რა არის კისტური ფიბროზი? სიმპტომები, გამომწვევი მიზეზები და მკურნალობის მეთოდები

კისტური ფიბროზი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გვხვდება მთელ მსოფლიოში. ორგანიზმში არსებული ლორწო, რომელიც იცავს ორგანოებსა და ქსოვილებს სასუნთქი გზებიდან საჭმლის მომნელებელ სისტემამდე, კისტური ფიბროზის მქონე პაციენტებში უფრო სქელი და წებოვანია. ლორწოს დაგროვებით გამოწვეულმა დაბრკოლებებმა შეიძლება გამოიצვიოს ორგანოებში ინფექციების განვითარება და ფუნქციური დარღვევები. წარსულში, ბავშვთა ასაკში სიკვდილობის გამომწვევ ამ დაავადებას, დღესდღეობით მედიცინის სამყაროში მიღწეული წარმატებების წყალობით, გახანგრძლივებული აქვს გადარჩენის მაჩვენებელი.

რა არის კისტური ფიბროზი?

კისტური ფიბროზი არის სიცოცხლისთვის საშიში დაავადება, რომელსაც შეუძლია გამოიწვიოს მუდმივი დაზიანება ძირითადად ფილტვებში, საჭმლის მომნელებელ სისტემასა და სხეულის მრავალ სხვა ორგანოში. კისტური ფიბროზი ვლინდება მშობლებიდან შვილზე გადაცემული დეფექტური გენის შედეგად. დაავადების განვითარებისთვის აუცილებელია შესაბამისი გენის მიღება როგორც დედისგან, ისე მამისგან. მშობლების მხრიდან მატარებლობამ შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვში დაავადების განვითარება.

მუტაციური გენების ბავშვისთვის გადაცემის შემდეგ ხდება უჯრედში მარილი რაოდენობის მარეგულირებელი ცილოვანი სტრუქტურის დარღვევა. ეს მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მიერ გამომუშავებული ლორწოს სტრუქტურის ცვლილებებს, შეიძლება გახდეს ორგანოებში ფუნქციური დარღვევებისა და ინფექციის განვითარების მიზეზი. თუ კისტური ფიბროზი არ არის კონტროლს დაქვემდებარებული, შესაძლებელია განვითარდეს სხვადასხვა გართულება და პაციენტების გარდაცვალება.

კისტური ფიბროზის შედეგად განვითარებულმა გართულებებმა შეიძლება იმოქმედოს სასუნთქ, საჭმლის მომნელებელ და რეპროდუქციულ სისტემებზე. სასუნთქ სისტემებში განვითარებული პირველი გართულება არის სასუნთქი გზების დაზიანება. შეიძლება გამოვლინდეს ქრონიკული ფილტვის დაავადება, რომელიც ცნობილია როგორც ბროქიექტაზია და ხასიათდება სასუნთქი გზების არანორმალური გაფართოებით. სასუნთქ სისტემაში შესაძლებელია განვითარდეს ქრონიკული ინფექციები და ცხვირის პოლიპები. ისეთი სერიოზული გართულებები, როგორიცაა სისხლიანი ხველა, სუნთქვის უკმარისობა, ფილტვის ჩამოშლა ფილტვის ღრუებში ჰაერის გაჟონვის შედეგად, ასევე წარმოადგენს რისკფაქტორს.

რაც შეეხება საჭმლის მომნელებელი სისტემის დამზიანებელ გართულებებს, გავრცელებულია ნაწლავთა გაუვალობა, ღვიძლის დაავადებები, კვებითი დეფიციტი და დიაბეტის განვითარება.

კისტური ფიბროზის მქონე მამაკაცებში უშვილობასთან შეხვედრა ჩვეულებრივი მოვლენაა. მილებში, რომლებიც ასრულებენ დამაკავშირებელ ფუნქციას სათესლე ჯირკვლებსა და პროსტატას შორის, ლორწოს გამო შეიძლება წარმოიქმნას დახშობა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მამაკაცების უშვილობა. ქალებში კი შესაძლებელია სახეზე იყოს რეპროდუქციული უნარის შემცირება.

