რა არის PFAPA სინდრომი? სიმპტომები, დიაგნოზი და მკურნალობა

PFAPA სინდრომი

PFAPA სინდრომი არის ბავშვთა ასაკში ყველაზე გავრცელებული პერიოდული ცხელების სინდრომებიდან ერთ-ერთი. სამედიცინო ლიტერატურაში PFAPA არის აბრევიატურა გამოთქმისა: „periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis“. ქართულად ეს შეიძლება ითარგმნოს როგორც პერიოდული ცხელების, აფთოზური სტომატიტის, ფარინგიტისა და ადენიტის სინდრომი. ეს დაავადება, რომელიც პირველად 1987 წელს იქნა აღწერილი, ჩვეულებრივ იწყება 2-5 წლის ასაკში და ვლინდება ცხელებით, პირის ღრუს წყლულებით, ყელის ინფექციის სიმპტომებითა და კისრის ლიმფური კვანძების გადიდებით.

რა არის PFAPA სინდრომი?

PFAPA სინდრომი ბავშვთა ასაკში ყველაზე ხშირად შეხვედრადი პერიოდული ცხელების სინდრომებიდან ერთ-ერთია. ის ჩვეულებრივ ვლინდება 2-5 წლის ჯანმრთელ ბავშვებში. შეტევები მეორდება გარკვეული ინტერვალებით, უმეტესად რეგულარულად. თითოეული შეტევა გრძელდება 3-დან 6 დღემდე და შეიძლება სერიოზულად იმოქმედოს ბავშვის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე, სკოლაში დასწრებასა და ოჯახურ ცხოვრებაზე. დაავადება არ არის გადამდები და ხშირად მიიჩნევა, რომ ის დაკავშირებულია იმუნური სისტემის გადაჭარბებულ რეაქციასთან.

მიუხედავად იმისა, რომ მიზეზი ზუსტად არ არის ცნობილი, ვარაუდობენ, რომ ამ სურათს იწვევს იმუნურ სისტემაში თანდაყოლილი გარკვეული უკონტროლო ანთებითი პროცესები. PFAPA-ს, როგორც წესი, აქვს თვითგანკურნების ტენდენცია. ზოგიერთ ბავშვში სიმპტომები შეიძლება დიდხანს გაგრძელდეს ან საჭიროებდეს მკურნალობას. დიაგნოზი ისმება დაავადების ტიპური სიმპტომების არსებობისა და მსგავსი სხვა დაავადებების გამორიცხვის საფუძველზე. ამიტომ, PFAPA არის მდგომარეობა, რომელიც მოითხოვს ფრთხილ დაკვირვებას როგორც ექიმის, ისე ოჯახის მხრიდან.

რა არის PFAPA სინდრომის სიმპტომები?

PFAPA სინდრომის ყველაზე თვალშისაცემი სიმპტომია უეცრად დაწყებული მაღალი ცხელება, რომელიც ჩვეულებრივ 3-დან 6 დღემდე გრძელდება. ეს ცხელების შეტევები მეორდება გარკვეული ინტერვალებით და ჩვეულებრივ ჩნდება ყოველ 3-6 კვირაში ერთხელ. ცხელებასთან ერთად ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ნიშანია პირის ღრუში წარმოქმნილი პატარა, მტკივნეული წყლულები, ანუ აფთები. ეს წყლულები ძირითადად ჩანს ლოყების შიდა ზედაპირზე, ენის კიდეებზე ან ტუჩების შიგნით და შეიძლება გაართულოს ჭამა და საუბარი. გარდა ამისა, ყელის სიწითლე და ანთება არის კიდევ ერთი ხშირი სიმპტომი. როდესაც PFAPA სინდრომი ვლინდება ყელის ტკივილით, ის ჩვეულებრივ არ რეაგირებს ანტიბიოტიკოთერაპიაზე.

PFAPA სინდრომი იშვიათად გვხვდება ხველასთან ერთად, თუმცა ზოგიერთ ბავშვში შეიძლება თან ახლდეს შეტევის პერიოდში. კისრის ლიმფური კვანძების მტკივნეული შეშუპება, განსაკუთრებით ნიკაპქვეშა მიდამოში, ხდება იმდენად შესამჩნევი, რომ შესაძლებელია მისი ხელით შეგრძნება. ამ ნიშნებს იშვიათად შეიძლება თან ახლდეს სისუსტე, მადის დაქვეითება, თავის ტკივილი, მუცლის ტკივილი ან გამონაყარი. დამატებითი სიმპტომები არ შედის დაავადების ძირითად დიაგნოსტიკურ კრიტერიუმებში. PFAPA-ს ერთ-ერთი საყურადღებო ასპექტია ის, რომ ეს სიმპტომები შეტევებს შორის სრულიად ქრება. შეტევებს შორის ბავშვი გამოიყურება ჯანმრთელად, აქვს ენერგია და მისი განვითარება არ ფერხდება. ეს ციკლური მიმდინარეობა დაავადების ერთ-ერთი განმასხვავებელი ნიშანია და, ბავშვთა ასაკის სხვა ინფექციებისგან განსხვავებით, აადვილებს PFAPA-ს ამოცნობას.

