Што е Ангелманов синдром? Симптоми, причини, дијагноза и методи на лекување

Ангелмановиот синдром е ретко генетско невроразвојно нарушување, првпат опишано во 1965 година од британскиот детски невролог д-р Хари Ангелман. Овој синдром, кој станува очигледен во детството, се карактеризира особено со доцнење во говорот, нарушувања на рамнотежата, често насмевнување и весело расположение. Иако симптомите обично се забележуваат во првите неколку години од животот, поставувањето дијагноза може да потрае. Ангелмановиот синдром е доживотна состојба и бара посебна нега прилагодена на развојните потреби на поединецот.

Што е Ангелманов синдром?

Ангелмановиот синдром (АС) е предизвикан од генетско нарушување што се јавува во мајчината копија на 15-тиот хромозом. Ова нарушување е особено поврзано со нефункционирање или недостаток на генот наречен UBE3A, кој е носечки ген за Ангелмановиот синдром. Генот UBE3A е од витално значење за нормалниот развој на мозокот и комуникацијата помеѓу нервните клетки. Нормално, секој поединец добива по една копија од генот од мајката и од таткото. Меѓутоа, во одредени региони на мозокот, активен е само генот UBE3A пренесен од мајката. Ако овој активен ген не може да ја изврши својата функција, се појавуваат симптомите на Ангелмановиот синдром.

Ангелмановиот синдром е генетско заболување кое се јавува кај приближно едно на секои 12.000-20.000 раѓања. Синдромот подеднакво ги погодува двата пола и може да се види кај сите етнички групи.

Овој синдром може да се помеша со аутизам, церебрална парализа или други развојни нарушувања. Сепак, благодарение на неговите специфични бихејвиорални и физички симптоми, тој има карактеристични обележја. Болеста не е наследна, што значи дека веројатноста за пренесување од семејството е многу мала, а повеќето случаи се појавуваат поради случајни генетски мутации.

Кои се симптомите на Ангелмановиот синдром?

Симптомите на Ангелмановиот синдром обично почнуваат да се забележуваат во првите месеци по раѓањето. Симптомите стануваат поизразени со возраста и можат да се појават со различен интензитет кај секој поединец. Карактеристиките на Ангелмановиот синдром може да се наведат на следниов начин:

Рани симптоми: Во првите шест месеци, доенчињата може да имаат тешкотии при хранењето. Се забележуваат проблеми како слаб рефлекс на цицање, постојано повраќање и неможност за добивање на тежина. Покрај тоа, нарушувањата во спиењето и прекумерната активност се исто така меѓу раните симптоми.

Развојни доцнења: Децата со Ангелманов синдром имаат доцнење во фазите на моторниот развој. Основните моторни вештини како седење, ползење и одење се стекнуваат подоцна од нормалната возраст. Повеќето деца почнуваат да одат на возраст од 3-4 години.

Проблеми со говорот и комуникацијата: Една од најистакнатите карактеристики на синдромот е тоа што говорната вештина е сериозно погодена. Повеќето поединци воопшто не можат да зборуваат или можат да кажат само неколку зборови. Сепак, вештините за невербална комуникација се обично подобри и многу луѓе можат да научат знаковен јазик или симболички методи на комуникација.

Бихејвиорални карактеристики: Тие покажуваат постојана насмевка, често смеење и генерално весело расположение. Исто така, се забележуваат плескање со рацете, движења на нишање и други повторливи движења. Хиперактивноста и дефицитот на внимание се чести проблеми.

Физички карактеристики: Поединците со Ангелманов синдром обично покажуваат микроцефалија (мала глава). Исто така, може да се видат широка уста, испакнат јазик, ретка коса и светли очи. Сколозата (искривување на 'рбетот) и намалениот мускулен тонус се исто така чести физички проблеми.

Невролошки симптоми: Епилепсијата се јавува кај 90% од поединците со Ангелманов синдром. Нападите обично започнуваат на возраст од 2-3 години и можат да продолжат во текот на целиот живот. Како резултат на прогресијата на Ангелмановиот синдром, може да се појават атаксија (проблеми со рамнотежата и координацијата) и тремор. Покрај тоа, кога Ангелмановиот синдром е предизвикан од делеција, невролошките наоди обично се поизразени.

Како се дијагностицира Ангелмановиот синдром?

Тестирањето за Ангелманов синдром започнува со клинички набљудувања. Специјалист лекар може да се посомнева врз основа на развојното доцнење на детето, бихејвиоралните карактеристики и невролошката состојба. Сепак, дефинитивната дијагноза се потврдува со генетски тестови. Методите што се користат за дијагноза се:

ДНК метилационен тест: Ова е најчесто користениот тест. Тој е дијагностички во 80-85% од случаите на Ангелманов синдром.

FISH (Флуоресцентна ин ситу хибридизација): Се користи за откривање на мајчини делеции (микроделеции).

MLPA (Мултиплекс лигирање-зависна амплификација на проби): Се користи за одредување на бројот на копии во хромозомскиот регион.

Секвенционирање на гени: Ги истражува специфичните мутации во генот UBE3A.

Диференцијална дијагноза: Важно е да се разликува од други генетски синдроми кои покажуваат слични симптоми. Прадер-Вили синдромот, Ретовиот синдром и други нарушувања од аутистичниот спектар треба да се земат предвид при диференцијалната дијагноза.

Како се лекува Ангелмановиот синдром?