რა არის კისტური ფიბროზის სიმპტომები?

მიუხედავად იმისა, რომ წარსულში კისტური ფიბროზის სიმპტომები ვლინდებოდა შემდგომ პერიოდში გამოვლენილი სამედიცინო დარღვევებით, დღევანდელი ახალშობილთა სკრინინგის მეშვეობით შესაძლებელია სიმპტომების გამოვლენამდე მისი დადგენა. ზოგიერთ შემთხვევაში, პროცესში შესაძლებელია გამოვლინდეს ის სიმპტომებიც, რომლებიც წარმოიქმნება ახალშობილთა სკრინინგის ჩატარებამდე.

კისტური ფიბროზის სიმპტომები შესაძლოა განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე დაავადების სიმძიმის მიხედვით. სიმპტომები დროთა განმავლობაში შესაძლოა უფრო მძიმე გახდეს. მსუბუქ შემთხვევებში, ახალგაზრდობის ასაკამდე შესაძლოა არ გამოვლინდეს არანაირი სიმპტომი. დაავადების მსუბუქად მიმდინარეობისას ამ დროს პირველი ნიშანი ძირითადად ვლინდება პანკრეასის ანთების, ანუ პანკრეატიტის სახით. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება აღენიშნებოდეს უშვილობა და განმეორებითი ფილტვის ანთება.

ახალშობილებში კისტური ფიბროზის სიმპტომებს შორის ასევე შედის ჩვილების ოფლის უფრო მარილიანობა. ეს ფაქტორი, რომელიც შეამჩნიეს მშობლებმა, შეიძლება გამოიწვიოს ის, რომ ოჯახის წევრები ჩვილის კოცნისას მის კანზე მარილის გემოს გრძნობენ. მსგავსი ნიშნების გარდა, კისტური ფიბროზის შედეგად განვითარებული სიმპტომები დაზიანებული სისტემის მიხედვით შეიძლება აიხსნას შემდეგნაირად:

სასუნთქ სისტემაში განვითარებული სიმპტომები: სასუნთქ სისტემასთან დაკავშირებულ სიმპტომებს მიეკუთვნება ნახველიანი მუდმივი ხველა, გულმკერდში შუილი (სტვენა), ფილტვების ქრონიკული ინფექციები, ცხვირის გაჭედვა, ქრონიკული სინუსიტი და ფიზიკური დატვირთვების აუტანლობა.

საჭმლის მომნელებელ სისტემაში განვითარებული სიმპტომები: საჭმლის მომნელებელ სისტემასთან დაკავშირებულ სიმპტომებს შორისაა განავალს ჰქონდეს ჩვეულებრივზე უფრო მძაფრი სუნი და ცხიმოვანი სტრუქტურა, ზრდა-განვითარების შეფერხება, იდეალურზე ნაკლები წონის მატება, ახალშობილებში ნაწლავთა გაუვალობა და ქრონიკული ყაბზობა.

როგორ ვითარდება კისტური ფიბროზი?

თუ ადამიანი იბადება მუტაციური გენებით, მის ორგანიზმში ხდება რიგი ცვლილებები. ადამიანის ორგანიზმში არსებული CFTR გენი განცდილი მუტაციის შედეგად იწვევს უჯრედების მოძრაობის ცვლილებებს. მიღებული მუტაციის შედეგად ხდება უჯრედებში არსებული მარილის რაოდენობის მარეგულირებელი ცილოვანი სტრუქტურის ცვლილებები. უჯრედებში არსებული მარილის რაოდენობის ცვლილება კი იწვევს ორგანიზმის მრავალ სისტემაში არსებული ლორწოს სტრუქტურის უფრო სქელ და წებოვან გახდომას. ვინაიდან გენზე მომხდარი მუტაცია შეიძლება იყოს სხვადასხვა ზომის, დაავადების სიმძიმეც შესაძლოა ვარირებდეს.

