რა არის პირველადი იმუნოდეფიციტი? სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

პირველადი იმუნოდეფიციტი

პირველადი იმუნოდეფიციტი (PID) არის ტერმინი, რომელიც გამოიყენება 250-ზე მეტი ქრონიკული დაავადების აღსანიშნავად, რომელთა დროსაც იმუნური სისტემა დაბადებიდან ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას ისე, როგორც საჭიროა. პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებების დროს იმუნური სისტემის ზოგიერთი უჯრედი ან არ არსებობს, ან უჯრედებში ფუნქციური დარღვევაა. იმის გათვალისწინებით, რომ იმუნური სისტემის მთავარი ამოცანაა ორგანიზმის დაცვა შიდა და გარე საფრთხეებისგან, პირველადი იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტებში შეიძლება შეინიშნებოდეს ხშირად განმეორებადი, ხანგრძლივი ან ნორმაზე უფრო მძიმე ინფექციური დაავადებები.

გარდა ამისა, ზოგიერთ შემთხვევაში იმუნური სისტემა ავითარებს არანორმალურ პასუხს და შეიძლება თავს დაესხას საკუთარ ქსოვილებსა და ორგანოებს. მიუხედავად იმისა, რომ იმუნოდეფიციტური დაავადებების ზოგიერთი სახეობა ზრდასრულ ასაკამდე არანაირ სიმპტომს არ ავლენს, ზოგიერთმა დაავადებამ შეიძლება დაბადებიდანვე გამოიწვიოს სერიოზული სიმპტომები. ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზის დასმა და მკურნალობის დაწყება მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს პაციენტების ცხოვრების ხარისხს.

რა არის პირველადი იმუნოდეფიციტი?

პირველადი იმუნოდეფიციტი არის დარღვევების ჯგუფი, რომელიც მოიცავს 100-ზე მეტ დაავადებას, რომლებიც ხასიათდება იმუნური სისტემის ერთი ან მეტი ნაწილის არასაკმარისი მუშაობით ან სრული ფუნქციონირების არარსებობით. იმუნური სისტემის დარღვევებმა შეიძლება ადამიანები უფრო დაუცველი გახადოს ხშირად განმეორებადი და მძიმე ინფექციების, აუტოიმუნური დაავადებების, არანორმალური ანთებებისა და კიბოს ზოგიერთი სახეობის მიმართ. კვლევების თანახმად, დღესდღეობით არსებობს 250-ზე მეტი გენეტიკური დარღვევა, რომლებიც განიხილება პირველადი იმუნოდეფიციტის ქოლგის ქვეშ და ამ დარღვევების რაოდენობა ყოველდღიურად იზრდება.

პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებები შეიძლება გამოწვეული იყოს იმუნური სისტემის სხვადასხვა სტრუქტურებში არსებული დარღვევებით, როგორიცაა ანტისხეულების მწარმოებელი B უჯრედები, ინფექციების ამომცნობი და მართვადი T უჯრედები და ფაგოციტები. მიუხედავად იმისა, რომ PID-ის ზოგიერთი ტიპი არ იწვევს რაიმე ჩივილს ან მიმდინარეობს ძალიან მსუბუქი სიმპტომებით, ზოგიერთმა შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში სერიოზული გართულებები. პირველადი იმუნოდეფიციტის მრავალი სახეობა არსებობს. საერთაშორისო ექსპერტების მიერ ყოველ ორ წელიწადში ერთხელ ჩატარებული შეფასებების შედეგად, სიაში მუდმივად ემატება ახალი დარღვევები. დღესდღეობით ყველაზე ხშირად შეხვედრადი პირველადი იმუნოდეფიციტის ძირითადი ტიპები შეიძლება ჩამოითვალოს შემდეგნაირად:

საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი: მოზრდილებში ყველაზე ხშირად შეხვედრადი პირველადი იმუნოდეფიციტის ტიპი არის საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი, რომელიც ხასიათდება სისხლში ანტისხეულების სიმცირით, რომელთა მთავარი ამოცანაა ინფექციებთან ბრძოლა. კვლევები აჩვენებს, რომ საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტი გვხვდება 25 000 ადამიანიდან 1-ში. საერთო ცვლადი იმუნოდეფიციტის მქონე პაციენტებში ანტისხეულების დეფიციტის გამო ხშირად გვხვდება ისეთი ინფექციები, როგორიცაა სინუსიტი და ყურის ინფექციები. გარდა ამისა, ვინაიდან ორგანიზმში არ გამომუშავდება საკმარისი რაოდენობის ანტისხეულები, ვაქცინებიც შეიძლება არაეფექტური აღმოჩნდეს დაავადებებისგან დაცვის თვალსაზრისით.

სელექციური IgA დეფიციტი: ეს არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც ხასიათდება იმით, რომ ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს საკმარისი რაოდენობით იმუნოგლობულინ A (IgA) ანტისხეულს, რომლის მთავარი ამოცანაა სასუნთქი და საჭმლის მომნელებელი სისტემების ლორწოვანი გარსის დაცვა. პირველადი იმუნოდეფიციტის სინდრომებს შორის ყველაზე გავრცელებული დარღვევა, IgA დეფიციტის მქონე ადამიანები შეიძლება უფრო მიდრეკილნი იყვნენ ინფექციების მიმართ. თუმცა, მიუხედავად იმისა, რომ ამ ადამიანების ორგანიზმში არ არის საკმარისი IgA ანტისხეული, სხვა ანტისხეულების წარმოებაში პრობლემა არ არის. ამიტომ, სელექციური IgA დეფიციტის მქონე პირებში ინფექციები ხშირად უფრო მსუბუქად მიმდინარეობს სხვა დარღვევებთან შედარებით.

ატაქსია-ტელანგიექტაზია (A-T): ატაქსია-ტელანგიექტაზია, რომელიც, როგორც ფიქრობენ, ვითარდება ATM გენში მომხდარი მუტაციების შედეგად, შეიძლება გავლენას ახდენდეს ორგანიზმის ბევრ სისტემაზე, როგორიცაა იმუნური სისტემა და ნერვული სისტემა. პროგრესირებადი ნეიროდეგენერაციული ჯანმრთელობის პრობლემა A-T შეიძლება იწვევდეს ისეთ სიმპტომებს, როგორიცაა წონასწორობის დაკარგვა (ატაქსია), თვალებსა და კანზე სისხლძარღვების გაფართოება (ტელანგიექტაზია) და ინფექციებისადმი მიდრეკილება.

ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება: იშვიათი პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადება, ქრონიკული გრანულომატოზური დაავადება არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თეთრი სისხლის უჯრედები, როგორიცაა ნეიტროფილები, მონოციტები, მაკროფაგები და ეოზინოფილები, ვერ ავითარებენ თავდაცვით პასუხს სოკოებისა და ბაქტერიების წინააღმდეგ. თუ იმუნური სისტემის უჯრედები ვერ მიდიან ინფექციის წყარომდე და ვერ ანადგურებენ მას, იქ შეიძლება მეტი იმუნური უჯრედი მივიდეს. ეს უჯრედები გროვდება ინფექციის ადგილზე და იწვევს თეთრი სისხლის უჯრედების გროვებს, რომლებსაც გრანულომები ეწოდება.

დიჯორჯის სინდრომი: ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ჩნდება 22-ე ქრომოსომის ნაწილის დეფიციტის გამო და შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემები, გულის დაავადებებიდან დაწყებული იმუნური სისტემის დარღვევებამდე.

ზემოთ ჩამოთვლილის გარდა, შეიძლება დასახელდეს მრავალი სხვა პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადება, როგორიცაა მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი და ვისკოტ-ოლდრიჩის სინდრომი.

რა არის პირველადი იმუნოდეფიციტის სიმპტომები?

იმუნოდეფიციტური დარღვევები იყოფა ორ კლასად: პირველადი და მეორადი იმუნოდეფიციტი. პირველადი იმუნოდეფიციტი ვითარდება დაბადებიდან გენეტიკური ფაქტორების გავლენით, როდესაც იმუნური სისტემა ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას ისე, როგორც საჭიროა. ამიტომ, პაციენტების უმეტესობაში პირველადი იმუნოდეფიციტის ნიშნები ჩვეულებრივ ბავშვობაში იწყება.

