თანდაყოლილი ანომალიები: მიზეზები, სიმპტომები, ტიპები და დიაგნოსტიკის მეთოდები

თანდაყოლილი ანომალია, რომელსაც ასევე უწოდებენ მალფორმაციას ან დაბადების დეფექტს, არის ნაყოფის განვითარების დროს წარმოქმნილი სტრუქტურული ან ფუნქციური დარღვევა. ეს დარღვევები, რომლებსაც შეუძლიათ იმოქმედონ სხვადასხვა ორგანოსა და სისტემაზე, შესაძლოა წარმოიშვას მრავალი მიზეზის გამო, დაწყებული გენეტიკური ფაქტორებიდან და დამთავრებული გარემოზე ზემოქმედებით. ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალია შესაძლოა ისეთი მძიმე იყოს, რომ საფრთხეს უქმნიდეს ადამიანის სიცოცხლეს. კონგენიტალური (თანდაყოლილი) გულის დაავადებები, ნერვული მილის დეფექტები და ქრომოსომული ანომალიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი, ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი ანომალიებია. დღესდღეობით, განვითარებული ჯანდაცვის ტექნოლოგიების წყალობით, ჩვილებში ანომალიების ნიშნები დიდწილად ადრეულ პერიოდშივე ვლინდება პრენატალური პერიოდის ფეტალური ანომალიების სკრინინგით ან ახალშობილთა სკრინინგით.

რა არის ანომალია?

ანომალია ზოგადი ტერმინია, რომელიც აღწერს ადამიანის ორგანიზმში არსებულ თანდათხილულ სტრუქტურულ ან ფუნქციურ დარღვევებს. ანომალიებმა შესაძლოა სერიოზულად იმოქმედოს ადამიანის სიცოცხლეზე და გრძელვადიან პერსპექტივაში გამოიწვიოს ინვალიდობა. ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის მონაცემებით, ყოველწლიურად მთელ მსოფლიოში დაახლოებით 240 000 ახალშობილი დაბადებიდან პირველი 28 დღის განმავლობაში, ხოლო 170 000 ბავშვი 1 თვიდან 5 წლამდე ასაკში იღუპება თანდაყოლილი დარღვევების გამო. თანდაყოლილი ანომალიები ყოველთვის არ არის გარუდაუვალი. ისეთი მეთოდები, როგორიცაა ვაქცინაციის პროგრამების დაცვა, ორსულობამდე და ორსულობის დროს ფოლიუმის მჟავისა და იოდის საკმარისი მიღება, ხელს უწყობს ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალიის პრევენციას.

დაბადების დეფექტები შესაძლოა წარმოიშვას გენეტიკური, ინფექციური, კვებითი ან გარემო ფაქტორებიდან ერთი ან რამდენიმეს ზემოქმედებით. თუმცა, თანდაყოლილი ანომალიების ზუსტი მიზეზების დადგენა ხშირად რთულია. თანდაყოლილი ანომალიების ძირითადი მიზეზებია:

გენეტიკური ფაქტორები: თანდაყოლილი ანომალიების დაახლოებით 20%-ს ქრომოსომული ანომალიები შეადგენს. ქრომოსომული ანომალიები, როგორიცაა დაუნის სინდრომი (ტრизоმია 21), ან ერთეული გენის დეფექტები, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, თანდაყოლილი ანომალიების გენეტიკური მიზეზების მაგალითებია. ამიტომ, იმ გეოგრაფიულ არეალებში, სადაც განსაკუთრებით ხშირია ნათესაური ქორწინებები, თანდაყოლილი ანომალიების განვითარების რისკი შესაძლოა უფრო მაღალი იყოს.

სოციო-ეკონომიკური და დემოგრაფიული ფაქტორები: კვლევები აჩვენებს, რომ დაბალი შემოსავლის მქონე ოჯახებსა და ქვეყნებში კონგენიტალური დარღვევები უფრო გავრცელებულია ისეთი ფაქტორების გამო, როგორიცაა ორსული ქალების მიერ საკვებ პროდუქტებზე არასაკმარისი წვდომა, ინფექციებისა და მავნე ნივთიერებების ზემოქმედება, ან ჯანდაცვის სერვისებსა და სკრინინგზე შეზღუდული წვდომა. ვარაუდობენ, რომ მძიმე თანდაყოლილი დარღვევების დაახლოებით 94% დაბალი და საშუალო შემოსავლის მქონე ქვეყნებში ხდება. გარდა ამისა, დედის ასაკიც მნიშვნელოვანი ფაქტორია, რომელიც ზრდის ქრომოსომული აბერაციების რისკს, განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის შემთხვევაში.