იმისათვის, რომ ბავშვი დაიბადოს კისტური ფიბროზის გენეტიკური დარღვევით, აუცილებელია მუტაციური ასლი გენის დედისა და მამის მხრიდან გადაცემა ბავშვისთვის. მხოლოდ ერთი მშობლიდან მუტაციური ასლი გენის გადასვლის შემთხვევაში ბავშვი ხდება მატარებელი. მატარებელი მომავალში შვილის ყოლის სურვილისას გენეტიკურად შეძლებს ამ გენის გადაცემას თავისი შვილისთვის.

როგორ ისმება კისტური ფიბროზის დიაგნოზი?

კისტური ფიბროზი ძირითადად ბავშვობის ასაკში დიაგნოსტირებული დაავადებაა. ბავშვის დაბადების შემდეგ ჩასატარებელი ახალშობილთა სკრინინგის დროს ფასდება სხვადასხვა გენეტიკური დაავადების არსებობა. ბავშვისგან აღებული ქუსლის სისხლი გამოიყენება კისტური ფიბროზის სკრინინგისთვის და კვლევების შედეგად შესაძლებელია დაავადების დიაგნოზის დასმა.

კისტური ფიბროზი, სკრინინგ ტესტის გარდა, შესაძლებელია შეფასდეს სხვადასხვა გამოკვლევებითაც. კისტური ფიბროზის დიაგნოსტიკაში გამოყენებული მეთოდები შემდეგია:

ოფლის ტესტი: კისტური ფიბროზის დიაგნოზის დასასმელად ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად გამოყენებული მეთოდია ოფლის ტესტი. ამ ტესტის დროს, რომელიც ტარდება როდესაც ბავშვები არიან მინიმუმ 2 კვირის ასაკის, ფასდება ოფლის ქლორიდის რაოდენობა. მაღალი კონცენტრაციის აღმოჩენისას შეიძლება ეჭვი მიიტანონ კისტურ ფიბროზზე.

გულმკერდის რენტგენი: დაავადების გამო შესაძლოა განვითარებული სიმპტომების დასადგენად და დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლებელია მიმართონ გულმკერდის რენტგენს.

გენეტიკური სკრინინგი: აღებული სისხლის ნიმუშები ლაბორატორიულ პირობებში მოწმდება, რათა დადგინდეს არის თუ არა ისეთი გენეტიკური დარღვევები, როგორიცაა კისტური ფიბროზი.

ნახველის კულტურა: ჩასატარებელი ნახველის კულტურით მოწმდება ნახველის სტრუქტურა და არის თუ არა მასში ისეთი ბაქტერია, რომელიც ცნობილია როგორც Pseudomonas. Pseudomonas არის ბაქტერია, რომელთან შეხვედრის ალბათობაც იზრდება კისტური ფიბროზის არსებობისას.

ფილტვის ფუნქციური ტესტები: ფილტვის ფუნქციების დასადგენად და დასმული დიაგნოზის მხარდასაჭერად შესაძლებელია მიმართონ ისეთ ფილტვის ტესტებს, როგორიცაა სპირომეტრია.

ნაწლავის დენის გაზომვა (ICM): რექტალური ქსოვილის მიერ ქლორიდის გამოყოფისთვის შესრულებული პროცედურების შემდეგ კეთდება რექტალური ქსოვილის ბიოფსია. მიღებული შეფასებების შესწავლის საფუძველზე შესაძლებელია დიაგნოზის მხარდაჭერა.

როგორ ტარდება კისტური ფიბროზის მკურნალობა?