მეორადი იმუნოდეფიციტი კი ვითარდება ისეთი ფაქტორების შედეგად, როგორიცაა ინფექციური დაავადებები და გამოყენებული ზოგიერთი მედიკამენტი, რაც იწვევს იმუნური სისტემის დარღვევას. ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც აქვს იმუნოდეფიციტი, მაგრამ არ ავლენს სიმპტომებს ან აქვს მსუბუქი სიმპტომები, შეიძლება ზრდასრულ ასაკამდე არც კი იცოდეს, რომ PID-ის პაციენტია. თუ პირველადი იმუნოდეფიციტის 10 ნიშანი უნდა დავასახელოთ, პირველ ადგილზე ნორმაზე მეტი ინფექციური დაავადებების გადატანა დგას. შესაბამისად, პირველადი იმუნოდეფიციტის ძირითადი სიმპტომები შეიძლება ჩამოითვალოს შემდეგნაირად:

ხშირად განმეორებადი ინფექციური დაავადებები,

ინფექციური დაავადებების დროს უფრო მძიმე სიმპტომების განცდა,

ხანგრძლივი ინფექციები,

ანტიბიოტიკებზე რეაგირების უფრო ხანგრძლივი დრო,

ელენთის გადიდება,

ლიმფური კვანძების შეშუპება,

საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები, როგორიცაა ხშირად განმეორებადი დიარეა,

ცოცხალი ვაქცინის მიღების შემდეგ ნორმაზე მეტი გვერდითი ეფექტების განცდა,

სისხლის დარღვევები, როგორიცაა თრომბოციტების დაბალი რაოდენობა ან ანემია,

აუხსნელი წონის კლება,

აუტოიმუნური დარღვევები, როგორიცაა ლუპუსი, რევმატოიდული ართრიტი ან 1-ლი ტიპის დიაბეტი.

ჩამოთვლილი სიმპტომები პაციენტების უმეტესობაში 20 წლამდე ვლინდება. თუმცა, არსებობენ ადამიანები, რომლებიც პირველადი იმუნოდეფიციტით ცხოვრობენ ბევრად უფრო დიდხანს ყოველგვარი სიმპტომების გარეშე.

რა იწვევს პირველად იმუნოდეფიციტს?

პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებები უმეტესწილად მემკვიდრეობითია, ანუ გენეტიკურად გადაეცემა მშობლებიდან შვილებს. თუ ორგანიზმის იმუნური სისტემის უჯრედების წარმოებასა და ფუნქციონირებაზე პასუხისმგებელი უჯრედების დნმ-ში რაიმე მიზეზით მოხდა დარღვევა, იმუნური სისტემა შეიძლება ვერ ასრულებდეს თავის ფუნქციას ისე, როგორც საჭიროა. პირველადი იმუნოდეფიციტისთვის ცნობილი ერთადერთი მკაფიო რისკ-ფაქტორი არის ოჯახური ისტორია. ვინაიდან პირველადი იმუნოდეფიციტის სინდრომებს შეუძლიათ გენეტიკური გადაცემა, ოჯახში ამ დაავადებებიდან ერთ-ერთის ადრე არსებობამ შეიძლება გაზარდოს რისკი.

როგორ ისმება პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი?

პაციენტებს, რომლებიც მიმართავენ ხშირად განმეორებადი ინფექციური დაავადებების, მადის დაკარგვის, წონის კლების ჩივილებით, პირველ რიგში უტარდებათ ოჯახური და სამედიცინო ისტორიის შეგროვება. ექსპერტები იწყებენ გასინჯვას ისეთი კითხვების დასმით, როგორიცაა აქვს თუ არა პირს ხშირად განმეორებადი ინფექციები, რამდენ ხანს გრძელდება ინფექციური დაავადებები და არის თუ არა ოჯახში იმუნური სისტემის მსგავსი დარღვევები. ფიზიკური გასინჯვის დროს განსაკუთრებით მოწმდება ლიმფური კვანძები, ნუშურა ჯირკვლები და ბავშვში ზრდისა და განვითარების შეფერხება.

