Што е медитеранска анемија (таласемија)? Симптоми, причини и третман

Медитеранската анемија е позната и како таласемија. Нејзините типови вклучуваат алфа и бета таласемија. Оваа состојба настанува како резултат на генска мутација. Овие мутации се јавуваат во гените кои влијаат на структурата на молекулата на хемоглобинот и влијаат на производството на хемоглобин.

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат во детството или во раната зрелост. Симптомите вклучуваат замор, бледа кожа, слабост, отежнато дишење и забрзано чукање на срцето. Медитеранската анемија може значително да влијае на квалитетот на живот на засегнатите лица и бара долгорочен план за лекување и контролни прегледи.

Што е медитеранска анемија (таласемија)?

Медитеранската анемија е состојба која настанува поради абнормалности во производството на хемоглобин во крвта. Хемоглобинот им овозможува на црвените крвни зрнца да пренесуваат кислород низ целото тело. Поради проблемите со преносот на кислород, кај луѓето може да се појави анемија, што може да доведе до симптоми како што се слабост, бледило, замор, отежнато дишење, болки во коските и застој во растот и развојот.

Кои се симптомите на медитеранската анемија?

Симптомите може да варираат во зависност од видот на таласемијата што ја има лицето. Во случаи кога недостасува еден алфа ген, симптомите честопати може да не се појават. Некои од симптомите на таласемија може да вклучуваат:

Вртоглавица

Главоболка

Отежнато дишење

Забрзано чукање на срцето

Замор

Слабост

Проблеми во растот

Доцнење на пубертетот

Коскени абнормалности

Зголемување на слезината

Бледа кожа

Жолтеникава кожа

Губење на апетит

Неправилна структура на коските на лицето

Промена на бојата на урината

Кои се причините за медитеранската анемија?

Таласемијата е првенствено генетско заболување. Оваа состојба настанува кога лицето наследува мутирани гени од своите родители кои го менуваат хемоглобинот. Мутациите во гените на алфа или бета глобинските синџири кои ја сочинуваат молекулата на хемоглобинот предизвикуваат нарушување. Овие мутации влијаат на нормалното производство на хемоглобин во телото и доведуваат до анемија. Ако двајцата родители имаат таласемија, постои можност и вие да ја имате. Ако наследите две или повеќе копии од абнормални гени од вашите родители, може да се појават симптоми кои варираат од благи до тешки, во зависност од тоа кој протеин е зафатен.

Кои се типовите на медитеранска анемија (таласемија)?

Постојат два вида на таласемија: алфа таласемија и бета таласемија. Секој тип на таласемија може да покаже различни симптоми и нивоа на сериозност. Пристапот кон дијагнозата и третманот се менува во зависност од типот и сериозноста на болеста. Типовите на таласемија може да вклучуваат:

Алфа таласемија

Алфа таласемијата настанува поради мутации во алфа глобинските синџири. Ова е вообичаено во Југоисточна Азија, Блискиот Исток и Африка. Се наследуваат четири гени, по два од секој родител, кои ги формираат синџирите на алфа глобински протеини. Овој тип на анемија се развива кога постои една или повеќе абнормалности во гените. Бројот на наследени дефектни гени одредува дали ќе се појават симптоми на анемија и колку тие ќе бидат сериозни доколку се појават.

Бета таласемија

Бета таласемијата настанува поради мутации во бета синџирите на хемоглобинот. Луѓето добиваат по еден бета-глобински ген од секој родител. Ова нарушување се јавува во две главни форми: бета таласемија мајор и бета таласемија минор. Бета таласемија мајор е најсериозната форма и симптомите обично се појавуваат во првите неколку години од животот. Бета таласемија минор обично се одвива со поблаги симптоми.

Како се дијагностицира медитеранската анемија?

При таласемија, вредностите на крвта добиени од пациентите можат да дадат корисни информации за дијагнозата. Лекарите може да побараат различни тестови за да ја дијагностицираат состојбата. Некои од овие тестови се:

Комплетна крвна слика (ККС): Кај лицата со таласемија се наоѓаат помало количество крвни зрнца и хемоглобин во споредба со здравите лица. Исто така, големината на црвените крвни зрнца е помала во споредба со здравите црвени крвни зрнца.

Броење на ретикулоцити: Овој тест може да покаже дали во коскената срцевина има помалку црвени крвни зрнца отколку што треба да има во телото.

Тестови за мерење на железо: Ова може да биде корисен тест за утврдување на причината за анемијата. Може да покаже дали анемијата кај лицата се должи на недостаток на железо или на таласемија.

Електрофореза на хемоглобин: Овој тест се користи за одредување на различни типови на хемоглобин. Кај лицата со ова нарушување може да се откријат варијанти на хемоглобин кои се разликуваат од нормалните.

Генетски тестови: За потврдување на дијагнозата може да се направат генетски тестови. Овие тестови се користат за да се идентификуваат специфичните генски мутации кои пациентот ги носи или од кои е засегнат.

Исто така, во ретки случаи, лекарот може да побара биопсија на коскената срцевина за да ја потврди дијагнозата. Во оваа постапка се зема примерок од коскената срцевина и се испитува. Кај лицата со таласемија може да се откријат структурни абнормалности на црвените крвни зрнца во коскената срцевина.

