Меболиттік аурулар емделе ме? Метабоlиттік синдром және емдеу әдістері

Метаболиттік аурулар емделе ме?

Метаболизм – адам ағзасында өмірлік функциялардың жалғасуы үшін қажетті биохимиялық реакцияларды қамтитын үдеріс. Метаболиттік аурулар ағзада өтетін осы химиялық реакциялар тізбегінде әртүрлі себептерге байланысты бұзылыстардың болуынан туындайтын тұқым қуалайтын немесе кейіннен пайда болатын аурулар. Метаболиттік аурулардың пайда болуында көбінесе ағзаның ферменттерді өндіру және қолдану қабілетіндегі ақаудың рөл атқаратынын айтуға болады. Метаболиттік аурулар көбінесе генетикалық мутациялардан туындайды. Басқаша айтқанда, метаболиттік аурулардың көбі тұқым қуалайтын аурулар болып табылады. Сонымен қатар диабет, семіздік сияқты кейбір метаболиттік аурулар кейіннен өмірдің кейінгі кезеңдерінде де пайда болуы мүмкін. “Метаболиттік синдром дегеніміз не?”, “Метаболиттік ауруларды диагностикалау және емдеу қалай жүзеге асырылады?” сияқты метаболиттік ауруларға қатысты қызықтырған сұрақтардың жауаптары мақаланың келесі бөлімдерінде қарастырылған.

Метаболиттік ем дегеніміз не?

Ағзада энергия өндіру үшін қажетті биохимиялық реакциялардың барлығын қамтитын үдеріс метаболизм деп аталады. Метаболиттік аурулар осы үдерісте орын алатын ауытқуды білдіру үшін қолданылады. Мысалы, ағзада инсулин гормоны жеткілікті мөлшерде өндірілмесе немесе өндірілген инсулин ағза тарапынан тиісті түрде қабылданмаса, диабет, яғни қант диабеті ретінде белгілі метаболиттік ауру пайда болуы мүмкін. Ағзадағы биохимиялық реакциялардың жұмыс істеуіндегі ақаудың салдарынан пайда болатын метаболиттік ауруларға қарсы қолданылатын емдеу процедурасы метаболиттік ем деп аталады.

Метаболиттік ауруды емдеу үдерісі науқастың жалпы жағдайына және аурудың түріне қарай жекелей жоспарланады. Метаболиттік ауру дегенде бір уақытта көптеген жүйелерге әсер ете алатын аурулар ойға келеді. Сондықтан метаболиттік ауруларды диагностикалау және емдеу барысында өз саласының маманы болып табылатын генетика дәгері, эндокринология маманы, нутрициолог сияқты әртүрлі сала мамандарының бірлесе әрекет ететін мультидисциплинарлық тәсілі қолданылады. Маман дәрігерлер метаболиттік ауруларды емдеуде алдымен науқастың симптомдарын жеңілдетуге және өмір сүру жағдайларын жақсартуға бағытталған емдеу жоспарын дайындайды. Содан кейін аурудың түрі мен ауырлығына байланысты емдеу жоспары жасалады.

Метаболиттік аурулардың кейбір түрлері туабітті тұқым қуалайтын аурулар болып табылады. Тұқым қуалайтын метаболиттік аурулардың себептеріне назар аударғанда, олардың көбінесе гендердегі мутацияның салдарынан пайда болатыны көрінеді, сондықтан қазіргі уақытта тұқым қуалайтын метаболиттік аурулардың нақты емдеу әдісі жоқ. Тұқым қуалайтын метаболиттік ауруларда дәрі-дәрмекпен емдеу науқастың өмір бойы жалғасуы мүмкін. Сонымен қатар диабет, семіздік сияқты кейіннен пайда болатын метаболиттік ауруларды емдеуде көбінесе дәрі-дәрмекпен емдеумен қатар салауатты және теңгерімді тамақтану, жаттығу жасау сияқты өмір салтын өзгерту ұсынылады.

