Марфан синдromы дегеніміз не? Белгілері, диагностикасы және емдеу әдістері

Марфан синдromы

Марфан синдromы дәнекер тіске әсер ететін генетикалық ауру болып табылады. Дәнекер тін ағзаның желімі іспеттес, органдарды бірге ұстап тұрады, икемділік пен беріктік береді. Ал Марфан синдromында бұл дәнекер тін жеткілікті түрде берік емес. Мұның себебі - генетикалық өзгеріс. Оның ең жиі кездесетін түрі - FBN1 деп аталатын генде пайда болатын мутация. FBN1 гені фибриллин-1 деп аталатын ақуызды өндіруге жауап береді және бұл ақуыз дәнекер тіннің беріктігі үшін өте маңызды. Марфан синдromы көбінесе тұқым қуалайды. Яғни, анадан немесе әкеден балаға өтуі мүмкін. Сирек жағдайларда толығымен жаңа генетикалық өзгеріс салдарынан да пайда болуы мүмкін. Қоғамда шамамен 5 000 бен 10 000 адамның бірінде кездеседі. Әйелдерде де, ерлерде де бірдей жиілікте ұшырайды.

Марфан синдromы дегеніміз не?

Марфан синдromы - ағзаның дәнекер тініне әсер ететін генетикалық жолмен берілетін ауру. Дәнекер тін сүйектерден бастап жүрекке, қан тамырларынан көзге дейін барлық дерлік ағзада құрылымдық қолдау көрсететін, ағзаны бір тұтас ұстап тұратын негізгі құрылымдық элементтердің бірі. Марфан синдromында бұл тіннің беріктігі мен икемділігін қамтамасыз ететін ақуыз тиісті деңгейде өндірілмейді. Соның салдарынан сүйектер, буындар, көздер және әсіресе жүрек-қан тамырлары жүйесі, яғни өмірлік маңызы бар ағзалар қалыптағыдан әлсіз әрі сезімтал болып қалады. Марфан синдromы туабіткен және өмір бойы сақталатын жағдай болып табылады. Аурудың ауырлығы адамнан адамға үлкен айырмашылық көрсетуі мүмкін. Кейбір адамдарда айқын физикалық белгілермен көрінсе, басқаларында жылдар бойы байқалмауы мүмкін. Жүрек пен ірі қан тамырларына әсері өмір сапасы мен ұзақтығы тұрғысынан ең маңызды қатерлерді тудырады.

Марфан синдromының белгілері қандай?

Марфан синдromының ең назар аударарлық тұстарының бірі - оның белгілері әр адамда әртүрлі болып келеді. Кейбір адамдарда белгілері жұмсақ әрі байқалуы қиын болса, басқаларында туылғаннан бастап өте айқын көріністер байқалуы мүмкін. Марфан синдromы ағзаның көптеген жүйелеріне әсер етуі ықтимал. Көбінесе қаңқа, жүрек-қан тамырлары және көз жүйелерінде мәселелер туындатады. Көбінесе науқас пен оның жақындары алдымен дене құрылысындағы айырмашылықтарды немесе аяқ-қолдардың пропорционалды емес ұзындығын байқайды. Дегенмен, аурудың ең ауыр зардаптары әдетте ішкі ағзаларда пайда болады және мұқият бақылауды талап етеді. Марфан синдromының тән белгілері төмендегідей:

Ұзын және жіңішке дене құрылысы: Марфан синдromы бар адамдар әдетте құрдастарына қарағанда бойы ұзын болады. Қолдар, аяқтар және саусақтар пропорционалды емес ұзын болуы мүмкін.

Ұзын саусақтар (арахнодактилия): Марфан синдromы бар адамдардың қолдары ұзын, жіңішке және өрмекшінің саусақтарына ұқсас болып келеді және бұл «арахнодактилия» деп аталады. Марфан синдromының бас бармақ белгісі - бас бармақты жұмылған жұдырықтың ішіне немесе сыртына қарай басып шығару кезінде айқын көрінетін клиникалық белгі.

Төс сүйегінің деформациялары: Кеуде қуысы ішке қарай (шөңгеш кеуде) немесе сыртқа қарай (көгершін кеуде) шығыңқы болуы мүмкін.

Омыртқаның қисаюы (сколиоз): Омыртқаның жаққа қарай қисаюы жиі кездесетін белгі.