Како се лекува медитеранската анемија?

Благите форми на таласемија обично не бараат третман. Третманите за умерена до тешка таласемија обично вклучуваат трансфузија на крв и хелациона терапија со железо. Третманот на медитеранската анемија може да вклучува:

Трансфузија на крв: Лицата со таласемија често имаат потреба од редовна трансфузија на крв. Трансфузијата на крв помага во ублажување на симптомите на анемија и го подобрува квалитетот на живот. При трансфузија на крв се применува метод на инјектирање на црвени крвни зрнца преку вена за да се доведат здравите црвени крвни зрнца и хемоглобинот на нормално ниво.

Хелациона терапија со железо: Постојаните трансфузии на крв може да предизвикаат прекумерно таложење на железо во телото. Премногу железо може да ги оштети органите. Поради тоа, важно е да се отстрани вишокот железо од телото со методи како што е хелационата терапија. Овој третман обично се прави со користење на лекови или агенси за врзување на железо.

Додатоци на фолна киселина: Фолната киселина е важна за производство на црвени крвни зрнца и игра важна улога во производството на здрави крвни зрнца во телото. Лицата со медитеранска анемија обично земаат додатоци на фолна киселина, бидејќи ниското ниво на фолна киселина може да ги влоши симптомите на анемија.

Трансплантација на коскена срцевина и матични клетки: На лицата со тешка медитеранска анемија може да им се препорача трансплантација на коскена срцевина и матични клетки. Оваа постапка има за цел да го поттикне нормалното производство на црвени крвни зрнца преку трансплантација на здрави клетки од коскената срцевина. Лекарот го спроведува третманот со инјектирање на матични клетки од коскена срцевина земени од донор во пациентот за време на постапката.

Често поставувани прашања?

Со медитеранската анемија обично се занимаваат специјалисти по хематологија или педијатриска хематологија. Овие специјалисти се задолжени за дијагностицирање и лекување на болести на крвта. Тестот за крв за медитеранска анемија обично е готов за 2-3 дена. Сепак, резултатите може да бидат готови во различно време во зависност од гужвата во лабораторијата каде што се прави тестот, методите на тестирање што се користат и видот на тестот. ДНК тестот може да трае до 4-5 дена. Медитеранската анемија е генетско заболување. Се пренесува од мајката и таткото на детето на автозомно рецесивен начин. Настанува поради специфични мутации во бета глобинскиот ген. Овие мутации доведуваат до абнормалности во производството на хемоглобин, а со тоа и до анемија. Се пренесува генетски. Медитеранската анемија не е вид на рак. Медитеранската анемија е состојба која настанува поради абнормалности во производството на црвените крвни зрнца. Ракот, пак, е неконтролиран раст и ширење на клетките во различни ткива на телото. Третманот на медитеранската анемија има за цел да ги ублажи симптомите на анемијата и да го подобри квалитетот на живот, додека третманот на ракот е насочен кон уништување или ставање под контрола на клетките на ракот. Двете состојби се различни здравствени проблеми со различна патофизиологија. Иако медитеранската анемија и анемијата (малокрвноста) имаат слични симптоми, тие всушност се нарушувања кои означуваат различни состојби. Медитеранската анемија е вид на нарушување што предизвикува црвените крвни зрнца да се произведуваат помалку од нормалното или на неефикасен начин. Анемијата е состојба на намален капацитет за пренос на кислород во телото како резултат на намалување на бројот или функцијата на црвените крвни зрнца (хемоглобинот) во крвта, а оваа состојба може да се појави од многу различни причини. Ако нарушувањето не се лекува, симптомите на болеста може да се влошат со текот на времето и негативно да влијаат на квалитетот на живот. Поради хронични трансфузии на крв, може да дојде до таложење на железо во телото, што може да доведе до оштетување на органите, особено проблеми со црниот дроб и срцето. Носителството на медитеранска анемија се однесува на состојба во која лицето генетски го носи абнормалниот ген за хемоглобин, но не покажува симптоми. Во овој случај, поединците имаат специфични мутации во бета глобинскиот ген, но симптомите на болеста обично ги нема. Носителите можат да бидат здрави, но поради мутациите што ги носат, потенцијално можат да ја пренесат болеста таласемија. Бета таласемијата е вид на болест на крвта која доведува до производство на црвени крвни зрнца помалку од нормалното или на неефикасен начин поради генетско нарушување во бета синџирите на хемоглобинот. Дефинитивен третман за таласемија е трансплантација на коскена срцевина земена од компатибилен член на семејството. Проблемите со наоѓање соодветен донор и сериозните компликации од постапката на трансплантација се ризични фактори со кои се соочуваат во процесот на лекување. Сепак, може да се планираат третмани насочени кон ставање на симптомите под контрола. Опциите за третман вклучуваат редовни трансфузии на крв и лекови за спречување на недостаток на железо.

Медитеранската анемија (таласемија) е генетска болест на крвта која може да се стави под контрола со рана дијагноза и правилно следење. Ако вие или вашето дете имате сомневање за таласемија, редовните крвни контроли и проценката од специјалист се од големо значење.

За да добиете детални информации и да закажете преглед, можете да се обратите во нашата поликлиника за интерна медицина.