როგორ მიმდინარეობს PFAPA სინდრომი?

ეს მდგომარეობა შეიძლება აიხსნას იმით, რომ ორგანიზმი რეაგირებს ისე, თითქოს არსებობდეს დაავადება, მიუხედავად იმისა, რომ ინფექცია არ არის. კერძოდ, იმუნურ სისტემაში მონაწილე ზოგიერთი უჯრედის მიერ გარკვეული ინტერვალებით ანთების გამომწვევი ნივთიერებების (ციტოკინების) ჭარბი რაოდენობით გამომუშავება იწვევს შეტევების დაწყებას. ნაჩვენებია, რომ PFAPA-ს შეტევების დროს იმატებს ანთებითი სიგნალები, განსაკუთრებით ინტერლეიკინ-1 (IL-1), რაც ნიშნავს, რომ დაავადება არის იმუნური სისტემის უკონტროლო, მაგრამ დროებითი გადაჭარბებული სტიმულაციის პერიოდები.

მიუხედავად იმისა, რომ PFAPA არ კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი დაავადება, ზოგიერთ ბავშვში შეინიშნება გენეტიკური განწყობა. ის შეიძლება უფრო ხშირად გვხვდებოდეს იმ პირებში, რომელთა ოჯახშიც არის ცხელების მსგავსი ისტორია. ასევე ვარაუდობენ, რომ გარემო ფაქტორებმა ან ორგანიზმში შეუმჩნეველმა მცირე გამომწვევებმა შეიძლება დაიწყოს ეს იმუნური პასუხი, თუმცა მას არ აქვს პირდაპირი კავშირი ცნობილ ვირუსთან ან ბაქტერიასთან. PFAPA-ს ასეთი რეგულარული ინტერვალებით გამეორება იწვევს იმას, რომ დაავადება იქცევა ისე, თითქოს ბიოლოგიურ საათზე იყოს დამოკიდებული. ეს თვისება არის ერთ-ერთი ყველაზე მკაფიო განსხვავება, რომელიც მას განასხვავებს სხვა ცხელებიანი დაავადებებისგან.

როგორ ისმება PFAPA სინდრომის დიაგნოზი?

PFAPA სინდრომის დიაგნოზი უმეტეს შემთხვევაში ისმება არა ლაბორატორიული ტესტით, არამედ პაციენტის სიმპტომებზე და ამ სიმპტომების განმეორებად ნიმუშზე ყურადღებით დაკვირვებით. დიაგნოსტიკურ პროცესში ყველაზე მნიშვნელოვანი ნაბიჯია ის, რომ ბავშვის ცხელების შეტევები მოდის რეგულარული ინტერვალებით და ამ შეტევებს თან ახლავს ისეთი დამახასიათებელი ნიშნები, როგორიცაა პირის ღრუს წყლულები, ყელის ანთება ან კისრის ლიმფური კვანძების შეშუპება. ჩვეულებრივ, სრულიად ჯანმრთელ პერიოდში ბავშვს უეცრად ეწყება მაღალი ცხელება, რომელიც გრძელდება რამდენიმე დღე და შემდეგ სრულიად ქრება. ეს ციკლური სურათი არის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მინიშნება, რომელიც PFAPA-ზე მიუთითებს. მიუხედავად იმისა, რომ არ არსებობს სპეციალური სისხლის ანალიზი PFAPA სინდრომის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმებისთვის, ზოგიერთ სისხლის ანალიზს შეუძლია დახმარება. მაგალითად, შეტევის პერიოდში შეიძლება მოიმატოს ანთების მარკერებმა, როგორიცაა C-რეაქტიული ცილა (CRP) და ედს (ერითროციტების დალექვის სიჩქარე), თუმცა შეტევის გავლის შემდეგ ეს მაჩვენებლები ნორმალიზდება. გარდა ამისა, დიაგნოზის დასადასტურებლად აუცილებელია მსგავსი სიმპტომების მქონე დაავადებების გამორიცხვა. დეტალური შეფასებით გამოირიცხება ისეთი შესაძლებლობები, როგორიცაა ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირა ცხელება (FMF), განმეორებადი ტონზილიტები ან სხვა აუტოანთებითი დაავადებები. კიდევ ერთი დიაგნოსტიკური საშუალებაა მეთოდი, რომელიც ცნობილია როგორც კორტიზონის ტესტი. თუ შეტევის დაწყებისას მიცემული კორტიკოსტეროიდის ერთი დოზით ცხელება იკლებს რამდენიმე საათში, ეს არის ძლიერი მაჩვენებელი, რომელიც მხარს უჭერს PFAPA-ს დიაგნოზს.