Жалпақ табандылық: Табан құрылымының жазылып кетуі және ішке қарай басу бейімділігі болуы мүмкін.

Босаң буындар: Буын байламдары қалыптағыдан икемдірек болуы мүмкін; сондықтан буындарда босаңсу және кейде ауырсыну сезілуі ықтимал.

Көз проблемалары: Ең айқын көз белгісі - көз бұршағының орнынан тайып кетуі (эктопия лентис). Марфан синдromының көз белгілерінің арасында хрусталик сублюксациясы (бұршақтың орнынан жылжуы) ең жиі кездесетін белгілердің бірі болып табылады.

Жүрек және тамыр проблемалары: Аортаның кеңеюі, аорта қақпақшасындағы мәселелер және жүрек қақпақшаларының босаңсуы байқалуы мүмкін. Бұл жағдайлар ең ауыр және өмірге қауіп төндіретін белгілер қатарына жатады. Марфан синдromы науқастарында жүрек қақпақшасының проблемалары және аортаның кеңеюі сияқты күрделі жүрек-қан тамырлары қауіптері болуы мүмкін.

Жоғары таңдай және тістердің қисаюы: Жоғарғы таңдай биік әрі тар болуы мүмкін, тістердің орналасуы бұзылады.

Терідегі керілген іздер (стриялар): Әсіресе жылдам өсу кезеңдерінде теріде жарықтар мен іздер пайда болуы мүмкін.

Өкпе және тыныс алу проблемалары: ентігу, өкпенің сырғуы немесе қабығуы қаупі артуы мүмкін.

Бас құрылымының өзгеруі: Марфан синдromы кезінде бас құрылымы көбінесе ұзын бет, тар жақ және биік таңдай сияқты краниофациалды ерекшеліктермен көзге түседі.

Марфан синдromы қалай пайда болады?

Марфан синдromының пайда болуының орталығында FBN1 деп аталатын ген тұрады. FBN1 гені ағзада фибриллин-1 деп аталатын өте маңызды ақуыздың өндірілуін қамтамасыз етеді. Фибриллин-1 дәнекер тіннің икемділігін, беріктігі мен тұтастығын сақтауға көмектеседі. Марфан синдromында FBN1 генінде орын алатын мутация (яғни генетикалық кодтағы өзгеріс) салдарынан фибриллин-1 не жетіспейді, не тиісті түрде өндірілмейді. Бұл жағдайда ағзадағы дәнекер тін бұрынғы беріктігін жоғалтады. Әсіресе жылдам өсетін немесе үнемі қозғалыста болатын тіндерде бұл әлсіздік айқынырақ көрінеді. Марфан синдromы - аутосомды-доминантты ауру. Яғни, ауру генін тасымалдайтын анадан немесе әкеден балаға берілу ықтималдығы 50%-ды құрайды. Алайda бұл әрқашан тұқым қуалай бермейді. Кейде ата-анасында ауру болмаса да, гендерде кездейсоқ пайда болатын жаңа мутация салдарынан да пайда болуы мүмкін. Дәнекер тін барлық дерлік ағзада болатындықтан, Марфан синдromының әсері тек бір органмен шектелмейді. Дене құрылысындағы пропорциясыздықтар, көздегі бұршақтың жылжуы, омыртқаның қисаюы және ең бастысы жүрек пен тамыр жүйесінде қауіпті өзгерістер орын алуы мүмкін.

Марфан синдromының диагнозы қалай қойылады?

Марфан синдromы тек бір белгіге қарап диагноз қоюға болатын ауру емес. Себебі бұл синдrom ағзаның әртүрлі жүйелерінде және әртүрлі дәрежеде көрінетін белгілермен жүреді. Марфан синдromының диагностикалық критерийлері қаңқа, жүрек-қан тамырлары, көз жүйесі сияқты көптеген салаларды қамтиды. Кейде сыртқы келбетіндегі кейбір ерекшеліктер назар аудартады, кейде жүрек немесе көз сияқты ішкі ағзаларда анықталған өзгерістер алғашқы белгі болуы мүмкін. Диагнозды дұрыс қою үшін кешенді тәсіл қажет. Марфан синдromына арналған тест генетикалық анализдермен және жүйелік бағалаулармен бірге жүргізіледі. FBN1 генінің мутациясы ең кең таралған түрі болып табылады.