Метаболиттік синдром дегеніміз не?

Кардиометаболиттік синдром, өркениет синдромы, жаңа әлем синдромы сияқты әртүрлі атаулармен де аталатын метаболиттік синдром; семіздік, жоғары қан қысымы, жоғары қан қанты, жоғары триглицерид деңгейлері және төмен HDL (жақсы холестерин) деңгейлері, инсулинге төзімділік сияқты кейбір қауіп факторларының комбинациясы ретінде анықталуы мүмкін. Кейбір зерттеулер метаболиттік синдром қаупінің жас ұлғайған сайын арта түсетінін көрсетеді. Оған сәйкес 60-70 жас аралығындағы адамдардың шамамен 40%-ында метаболиттік синдром кездеседі. 1990 жылдары метаболиттік синдром диагнозы үшін Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы (ДДСҰ) инсулинге төзімділік немесе қант диабеті сияқты белгілердің болуы қажет екенін алға тартса, қазіргі уақытта метаболиттік синдром диагнозы үшін қажетті критерийлер кеңірек. Метаболиттік синдром диагнозында кейбір критерийлер маңызды болып табылады. Олар төмендегідей:

Бел шеңберін өлшеу: Ерлерде 102 см-ден, әйелдерде 88 см-ден асатын бел шеңберінің өлшемі,

Қан қысымы: Қан қысымының (артериялық қысым) 130/85 мм сын. бағ. немесе одан жоғары болуы, қысым түсіретін дәрі қолдану,

Жоғары қан қанты: Аш қарынға қандағы қант деңгейінің 100 мг/дл немесе одан жоғары болуы және/немесе қан қантын реттеу үшін дәрі қолдану,

Триглицерид деңгейі: Аш қарынға триглицерид деңгейінің 150 мг/дл немесе одан жоғары болуы

Төмен HDL (Жақсы холестерин) деңгейі: HDL холестерин деңгейінің ерлерде 40 мг/дл-ден, әйелдерде 50 мг/дл-ден төмен болуы

Бір адамда жоғарыда аталған критерийлердің 3 немесе одан көбі орын алған жағдайда метаболиттік синдромға күдіктенуге болады. Метаболиттік синдромда семіздік, қант диабеті, гипертония сияқты созылмалы аурулар маңызды орын алады. Метаболиттік синдром жүрек талмасы, инсульті сияқты күрделі денсаулық мәселелерін тудыруы мүмкін болғандықтан, синдромның пайда болуына жол бермеу маңызды. Сонымен қатар көбінесе метаболиттік синдром жоспарлы тексеру кезінде анықталатындықтан, дәрігерге тұрақты түрде барып тұру ерте кезеңде диагноз қоюға және емдеуді бастауға көмектеседі. Сондықтан сіз де өз саласының маманы болып табылатын дәрігерге жазылып, тұрақты тексерулеріңізді өткізуді ұмытпаңыз.

Метаболиттік ауру емделе ме?

Метаболиттік ауруды емдеу аурудың түріне және науқастың симптомдарына байланысты өзгереді. Кейбір метаболиттік аурулар туабітті созылмалы аурулар болып табылады және бұл ауруларда өмір бойы емделу қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар кейбір метаболиттік ауруларда өмір салтын өзгерту арқылы симптомдарды басқару мүмкін болуы мүмкін. Метаболиттік аурулардың пайда болуында генетикалық факторлар немесе сыртқы орта факторлары рөл атқарады. Сыртқы орта факторларына байланысты кейіннен пайда болатын метаболиттік ауруларды емдеуде маман дәрігерлер алдымен науқасқа өмір салтын өзгертуді ұсынуы мүмкін.

