დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური განსხვავებულობა, რომელიც ვითარდება ადამიანის დამატებითი ქრომოსომით დაბადების შედეგად. ეს გენეტიკური განსხვავებულობა, რომელსაც აქვს 3 სხვადასხვა ტიპი: ტრისომია 21, ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი და მოზაიკური დაუნის სინდრომი, ტიპების მიხედვით შესაძლოა სხვადასხვა სიმპტომებით გამოვლინდეს. მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის დღეისათვის არსებობს საბოლოო განკურნება, ადრეულ პერიოდში გამოყენებულმა სხვადასხვა სამკურნალო მეთოდებმა შეიძლება ხელი შეუწყოს ადამიანის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას.
რა არის დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური განსხვავებულობა, რომლის დროსაც ადამიანი იბადება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლით. ნორმალურ პირობებში, ადამიანის უჯრედის ბირთვში არის 23 წყვილი, ანუ 46 ქრომოსომა. დაუნის სინდრომის მქონე პირებს კი აქვთ 21-ე ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი დამატებითი ასლი. გენომურ სტრუქტურაში დამატებითი ქრომოსომის არსებობა იწვევს გარკვეულ განსხვავებებს ადამიანის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში.
დაუნის სინდრომი პირველად 1866 წელს აღწერა ინგლისელმა ექიმმა ჯონ ლენგდონ დაუნმა, ხოლო მისი 21-ე ქრომოსომასთან დაკავშირება მოხდა დაახლოებით 100 წლის შემდეგ, დოქტორ ჟერომ ლეჟენის მიერ. დაუნის სინდრომი დღეს ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული ანომალიის ტიპია. კვლევები აჩვენებს, რომ ყოველწლიურად 1000 დაბადებიდან 1 შემთხვევაში გვხვდება დაუნის სინდრომი. თუმცა, ეს მაჩვენებელი შეიძლება განსხვავდებოდეს რეგიონებისა და ეთნიკური ჯგუფების მიხედვით. მაგალითად, მუქი კანის ფერის მქონე ადამიანებში დაუნის სინდრომის ფიზიკური ნიშნების გამოვლენა შესაძლოა უფრო რთული იყოს. ექსპერტების აზრით, ამ სინდრომის განვითარების ყველაზე დიდი რისკ-ფაქტორი დედის ასაკია. დედის ასაკის მატებასთან ერთად, განსაკუთრებით 35 წლის ზემოთ ორსულობებში, ქრომოსომული ანომალიის რისკი მნიშვნელოვნად იზრდება. სხვადასხვა კვლევა აჩვენებს, რომ 45 წელს გადაცილებულ დედებში ეს მაჩვენებელი 1000 დაბადებაზე 16,65-ს აღწევს.
დაუნის სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს ხელისგულის ხაზების, თვალის ფორმისა და კუნთების ტონუსის განსხვავებებით. გარდა ამისა, ვინაიდან დაუნის სინდრომის მქონე პირებში შესაძლოა შეინიშნებოდეს გონებრივი განვითარების პრობლემები, შესაძლოა ადგილი ჰქონდეს სწავლის სირთულეებს. თუმცა, დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, არამედ განსხვავებულობა. ამიტომ, ადრეულ ასაკში მიწოდებული განათლება და სოციალური მხარდაჭერა მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ადამიანების ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში.
რა არის დაუნის სინდრომის ტიპები?
მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომი არის ქრომოსომული ანომალია, რომელიც წარმოიქმნება 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის გამო, ის იყოფა სხვადასხვა ტიპებად. დაუნის სინდრომის, როგორც ქრომოსომული ანომალიის გაგება დაიწყო 1959 წელს, როდესაც ფრანგმა მეცნიერებმა ლეჟენმა, გოტიემ და ტურპენმა მიკროსკოპის ქვეშ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვების უჯრედების შესწავლით აღმოაჩინეს 47-ე ქრომოსომა. შემდგომში გაირკვა, რომ ეს ქრომოსომა სინამდვილეში 21-ე ქრომოსომის მე-3 ასლი იყო. თუმცა, სინდრომის მქონე ზოგიერთ პირს აქვს ამ ქრომოსომის სრული ასლი, ზოგს კი - ნაწილობრივი. დაუნის სინდრომის ტიპებიც ამ განსხვავების მიხედვით განისაზღვრება. შესაბამისად, დაუნის სინდრომის ძირითადი სახეებია:
ტრისომია 21: ტრისომია 21 სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამიტომ, ხშირად დაუნის სინდრომს ტრისომია 21-საც უწოდებენ. შემთხვევების დაახლოებით 95%-ს აქვს ტრისომია 21-ის ტიპი. ტრისომია 21-ის მქონე პირებში, უჯრედების დაყოფის დროს მომხდარი შეცდომის გამო, ყველა უჯრედში გვხვდება 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი.