Дәрігер науқастың бұрын бастан өткерген денсаулық мәселелерін және отбасындағы осындай жағдайларды сұрастырады. Себебі Марфан синдromы көбінесе генетикалық жолмен беріледі. Отбасында ұқсас белгілер немесе диагноз қойылған науқас болса, аурудың ықтималдығы артады. Дене құрылысы, қолдар, аяқтар, саусақтар және кеуде қуысы егжей-тегжейлі бағаланады. Ұзын әрі жіңішке аяқ-қолдар, айқын кеуде деформациялары, омыртқаның қисаюы сияқты белгілер қарап шығылады. Көз дәрігері тарапынан жасалатын егжей-тегжейлі тексеру барысында, әсіресе көз бұршағының орнынан жылжып кеткені (эктопия лентис) және көзде басқа да құрылымдық ақаулардың бар-жоғы зерттеледі.

Бұл ең маңызды қадамдардың бірі болып табылады. Эхокардиография (жүрек ультрадыбысы) көмегімен жүрек қақпақшалары, аорта және ірі қан тамырлары зерттеледі. Аортада кеңейюдің бар-жоғы, қақпақшаларда босаңсу немесе сырғудың бар-жоғы мұқият бағаланады. Қажет болса, ЭКГ сияқты басқа да тексерулер жасалуы мүмкін. Омыртқа, кеуде қуысы, табан және қол құрылысы сияқты қаңқа жүйесінің белгілері; тіс және таңдай сияқты ауыз ішілік ерекшеліктер де ескеріледі.

Сонымен қатар, Марфан синдromында диагноз қою үшін халықаралық деңгейде қабылданған Гент критерийлері қолданылады. Бұл критерийлер науқастың отбасылық тарихын, аорта түбірінің диаметрін, көз бұршағының жылжуы сияқты белгілерді кешенді түрде бағалауға мүмкіндік береді. Критерийлердің жиынтығына сүйене отырып, нақты диагноз қоюға болатындығы анықталады. Кейде диагнозға сенімді болмаған жағдайларда немесе отбасындағы басқа мүшелердің қаупін бағалау үшін генетикалық тесттер жасалуы мүмкін. FBN1 геніндегі мутацияны анықтау диагнозды нақтылай алады. Дегенмен, генетикалық тесттердің әрқашан міндетті емес екенін және клиникалық белгілердің бірінші орында тұратынын атап өткен жөн.

Марфан синдromы қалай емделеді?

Марфан синдromы үшін бүгінгі таңда қолданылатын емдеу әдістері ауруды толығымен жоя алмайды. Алайда бұл науқастың өмір сапасын жақсартуға және ықтимал асқынулардың алдын алуға бағытталған. Емдеу тәсілі аурудың қай ағзалар мен жүйелерге әсер еткеніне байланысты қалыптасады. Әсіресе жүрек-қан тамырлары жүйесін жіті бақылау өмірді сақтап қалу үшін аса маңызды.

Аорта тамырындағы кеңейю тұрақты бақылау арқылы қадағаланады және қауіпті өлшемге жеткенде хирургиялық ота жоспарланады. Жүрек қақпақшаларындағы мәселелер үшін де осыған ұқсас түрде медикаментоздық және хирургиялық емдеу шаралары қолданылуы мүмкін. Көз тексерулері тұрақты түрде жүргізіледі, көру қабілетінің бұзылулары көзілдірік немесе линза арқылы түзеледі, қажет болса хирургиялық көмекке жүгініледі. Қаңқа жүйесіне қатысты мәселелерде ортопедия мамандарының бақылауы, физиотерапия, ал кейде хирургиялық ем қажет болуы мүмкін. Марфан синдromы бар тұлғаларға ауыр әрі кенеттен жасалатын қозғалыстардан аулақ болу, спорт пен жаттығуларды дәрігердің бақылауымен таңдау ұсынылады. Осы емдеу және бақылау үдерістерінің барлығында адамның психологиялық тұрғыдан да қолдау табуы, әлеуметтік өмірге бейімделуі аса маңызды. Қысқаша айтқанда, Марфан синдromының еміндегі мақсат - науқастың өзін қауіпсіз сезінуі, өмір сүру ұзақтығын ұзарту және ықтимал қатерлерді барынша азайту. Сондықтан емдеу - өмір бойы жалғасатын және әртүрлі мамандық иелері бірлесіп жұмыс істейтін командалық жұмыс.