საჭირო სკრინინგული ტესტების შედეგად ზუსტი დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში, დაავადების სიმპტომების პრევენციის მიზნით ხდება მკურნალობის დაგეგმვა. კისტური ფიბროზის მკურნალობაში მიჰყვებიან მულტიდისციპლინურ მუშაობას და იღებენ მხარდაჭერას ამ სფეროში სპეციალიზებული ექიმებისგან. ვინაიდან დაავადებას არ აქვს მკურნალობის ზუსტი მეთოდი, მკურნალობის პროცესის ფარგლებში მიზნად ისახავს სასუნთქი გზების ღიად შენარჩუნება. ამ პროცესში მხარდაჭერას იღებენ სხვადასხვა მედიკამენტებით. მედიკამენტების გარდა ტარდება გულმკერდის ფიზიოთერაპია და პაციენტს ასწავლიან ხველებისა და სუნთქვის სწორ ტექნიკებს. ლორწოს სტრუქტურის შესასუსტებლად შესაძლებელია სარგებლობა სპეციალური ვიბრაციული აპარატებით.

მედიკამენტური მკურნალობისას მხარდაჭერას იღებენ მედიკამენტების სხვადასხვა ტიპებით. სასუნთქი გზების გასახსნელად შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას ინჰალაციური ბრონქოდილატატორები. მკურნალობას შეიძლება დაემატოს ანთების საწინააღმდეგო მედიკამენტების კატეგორიაში შემავალი სტეროიდული ტიპის პრეპარატები. განავლის დამთბობი, პანკრეასის ფერმენტების მაჩვენებლების გასაკონტროლებლად ასევე შესაძლებელია მედიკამენტებით სარგებლობა.

კისტური ფიბროზის გართულებებთან შეხვედრის შემთხვევაში მიმართავენ სხვადასხვა ქირურგიულ ტექნიკებს. სინუსების დახშობის ან ცხვირში პოლიპის განვითარების მსგავს სიტუაციებში შესაძლებელია ოპერაციების ჩატარება ცხვირსა და სინუსებზე. ნაწლავთა გაუვალობის გამოვლენის შემთხვევებში შესაძლებელია სასწრაფო ქირურგიული ჩარევების განხორციელება.

იმ შემთხვევებში, როდესაც დაავადება პროგრესირებს და ორგანოთა ფუნქციები სერიოზულად არის დაზიანებული, მიმართავენ ორგანოთა გადანერგვას. ამ ეტაპზე შეიძლება საჭირო გახდეს სხვადასხვა სატრანსპლანტაციო ოპერაციები, პირველ რიგში ორმაგი ფილტვის და ღვიძლის გადანერგვა.