Алдымен науқастың 6-12 айлық кезеңде жалпы дене салмағының шамамен 10%-ын жоғалтуға көмектесетін тамақтану және жаттығу жоспарын дайындау қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар шылым шегу және алкоголь сияқты зиянды әдеттер де жүрек-қан тамырлары ауруларының қаупін арттыратындықтан, метаболиттік синдромды емдеуде зиянды әдеттерден аулақ болу маңызды орын алады.

Туабітті метаболиттік ауру дегеніміз не?

Метаболиттік аурулар генетикалық тұқым қуалау ерекшеліктерін көрсететін және туғаннан бастап кез келген жаста пайда болатын аурулар. Көптеген метаболиттік аурулар аутосомды-рецессивті тұқым қуалау моделіне ие. Басқаша айтқанда, аурудың пайда болуы үшін анадан да, әкеден де әсерлі гендердің тасымалдануы қажет. Туабітті метаболиттік аурулар әртүрлі түрлерде де пайда болуы мүмкін және негізінен төмендегідей жіктелуі мүмкін:

Улану (интоксикация) типі: Қалыпты жағдайда биохимиялық үдерістердің тиісті түрде жұмыс істеуінде ферменттер маңызды орын алады. Фермент тапшылығы немесе ферменттердің өз міндетін тиісті түрде атқармауы жағдайында биохимиялық реакциялар толықтай жүзеге аспайды. Соның нәтижесінде ағзада кейбір өнімдер жиналып, уытты әсерлер пайда болуы мүмкін. Ана құрсағында баланың дамуына әсер етпейтін улану типіндегі туабітті метаболиттік ауруларда симптомдар көбінесе туылғаннан кейін пайда болады.

Энергия метаболизмі аурулары: Энергия тапшылығы типіндегі тұқым қуалайтын метаболиттік ауруларда туылған кезде сәбилердің энергия метаболизімінде мәселелер туындауы мүмкін және белгілері туылған кезде-ақ пайда болуы мүмкін.

Күрделі молекула метаболизмі аурулары: Күрделі молекулалардың ыдырауында немесе синтезінде орын алатын ақаулар нәтижесінде пайда болатын метаболизм ауруларында симптомдар көбінесе тұрақты және үдемелі болады.

Туабітті метаболиттік аурулар сирек кездесетін денсаулық мәселелері болып табылады. Гендерде пайда болатын мутациялар бұл аурулардың пайда болуында маңызды рөл атқарады. Туабітті метаболиттік аурудың белгілері науқастан науқасқа әртүрлі болуы мүмкін. Сонымен қатар жаңа туған сәбилерде жиі кездесетін кейбір метаболиттік ауру белгілері төмендегідей:

Тамақтанудағы қиындық және құсу,

Дегидратация (сұйықтық жоғалту),

Тыныс алудың қиындауы,

Сепсис (дамыған жаппай инфекцияға байланысты иммундық жүйенің тым қатты жауап беруі),

Кома,

Несепте, терде немесе тыныста әдеттен тыс иістің болуы,

Дамудың кешеуілдеуі,

Қайталанатын ұстамалар,

Іштің ауыруы.

Жоғарыда аталғандар тұқым қуалайтын метаболиттік ауруларда жиі кездесетін белгілер болып табылады. Сонымен қатар әр науқастағы ген мутациясы әртүрлі болғандықтан, симптомдардың ауырлығы мутация деңгейіне байланысты өзгеруі мүмкін. Несепте үйеңкі шәрбатының иісімен сипатталатын үйеңкі шәрбаты ауруы, Вильсон ауруы (мыс жиналуы), Хантер синдромы, Гоше ауруы (ыдырай алмайтын май молекулаларының жиналуы) сияқты аурулар бүкіл әлемде ең жиі кездесетін туабітті метаболиттік ауру түрлерінің қатарына жатады. Метаболиттік ауру симптомдарын басқаруда ерте кезеңде диагноз қою маңызды орын алады. Сондықтан сіз де балаңыздан немесе өзіңізден кез келген жағымсыз жағдайды байқаған жағдайда кешіктірмей өз саласының маманы болып табылатын дәрігерге жазылып, тексерулеріңізді өткізуді ұмытпаңыз.