გარემო ფაქტორები: გარემო ფაქტორები ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობენ თანდაყოლილი ანომალიების წარმოქმნაში. ამის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი დასტურია ის, რომ მსოფლიოს გარკვეულ რეგიონებში, სადაც მოსახლეობა იყენებს სახიფათო პესტიციდებსა და ჰერბიციდებს, თანდაყოლილი ანომალიები უფრო გავრცელებულია. გარდა ამისა, ორსულობის დროს მომავალი დედის მიერ ისეთი ინფექციური დაავადებების გადატანა, როგორიცაა სიფილისი და წითურა, რადიაციის ან ზოგიერთი ქიმიური ნივთიერების ზემოქმედება, ვიტამინებისა და მინერალების დეფიციტი (მაგალითად, იოდისა და ფოლატის დეფიციტი), ან ისეთი ქრონიკული ჯანმრთელობის პრობლემები, როგორიცაა დიაბეტი, შესაძლოა გავლენას ახდენდეს თანდაყოლილი ანომალიების წარმოქმნაზე. ასევე, ორსულობის პერიოდში ალკოჰოლის მიღებამ ან სხვადასხვა მედიკამენტის გამოყენებამ შესაძლოა გაზარდოს თანდაყოლილი ანომალიის რისკი.

ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, ზოგიერთი თანდაყოლილი ანომალიის ზუსტი მიზეზი უცნობია. ექსპერტებს სჯერათ, რომ თანდაყოლილი გულის დაავადებების, ტუჩის ან სასის ნაპრალისა და კლუბფუტის (მრუდი ტერფის) წარმოქმნაში გენეტიკური და გარემო ფაქტორები ერთობლივად მოქმედებს.

რა არის ანომალიის სიმპტომები?

დაბადების დეფექტები შესაძლოა გამოვლინდეს სხვადასხვა სიმპტომით დაბადებამდე, დაბადებისას ან დაბადების შემდეგ. ჩვილში ანომალიის სიმპტომები, ბავშვის ასაკიდან, დაზიანებული ორგანოთა სისტემებიდან და ანომალიის ტიპიდან გამომდინარე, შესაძლოა იყოს როგორც მსუბუქი, ისე სიცოცხლისთვის საშიში. ორსულობის დროს ჩატარებული სკრინინგული ტესტები ზოგიერთი ანომალიის ადრეულ ეტაპზე გამოვლენის საშუალებას იძლევა. მაგალითად, ულტრაბონოგრაფიული გამოკვლევებით შესაძლებელია ნაყოფის კისრის უკანა მხარეს სითხის პათოლოგიური დაგროვების გამოვლენა, ხოლო ფეტალური ექოკარდიოგრაფიით — გულის სტრუქტურული დარღვევების აღმოჩენა. სისხლის ანალიზში ცილების დონის მოსალოდნელი მაჩვენებლებისგან გადახრა ასევე შესაძლოა ანომალიის მანიშნებელი იყოს.

რაც შეეხება პოსტნატალურ პერიოდს, ამ დროს ანომალიები, როგორც წესი, უფრო თვალსაჩინო ხდება. ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში დაკვირვებულ გავრცელებულ სიმპტომებს შორის შეიძლება დასახელდეს გულის პათოლოგიური რითმები, სუნთქვის გაძნელება, კვების სირთულეები და განვითარების პრობლემები. მაგალითად, თუ ბავშვი არ აჩვენებს ასაკის შესაბამის განვითარებას, არ აყოლებს თვალს საგნებს ან არ რეაგირებს სმენით სტიმულებზე, ეს შესაძლოა მიუთითებდეს თანდაყოლილ ანომალიაზე. ამ სიმპტომებთან ერთად, ბავშვის სახის, თავის, თვალისა და ყურის სტრუქტურებში არსებული თვალსაჩინო განსხვავებებიც შესაძლოა ანომალიის მაჩვენებელი იყოს.

რა არის ანომალიების ტიპები?

თანდაყოლილი ანომალიები ძირითადად იყოფა ორ მთავარ კატეგორიად: სტრუქტურულ და ფუნქციურ (განვითარებით) ანომალიებად. სტრუქტურული ანომალიები, რომლებიც ვითარდება სხეულის გარკვეული ნაწილის არარსებობის ან არასწორი ფორმირების შედეგად, ყველაზე გავრცელებულ დარღვევებს შორისაა: კონგენიტალური გულის დაავადებები, ტუჩის ან სასის ნაპრალი (ზედა ტუჩის ან პირის ღრუს ჭერის გაყოფა), სპინა ბიფიდა (გახლეჩილი ხერხემალი) და პეს ეკინოვარუსი (ტერფების შიგნით მიმართულება). შესაბამისად, ძირითადი ტიპის ანომალიებია:

თანდაყოლილი გულის დაავადებები: გულის დეფექტები არის დარღვევები, რომლებიც ვლინდება იმის გამო, რომ გულის კედელი, სარქველები, სისხლძარღვები ან გულის საკნები სათანადოდ არ ვითარდება. იმის გამო, რომ გულის ანატომია არ არის ისეთი, როგორიც საჭიროა, შესაძლოა განვითარდეს ისეთი სერიოზული გართულებები, როგორიცაა გულის უკმარისობა და რითმის დარღვევები. ყველაზე გავრცელებულ თანდაყოლილ ანომალიებს შორის მყოფი კონგენიტალური გულის დაავადებები, როგორც წესი, დაბადებიდან მცირე ხანშივე შეინიშნება და შესაძლოა საჭიროებდეს ქირურგიულ ჩარევას.

ტუჩის, სასის ნაპრალი: ტუჩის ან სასის ნაპრალი არის სტრუქტურული ანომალიები, რომლებიც წარმოიქმნება ზედა ტუჩის ან პირის ღრუს ჭერის სრულად დაუხურველობის შედეგად. ტუჩის და/ან სასის ნაპრალმა შესაძლოა გავლენა იქონიოს ბავშვის ისეთ ძირითად ფუნქციებზე, როგორიცაა კვება, მეტყველება და კბილების განვითარება. სწორედ ამიტომ, ტუჩის ან სასის სტრუქტურული ანომალიების ქირურგიული მკურნალობა ისეთივე მნიშვნელოვანია ფუნქციური თვალსაზრისით, რამდენადაც ესთეტიკური კუთხით.

სპინა ბიფიდა: სპინა ბიფიდა, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც გახლეჩილი ხერხემლის დაავადება, არის თანდაყოლილი ანომალიის ერთ-ერთი სახეობა, რომელიც ხასიათდება იმით, რომ ნერვული მილი, რომელიც ნორმაში დახურული უნდა იყოს, ბოლომდე არ იხურება და ხერხემალში რჩება ნახვრეტი. მსოფლიო მასშტაბით ყოველი 1000 დაბადებიდან დაახლოებით 1-ში გვხვდება გახლეჩილი ხერხემლის დაავადება. ხერხემალში არსებული ნახვრეტის ხარისხიდან გამომდინარე, სპინა ბიფიდამ შესაძლოა გამოიწვიოს ისეთი სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემები, როგორიცაა დამბლა. ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტიკითა და ქირურგიული ჩარევით მნიშვნელოვნად უმჯობესდება პაციენტების ცხოვრების ხარისხი.

კლუბფუტი (მრუდი ტერფი): მრუდი ტერფი, მედიცინაში ცნობილი როგორც პეს ეკინოვარუსი, არის სტრუქტურული ანომალია, რომელიც ხასიათდება ერთი ან ორივე ტერფის შიგნით მიმართულებით, რაც გამოწვეულია ტერფის ძვლების, კუნთებისა და მყესების არასათანადო განვითარებით. თუ მრუდი ტერფი ადრეულ ეტაპზე არ დამუშავდა ისეთი მეთოდებით, როგორიცაა თაბაშირის დადება, სპეციალური ფეხსაცმლის გამოყენება ან ქირურგიული ჩარევა, ბავშვს სიარულის დაწყებისას შესაძლოა სიარულის სირთულეები შეექმნას.

ფუნქციური (განვითარებითი) თანდაყოლილი ანომალიები არის ანომალიები, რომლებიც იწვევს სხეულის ნაწილის ან სისტემის არასწორ მუშაობას და, შესაბამისად, გონებრივ ან განვითარებით პრობლემებს. ყველაზე გავრცელებული ფუნქციური ან განვითარებითი დაბადების დეფექტებია:

დაუნის სინდრომი: ნორმალურ პირობებში ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა. ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ დაუნის სინდრომი, 21-ე ქრომოსომის ნაცვლად აქვთ არა 2, არამედ 3 ქრომოსომა. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დაუნის სინდრომით დაბადებულ ჩვილებს აქვთ 47 ქრომოსომა. ეს მდგომარეობა იწვევს ბავშვში გონებრივი და ფიზიკური განვითარების შეფერხებას. დაუნის სინდრომი განიხილება 3 კლასად: ტრისომია 21, მოზაიციზმი და ტრანსლოკაცია. ტრისომია 21-ში, რომელიც დაუნის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული ტიპია, თითოეულ უჯრედში არის დამატებითი ქრომოსომა. მოზაიციზმის დროს დამატებითი ქრომოსომა მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედშია. ტრანსლოკაციის დროს, მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 46-ია, ერთ-ერთ მათგანს აქვს 21-ე ქრომოსომის დამატებითი ფრაგმენტი. განვითარების პრობლემების გარდა, დაუნის სინდრომის მქონე პირები შესაძლოა უფრო მგრძნობიარენი იყვნენ სხვა ჯანმრთელობის პრობლემების მიმართაც, როგორიცაა გულის დაავადებები, სმენის დაკარგვა, ჰიპოთირეოზი. დღესდღეობით, განვითარებული ორსულობის სკრინინგის წყალობით, დაუნის სინდრომის დიაგნოსტირება შესაძლებელია მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ დედის მუცელშია.