ტრანსლოკაცია: ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი შემთხვევების 4%-ზე ნაკლებს შეადგენს. დაუნის სინდრომის ამ ტიპში 21-ე ქრომოსომის ნაწილი ან მთლიანი ქრომოსომა მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე. ტრისომიისგან განსხვავებით, სინდრომის ამ ტიპში არ არის ქრომოსომის დამატებითი ასლი. ამ პირების ქრომოსომების რაოდენობა არის 46. თუმცა, მათში 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ნაწილი მიმაგრებულია სხვა ქრომოსომაზე.
მოზაიკური დაუნის სინდრომი: მოზაიკური დაუნის სინდრომის მახასიათებლები ოდნავ განსხვავებულია. შემთხვევების დაახლოებით 1%-ს შეადგენს სინდრომის ეს ტიპი, სადაც ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი ქრომოსომის ასლი, ხოლო დანარჩენების ქრომოსომების რაოდენობა არის 46.
დაუნის სინდრომის ტიპები არის მთავარი მიზეზი იმისა, რომ სინდრომის სიმპტომები და საგანმანათლებლო საჭიროებები განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე.
როგორ ვითარდება დაუნის სინდრომი?
დაუნის სინდრომის მიზეზი და განვითარების მექანიზმი სრულად არ არის ცნობილი. უმეტეს შემთხვევაში, სინდრომი წარმოიქმნება მამაკაცის რეპროდუქციული უჯრედის (სპერმატოზოიდი) ან ქალის რეპროდუქციული უჯრედის (კვერცხუჯრედი) განვითარების დროს, ან ბავშვის საშვილოსნოში ადრეული განვითარების პერიოდში, სხვადასხვა მიზეზით მომხდარი არანორმალური უჯრედების დაყოფის შედეგად. ზოგიერთ პირში ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი. ამ მდგომარეობის გამოსავლენად, როგორც წესი, საჭიროა, რომ ორივე მშობელს ჰქონდეს ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი. მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მიზეზები ზუსტად არ არის ცნობილი, მრავალწლიანი კვლევები აჩვენებს, რომ გარკვეულმა ფაქტორებმა შეიძლება გაზარდოს დაუნის სინდრომის რისკი. შესაბამისად, ძირითადი რისკ-ფაქტორებია:
ასაკი: სხვადასხვა კვლევა აჩვენებს, რომ დედის მოწინავე ასაკი სინდრომის განვითარების მთავარი რისკ-ფაქტორია. 35 წლის და მეტი ასაკში დაორსულებამ შეიძლება გაზარდოს ამ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. თუმცა, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებზე ჩატარებული კვლევების მიხედვით, უმრავლეს შემთხვევაში დედის ასაკი 35 წელზე ნაკლებია. ამის მიზეზი ის არის, რომ 35 წლამდე ასაკის ქალებში შობადობის მაჩვენებელი უფრო მაღალია.
დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის ყოლა: მათ, ვისაც უკვე ჰყავთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვი, სხვა შვილებში სინდრომის გამოვლენის რისკი შეიძლება უფრო მაღალი იყოს.