Метаболиттік ауруды емдеу әдістері қандай?

Метаболиттік ауруларды емдеу үдерісі аурудың туабітті болуына немесе кейіннен дамуына байланысты өзгеруі мүмкін. Сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болатын метаболиттік ауруларда өмір салтын өзгерту, дәрі-дәрмекпен емдеу, семіздік хирургиясы сияқты әдістер ауруды бақылауда ұстауға көмектеседі. Туабітті тұқым қуалайтын метаболизм ауруларында болса, аурудың себебі гендерде пайда болатын мутация болғандықтан, емдеу үдерісі ұзағырақ және күрделірек болуы мүмкін. Қазіргі уақытта ауруды тудыратын ген мутациясын кері қайтаратын емдеу нұсқасы әлі жоқ. Сондықтан тұқым қуалайтын метаболизм ауруларын емдеуде метаболизмдегі мәселелерді жеңілдетуге бағытталған кейбір әдістер қолданылады. Тұқым қуалайтын метаболиттік ауруларды емдеуде таңдалуы мүмкін негізгі әдістер төмендегідей:

Тиісті түрде метаболизденбейтін кейбір тағамдарды немесе дәрі-дәрмектерді азайту,

Жетіспейтін ферменттің орнын толтыруға көмектесетін емдеу шаралары (ферменттік орынбасарлық терапия),

Уытты заттарды ағзадан шығаруға көмектесетін емдеу әдістері.

Емдеу үдерісін жіті бақылау, қажет болған жағдайда емдеу процедурасын өзгерту үшін метаболиттік ауруды емдеуде дәрігер мен аурухана маңызды орын алады.

Жиі қойылатын сұрақтар

Метаболиттік аурулар туабітті немесе кейіннен пайда болатын кейбір денсаулық мәселелерін қамтиды. Метаболиттік ауруларға қатысты жиі қызықтыратын сұрақтардың кейбірі төменде қарастырылған. Кейбір тағамдарға деген сезімталдық, жүрек айнуы, тәбеттің болмауы, тыныс алудың қиындауы, әдеттен тыс иіс метаболиттік аурулардың белгілері арасында алғашқы орындарды алады. Сонымен қатар қазіргі уақытта қолданылатын метаболиттік скринингтік тесттердің арқасында ешқандай белгі пайда болмай тұрып та метаболиттік ауру диагнозын қоюға болады. Метаболиттік аурулар үшін белгілі бір жас аралығы жоқ, кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Метаболиттік ауруларды диагностикалау және емдеу үдерісі эндокринология және метаболиттік аурулар саласының маман дәрігерлері тарапынан жүзеге асырылады. Сонымен қатар метаболиттік ауруды емдеу мультидисциплинарлық тәсілді талап ететіндіктен, нутрициологтар мен диетологтар сияқты әртүрлі сала мамандары да емдеу үдерісінде белсенді рөл атқара алады. Метаболиттік аурулардың басым көпшілігі тұқым қуалайды. Алайда кейбір метаболиттік аурулардың пайда болуында сыртқы орта факторларының да рөлі бар екенін айтуға болады.

Метаболиттік ауруларды ерте диагноз қою және дұрыс емдеу тәсілдері арқылы бақылауға алуға болады. Hisar Hospital Intercontinental ауруханасында эндокринология және метаболиттік аурулар саласының маман дәрігерлері мультидисциплинарлық тәсіл, заманауи диагностика әдістері және жекелей емдеу жоспарлары арқылы науқастарымызға кешенді медициналық қызмет көрсетуде.

Метаболиттік аурулар туралы толық ақпарат алу және өзіңізге арналған бағалау үшін қабылдауға жазыла аласыз.