можат да прибегнат кон детални генетски анализи. Родителите обично не покажуваат никакви симптоми ако се само носители. Меѓутоа, ризикот родителите кај кои и двајцата се носители да ја пренесат болеста на своето дете е приближно 25%. Затоа, може да биде кориссно да им се обезбеди генетско советување пред бременоста на идните мајки и татковци за кои се знае дека се носители.

Биотихидазниот недостаток може да се стави под контрола со рана дијагноза

Биотихидазниот недостаток е едно од ретките метаболични заболувања кое, кога ќе се дијагностицира во раната фаза, може да се стави под контрола со едноставен третман што се одржува доживотно. Благодарение на скрининзите за новороденчиња и генетските евалуации, можно е да се спречат можните компликации.

Нашата единица за Детско здравје и болести при Hisar Hospital Intercontinental услужува со мултидисциплинарен пристап во дијагностицирањето и лекувањето на наследните метаболични болести, особено биотихидазниот недостаток.

Можете да закажете термин кај нашите специјализирани лекари за да добиете детални информации за раната дијагноза и правилниот план за лекување за здравјето на вашето бебе.