ხშირად დასმული კვეთები

კისტური ფიბროზის დაავადება შესაძლებელია გამოვლინდეს ახალშობილობის პერიოდიდან მოყოლებული. ჩატარებულ გენეტიკურ სკრინინგულ ტესტებში შესაძლებელია კისტური ფიბროზის დიაგნოზის დასმა. ზოგიერთ შემთხვევაში პაციენტებს შესაძლოა შემდგომ ასაკამდე არ აღენიშნებოდეთ სიმპტომები. იმ სიტუაციებში, როდესაც არ ტარდება სკრინინგი და არ არის სიმპტომები, დაავადების დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ახალგაზრდობის ან მოზრდილობის პერიოდში. სისხლისმიერი ნათესაური ქორწინებები ზრდის გენეტიკურ დაავადებებთან შეხვედრის რისკს. ჩატარებული კვლევები აჩვენებს, რომ სისხლისმიერი ნათესაური ქორწინებების გავრცელებულ თემებში ბავშვების კისტური ფიბროზის დაავადებით დაბადების პროცენტი უფრო მაღალია. კისტური ფიბროზი არის გენეტიკურად გადაცემადი დაავადება. CFTR გენზე მომხდარი მუტაციები შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას. დაავადების გამოსავლენად არ არის აუცილებელი მშობლები იყვნენ დაავადებულნი, მათი მატარებელობის შემთხვევაშიც კი ბავშვი შეიძლება დაიბადოს კისტური ფიბროზით. კისტური ფიბროზის ტესტი დღესდღეობით ტარდება ახალშობილი ჩვილისგან აღებული ქუსლის სისხლის გამოკვლევით. ლაბორატორიულ პირობებში გაკეთებულ კვლევებში შესაძლებელია ამ დაავადების და სხვადასხვა გენეტიკური დაავადების სკრინინგი. ახალშობილთა სკრინინგიდან მიღებული მონაცემები შეიძლება მხარდაჭერილი იყოს ოფლის ტესტით ან გენეტიკური ტესტებით. ორსულობის პერიოდში ჩატარებული ზოგიერთი ტესტის წყალობით შესაძლებელია დედის მუცელში მყოფი ბავშვის კისტური ფიბროზის დაავადების ქონა-არქონის დადგენა. სკრინინგი შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე-15 და მე-20 კვირებს შორის ჩატარებული ამნიოცენტეზით და მე-10 და მე-13 კვირებს შორის გაკეთებული ქორიონული ვილუსების ბიოფსიით (CVS). ამნიოცენტეზის ტესტში დედის მუცლიდან იღებენ ამნიონური სითხის ნიმუშს, ხოლო CVS ტესტში – პლაცენტიდან ქსოვილის ნიმუშს. ტესტის ფარგლებში აღებული ნიმუშების შესწავლით შესაძლებელია გაიგოს აქვს თუ არა ინდივიდს კისტური ფიბროზის გენი. ფარისებრი ჯირკვლის აბლაციის მკურნალობა ზოგადად არ გამოიყენება ორსულობისა და ძუძუთი კვების პერიოდში. აბლაციის პროცესში გამოყენებულ ენერგიის წყაროებს (როგორიცაა რადიოსიხშირული ან მიკროტალღური) შეიძლება მოჰყვეს პოტენციური რისკები ნაყოფისთვის ან ძუძუთი კვებაზე მყოფი ჩვილისთვის. ამ მიზეზით, ორსულობის ან ძუძუთი კვების პერიოდში ფარისებრი ჯირკვლის კვანძის პრობლემის მქონე ქალებისთვის ფასდება მკურნალობის განსხვავებული მეთოდები.

ორსულობისა და ძუძუთი კვების პერიოდში ფარისებრი ჯირკვლის დაავადების მქონე ქალებისთვის ძირითადად უპირატესობა ენიჭება მედიკამენტურ მკურნალობას. თუმცა, ვინაიდან თითოეული პაციენტის მდგომარეობა განსხვავებულია, მკურნალობის გეგმა აუცილებლად უნდა შეაფასოს ენდოკრინოლოგმა.

კისტური ფიბროზი არის გენეტიკური დაავადება, რომლის კონტროლიც შესაძლებელია ადრეული დიაგნოზითა და რეგულარული დაკვირვებით. მულტიდისციპლინური მიდგომით წარმართული მკურნალობის პროცესის წყალობით პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების ხარისხი მნიშვნელოვნად იზრდება. სასუნთქი გზების სუფთად შენარჩუნება, ინფექციების პრევენცია და კვებითი მხარდაჭერა ამ პროცესის განუყოფელი ნაწილებია.

როგორც Hisar Hospital-ის ფილტვის დაავადებათა და გენეტიკური კონსულტაციის განყოფილება, ჩვენ ვთავაზობთ კისტური ფიბროზის პაციენტებზე მორგებულ პერსონალიზებულ დაკვირვების პროგრამებს. ჩვენი მოწინავე დიაგნოსტიკური მეთოდებით, ექსპერტი ექიმების გუნდითა და ყოვლისმომცველი მხარდაჭერის სერვისებით მიზნად ისახავს ჩვენი პაციენტების ცხოვრების გამარტივებას.

კისტური ფიბროზის შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად, სიმპტომებისა და მკურნალობის მეთოდების დეტალურად გასაცნობად შეგიძლიათ შეისწავლოთ ჩვენი ბავშვთა ჯანმრთელობისა და დაავადებების გვერდი.

თქვენი ინდივიდუალური შეფასების ჩასატარებლად და ჩვენს ექსპერტ ექიმებთან შესახვედრად შეგიძლიათ დაგვიკავშირდეთ აპოინტმენტის ჩანიშვნით.