Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (FMF) дегеніміз не? Белгілері, себептері және емі

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (FMF) ауруы

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы – бұл дененің кейбір бөліктерінде ауырсынулы қабыну және қайталанатын қызба түрінде көрінетін генетикалық ауру. Көбінесе буындарда, кеудеде және іште ауырсынудың пайда болуы байқалуы мүмкін. Бұл аутоқабыну ауруы болғандықтан, ағзаның иммундық жасушалары басқа тіндерге шабуыл жасап, зақым келтіреді. Бұл көрініс MEFV геніндегі мутациялардан туындайды. FMF тек бір ата-анадан немесе екеуінен де келетін гендерге байланысты дамуы мүмкін.

FMF ауруы өз атауын ең жиі кездесетін Жерорта теңізі мен Таяу Шығыс аймағынан алған. Жағдайлардың шамамен 75%-ы 10 жасқа дейінгі балаларда кездеседі. Сонымен қатар, ауру ұстамаларының шамамен 90%-ы 20 жасқа дейін басталуға бейім. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасын толық емдеу әлі мүмкін емес, бірақ симптомдарды жеңілдетуге бағытталған емдеу жоспарларын қолдануға болады. Тіндердегі қабынуды бақылауда ұстау өмір бойы емделуді талап етуі мүмкін, осылайша сау мүшелердің зақымдануының алдын алуға болады.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (FMF) ауруы дегеніміз не?

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы немесе «Рейман синдромы/Вольф мерзімді ауруы» – қайталанатын қызба, қатты ауырсыну және қабынумен сипатталатын тұқым қуалайтын денсаулық мәселесі. Алғашқы ұстамалар мен диагноз әдетте балалық шақта қойылады. FMF ұстамалары екі-төрт сағат ішінде дамуы мүмкін. Ұстамалар алты сағаттан төрт күнге дейін созылуы мүмкін. Ұстамалар әдетте нақты себептерге байланысты туындамауы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда триггер ретінде анықталған факторлар бар. Жарақаттар, стресс, қарқынды физикалық белсенділік, етеккір циклінің басталуы және инфекциялар осы триггерлердің қатарына жатады.

Ұстамалар өздігінен басылуы мүмкін, бірақ ұстамалардың алдын алу өмірлік маңызы бар мәселелердің алдын алуға көмектеседі. Ұстамалар әсіресе бүйректің зақымдануына және кейіннен бүйрек жеткіліксіздігіне және т.б. салдарларға әкелуі мүмкін. Бұл денсаулық мәселелері кейбір адамдарда, әсіресе амилоид қосылыстарының бүйректе жиналуымен пайда болуы мүмкін. FMF жиі буын, іш және өкпе қабығының жедел қабынуын қамтиды. Сирегірек жүрек, ми және жұлын қабығына әсер етуі мүмкін. Зақымданған тін мен мүшелерге байланысты жеңіл немесе ауыр симптомдар пайда болуы мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының белгілері қандай?

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының белгілері әр адамда әртүрлі болатын арнайы симптомдар болуы мүмкін. Алайда, жиі кездесетін және тіркелген FMF ауруының белгілеріне мыналар жатады:

Ерте балалық шақтағы қайталанатын қызба,

Бүкіл іш аймағына әсер ететін кенеттен пайда болған ауырсыну, қатаю және кернеу,

Ас қорыту жүйесінде, ішек дыбыстарының азаюы,

Ауырсынатын және ісінген буындар (жамбас, тізе, тобық, иық, жақ буыны және т.б.),

Өкпедегі жедел және бір жақты қабыну,

Тыныс алудың қиындауы және тыныс алу дыбыстарының азаюы,

Сирақтардағы тері бөртпелері,

Амилоидоз, нефропатия және бүйрек жеткіліксіздігі,

Перикардит (жүрек қабының қабынуы),

Эмоционалды және нейропсихологиялық шағымдар.

Сирегірек кездесетін симптомдарға диарея, миалгия, эритема, васкулит және есекжем жатады.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы қалай пайда болады?

FMF негізінен MEFV геніндегі ауруға әкелетін нұсқалардан туындайды. MEFV генінде 400-ден астам нұсқа анықталғанымен, тек төрт нұсқа FMF ауруына әкеледі. MEFV гені – пирин ақуызын түзуде белсенділік көрсететін ген. Гендегі нұсқалар пириннің жеткіліксіз өндірілуіне жауапты болуы мүмкін. Бұл жағдайда ағзадағы қабыну реакциясын реттеу немесе алдын алу бұзылуы мүмкін. Сонымен қатар, патогендік нұсқа иммундық жүйе жасушаларын ынталандыратын IL-1B цитокинінің шамадан тыс бөлінуіне әкелуі мүмкін.

Шамадан тыс бөлінетін цитокиндер иммундық жүйені тым қатты ынталандырып, ағзаның өз жасушаларына шабуыл жасауын тудыруы мүмкін. FMF дамымайтын адамдар рецессивті генді тасымалдағандықтан, ауруға шалдықпаса да, кейбір қабыну аурулары тұрғысынан қауіп тобында болуы мүмкін. Крон ауруы, Бехчет ауруы және т.б. осы аурулардың қатарына жатады. FMF ұстамалары бірнеше факторларға байланысты пайда болуы мүмкін. Кейбір аурулар, жарақат, физикалық және эмоционалды стресс, етеккір кезеңі, суыққа ұрыну ұстамалардың пайда болуын тудыруы мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасына диагноз қалай қойылады?

