PGT მონოგენური დაავადებები

რა არის PGT ტესტი?

დღეს განვითარებული ტექნოლოგიური შესაძლებლობების წყალობით, ემბრიონების დედის საშვილოსნოში გადატანამდე მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადების დიაგნოსტირება შესაძლებელი გახდა. წინასაიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა, ანუ მოკლედ PGT, არის მეთოდი, რომელიც ემბრიონების გენეტიკურ შესწავლას იძლევა. შვილში მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადების რისკის მქონე მშობლებისთვის ის ემბრიონებზე დიაგნოზის დასმაში ეხმარება და, საჭიროდ ჩათვლის შემთხვევაში, ორსულობის დადგომამდე ემბრიონების გამოყენებაზე უარის თქმაშიც.

როგორ ტარდება PGT ტესტი?

ტესტისთვის მიღებულ თითოეულ ემბრიონს, გარკვეულ სიმწიფეს რომ მიაღწევს, ბიოფსიით უკეთდება უჯრედული ნიმუშის აღება და ლაბორატორიულ პირობებში ხდება მისი ანალიზი. ეს პროცედურა ემბრიონისთვის საზიანო არ არის.

დაახლოებით 6-12 საათის შემდეგ შესაძლებელი ხდება გამოკვლევის შედეგის მიღება. შედეგების მიხედვით ჯანმრთელად ცნობილი ემბრიონები იწერება ანგარიშში და ხდება მათი გადატანა მომავალი დედის საშვილოსნოში.

ამ პროცედურით, ავადმყოფი ბავშვის ალბათობის მინიმუმამდე დაყვანასთან ერთად, მშობლებისთვის ორსულობის შეწყვეტის მსგავს გადაწყვეტილებასთან დაპირისპირების რისკიც მცირდება.

ვისთვის რეკომენდირდება PGT ტესტი?

მემკვიდრეობითი დაავადების მქონე და შვილის ყოლა სურვილის მქონე წყვილებისთვის

ოჯახური ხმელთაშუაზღვური ანემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, კისტოზური ფიბროზი და SMA-ს მსგავსი, დიაგნოსტირებადი მონოგენური დაავადებები და ქრომოსომული დარღვევები გამოვლენილი წყვილებისთვის

წინა ორსულობისას გენეტიკურად დაავადებული შვილის მქონე წყვილებისთვის

ექსტრაკორპორალური განაყოფიერების (IVF) განმეორებადი მცდელობების წარუმატებლობისას

განმეორებადი ორსულობის დაკარგვა განცდილ წყვილებისთვის

35 წელზე უფროსი და ორსულობის მსურველი მომავალი დედებისთვის

მძიმე უნაყოფობის მქონე მომავალი მამებისთვის

PGT ტესტი რეკომენდებულია.