ALS (Амиотрофична латерална склероза) — што е тоа? Кои се симптомите?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невромускуларно заболување што предизвикува мускулна слабост. Ова заболување ги зафаќа моторните неврони и ја намалува мускулната сила и способноста за движење. Меѓу симптомите на ALS се тешкотии при зборување, голтање и движење. Сепак, секој пациент може да доживее различни симптоми, а напредувањето на заболувањето може да варира. ALS е заболување што напредува со текот на времето и може да доведе до компликации, како респираторна инсуфициенција. Иако сè уште нема дефинитивен третман, постојат поддржувачки терапии за ублажување на симптомите и за подобрување на квалитетот на животот. Во лекувањето на ALS, лекарите можат да користат терапии и лекови за управување со симптомите и за забавување на напредувањето на заболувањето.

Што е ALS заболувањето?

ALS е еден вид заболување на моторните неврони. ALS ги зафаќа моторните неврони, нервите што ги контролираат волевите мускули. Волевите мускули вклучуваат дејствија како џвакање, зборување и движење на рацете. ALS е прогресивно, односно симптомите со текот на времето се влошуваат. Кај ALS мускулите почнуваат да атрофираат и да се трошат. Мускулите со текот на времето слабеат, што го отежнува одењето, зборувањето, голтањето и на крајот дишењето. Постојат два главни типа на овие нервни клетки. Горните моторни неврони се наоѓаат во мозокот. Тие испраќаат сигнали од 'рбетната мождина до долните моторни неврони, овозможувајќи мускулите да се движат. Кај ALS мозокот повеќе не може да испраќа пораки до мускулите. Кога мускулите не добиваат никаков сигнал, слабеат и се трошат. Тоа се нарекува атрофија. ALS има два типа:

Спорадичниот ALS е најчесто присутната форма. Зафаќа 95% од луѓето со ова заболување. Фамилијарниот ALS (FALS) се јавува во семејства. Приближно 5% до 10% од луѓето со ALS го имаат овој тип. FALS е предизвикан од промени во еден ген. Ако еден од родителите го има генот за ALS, секое од нивните деца може да има поголема веројатност да го наследи генот и да се разболи. Иако за ALS нема дефинитивен третман, терапиите постојано се развиваат. Вистинската комбинација на терапии може да го забави напредувањето на заболувањето и да им помогне на луѓето со ALS да имаат добар квалитет на животот.

Кои се симптомите на ALS заболувањето?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е невродегенеративно заболување при кое нервните клетки постепено се уништуваат и мускулите ја губат контролата. ALS заболувањето секого го погрува на различен начин, но предизвикува постепено губење на контролата врз волевите мускули, како при одење, зборување, движење, јадење, пиење и дишење. Раните симптоми на ALS можат да вклучуваат:

Мускулни крчења, особено во рацете и нозете

Мускулно треперење во раката, нозата или јазикот

Мускулна напнатост или вкочанетост

Слабост во рацете, нозете или само во една страна на телото

Проблеми при гласно зборување

Нарушување на говорот

Проблеми со џвакањето или голтањето

Некои од тегобите што се јавуваат во подоцнежните фази можат да вклучуваат:

Почесто запнување и падање

Често испуштање предмети

Губење на тежина

Истекување на слина или ризик од гушење при внесување течности

Постојано чувство на умор

Тешкотии во контролирањето на изразот на лицето

Неволно смеење или плачење

Како ALS напредува, ги зафаќа сè поголеми делови од телото. Луѓето со текот на времето можат да ја изгубат контролата врз мускулите и сами да не можат да ги извршуваат следниве дејствија:

Движење на рацете и нозете

Стоење или одење

Легнување и станување од кревет

Џвакање или голтање

Зборување

Формирање зборови

Дишење без помош на апарат

Како настанува ALS заболувањето?

Амиотрофичната латерална склероза (ALS) е сложено заболување чија точна причина не е целосно разбрана. Промени во генот или мутации се присутни кај 5% до 10% од случаите. Причините за ALS може да вклучуваат:

Генетички фактори: Присуство на ALS или слични невродегенеративни заболувања во семејната историја може да ја зголеми генетската предиспозиција за заболувањето. Различни генски мутации можат да го забрзаат оштетувањето на нервните клетки и да го предизвикаат развојот на ALS.

Проблеми со митохондриите: Митохондриите се делови на клетките во кои се произведува нивната енергија. Проблем поврзан со нив може да предизвика ALS или дополнително да влоши постоечка состојба.

Фактори од животната средина: Изложеноста на токсични материи, како тешки метали (на пример, олово, жива), пестициди и растворувачи, може да го зголеми ризикот за ALS. Се смета дека хемиските изложувања, како фактори од животната средина, може да имаат влијание врз развојот на ALS.

Проблеми со имунолошкиот систем: Имунолошкиот систем го штити телото од странски нападачи, како бактерии и вируси. Микроглијата е главниот тип имунолошки клетки во вашиот мозок. Тие ги уништуваат микробите и оштетените клетки. Кај ALS, имунолошкиот систем преку микроглијата може да уништи и здравите моторни неврони.

Инфламација и оксидативен стрес: Процеси како инфламацијата и оксидативниот стрес можат да влијаат на напредувањето на ALS, предизвикувајќи оштетување и смрт на нервните клетки.

Фактори на животен стил: Штетни навики, како пушење, консумирање алкохол и висок внес на кофеин, можат да го зголемат ризикот за ALS. Исто така, фактори како ниско ниво на физичка активност или неурамнотежена исхрана може да влијаат на ризикот за заболување.