დღესდღეობით, ორსულობის დროს ჩატარებული ადრეული სკრინინგული ტესტების წყალობით, დაუნის სინდრომის რისკის დადგენა შესაძლებელია ადრეულ ეტაპზე. გარდა ამისა, დაბადების შემდეგ გამოვლენილი ზოგიერთი ფიზიკური და გონებრივი განსხვავება შეიძლება დაეხმაროს დაუნის სინდრომის ადრეულ ამოცნობაში. შესაბამისად, დაუნის სინდრომის ძირითადი სიმპტომებია:
სახის ნორმაზე მეტად ბრტყელი ფორმა
ცხვირის ძვლის უფრო სწორი ფორმა
თავის უფრო მცირე ზომა, მოკლე კისერი
ხელისგულზე ე.წ. პალმარული ნაოჭი
ფეხების ნორმაზე მცირე ზომა
თვალის ფერად გარსზე ე.წ. ბრაშფილდის ლაქები (პატარა, თეთრი ლაქები)
ჩვილობის ასაკში კუნთების სუსტი ტონუსი
ზედმეტად მოქნილი სახსრები
ნეკა თითის ცერა თითისკენ გადახრა
ჩამოთვლილი ფიზიკური სიმპტომების გარდა, სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს გარკვეული გონებრივი და ქცევითი პრობლემებით. ბავშვში ქრომოსომული განსხვავებულობა შეიძლება იწვევდეს განსხვავებებს მეტყველების უნარში, მოტორულ უნარებში (როგორიცაა სიარული) და კოგნიტურ პროცესებში (როგორიცაა სწავლა). ასევე, დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვები შეიძლება იყვნენ ჯიუტები ან მიდრეკილნი ბრაზის აფეთქებებისკენ. დაუნის სინდრომის მქონე პირებში გამოვლენილი ძირითადი კოგნიტური სიმპტომებია:
ენისა და მეტყველების უნარების დაგვიანება
მსხვილი მოტორული უნარების (ცოცვა, სიარული, რიგში დგომა) და წვრილი მოტორული უნარების (საგნების დაჭერა) დაგვიანება
სწავლის სირთულეები
კონცენტრაციის სირთულეები
გადაწყვეტილების მიღების სირთულე
დაუნის სინდრომის მქონე ზოგიერთ პირში, საშვილოსნოში განვითარების პროცესში არსებული განსხვავებების გამო, უფრო ხშირად შეიძლება შეგვხვდეს თანდაყოლილი ან შეძენილი ჯანმრთელობის პრობლემები. ზოგიერთი მათგანია:
ყურის ინფექციები ან სმენის დაქვეითება
მხედველობის პრობლემები
პირისა და კბილების დაავადებები
ინფექციების ან დაავადებებისადმი უფრო მაღალი მიდრეკილება
ობსტრუქციული ძილის აპნოე
გულ-სისხლძარღვთა დაავადებები
ფარისებრი ჯირკვლის დაავადებები
საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები, როგორიცაა რეფლუქსი, ყაბზობა
სპეციალისტები რეგულარულად აკვირდებიან პირის ჯანმრთელობის მდგომარეობას სინდრომის თანმხლები პრობლემების გამოსავლენად და საჭიროების შემთხვევაში ადგენენ ინდივიდუალურ მკურნალობის გეგმას.
როგორ დგინდება დაუნის სინდრომის დიაგნოზი?
დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია ორსულობის პერიოდში ან დაბადების შემდეგ ჩატარებული სხვადასხვა ტესტების დახმარებით. დაბადებამდე ჩატარებული დაუნის სინდრომის ტესტები იყოფა ორ კატეგორიად: სკრინინგული ტესტები და დიაგნოსტიკური ტესტები. შესაბამისად, ორსულობის პერიოდში ჩატარებული სკრინინგული ტესტებია:
პირველი ტრიმესტრის სკრინინგული ტესტები: ორსულობის 11-14 კვირას შორის, ანუ პირველ სამ თვეში ჩატარებული ეს ტესტები ზომავს დედის სისხლში პლაზმის ცილა-A (PAPP-A) და ორსულობის ჰორმონის, ცნობილი როგორც ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი (HCG), დონეს. ნორმალური მაჩვენებლებისგან განსხვავებული შედეგები შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვთან დაკავშირებულ პრობლემაზე. გარდა ამისა, ქრომოსომული ანომალიის მქონე ჩვილებში კისრის არეში შეიძლება დაგროვდეს მეტი სითხე. ამიტომ, პირველ ტრიმესტრში ულტრაბგერითი კვლევით ნაყოფის კისრის ნაოჭის სისქის გაზომვა, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ნუკალური (კისრის) სისქის ტესტი, შეიძლება გამოყენებულ იქნას დაუნის სინდრომის გამოსავლენად.
მეორე ტრიმესტრის სკრინინგული ტესტები: ორსულობის 16-18 კვირაზე სამმაგი სკრინინგული ტესტით და ოთხმაგი სკრინინგული ტესტებით შესაძლებელია დედის სისხლში გარკვეული ცილების დონის გაზომვა. ალფა-ფეტოპროტეინის, ესტრიოლის, HCG-სა და ინჰიბინ A-ს ცილების დონეებში არსებული ანომალიები შეიძლება მიუთითებდეს ბავშვში ქრომოსომულ ანომალიაზე.