Иако сè уште не постои дефинитивен лек за Ангелмановиот синдром, квалитетот на живот на поединците може значително да се подобри со симптоматски третман и пристапи за поддршка. За лекување на Ангелмановиот синдром може да се применат следниве методи:

Мултидисциплинарен пристап: Планот за лекување го подготвува тим составен од експерти по неврологија, генетика, педијатрија, физикална терапија, логопедија, работна терапија и едукација.

Третман на епилепсија: За нападите се користат антиепилептични лекови. Валпроичната киселина и топираматот се често претпочитани лекови. Кај некои пациенти, кетогената диета исто така може да биде ефикасна.

Физикална терапија и рехабилитација: Редовната физикална терапија е важна за подобрување на моторните вештини и зголемување на мускулниот тонус. Се прават вежби насочени кон подобрување на вештините за одење, рамнотежа и координација.

Логопедска терапија и терапија за комуникација: Со работа со логопед се учат алтернативни методи на комуникација. Може да се користат знаковен јазик, картички за визуелна комуникација и технолошки уреди.

Бихејвиорални интервенции: Се применуваат бихејвиорални пристапи за проблеми со спиењето, хиперактивност и дефицит на внимание. Редовната рутина за спиење и структурираните активности се корисни.

Образовна поддршка: Целта е да се развијат академски и социјални вештини преку програми за специјално образование. Се подготвуваат индивидуални образовни планови.

Нутритивна поддршка: Кај пациенти со проблеми во исхраната се работи со нутриционист. Доколку е потребно, се користат додатоци во исхраната или специјални методи на исхрана.

Семејна поддршка: Советувањето и групите за поддршка се важни за семејствата. Се обезбедуваат информации за болеста и се учат стратегии за справување.

Животниот век кај Ангелмановиот синдром е генерално близок до нормалниот. Сепак, квалитетот на живот варира во зависност од применетиот третман и услугите за поддршка. Раната дијагноза и соодветните интервенции се од критично значење за поквалитетен живот.

Често поставувани прашања

Ангелмановиот синдром е генетско заболување. Обично се појавува со нарушувања во генот UBE3A во делот на 15-тиот хромозом што потекнува од мајката. Овие генетски промени најчесто се случуваат случајно и не се наследни. Сепак, бидејќи во некои случаи може да постои ризик од семејно пренесување, се препорачува генетско советување. Иако Ангелмановиот синдром и аутизмот се слични, тие се различни нарушувања. Во двете состојби може да има тешкотии во социјалната комуникација и развојни доцнења. Сепак, Ангелмановиот синдром се разликува од аутизмот по веселото расположение, честото насмевнување, епилептичните напади и генетските причини. Нарушувањето од аутистичниот спектар е многу поширока дијагностичка категорија. Симптомите на Ангелмановиот синдром обично започнуваат во првата година од животот. Сепак, дијагнозата најчесто се поставува помеѓу 1 и 4 години. Доцнењата во вештините како седење, одење и зборување во доенчечка возраст; честото насмевнување, проблемите со рамнотежата и нападите се знаци кои привлекуваат внимание. Дефинитивната дијагноза се поставува со генетски тестови. Да, Ангелмановиот синдром може да влијае на вештината за одење. Децата често одат доцна и додека одат може да покажат нестабилно одење со широка основа. Нискиот мускулен тонус и проблемите со рамнотежата се главните причини за оваа состојба. Сепак, со редовна физиотерапија, подвижноста може да се подобри. Една од најистакнатите карактеристики на Ангелмановиот синдром е сериозното доцнење во говорот. Повеќето деца или воопшто не зборуваат или можат да комуницираат со само неколку зборови. Сепак, вештините за разбирање се подобри. Алтернативните методи на комуникација (знаковен јазик, картички со слики) можат да им помогнат да комуницираат. Ангелмановиот синдром доведува до развојни доцнења и тешкотии во учењето, но не ја исполнува целосно дефиницијата за „интелектуална попреченост“ во класична смисла. Иако постои ментална попреченост, емоционалните реакции, социјалните врски и потенцијалот за учење се индивидуални. Напредокот е можен со поддршка на образованието и терапијата. Дијагнозата на Ангелмановиот синдром се поставува со генетски тестови. ДНК метилациониот тест е најчесто користениот метод. Покрај тоа, можат да се направат тестови како FISH и MLPA за откривање на микроделеција, а секвенционирање на гени за одредување на генска мутација. Клиничките симптоми ја насочуваат дијагнозата, но генетските тестови ја потврдуваат. Ангелмановиот синдром е доживотна состојба. Сепак, животниот век е обично нормален. Со рана дијагноза, соодветен третман и рехабилитација, квалитетот на живот на поединците може да се подобри. Потребни се пристапи за поддршка, нега и специјално образование во текот на целиот живот. Во моментов не постои дефинитивен лек за Ангелмановиот синдром. Сепак, можно е да се ублажат симптомите и да се подобри квалитетот на живот. Физиотерапијата, логопедската терапија, специјалното образование и лековите за напади се често користени пристапи. Истражувањата за генетска терапија се во тек. За децата со Ангелманов синдром, безбедната средина, редовната терапевтска поддршка и специјалното образование се многу важни. Поради проблемите со рамнотежата, тие се изложени на ризик од паѓање. Треба да се внимава на можноста од напади, исхраната треба да се одржува здрава, а комуникациските вештини треба да се поддржуваат преку алтернативни начини. Процесот на дијагноза и лекување поврзан со Ангелмановиот синдром е пристап кој бара експертиза. Ако вие или некој ваш близок ги имате овие симптоми, можете да закажете преглед кај нашите искусни невролози за персонализирана проценка и поддршка при лекувањето. Закажете преглед