FMF диагнозын қоюдың жалғыз арнайы әдісі жоқ. Әдетте диагноз медициналық тарих, отбасылық анамнез, физикалық тексеру және әртүрлі зертханалық сынақтар арқылы қойылады. Клиникалық диагнозды растау үшін кейбір генетикалық сынақтар қажет болуы мүмкін. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы диагнозын қоюда қолданылатын әдістерге мыналар жатады:

Физикалық тексеру: Белгілер мен симптомдарды бағалау, кем дегенде үш ұстама кезеңін анықтау және отбасындағы FMF тарихын зерттеу қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ, ұстамалардың қалай және қашан болатынын сипаттайтын күнделік жүргізу сұралуы мүмкін.

Зертханалық сынақтар: Ұстама кезеңдерінде ағзадағы қабынумен пайда болатын маркерлер қан және зәр сынақтары арқылы анықталуы мүмкін. Иммундық жүйе жасушалары болып табылатын лейкоциттер (ақ қан жасушалары) мен жиналуға бейім амилоидтарды бақылау қажет болуы мүмкін.

Колхицин еміне жауап: Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы колхицин емі арқылы анықталуы мүмкін. FMF белгілері бар балаларға алты ай бойы колхицин емі беріледі. Егер осы уақыт ішінде ұстамалардың саны, қарқындылығы мен ұзақтығы азайса немесе ұстамалар мүлдем байқалмаса, FMF бар деп айтуға болады.

Генетикалық сынақтар: Генетикалық талдаулар анасы мен әкесінен келетін мутацияларды анықтау арқылы FMF диагнозын растай алады. Алайда, генетикалық талдау барлығы үшін қолжетімді сынақ болмауы мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының белгілері әдетте балаларда жиі кездесетін симптомдардан тұрады. Сондықтан FMF диагнозын қою қиын болуы мүмкін. Алайда, диагноз бен емдеудің кешігуі балаларда бірқатар қауіптерге әкелуі мүмкін.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы қалай емделеді?

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасын емдеу негізінен ұстамаларды жақсартуға және алдын алуға, амилоидоздың дамуы мен өршуін тоқтатуға бағытталған. Бұл жағдайда Отбасылық Жерорта теңізі қызбасын емдеу көбінесе қорғаныс және алдын алу сипатында болады. FMF емі өмір бойы колхицинді қолдануды қамтиды. Колхицин – тиімділігі дәлелденген дәрі және ықтимал ұстамалардан қорғануды қамтамасыз ете алады. Сондықтан колхицин дәрілерін тоқтату ұстамалардың және амилоидоз қаупінің артуына әкелуі мүмкін. Ұстамалар мен амилоидоздың алдын алу созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуын тоқтата алады. Ұсынылған мөлшерде колхицинді жүйелі түрде қабылдау маңызды. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының ұстамаларын емдеуде колхицинді шамадан тыс дозада қабылдау оң нәтиже бермеуі мүмкін. Сондықтан ол емдік емес, алдын алушы емдеу әдісі ретінде қолданылуы керек. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасын емдеуге бағытталған баламалы зерттеулер мен дәрілер болғанымен, әзірге жеткілікті деректер мен дәлелдер жоқ.

Жиі қойылатын сұрақтар

FMF ауруы өздігінен әрқашан өмірге қауіп төндірмеуі мүмкін. Алайда, ерте диагноз бен емдеу қамтамасыз етілмеген жағдайда пайда болатын асқынулар өлімге әкелуі мүмкін. Амилоидоз FMF жағдайларының өлімге әкелетін салдары ретінде пайда болуы мүмкін. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасында амилоидоз бүйректің зақымдануына және бүйрек жеткіліксіздігіне әкелгенде өмірге қауіп төндіруі мүмкін. FMF медициналық емдеу қамтамасыз етілмегенде әртүрлі асқынуларға әкелуі мүмкін. Егер FMF өршісе, пайда болуы мүмкін асқынулар негізінен:

Амилоидоз,

Бүйрек венасының тромбозы,

Бүйрек жеткіліксіздігі,

Буын ауырсынулары және артрит,

Сонымен қатар өкпе, көкбауыр, жүрек, ми және тамырларда қабынулар байқалуы мүмкін. «FMF ауруын қай бөлім қарайды?» деген сұраққа қатысты балалар ревматологиясы бөлімі немесе терапия, ревматология бөлімі қарайды. Ревматология немесе терапия саласының мамандары кейбір жағдайларда мультидисциплинарлық тәсілді қолдануы мүмкін. Осы тұрғыда ата-аналар мен мамандардың бірлескен тәсілі маңызды рөл атқарады. FMF ауруында талдау нәтижелерімен ақ қан жасушалары, эритроциттердің тұну жылдамдығы, С-реактивті ақуыз және т.б. қабыну маркерлері бағалануы мүмкін. Сондай-ақ, зәр талдауында ақуыздың шамадан тыс жиналуы немесе қанның көрінуі FMF-пен байланысты бүйректің зақымдануын көрсетуі мүмкін. Қан және зәр талдаулары жеткіліксіз болған жағдайда генетикалық сынақтар қажет болуы мүмкін. FMF ұстамалары 12-72 сағатқа созылуға бейім. Ұстама кезеңдерінде науқастар әртүрлі қарқындылықтағы белгілерді көрсетуі мүмкін. Бұл кезеңдерде көбінесе мазасыздық, көңіл-күйдің бұзылуы, ашушаңдық, жүрек айнуы және миалгия пайда болуы мүмкін. Ұстама кезеңінде адамдардың физикалық және эмоционалды стресстен аулақ болуы, суық орталар мен қарқынды жаттығулардан аулақ болуы, депрессия мен мазасыздық болған жағдайда психологиялық қолдау алуы қажет болуы мүмкін. Сонымен қатар, ұстамалар арасындағы кезеңдерде адамдар өзін қалыпты сезінуі мүмкін. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының жедел ұстамасын емдеу дәрігеріңіз жазып берген ауырсынуды басатын, қабынуға қарсы дәрілерді қолдануды және демалуды талап етуі мүмкін. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы бар адамдар міндетті түрде өмір бойы колхицин емін жалғастыруы керек. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының симптомдары колхицинді тоқтатқанда қайтадан күшеюі мүмкін. Ауру жиі ішек флорасын өзгертіп, диареяға әкелуі мүмкін. Диарея сұйықтық пен электролиттердің айтарлықтай жоғалуына әкелетіндіктен, тамақтану арқылы қажетті қоректік заттар ағзаға түсуі керек. Сондай-ақ, бұлшықет әлсіздігі, жүрек айнуы және құсу, құрысулар пайда болғанда адамды демалдыру, қарқынды физикалық белсенділіктен аулақ ұстау керек. Жерорта теңізі қызбасы кейбір балаларда төменгі аяқтарда симптомдарға әкелуі мүмкін. Аяқтар мен буындардағы тән бөртпе мен эритема, қатты ауырсынулар жиі кездесетін белгілер болып табылады. Бұл белгілер мазасыздық тудыруы мүмкін және қайталанатын қызбалармен қатар жүруі мүмкін. Аяқ ауырсынуы мен эритемалар әлеуметтік өмірге кері әсер етуі мүмкін. Қабынумен өтетін Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы кейбір тағамдар арқылы колхицинге жоғары жауап беруі мүмкін. Сондай-ақ, FMF науқастарында қабыну жүктемесін азайтуға көмектесетін әртүрлі тағамдарды тұтынуға болады. Бұл тағамдар аурудың ағымын жеңілдетуде тиімді болуы мүмкін. Осы мақсатта тамақтану тәртібі мыналарды қамтуы мүмкін:

Қаныққан майлар, қант және тұз мөлшері аз тағамдар,

Омега-3 май қышқылдары бар балық майы,

Жаңа піскен көкөністер мен жемістер,

Зардап (куркума),

Көк шай.

Тағамдардан бөлек, С, D, E дәрумендері, мырыш сияқты иммундық қоректік заттарды қосымша ретінде қабылдау аурудың ағымына оң әсер етуі мүмкін. Жерорта теңізі қызбасының ұстамалары шаршау және физикалық стресс арқылы туындауы мүмкін, шаршауға әкелетін жағдай. Әсіресе ауыр ұстама кезеңдерін бастан кешіретін балаларда буындардың, іштің және кеуденің ауырсынуы, тыныс алудың қиындауы, қайталанатын қызбалар, бөртпе және бүйрек мәселелері адамда шаршау мен әлсіздікке әкелуі мүмкін. FMF рецессивті (жасырын) гендер арқылы берілуі мүмкін медициналық мәселе. Екі ата-анада да бар рецессивті гендердің патогенді нұсқалары генетикалық түрде балада пайда болуы мүмкін. Ауруды тудыратын нұсқа мен қалыпты гендердің қосылуымен балалар тасымалдаушы болуы мүмкін. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасының тасымалдаушылығы адамдарда әдетте симптом көрсетпеуі мүмкін. Әйелдер мен ерлер үшін қауіп бірдей. Сондықтан туыстық некелер екі тасымалдаушының қосылу қаупін арттыратын фактор болып табылады.

Отбасылық Жерорта теңізі қызбасын (FMF) ерте диагноз қою және жүйелі емдеу арқылы бақылауда ұстауға болады. Егер сізде де қайталанатын қызба, буын немесе іш ауырсынуы сияқты шағымдар болса, уақыт жоғалтпастан ревматолог маманға жүгініңіз.

Hisar Hospital Ішкі аурулар бөлімінің мамандары FMF диагнозын қою және емдеуде сізбен бірге. Қосымша ақпарат алу немесе кездесуге жазылу үшін байланыс бетімізге кіре аласыз немесе онлайн кездесу сұранысын жасай аласыз.