უჯრედგარე დნმ-ის ტესტები: პლაცენტის მეშვეობით დედის სისხლში ხვდება ნაყოფის დნმ-ის მცირე რაოდენობა. სისხლში არსებული ეს უჯრედგარე დნმ შეიძლება შემოწმდეს 21-ე ქრომოსომის მიმართ სხვადასხვა მეთოდით.
ზემოთ ჩამოთვლილი ტესტები არ არის საკმარისი საბოლოო დიაგნოზის დასასმელად. თუ დაუნის სინდრომის ტესტის შედეგი დადებითია ან არსებობს გაურკვევლობა, სპეციალისტებმა შეიძლება მიიჩნიონ დამატებითი ტესტების ჩატარება მიზანშეწონილად. ძირითადი მეთოდები, რომლებსაც სპეციალისტები იყენებენ დიაგნოზის დასადასტურებლად, როდესაც ეჭვობენ ნაყოფში დაუნის სინდრომის ნიშნებს, არის:
ამნიოცენტეზი: ამნიონური სითხიდან, ანუ ბავშვის სანაყოფე წყლიდან ნიმუშის აღებით შესაძლებელია ქრომოსომული ანალიზის ჩატარება. როგორც წესი, ორსულობის 15-20 კვირას შორის ჩატარებული ამნიოცენტეზის დროს სპეციალისტები ნემსის დახმარებით იღებენ სითხის ნიმუშს საშვილოსნოდან. ლაბორატორიულ პირობებში აღებული სითხის შესწავლა გვეხმარება საბოლოო დიაგნოზის დასმაში.
ქორიონის ბუსუსების ბიოფსია (CVS): ქორიონის ბუსუსების ბიოფსიის დროს სპეციალისტები საშვილოსნოს ყელის გავლით, თხელი კანულის დახმარებით იღებენ პლაცენტის ქსოვილის ნიმუშს და სწავლობენ მიკროსკოპის ქვეშ.
ორსულობის პერიოდში ჩატარებული კვლევების გარდა, დაბადების შემდეგ ჩატარებული გენეტიკური ანალიზებითაც შესაძლებელია დაუნის სინდრომის დიაგნოზის დასმა.
არსებობს თუ არა დაუნის სინდრომის მკურნალობა?
ვინაიდან დაუნის სინდრომი არ არის დაავადება, არამედ განსხვავებულობა, სინდრომის მკურნალობა არ არსებობს. თუმცა, სპეციალისტები მოქმედებენ მულტიდისციპლინური მიდგომით, რათა დაეხმარონ დაუნის სინდრომის მქონე პირებს ისწავლონ ამ სინდრომთან ერთად ცხოვრება და გაიუმჯობესონ ცხოვრების ხარისხი. დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვი განსხვავებულია. ამიტომ, საგანმანათლებლო და სოციალური მხარდაჭერის პროგრამებიც მზადდება ინდივიდის საჭიროებების შესაბამისად. დაუნის სინდრომის მქონე პირებისა და მათი ოჯახებისთვის მომზადებული ძირითადი მხარდაჭერის პროგრამებია:
სენსორული უნარების განვითარების პროგრამები
სოციალური უნარების განვითარების პროგრამები
თვითმომსახურების უნარების განვითარების პროგრამები
ფიზიკური თერაპიის ან პროფესიული თერაპიის პროგრამები
მეტყველების თერაპია
თანმხლები ჯანმრთელობის პრობლემების მკურნალობა და მონიტორინგი
მნიშვნელოვანია, რომ დაუნის სინდრომის მხარდაჭერის პროგრამებში მონაწილეობდნენ მშობლები ან ბავშვებზე მზრუნველი პირები. ამ გზით მათ შეუძლიათ დაეხმარონ ბავშვებს გახდნენ დამოუკიდებლები.