როგორ მკურნალობენ PFAPA სინდრომს?

PFAPA სინდრომის მკურნალობა ყალიბდება ბავშვის შეტევების სიხშირის, სიმძიმისა და ყოველდღიურ ცხოვრებაზე მათი გავლენის მიხედვით. PFAPA სინდრომის ტესტი შეიძლება ჩატარდეს ინფექციების დიფერენცირებისთვის, თუმცა არ არსებობს სპეციალური ტესტი, რომელიც დაადგენს სინდრომის დიაგნოზს. ვინაიდან თითოეული ბავშვის დაავადება შეიძლება განსხვავებულად მიმდინარეობდეს, მკურნალობის მიდგომა იგეგმება ინდივიდუალურად. ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული და ეფექტური მეთოდია შეტევის დაწყებისას კორტიკოსტეროიდის (ჩვეულებრივ პრედნიზოლონის) ერთი დოზის მიცემა. PFAPA სინდრომის კორტიზონით მკურნალობა შეიძლება გამოყენებულ იქნას შეტევების ხანგრძლივობის შესამცირებლად და სიმპტომების შესამსუბუქებლად. PFAPA სინდრომის დროს კორტიზონით ბევრ ბავშვში ცხელება იკლებს რამდენიმე საათში და სიმპტომები სწრაფად ქრება, თუმცა ზოგიერთ ბავშვში ამ წამალმა შეიძლება გამოიწვიოს შეტევების უფრო ხშირად გამეორება. ამიტომ, სტეროიდების გამოყენება ყოველთვის უნდა მოხდეს სპეციალისტის კონტროლით და ფრთხილად დაკვირვებით. ბავშვებში, რომლებსაც უფრო ხშირად აქვთ შეტევები ან არ იღებენ საკმარის სარგებელს სტეროიდული მკურნალობისგან, გამოიყენება პრევენციული (პროფილაქტიკური) მკურნალობის ვარიანტები.

მოწინავე შემთხვევებში ან მკურნალობისადმი რეზისტენტულ მდგომარეობებში შესაძლებელია იმუნური სისტემის სამიზნე ბიოლოგიური პრეპარატების (მაგალითად, IL-1 ინჰიბიტორების) გამოყენებაც. მეორე მხრივ, ზოგიერთ ბავშვში ტონზილექტომიამ და ადენოიდექტომიამ (ნუშურა ჯირკვლებისა და ადენოიდების ოპერაცია) შეიძლება გამოიწვიოს შეტევების სრული შეწყვეტა. ქირურგიული მკურნალობა შეიძლება განხილულ იქნას განსაკუთრებით იმ ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ ხშირი შეტევები და არ იღებენ სარგებელს მედიკამენტური მკურნალობისგან, თუმცა ოპერაციის შესახებ გადაწყვეტილება თითოეული შემთხვევისთვის მოითხოვს დეტალურ შეფასებას. ამ ყველაფრის გარდა, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ დაავადება დროთა განმავლობაში შეიძლება თავისთავად გაიაროს. ბევრ ბავშვში PFAPA მოზარდობის ასაკისკენ ან სრულიად ქრება, ან მსუბუქდება და იშვიათდება. მკურნალობის ძირითადი მიზანია ბავშვის ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნება, ანტიბიოტიკების არასაჭირო გამოყენების თავიდან აცილება და ოჯახისთვის სანდო, გააზრებული მეთვალყურეობის უზრუნველყოფა.

ხშირად დასმული კითხვები

PFAPA სინდრომი არის დაავადება, რომელიც უმეტესად 6-დან 10 წლამდე ასაკში თავისთავად უკუვითარდება. ბევრ ბავშვში მოზარდობის ასაკთან მიახლოებისას შეტევები მსუბუქდება, იშვიათდება და დროთა განმავლობაში სრულიად წყდება, თუმცა ეს პერიოდი შეიძლება არ იყოს ერთნაირი ყველა ბავშვისთვის. ზოგიერთი ბავშვი უფრო ადრე გამოჯანმრთელდება, ზოგში კი შეიძლება გაგრძელდეს მოზარდობის ასაკის შემდეგაც.

