Што е семејна медитеранска треска (FMF)? Симптоми, причини и третман

Болест Семејна медитеранска треска (FMF)

Семејната медитеранска треска е генетска болест која се манифестира како болно воспаление и рекурентна треска во одредени делови од телото. Често може да се набљудува појава на болка во зглобовите, градите и стомакот. Бидејќи станува збор за аутоинфламаторно нарушување, имуните клетки на телото ги напаѓаат другите ткива предизвикувајќи оштетување. Оваа слика произлегува од мутациите што се јавуваат во генот MEFV. FMF може да се развие поради гени кои доаѓаат од само еден родител или од двајцата.

Болеста FMF го добила своето име по географијата на Медитеранот и Блискиот Исток каде што најчесто се среќава. Околу 75% од случаите се забележани кај деца под 10-годишна возраст. Покрај тоа, околу 90% од нападите на болеста имаат тенденција да започнат пред 20-годишна возраст. Сè уште нема лек за семејната медитеранска треска, но може да се применат плански третмани за ублажување на симптомите. Контролирањето на воспалението во ткивата може да бара доживотен третман и со тоа може да се спречи оштетувањето на здравите органи.

Што е болеста Семејна медитеранска треска (FMF)?

Семејната медитеранска треска или „Рајманов синдром / Волфова периодична болест“ е наследен здравствен проблем кој се карактеризира со повторлива треска, сериозни болки и воспаление. Првите забележани напади и дијагнозата обично се случуваат во детството. Нападите на FMF можат да се развијат во рок од два до четири часа. Нападите можат да траат од шест часа до четири дена. Нападите генерално може да не се појават поради специфични причини. Меѓутоа, во некои случаи постојат фактори кои се дефинираат како предизвикувачи. Травмите, стресот, интензивната физичка активност, почетокот на менструалниот циклус и инфекциите се меѓу овие предизвикувачи.

Нападите можат сами да се смират, но спречувањето на нападите помага да се избегнат одредени витални проблеми. Нападите можат да доведат до резултати како што се оштетување на бубрезите и последователно откажување на бубрезите итн. Овие здравствени проблеми кај некои поединци можат да настанат особено со акумулација на амилоидни соединенија во бубрезите. FMF често вклучува акутно воспаление на зглобовите, абдоменот и плeвралните мембрани. Поретко, може да ги зафати мембраните на срцето, мозокот и ’рбетниот мозок. Во зависност од ткивата и органите што ги зафаќа, можат да се појават благи или тешки симптоми.

Кои се симптомите на Семејната медитеранска треска?

Симптомите на семејната медитеранска треска можат да бидат специфични симптоми кои варираат од личност до личност. Меѓутоа, во вообичаено забележаните и евидентирани симптоми на болеста FMF спаѓаат следниве:

Повторлива треска во раното детство,

Недефинирана болка, цврстина и напнатост што го зафаќа целиот абдоменален регион,

Намалување на дигестивниот систем, цревните звуци,

Болни и отечени зглобови (колк, колено, глужд, рамо, виличен зглоб итн.),

Акутно и еднострано воспаление во белите дробови,

Тешко дишење и намалување на респираторните звуци,

Кожни осипи на долните екстремитети,

Амилоидоза, нефропатија и бубрежна слабост,

Перикардитис (воспаление на срцевата обвивка),

Емоционални и невропсихолошки поплаки.

Како поретко застапени симптоми може да се набројат дијареата, мијалгијата, еритемот, васкулитисот и уртикаријата.

Како настанува Семејната медитеранска треска?

FMF главно произлегува од варијанти на генот MEFV кои предизвикуваат болести. Иако се дефинирани повеќе од 400 варијанти во генот MEFV, само четири варијанти предизвикуваат болест FMF. Генот MEFV е ген кој покажува активност во создавањето на протеинот пирин. Варијантите на генот може да се сметаат за одговорни за недоволното производство на пирин. Во овој случај, регулирањето или превенцијата на инфламаторниот одговор во телото може да биде нарушена. Во исто време, патогената варијанта може да доведе до прекумерно лачење на цитокинот IL-1B кој ги стимулира клетките на имунолошкиот систем.