ფიზიკური გასინჯვის შემდეგ, სისხლის ანალიზების დახმარებით შეიძლება შემოწმდეს ინფექციებთან მებრძოლი იმუნოგლობულინის მაჩვენებლები. ასევე, სისხლის ანალიზების დროს შესაძლებელია იმ ანტისხეულების დონის შემოწმება, რომლებიც აჩვენებს, ავითარებს თუ არა იმუნური სისტემა პასუხს ინფექციების მიმართ. საჭიროების შემთხვევაში, ექსპერტებს შეუძლიათ მიმართონ გენეტიკური დიაგნოსტიკის მეთოდებსაც. ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაკუთრებით თუ ოჯახში არის პირველადი იმუნოდეფიციტის ისტორია ან ოჯახის სხვა ბავშვს აქვს PID, შეიძლება გამოყენებულ იქნას პირველადი იმუნოდეფიციტის სკრინინგის მეთოდები, როგორიცაა ორსულობის დროს ამნიონური სითხის ნიმუშის აღება. ორსულობის დროს ჩატარებული პირველადი იმუნოდეფიციტის ტესტები შესაძლებელს ხდის მკურნალობის დაწყებას დაბადებისთანავე.

როგორ მკურნალობენ პირველად იმუნოდეფიციტს?

პირველადი იმუნოდეფიციტის მკურნალობა იცვლება დეფიციტის ტიპის მიხედვით, თუმცა მკურნალობის მთავარი მიზანია ინფექციების კონტროლის ქვეშ მოქცევა და იმუნური სისტემის მხარდაჭერა. ბაქტერიებით გამოწვეული ინფექციური დაავადებების მკურნალობაში ექსპერტებს შეუძლიათ დაუყოვნებლივ დაიწყონ ანტიბიოტიკოთერაპია. საჭიროების შემთხვევაში, ანტიბიოტიკოთერაპიის მიწოდება შეიძლება საჭირო გახდეს საავადმყოფოს პირობებში, ვენის მეშვეობით. ზოგიერთ პაციენტში შეიძლება საჭირო გახდეს ხანგრძლივი, დაბალი დოზით ანტიბიოტიკოთერაპიის გამოყენება, რათა თავიდან იქნას აცილებული ინფექციური დაავადებების მიერ სასუნთქ გზებში, ფილტვებში ან ყურში მუდმივი დაზიანების მიყენება.

პირველადი იმუნოდეფიციტის დროს, როგორიცაა სელექციური IgA დეფიციტი, რომელიც გამოწვეულია იმუნოგლობულინის ანტისხეულის დეფიციტით, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ვენური იმუნოგლობულინოთერაპია. ამ მკურნალობის მეთოდების გარდა, პირებს, რომლებსაც აქვთ სიცოცხლისთვის საშიში იმუნური სისტემის დეფიციტი, შეიძლება დასჭირდეთ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. გადანერგვამდე გამოიყენება ისეთი მეთოდები, როგორიცაა ქიმიოთერაპია და რადიოთერაპია, რათა განადგურდეს პირის დაავადებული იმუნური უჯრედები. შემდეგ პაციენტს გადაეცემა პაციენტთან თავსებადი პირისგან აღებული ღეროვანი უჯრედები. გარდა ამისა, დღესდღეობით არსებობს გენური თერაპიის ზოგიერთი მეთოდი, რომელიც ეფუძნება ლაბორატორიულ პირობებში ზოგიერთი გენის გამოსწორებას და პაციენტისთვის ხელახლა მიწოდებას. თუმცა, ეს მეთოდები ამჟამად გამოიყენება შეზღუდული რაოდენობის პაციენტებში.

