Жерорта теңізі анемиясы (Талассемия) дегеніміз не? Белгілері, себептері және емі

Жерорта теңізі анемиясы талассемия деп те аталады. Оның түрлеріне альфа және бета талассемия жатады. Бұл жағдай гендік мутация нәтижесінде пайда болады. Бұл мутациялар гемоглобин молекуласының құрылымына әсер ететін гендерде орын алып, гемоглобин өндірісіне ықпал етеді.

Әдетте балалық немесе жасөспірім шақта белгілері көріне бастайды. Симптомдар арасында шаршау, терінің бозаруы, әлсіздік, ентігу және жүректің жиі соғуы бар. Жерорта теңізі анемиясы науқастардың өмір сүру сапасына айтарлықтай әсер етуі мүмкін және ұзақ мерзімді емдеу жоспары мен бақылауды талап етеді.

Жерорта теңізі анемиясы (Талассемия) дегеніміз не?

Жерорта теңізі анемиясы – қандағы гемоглобин өндірісіндегі ауытқуларға байланысты туындайтын жағдай. Гемоглобин эритроциттердің (қызыл қан жасушаларының) бүкіл денеге оттегін тасымалдауын қамтамасыз етеді. Оттегін тасымалдаудағы қиындықтарға байланысты адамдарда анемия ауруы пайда болуы мүмкін, бұл әлсіздік, бозару, шаршау, ентігу, сүйек аурулары, өсу мен дамудың тежелуі сияқты симптомдарға әкелуі мүмкін.

Жерорта теңізі анемиясының белгілері қандай?

Белгілер адамдағы талассемия түріне байланысты әртүрлі болуы мүмкін. Альфа генінің біреуі жетіспеген жағдайда, әдетте белгілер байқалмауы мүмкін. Талассемия ауруының кейбір симптомдары мыналарды қамтуы мүмкін:

Бас айналу

Бас ауруы

Ентігу

Жүректің жиі соғуы

Шаршау

Әлсіздік

Өсудегі мәселелер

Кеш жетілу

Сүйек ауытқулары

Көкбауырдың ұлғаюы

Терінің бозаруы

Терінің сарғыштануы

Тәбеттің төмендеуі

Бет сүйектерінің дұрыс қалыптаспауы

Несеп түсінің өзгеруі

Жерорта теңізі анемиясы неден болады?

Талассемия ауруы негізінен генетикалық сипаттағы ауру болып табылады. Бұл жағдай адам ата-анасынан гемоглобинді өзгертетін мутацияланған гендерді мұрагерлік жолмен алғанда пайда болады. Гемоглобин молекуласын құрайтын альфа немесе бета глобин тізбектеріндегі гендердегі мутациялар ауруды тудырады. Бұл мутациялар ағзадағы қалыпты гемоглобин өндірісіне әсер етіп, анемияға әкеледі. Егер екі ата-анаңызда да талассемия ауруы болса, сізде де болуы мүмкін. Ата-анаңыздан екі немесе одан да көп қалыпты емес ген көшірмесін алсаңыз, қай ақуыздың зақымданғанына байланысты жеңілден ауырға дейінгі симптомдар байқалуы мүмкін.

Жерорта теңізі анемиясының (Талассемия) түрлері қандай?

Талассемия ауруының альфа талассемия және бета талассемия деген екі түрі бар. Әрбір талассемия түрі әртүрлі симптомдар мен ауырлық деңгейлерін көрсетуі мүмкін. Диагноз қою және емдеу тәсілі аурудың түрі мен ауырлығына қарай өзгереді. Талассемия түрлеріне мыналар жатады:

Альфа талассемия

Альфа талассемия альфа глобин тізбектеріндегі мутацияларға байланысты пайда болады. Бұл көбінесе Оңтүстік-Шығыс Азия, Таяу Шығыс және Африкада жиі кездеседі. Альфа глобин ақуыз тізбектерін құрайтын әр ата-анадан екеуден, барлығы төрт ген мұрагерлік жолмен алынады. Бір немесе бірнеше ауытқуы бар ген болғанда анемияның бұл түрі дамиды. Мұрагерлік жолмен алынған ақаулы гендердің саны анемия белгілерінің пайда болуын және егер белгілер байқалса, олардың қаншалықты ауыр болатынын анықтайды.