მოზრდილებში PFAPA სინდრომი იშვიათად გვხვდება, ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება გაგრძელდეს ბავშვობიდან მოზრდილობამდე. მათ, ვისაც აქვთ PFAPA სინდრომი, ჩვეულებრივ, ყოველ რამდენიმე კვირაში ერთხელ აქვთ შეტევა მსგავსი სიმპტომებით. ის ფაქტი, რომ PFAPA არ ტოვებს მუდმივ დაზიანებას, ოჯახებისთვის დამამშვიდებელი ინფორმაციაა გრძელვადიან პერსპექტივაში შფოთვის თავიდან ასაცილებლად. მიუხედავად ამისა, გადამწყვეტია იმის გათვალისწინება, თუ რამდენად მოქმედებს შეტევები ბავშვის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე ამ პროცესის მართვისას. მიუხედავად იმისა, რომ PFAPA-ს დროს შეტევების დაწყების დრო და მიზეზი ჯერ კიდევ არ არის ზუსტად ცნობილი, მიიჩნევა, რომ ეს მდგომარეობა გამოწვეულია იმუნური სისტემის შინაგანი ბალანსით. მიუხედავად იმისა, რომ ეს არ არის ინფექციური დაავადება, ზოგიერთ ბავშვში გამომწვევი შეიძლება იყოს გაციება, სეზონური ცვლილებები ან მცირე გარემო ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენს იმუნიტეტზე. ეს ყოველთვის არ აიხსნება თანმიმდევრული მიზეზ-შედეგობრივი კავშირით.

ყველაზე თვალშისაცემი ასპექტი ისაა, რომ შეტევები ჩნდება რეგულარული ინტერვალებით, თითქოს ბიოლოგიური საათი იყოს, ანუ PFAPA-ს აქვს თავისი რიტმი და ეს რიტმი უფრო მეტად დაკავშირებულია ორგანიზმის შინაგან იმუნურ პასუხებთან, ვიდრე გარე ფაქტორებთან. PFAPA და FMF (ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირა ცხელება) ორივე არის განმეორებადი ანთებითი დაავადება, რომელიც მიმდინარეობს ცხელებით, თუმცა მათ შორის არის მკაფიო განსხვავებები. PFAPA არის არაგენეტიკური სინდრომი, რომელიც უმეტესად იწყება ბავშვობაში და ვლინდება ყელის ტკივილით, აფთებითა და ლიმფური კვანძების შეშუპებით ინფექციის გარეშე.

FMF არის გენეტიკური დაავადება და ხშირად ვლინდება ისეთი სიმპტომებით, როგორიცაა მუცლის ტკივილი, გულმკერდის ტკივილი, სახსრების შეშუპება. FMF-ის შეტევები შეიძლება უფრო დიდხანს გაგრძელდეს, ვიდრე PFAPA-ს შემთხვევაში და მკურნალობის გარეშე შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა თირკმელებში ამილოიდის დაგროვება. გარდა ამისა, მაშინ როცა FMF-ის დიაგნოსტიკისთვის გენეტიკური ტესტებით იკვლევენ MEFV გენის მუტაციებს, PFAPA-ს შემთხვევაში არ არსებობს ასეთი გენეტიკური მარკერი. FMF-ის მკურნალობა ჩვეულებრივ ხდება კოლხიცინით მთელი სიცოცხლის განმავლობაში, ხოლო PFAPA არის დაავადება, რომელიც შეიძლება თავისთავად გაიაროს და უფრო მსუბუქად მიმდინარეობს. თუ ბავშვს აქვს ცხელება რეგულარული ინტერვალებით და ინფექციის აშკარა წყაროს გარეშე, ეს შეიძლება იყოს უფრო მეტი, ვიდრე მარტივი ვირუსული ინფექციების ჯაჭვი. ასეთ შემთხვევაში, პირველ რიგში, უნდა აწარმოოთ ბავშვის ცხელების დღიური, ჩაიწეროთ თითოეული ცხელების ხანგრძლივობა და თანმხლები სიმპტომები (მაგალითად, ყელის ტკივილი, პირის ღრუს წყლული, ლიმფური კვანძების შეშუპება).