Како се поставува дијагнозата на ALS?

За дијагностицирање на ALS не постои единствен тест. За дијагнозата на ALS, лекарот прво ја зема медицинската анамneza на пациентот. Потоа врши физички преглед и ја испитува состојбата на симптомите. Исто така, може да се направи неуролошки преглед за да се провери колку добро заедно работат мускулите и нервите. Овие тестови ги мерат рефлексите на пациентот и се корисни за испитување на мускулни проблеми, како слабост или спастичност. Покрај физичкиот преглед, лекарот може да побара и следниве тестови за помош при дијагнозата. Некои тестови што се користат за дијагноза на ALS можат да вклучуваат:

Електромиограм (EMG): Кај ALS мускулните влакна можеби не работат правилно. Лекарот вметнува игла во мускулот преку кожата за да ја измери електричната активност. EMG може да се користи за мерење на електричната активност на мускулите.

Тестови за проводливост на нервите: Тестовите за проводливост на нервите ја оценуваат способноста на нервите да ги спроведуваат електричните сигнали.

Магнетна резонанца (MRI): Лекарот може да ги испита детални слики на мозокот и 'рбетната мождина за да провери тумори или други нарушувања што можат да предизвикаат симптоми.

Крвни тестови: За поддршка на дијагнозата на ALS или за исклучување на други можни причини може да се направат крвни тестови. Овие тестови имаат за цел да ги проверат инфекциите, недостатокот на витамини и другите метаболички нарушувања.

Земање течност од 'рбетната мождина: Овој метод на тестирање се нарекува и лумбална пункција. Лекарот, со помош на шприц, зема примерок од цереброспиналната течност за да се обиде да ги дијагностицира можните проблеми на мозокот и 'рбетната мождина.

Биопсија на мускул: Мал дел од мускулот, земен од лекарот, може да се испита под микроскоп за откривање на можни мускулни проблеми.

Како се лекува ALS заболувањето?

Во лекувањето на ALS, лекарите имаат за цел да го забават напредувањето на заболувањето и да ги контролираат симптомите. Точниот план за лекување може да му помогне на пациентот да остане удобен и независен што е можно подолго. Некои од методите на лекување на ALS можат да вклучуваат:

Лековита терапија: За забавување на напредувањето на ALS или за ублажување на симптомите може да се користи лековита терапија. Може да се претпочитаат лекови за ублажување на мускулните крчења, прекумерното лигавење и другите симптоми.

Физикална терапија и рехабилитација: За ублажување на непријатностите предизвикани од вкочанети мускули, крчења и задржување на течности, може да се користат програми за физикална терапија под надзор на специјалист лекар. Програмите за вежбање, корекција на držењето, користење на помошни средства за движење и другите методи на рехабилитација можат да им помогнат на пациентите да ги одржуваат своите секојдневни активности.

Респираторна поддршка: Како ALS напредува, поради слабеењето на респираторните мускули може да се појави отежнато дишење. Во таков случај, за поддршка на дишењето можат да се користат респиратори или вентилатори.

Нутритивна поддршка: Пациентите со ALS со текот на времето можат да имаат тешкотии при голтање и да не добиваат доволна исхрана. Во таков случај, може да се обезбеди диететска програма или нутритивна поддршка, организирана од стручњаци за исхрана.

Помош при говор и комуникација: Логопедите можат да им помогнат на пациентите со ALS во справувањето со проблемите со говорот и голтањето. Исто така, технолошки средства, како уреди за комуникација, можат да им помогнат да ја одржуваат комуникацијата.

Психосоцијална поддршка: Емоционалните и психолошките последици од ALS се многу важни. Пациентите и нивните семејства можат да имаат корист од психосоцијални услуги за поддршка, како групи за поддршка, психотерапија или советување.

Често поставувани прашања

ALS заболувањето најчесто е невродегенеративно заболување со прогресивен тек, при што нервните клетки со текот на времето се уништуваат. Почетните симптоми обично се манифестираат преку нарушување на моторните функции, како мускулна слабост, мускулни крчења и тешкотии при зборување. ALS е многу сериозна и опасна состојба, бидејќи поради уништувањето на нервните клетки се губи контролата врз мускулите и на крајот сериозно се засегнати способноста за движење и респираторните функции. Како заболувањето напредува, можат да се појават животозагрозувачки компликации, како респираторна инсуфициенција, и може често да заврши смртно. ALS во млада возраст ретко може да се појави. Обично, повеќето луѓе со дијагноза ALS се на возраст од 40 до 70 години, но некои случаи можат да се дијагностицираат и во помлада возраст. Текот на ALS значително варира од човек до човек и е процес кој тешко може да се predvidi. Кај некои пациенти симптомите напредуваат полека, а кај други може да се набљудува побрз тек. Во денешно време не постои дефинитивен третман што би го запрел заболувањето. Истражувачите сè уште се обидуваат целосно да ја разберат причината и развојот на заболувањето. Третманите обично се фокусираат на управување со симптомите и имаат за цел да го подобрат квалитетот на животот. Околу 5-10% од ALS е наследно, односно се пренесува преку семејството. Сепак, заболувањето не е целосно поврзано со генетските фактори. Во развојот на ALS, факторите од животната средина, нарушувањата на имунолошкиот систем и други фактори исто така можат да играат улога. ALS е прогресивно и сериозно мускулно заболување кое за луѓето во секојдневниот живот може да предизвика големи тешкотии. Лекувањето има за цел да ги контролира симптомите. Луѓето со симптоми на ALS можат да почнат со лекување со закажување термин во неуролошката поликлиника на болниците.