Бета талассемия

Бета талассемия гемоглобин бета тізбектеріндегі мутацияларға байланысты пайда болады. Адамдар ата-анасының әрқайсысынан бір-бірден бета-глобин генін алады. Бұл ауру бета талассемия мажор және бета талассемия минор деп аталатын екі негізгі формада кездеседі. Бета талассемия мажор – ең ауыр түрі және әдетте өмірдің алғашқы бірнеше жылында симптомдар береді. Бета талассемия минор болса, әдетте жеңіл симптомдармен өтеді.

Жерорта теңізі анемиясына диагноз қалай қойылады?

Талассемия ауруында әсіресе науқастардан алынған қан көрсеткіштері диагноз қоюда пайдалы ақпарат бере алады. Дәрігерлер ауруды анықтау үшін әртүрлі сынақтарды тағайындауы мүмкін. Бұл сынақтардың кейбірі мыналар:

Толық қан анализі (CBC): Талассемия ауруы бар адамдарда қалыпты адамдардағы сау эритроциттер мен гемоглобин көрсеткіштерінен аз мөлшерде қан жасушалары мен гемоглобин болады. Сонымен қатар, эритроциттердің өлшемдері сау эритроциттермен салыстырғанда кішірек болады.

Ретикулоциттер санын анықтау: Бұл сынақ сүйек кемігінде ағзада болуы тиіс мөлшерден аз эритроциттер бар-жоғын көрсете алады.

Темірді өлшеу сынақтары: Анемияның пайда болу себебін анықтауда пайдалы сынақ болуы мүмкін. Адамдардағы қаназдықтың темір тапшылығынан ба, әлде талассемиядан ба екенін көрсете алады.

Гемоглобин электрофорезі: Бұл сынақ гемоглобиннің әртүрлі түрлерін анықтау үшін қолданылады. Бұл ауруы бар адамдарда қалыптыдан өзгеше гемоглобин нұсқалары анықталуы мүмкін.

Генетикалық сынақтар: Диагнозды нақтылау үшін генетикалық сынақтар жасалуы мүмкін. Бұл сынақтар науқастың тасымалдаушы екенін немесе белгілі бір гендік мутациялардың әсер еткенін анықтау үшін қолданылады.

Сондай-ақ, сирек жағдайларда, диагнозды растау үшін дәрігер сүйек кемігі биопсиясын талап етуі мүмкін. Бұл процедурада сүйек кемігінен үлгі алынып, зерттеледі. Талассемиясы бар адамдарда сүйек кемігінде эритроциттердің құрылымдық ауытқулары анықталуы мүмкін.

Жерорта теңізі анемиясы қалай емделеді?

Талассемия ауруының жеңіл түрлері әдетте емдеуді қажет етпейді. Орташа және ауыр талассемия үшін емдеу әдістері әдетте қан құюды және темір хелациясын қамтиды. Жерорта теңізі анемиясын емдеу мыналарды қамтуы мүмкін:

Қан құю: Талассемия ауруы бар адамдарға әдетте жүйелі түрде қан құю қажет болады. Қан құю анемия симптомдарын жеңілдетуге және өмір сүру сапасын арттыруға көмектеседі. Қан құю кезінде сау эритроциттер мен гемоглобинді қалыпты деңгейге жеткізу үшін тамыр арқылы эритроциттерді енгізу әдісі қолданылады.

Темір хелациясы терапиясы: Үнемі жасалатын қан құюлар ағзада темірдің шамадан тыс жиналуына әкелуі мүмкін. Темірдің көп мөлшері мүшелерге зиян келтіруі мүмкін. Сондықтан темір хелациясы терапиясы сияқты әдістермен ағзадағы артық темірді шығару маңызды. Бұл ем әдетте дәрі-дәрмектер немесе темір байланыстырғыштарды қолдану арқылы жүзеге асырылады.

Фолий қышқылымен толықтыру: Фолий қышқылы эритроциттердің өндірілуі үшін маңызды және ағзаның сау қан жасушаларын өндіруінде маңызды рөл атқарады. Жерорта теңізі анемиясы бар адамдар әдетте фолий қышқылын қабылдайды, өйткені фолий қышқылының төмен деңгейі анемия симптомдарын нашарлатуы мүмкін.

Сүйек кемігі және дің жасушаларын трансплантациялау: Ауыр Жерорта теңізі анемиясы бар адамдарға сүйек кемігін трансплантациялау және дің жасушаларын трансплантациялау ұсынылуы мүмкін. Бұл процедура сау сүйек кемігі жасушаларын трансплантациялау арқылы эритроциттердің қалыпты өндірілуін ынталандыруды көздейді. Дәрігер процедура кезінде донордан алынған сүйек кемігінің дің жасушаларын науқасқа енгізу арқылы емді жүргізеді.