შემდეგ აუცილებლად უნდა მიმართოთ პედიატრს, საჭიროების შემთხვევაში კი მიმართოთ პედიატრიულ ინფექციონისტს ან რევმატოლოგს. ანტიბიოტიკების არასაჭირო გამოყენება ამ შემთხვევაში არანაირ სარგებელს არ მოაქვს და შეიძლება ზიანიც კი მიაყენოს. ცხელების მიზეზის გასაგებად სისხლის ანალიზებითა და დეტალური ფიზიკური გასინჯვით უნდა გამოირიცხოს მსგავსი დაავადებები. ბავშვი, რომელსაც აქვს PFAPA-ს ეჭვი, პირველ რიგში უნდა შეაფასოს ბავშვთა ჯანმრთელობისა და დაავადებების სპეციალისტმა. იმ შემთხვევაში, თუ დიაგნოზი არ არის ნათელი ან შეტევები ხშირდება, აუცილებლად უნდა ჩაერთოს პედიატრი რევმატოლოგი ან ბავშვთა იმუნოლოგი. ეს სპეციალისტები უფრო გამოცდილნი არიან განმეორებადი ცხელების სინდრომების დიფერენცირებაში.

თუ მოზრდილ ასაკში შეგხვდებათ PFAPA-ს მსგავსი ჩივილები, მაშინ უნდა მიმართოთ მოზრდილთა რევმატოლოგიის დარგში სპეციალიზებულ ექიმს. ნებისმიერ შემთხვევაში, ვინაიდან დიაგნოსტიკისა და მეთვალყურეობის პროცესი მოითხოვს სპეციალიზაციას, ოჯახების სწორი მიმართულებით გადამისამართებას დიდი მნიშვნელობა აქვს. პერიოდულ, ანუ გარკვეული ინტერვალებით განმეორებად ცხელებას შორის ყველაზე ცნობილი არის PFAPA სინდრომი. გარდა ამისა, ამ ჯგუფში შედის გენეტიკურად გადაცემადი აუტოანთებითი დაავადებებიც. მაგალითად, ისეთი იშვიათი დაავადებები, როგორიცაა ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირა ცხელება (FMF), TRAPS (TNF რეცეპტორთან დაკავშირებული პერიოდული სინდრომი), HIDS (ჰიპერიმუნოგლობულინ D სინდრომი) და CAPS (კრიოპირინთან დაკავშირებული პერიოდული სინდრომი), ასევე შეიძლება გამოვლინდეს პერიოდული ცხელებით.

ამ დაავადებების ნაწილის დადგენა შესაძლებელია გენეტიკური ტესტებით და ისინი მემკვიდრეობითია. ამიტომ, ბავშვები, რომლებსაც აქვთ მუდმივად განმეორებადი ცხელების შეტევები, უნდა შეფასდნენ არა მხოლოდ ინფექციების, არამედ აუტოანთებითი დაავადებების კუთხითაც. მიუხედავად იმისა, რომ PFAPA სინდრომი უმეტესად იწყება 2-5 წლის ასაკის ბავშვებში, იშვიათად შეიძლება გამოვლინდეს მოზარდობისა და მოზრდილობის პერიოდშიც. მოზრდილებში დაწყებული PFAPA-ს შემთხვევები სამედიცინო ლიტერატურაში სულ უფრო ხშირად აღირიცხება.

PFAPA სინდრომის დროს მნიშვნელოვანია სწორი დიაგნოზი და უსაფრთხო მეთვალყურეობა

თუ თქვენს შვილს აქვს განმეორებადი და რეგულარული ინტერვალებით გამოვლენილი ცხელების შეტევები, დიდი მნიშვნელობა აქვს ძირეული მიზეზის სწორად შეფასებას. მიუხედავად იმისა, რომ PFAPA სინდრომი უმეტეს შემთხვევაში კეთილსაიმედოა, აუცილებელია მსგავსი სიმპტომების მქონე სხვა დაავადებების გამორიცხვა.

Hisar Hospital Intercontinental-ის ბავშვთა ჯანმრთელობისა და დაავადებების განყოფილება გთავაზობთ მულტიდისციპლინურ მიდგომას განმეორებადი ცხელების სინდრომების დიაგნოსტიკასა და მეთვალყურეობაში. საჭიროების შემთხვევაში, ტარდება ყოვლისმომცველი შეფასება ჩვენი პედიატრიული ინფექციონისტებისა და ბავშვთა რევმატოლოგების მიერ.

თქვენი შვილის ჯანმრთელობისთვის ადრეული შეფასებისა და სწორი მიმართულების მისაღებად შეგიძლიათ დაგვიკავშირდეთ.