ხშირად დასმული კითხვები

პირველადი იმუნოდეფიციტის სინდრომები არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც ვითარდება იმ გენებში მომხდარი მუტაციების შედეგად, რომლებიც გავლენას ახდენენ იმუნური სისტემის უჯრედების სტრუქტურასა და ფუნქციონირებაზე. პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადებების უმეტესობა 20 წლამდე ვლინდება სხვადასხვა სიმპტომებით. თუმცა, უფრო მსუბუქი სიმპტომებით მიმდინარე დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ხანდაზმულ ასაკშიც. პირველადი იმუნოდეფიციტები არის გენეტიკური დაავადებები. შესაბამისად, ისინი არ გადაედება სხვა ადამიანს. თუმცა, ვინაიდან PID-ის პაციენტები უფრო ხშირად ავადდებიან ინფექციებით, მათ შეუძლიათ ინფექციური დაავადებები გადასდონ ჯანმრთელ ადამიანებს. დაავადება ჩვეულებრივ ვლინდება ხშირად განმეორებადი, ნორმაზე უფრო მძიმე და ხანგრძლივი ინფექციებით. განსაკუთრებით ინფექციური დაავადებების ანტიბიოტიკოთერაპიის მსგავს მკურნალობაზე დაგვიანებული რეაგირება და ზრდის შეფერხება შეიძლება იყოს PID-ის ნიშანი. პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოზი შეიძლება შეიცვალოს დაავადების ტიპის მიხედვით. მიუხედავად იმისა, რომ გავრცელებული დარღვევების, როგორიცაა სელექციური IgA, დიაგნოზი შეიძლება დაისვას მარტივი სისხლის ანალიზის დახმარებით, დიჯორჯის სინდრომის მსგავსი დარღვევების დროს შეიძლება საჭირო გახდეს უფრო დეტალური შეფასებები. პირველადი იმუნოდეფიციტური დაავადებების უმეტესობა ქრონიკულია, ანუ გრძელდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. თუმცა, დღესდღეობით ისეთი მკურნალობის მეთოდები, როგორიცაა ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, უზრუნველყოფს PID დაავადებების მუდმივად განკურნებას. PID დაავადებების უმეტესობა შეიძლება გამოვლინდეს სისხლის ანალიზებით, რომლებიც ეხმარება იმუნური სისტემის უჯრედებისა და ანტისხეულების შეფასებას. გარდა ამისა, ზოგიერთ შემთხვევაში ექსპერტებს შეუძლიათ მიმართონ გენეტიკურ ტესტებს. მიუხედავად იმისა, რომ პირველადი იმუნოდეფიციტის სრულად განკურნება ყოველთვის ადვილი არ არის, შესაძლებელია ინფექციურ დაავადებებთან დაკავშირებული გართულებების თავიდან აცილება. გარდა ამისა, სიცოცხლისთვის საშიში PID დაავადებების დროს ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა შეიძლება იყოს საბოლოო გადაწყვეტა. პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მონიტორინგს ჩვეულებრივ მართავენ იმუნოლოგიისა და ალერგიის განყოფილების ექსპერტები. იმუნოლოგიის ექსპერტები ხშირად მუშაობენ მულტიდისციპლინური მიდგომით სხვადასხვა დარგებთან, როგორიცაა ჰემატოლოგია და რევმატოლოგია.

პირველადი იმუნოდეფიციტის დიაგნოსტიკა და მკურნალობა Hisar Hospital Intercontinental-ში

პირველადი იმუნოდეფიციტის დაავადებების კონტროლი შესაძლებელია ადრეული დიაგნოზითა და სწორი მკურნალობით. ჩვენი გამოცდილი ექსპერტთა გუნდი, მოწინავე ლაბორატორიული ინფრასტრუქტურა და მულტიდისციპლინური მიდგომა ყოვლისმომცველად გეგმავს იმუნური სისტემის დაავადებების დიაგნოსტიკასა და მკურნალობას.

თუ ხშირად ავადდებით, ანტიბიოტიკოთერაპიაზე დაგვიანებით რეაგირებთ ან გაქვთ ეჭვები თქვენს იმუნურ სისტემასთან დაკავშირებით, შეგიძლიათ დროის დაკარგვის გარეშე დანიშნოთ შეხვედრა ჩვენს ექსპერტ ექიმებთან.