Цитокините кои покажуваат прекумерно лачење можат да го стимулираат имунолошкиот систем прекумерно и да го поттикнат телото да ги напаѓа сопствените клетки. Поединците кои не развиваат FMF, но носат рецесивен ген, иако ја немаат болеста, може да бидат во ризик во однос на некои инфламаторни болести. Кронова болест, Бехчетова болест итн. може да се бројат меѓу овие болести. Нападите на FMF можат да настанат во зависност од повеќе фактори. Некои болести, повреди, физички и емоционален стрес, менструален период, изложеност на студ можат да го поттикнат почетокот на нападите.

Како се дијагностицира Семејната медитеранска треска?

Не постои единствен специфичен метод за дијагностицирање на FMF. Дијагнозата обично може да се постигне со медицинска историја, семејна историја, физички преглед и различни лабораториски тестови. За поддршка на клиничката дијагноза, може да бидат потребни некои генетски тестови. Методите што се користат во дијагностицирањето на болеста Семејна медитеранска треска може да ги вклучуваат следниве:

Физички преглед: Може да биде неопходна оценка на знаците и симптомите, дефинирање на најмалку три периоди на напади и проучување на семејната историја на FMF. Исто така, може да се побара водење дневник во кој се опишува како и кога се јавуваат нападите.

Лабораториски тестови: Маркерите кои се појавуваат со воспаление во телото за време на периоди на напади може да се откријат преку тестови на крв и урина. Може да биде потребно следење на леукоцитите (бели крвни зрнца) кои се клетки на имунолошкиот систем и амилоидите кои имаат тенденција да се таложат.

Одговор на третманот со колхицин: Семејната медитеранска треска може да се дијагностицира со третман со колхицин. На децата со симптоми на FMF им се обезбедува третман со колхицин во период од шест месеци. Ако во текот на овој период бројот, интензитетот и времетраењето на нападите се намалат или нападите воопшто не се забележат, може да се зборува за присуство на FMF.

Генетски тестови: Генетските анализи можат да обезбедат дијагноза на FMF со откривање на мутации кои доаѓаат и од мајката и од таткото. Сепак, генетската анализа може да не е достапен тест за секого.

Симптомите на Семејната медитеранска треска најчесто се состојат од симптоми кои се чести кај децата. Затоа, дијагностицирањето на FMF може да биде тешко. Меѓутоа, доцнењето на дијагнозата и третманот може да доведе до одредени ризици кај децата.

Како се врши третманот на Семејната медитеранска треска?

Третманот на Семејната медитеранска треска главно има за цел подобрување и превенција на нападите, како и запирање на развојот и прогресијата на амилоидозата. Во овој случај, третманот на Семејната медитеранска треска е главно со заштитна и превентивна карактеристика. Третманот на FMF вклучува доживотна употреба на колхицин. Колхицинот е лек со докажана ефикасност и може да обезбеди заштита од можни напади. Затоа, прекинувањето на лековите со колхицин може да доведе до зголемување на нападите и ризикот од амилоидоза. Спречувањето и на нападите и на амилоидозата може да го запре развојот на хронична бубрежна слабост. Важно е редовно да се зема препорачаната количина на колхицин. Прекумерното земање колхицин во третманот на нападите од Семејната медитеранска треска може да не покаже позитивни резултати. Затоа, треба да се користи како превентивен, а не како лековит метод на лекување. Иако постојат алтернативни студии и лекови насочени кон третманот на Семејната медитеранска треска, сè уште нема доволно податоци и докази.

Често поставувани прашања

Болеста FMF можеби секогаш сама по себе не предизвикува животна опасност. Меѓутоа, во случај на неможност за обезбедување рана дијагноза и третман, компликациите што се појавуваат можат да бидат смртоносни. Амилоидозата може да се појави како смртоносен исход од случаите на FMF. Амилоидозата кај Семејната медитеранска треска може да предизвика животна опасност кога доведува до оштетување на бубрезите и бубрежна слабост. FMF може да доведе до различни компликации ако не се обезбеди медицински третман. Компликациите што можат да настанат ако FMF напредува главно се:

Амилоидоза,

Тромбоза на бубрежната вена,

Бубрежна слабост,

Болки во зглобовите и артритис,

Дополнително, може да се забележат воспаленија во белите дробови, слезината, срцето, мозокот и крвните садови.