Жиі қойылатын сұрақтар?

Жерорта теңізі анемиясымен әдетте Гематология немесе Педиатриялық гематология мамандары айналысады. Бұл мамандар қан ауруларына қатысты диагностика мен емдеуде қызмет атқарады. Жерорта теңізі анемиясына арналған қан анализі әдетте 2-3 күн ішінде дайын болады. Алайда, сынақ жасалған зертхананың жүктемесіне, қолданылатын сынақ әдістеріне және сынақ түріне байланысты нәтижелер әртүрлі уақытта шығуы мүмкін. ДНҚ сынағы 4-5 күнге дейін созылуы мүмкін. Жерорта теңізі анемиясы – генетикалық ауру. Ата-анадан балаға аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Бета-глобин геніндегі белгілі бір мутацияларға байланысты пайда болады. Бұл мутациялар гемоглобин өндірісіндегі ауытқуларға, демек, анемияға әкеледі. Генетикалық жолмен беріледі. Жерорта теңізі анемиясы – қатерлі ісік түрі емес. Жерорта теңізі анемиясы эритроциттер өндірісіндегі ауытқуларға байланысты пайда болатын жағдай. Ал қатерлі ісік – ағзаның әртүрлі тіндеріндегі бақылаусыз жасушалардың өсуі мен таралуы. Жерорта теңізі анемиясын емдеу анемия симптомдарын жеңілдетуге және өмір сүру сапасын арттыруға бағытталған, ал қатерлі ісікті емдеу қатерлі ісік жасушаларын жоюға немесе бақылауға алуға бағытталады. Екі жағдай да патофизиологиясы әртүрлі денсаулық мәселелері болып табылады. Жерорта теңізі анемиясы мен қаназдық (анемия) ұқсас симптомдарға ие болғанымен, шын мәнінде әртүрлі жағдайларды білдіретін аурулар. Жерорта теңізі анемиясы эритроциттердің қалыптыдан аз немесе тиімсіз өндірілуіне әкелетін ауру түрі. Қаназдық болса, қандағы эритроциттердің (гемоглобин) санының немесе қызметінің төмендеуі нәтижесінде ағзада оттегін тасымалдау қабілетінің төмендеуі жағдайы, бұл жағдай көптеген әртүрлі себептермен пайда болуы мүмкін. Ауру емделмесе, ауру белгілері уақыт өте келе нашарлап, өмір сүру сапасына теріс әсер етуі мүмкін. Созылмалы қан құюға байланысты ағзада темір жиналуы мүмкін және бұл мүшелердің зақымдануына, әсіресе бауыр мен жүрек мәселелеріне әкелуі мүмкін. Жерорта теңізі анемиясын тасымалдаушылық адамның генетикалық тұрғыдан қалыпты емес гемоглобин генін тасымалдайтынын, бірақ симптомдарды көрсетпейтінін білдіреді. Бұл жағдайда жеке тұлғаларда бета-глобин генінде белгілі бір мутациялар болады, бірақ аурудың симптомдары әдетте болмайды. Тасымалдаушылар сау болуы мүмкін, бірақ олар тасымалдайтын мутацияларға байланысты талассемия ауруын жұқтыруы мүмкін. Бета талассемия гемоглобин бета тізбектеріндегі генетикалық бұзылысқа байланысты эритроциттердің қалыптыдан аз немесе тиімсіз өндірілуіне әкелетін қан ауруының бір түрі. Талассемияны түпкілікті емдеу – үйлесімді отбасы мүшелерінен алынған сүйек кемігін трансплантациялау. Сәйкес донор табу мәселелері және трансплантация процедурасының күрделі асқынулары емдеу процесінде кездесетін тәуекел факторлары болып табылады. Алайда симптомдарды бақылауға алуға бағытталған емдеу жоспарлануы мүмкін. Емдеу нұсқалары арасында жүйелі қан құю, темір тапшылығын болдырмау үшін дәрі-дәрмектер бар.

Жерорта теңізі анемиясы (Талассемия) – ерте диагностика және дұрыс бақылау арқылы бақылауға алынатын генетикалық қан ауруы. Егер сізде немесе балаңызда талассемияға күдік болса, жүйелі қан анализі және маман дәрігердің бағалауы өте маңызды.

Толық ақпарат алу және қабылдауға жазылу үшін Ішкі аурулар емханамызға хабарласа аласыз.