Жиі қойылатын сұрақтар

Марфан синдromы генетикалық ауру болғандықтан, бүгінгі таңда оны толығымен жазып шығу мүмкін емес. Яғни, аурудың түпкі себебі болып табылатын генетикалық өзгерісті жою мүмкін емес. Алайда, медициналық бақылау мен тиісті емнің арқасында ауру туындататын мәселелердің алдын алуға және өмір сапасын жоғары деңгейде ұстауға болады. Тұрақты дәрігерлік тексерулер, жүрек-қан тамырлары мен көз қараулары, қажетті дәрі-дәрмектер және қажет болған жағдайда жасалатын хирургиялық оталардың арқасында Марфан синдromының қауіптерін айтарлықтай төмендетуге болады. Марфан синдromы - тұқым қуалайтын ауру. Ана немесе әкесінің бірінде бұл синдrom болса, баласында кездесу ықтималдығы 50 пайыздай болады. Сондықтан отбасында Марфан синдromының тарихы бар адамдарға балалы болмас бұрын генетикалық кеңес алу ұсынылады. Дегенмен, өте сирек жағдайларда отбасында ешқандай ауру тарихы болмаған кезде де жаңа генетикалық өзгеріс салдарынан Марфан синдromы пайда болуы мүмкін. Марфан синдromының ақыл-ой дамуына немесе интеллектке тікелей әсері жоқ. Марфан синдromы бар адамдар қоғамдық және академиялық өмірде бірдей әлеуетке ие. Ауру әсер ететін салалар көбінесе физикалық және құрылымдық сипатта болғандықтан, зерде мен зияткерлік қабілетке қатысты шектеулер күтілмейді. Марфан синдromында дене құрылысы әдетте ұзын әрі жіңішке болады; кейбір адамдарда зат алмасу да жылдам жұмыс істеуі мүмкін. Бұл жағдай салмақ қосуды қиындатуы мүмкін. Алайда бұл Марфан синдromы бар адамдардың мүлдем салмақ қоса алмайтынын білдірмейді. Теңгерімді және жеткілікті тамақтану, тұрақты бақылау және жеке ұсыныстар арқылы салмақты қалыпты ұстауға болады. Бұл үдерісте диетологтың көмегін алу пайдалы болуы мүмкін. Марфан синдromы - толығымен генетикалық ауру. Оның түбірінде FBN1 генінде орын алатын өзгеріс жатады. Бұл өзгеріс ұрпақтан ұрпаққа өтуі мүмкін немесе сирек жағдайда жаңа мутация нәтижесінде алғаш рет бір адамда пайда болуы ықтимал. Егер Марфан синдromына күдіктенсе немесе диагноз қойылған болса, ең алдымен ішкі аурулар (терапия), генетикалық аурулар немесе жасөспірім/бала болса балалар генетикасы бөліміне жүгіну қажет. Диагноз қойылғаннан кейін ауру әсер еткен әртүрлі жүйелер үшін кардиология, жүрек-қан тамырлары хирургиясы, ортопедия және көз аурулары сияқты тиісті салалардан тұрақты түрде қолдау алу керек. Марфан синдromында диагноз қою үшін е жиі қолданылатын әдіс - Гент критерийлері. Бұл критерийлерде аорта түбірінің кеңеюі, көз бұршағының жылжуы (эктопия лентис), қаңқа жүйесінің белгілері, отбасындағы Марфан синдromының тарихы және генетикалық тест нәтижелері бірге бағаланады. Клиникалық белгілер мен отбасылық тарихтың сәйкес келуі нақты диагноз қоюға жол көрсетеді. Қажет болса, диагнозды нақтылау үшін генетикалық анализ де жасалуы мүмкін.

Марфан синдromында ерте диагноз өмірді сақтап қалады

Марфан синдromы - әсіресе жүрек-қан тамырлары жүйесіне күрделі қауіп төндіретін генетикалық ауру. Ерте диагноз және тұрақты бақылаудың арқасында бұл қауіптерді барынша бақылауда ұстауға болады.

Егер сізде немесе жақындарыңызда Марфан синдromына күдік болса, біздің білікті Ішкі аурулар (Терапия) дәрігерлерімізден қолдау алып, егжей-тегжейлі бағалау үшін жүгіне аласыз.

Қабылдауға жазылу және толық ақпарат алу үшін бізбен хабарласыңыз.