ხშირად დასმული კითხვები
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური განსხვავებულობა, რომელიც გამოწვეულია 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ასლის არსებობით ან 21-ე ქრომოსომის მთლიანი ან ნაწილობრივი მიმაგრებით სხვა ქრომოსომაზე. აუტიზმის სპექტრის აშლილობა კი არის ნეიროგანვითარებითი დარღვევა, რომელიც ვლინდება სოციალური ურთიერთობისა და კომუნიკაციის დეფიციტით, განმეორებადი ქცევებით, რაც გამოწვეულია ტვინის იმ უბნის განსხვავებული ფუნქციონირებით, რომელიც პასუხისმგებელია გარემოსთან კომუნიკაციის დამყარებაზე. დაუნის სინდრომი შეიძლება შეგვხვდეს ყველასთან, ეთნიკური წარმომავლობისა და ეკონომიკური კეთილდღეობის დონის მიუხედავად. თუმცა, 35 წლის და მეტი ასაკის ქალებს, მათ, ვისაც უკვე ჰყავთ დაუნის სინდრომის ან სხვა ქრომოსომული დარღვევის მქონე ბავშვი, ან თავად აქვთ ქრომოსომული დარღვევა, შეიძლება ჰქონდეთ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის უფრო მაღალი რისკი. დაუნის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს მსუბუქი ან საშუალო დონის გონებრივი შეზღუდვა. სხვადასხვა კვლევა აჩვენებს, რომ დაუნის სინდრომი მსოფლიოში გონებრივი შეზღუდვის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. დაუნის სინდრომის მქონე პირებში გონებრივი განვითარების გარკვეული შეფერხება ნორმალურია. თუმცა, ინდივიდუალურად მომზადებული განათლებისა და მხარდაჭერის პროგრამებით მათ შეუძლიათ მიაღწიონ თავიანთი პოტენციალის მაქსიმუმს და ადვილად მოერგონ სოციალურ ცხოვრებას. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებმა შესაძლოა თანატოლებთან შედარებით 9-12 თვით გვიან დაიწყონ ლაპარაკი. დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებმა პირველი სიტყვები შესაძლოა 1-4 წლის ასაკში წარმოთქვან. ორსიტყვიანი წინადადებების აგება კი შეუძლიათ 2-დან 7,5 წლამდე. თუმცა, ადრეულ პერიოდში დაწყებული მეტყველების თერაპიის წყალობით, მაშინაც კი, თუ 2-3 წლამდე პირველ სიტყვებს ვერ ამბობენ, მათ შეუძლიათ შეიძინონ ისეთი უნარები, როგორიცაა ბგერების მიბაძვა. დაუნის სინდრომის მქონე პირების ერთმანეთის მსგავსების მთავარი მიზეზი 21-ე ქრომოსომის ნაწილობრივი ან სრული დამატებითი ასლის არსებობაა. ეს გენეტიკური განსხვავებულობა იწვევს საერთო ფიზიკურ მახასიათებლებს. თუმცა, არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ მიუხედავად საერთო ფიზიკური მახასიათებლებისა, თითოეული ადამიანი ინდივიდუალურია. დღესდღეობით, საგანმანათლებლო და მხარდაჭერის პროგრამების გავრცელებისა და სინდრომის მქონე პირების თანმხლები ჯანმრთელობის პრობლემების მჭიდრო მონიტორინგის წყალობით, დაუნის სინდრომის მქონე პირთა სიცოცხლის ხანგრძლივობამ 60 წელს და მეტს მიაღწია.
დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია ადრეულ პერიოდში ჩატარებული ტესტებით და შესაბამისი მხარდაჭერის პროგრამებით შესაძლებელია წვლილი შევიტანოთ ინდივიდების განვითარებაში. თუ გსურთ მიიღოთ სპეციალისტის კონსულტაცია თქვენი ბავშვისთვის და ჩაიტაროთ საჭირო შემოწმებები, შეგიძლიათ დაუყოვნებლივ დაჯავშნოთ ვიზიტი Hisar Hospital Intercontinental-ის ბავშვთა ჯანმრთელობისა და დაავადებების განყოფილებაში. ადრეული დიაგნოსტიკა ჯანსაღი მომავლის პირველი ნაბიჯია.
დაიწყეთ სწორი შეფასებით: რა არის დაუნის სინდრომი? სიმპტომები, ტიპები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობის მეთოდები
გაგვიზიარეთ სიმპტომები ჩვენს ექიმ-სპეციალისტებს; ერთად განვსაზღვროთ თქვენთვის შესაფერისი დიაგნოსტიკა და მკურნალობის გეგმა.
გაფრთხილება
თუ სიმპტომები მოულოდნელად დაიწყო, სწრაფად პროგრესირებს ან მნიშვნელოვნად ზღუდავს თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებას, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
დაგეგმეთ რა არის დაუნის სინდრომი? სიმპტომები, ტიპები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობის მეთოდები-ის მკურნალობა ჩვენს სპეციალისტებთან ერთად.
შეავსეთ ფორმა ან დაჯავშნეთ ვიზიტი, რათა გაიგოთ მკურნალობის ვარიანტების, პროცესისა და მომზადების შესახებ.