Во врска со прашањето „На кој оддел припаѓа болеста FMF?“, со него се занимава одделот за педијатриска реуматологија или интерна медицина, оддел за реуматологија. Специјалистите од областа на реуматологијата или интерната медицина во одредени случаи можат да следат мултидисциплинарен пристап. Во овој контекст, соработувачкиот пристап на родителите и специјалистите станува важен. Во болеста FMF, со резултатите од анализите може да се евалуираат инфламаторните маркери како бели крвни зрнца, брзина на седиментација на еритроцитите, C-реактивен протеин итн. Исто така, прекумерното таложење на протеини или присуството на крв во анализите на урина може да укаже на оштетување на бубрезите поврзано со FMF. Во случаите кога анализите на крв и урина се недоволни, може да бидат потребни генетски тестови. Нападите на FMF имаат тенденција да траат 12-72 часа. Пациентите можат да покажат симптоми со различен интензитет во периодите на напади. Во овие периоди, вообичаено може да се појават анксиозност, немирна гримаса, раздразливост, гадење и мијалгија. Во периодот на напади, лицата треба да се држат подалеку од физички и емоционален стрес, да се избегнуваат ладни средини и интензивно вежбање, а во случај на депресија и анксиозност да се добие психолошка поддршка. Покрај тоа, во периодите помеѓу нападите, лицата можат да се чувствуваат нормално. Третманот на акутните напади на Семејната медитеранска треска може да бара употреба на лекови против болки, антиинфламаторни лекови пропишани од вашиот лекар и одмор. Лицата со Семејна медитеранска треска задолжително треба да продолжат со доживотен третман со колхицин. Симптомите на Семејната медитеранска треска можат повторно да се влошат кога колхицинот ќе се прекине. Болеста често може да ја промени цревната флора и да доведе до дијареа. Бидејќи дијареата предизвикува значително губење на течности и електролити, потребните хранливи материи треба да се внесат во телото преку исхраната. Исто така, кога се појавуваат мускулна слабост, гадење и повраќање, грчеви, лицето треба да се одмори и да се држи подалеку од интензивна физичка активност. Медитеранската треска кај некои деца може да предизвика симптоми на долните екстремитети. Карактеристичен осип и еритем на нозете и зглобовите, тешки болки се чести наоди кои можат да се видат. овие наоди можат да бидат непријатни и да се видат паралелно со повторувачките трески. Болката во нозете и еритемите можат негативно да влијаат на социјалниот живот. Семејната медитеранска треска која покажува инфламоторен тек може да покаже висок одговор на колхицин преку одредена храна. Исто така, кај пациентите со FMF може да се консумираат различни хранливи материи кои помагаат во намалувањето на инфламаторниот товар. Овие хранливи материи можат да бидат ефективни во олеснувањето на текот на болеста. За оваа цел, режимот на исхрана може да ги вклучува следниве:

Храна која содржи помалку заситени масти, шеќер и сол,

Рибино масло кое содржи омега-3 масни киселини,

Свеж зеленчук и овошје,

Куркума,

Зелен чај.

Како додаток на храната, земањето имуно-нутриенти како витамини C, D, E, цинк како додатоци во исхраната може позитивно да влијае на текот на болеста. Нападите на медитеранската треска се состојба која може да биде предизвикана од замор и физички стрес и може да предизвика замор. Особено кај децата кои минуваат низ периоди на сериозни напади, болките во зглобовите, стомакот и градите, тешкото дишење, повторливите трески, осипот и бубрежните проблеми предизвикуваат замор и малаксаност кај поединецот. FMF е медицински проблем кој може да се пренесе со рецесивни гени. Патогените варијанти на рецесивните гени присутни кај двајцата родители можат генетски да се појават кај детето. Со комбинирање на варијантата што ја предизвикува болеста и нормалните гени, децата можат да бидат носетели. Носителството на Семејната медитеранска треска генерално може да не покажува симптоми кај поединците. Ризикот е ист за мажите и жените. Затоа, крвните бракови се фактор што го зголемува ризикот од спојување на двајца носители.

Семејната медитеранска треска (FMF) може да се стави под контрола со рана дијагноза и редовен третман. Ако и вие имате поплаки како што се повторлива треска, болки во зглобовите или стомакот, консултирајте се со специјалист по реуматологија без губење време.

Специјалистите лекари од Одделот за интерна медицина на Hisar Hospital Intercontinental се покрај вас во дијагностиката и третманот на FMF. За да добиете повеќе информации или да закажете термин, можете да ја посетите нашата страница за контакт или да поднесете барање за онлајн термин.