ნამგლისებრუկრედოვანი ანემია: ნამგლისებრუ-კრედოვანი ანემია არის გენეტიკური სისხლის დაავადება, რომელიც იწვევს წითელი სისხლის უჯრედების (ერითროციტების) მიერ ნორმალური მრგვალი სტრუქტურის დაკარგვას და ნამგლის, ანუ ნახევარწრის ფორმის მიღებას. ნორმალურ პირობებში, დისკისებრი სტრუქტურის წყალობით, წითელ სისხლის უჯრედებს, რომლებიც ასევე ცნობილია როგორც ერითროციტები და რომელთა ძირითადი ფუნქციაც ქსოვილებსა და ორგანოებში ჟანგბადის მიტანაა, ადვილად შეუძლიათ გაიარონ პატარა სისხლძარღვები. თუმცა, ნამგლისებრი ფორმის მქონე ეს უჯრედები შესაძლოა გაიჭედონ სისხლძარღვებში და ხელი შეუშალონ სისხლის ტრანსპორტირებას სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. ამის შედეგად შესაძლოა განვითარდეს ძლიერი ტკივილი, ორგანოს ან ქსოვილის დაზიანება. ნამგლისებრუ-კრედოვანი ანემიის სიმპტომები ჩვილობის პერიოდშივე ვლინდება ისეთი ნიშნებით, როგორიცაა დაღლილობა, ხელებისა და ფეხების შეშუპება, ხშირი ინფექციები და ანემია, ანუ სისხლნაკლებობა.

კისტოზური ფიბროზი: კისტოზური ფიბროზი არის აუტოსომურ-რეცესიული (როგორც დედიდან, ისე მამიდან გადმოცემული) გენეტიკური თანდაყოლილი ანომალია, რომელიც ხასიათდება ეგოკრინული ჯირკვლების წყლის დაკარგვით და სხეულის სეკრეტების სქელ კონსისტენციად ქცევით იმ მუტაციის შედეგად, რომელიც წარმოქმნის ტრანსმემбраნული გამტარობის მარეგულირებელ (CFTR) ცილის გენს. კისტოზური ფიბროზი იწვევს სქელი, წებოვანი ლორწოს დაგროვებას სხვადასხვა ორგანოში, განსაკუთრებით ფილტვებში, პანკრეასში, ღვიძლსა და ნაწლავებში. კისტოზური ფიბროზის სიმპტომები, როგორიცაა განმეორებითი ფილტვის ინფექცია, ქრონიკული ხველა, ყაბზობა, შესაძლოა გამოჩნდეს ადრეულ ჩვილობაში, თუმცა ზოგჯერ შესაძლოა რაიმე სიმპტომი არ გამოვლინდეს სქესობრივ მომწიფებამდე. მიუხედავად ამისა, ახალშობილთა პერიოდში ჩატარებული სკრინინგით კისტოზური ფიბროზის ადრეული დიაგნოსტირებაა შესაძლებელი. დაავადებას არ გააჩნია საბოლოო მკურნალობა. თუმცა, სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია ლორწოს გამათხელებელი თვისების მქონე მედიკამენტების ან ანტიბიოტიკების დახმარებით.

ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, არსებობს კიდევ მრავალი სხვა თანდაყოლილი ანომალია, როგორიცაა თირკმლის ანომალიები, საშვილოსნოს ანომალიები, განვითარებითი ვენური ანომალია.

როგორ ხდება ანომალიის დიაგნოსტიკა?

დაბადების დეფექტების ადრეულ ეტაპზე დიაგნოსტირება მნიშვნელოვანია როგორც ბავშვის, ისე დედის ჯანმრთელობისთვის. დღესდღეობით, სპეციალისტებს შეუძლიათ ანომალიის დიაგნოსტირება ორსულობის პერიოდში ფეტალური ანომალიის სკრინინგის ან დაბადების შემდეგ ჩატარებული ზოგიერთი ტესტისა და გამოკვლევის დახმარებით. სპეციალისტების მიერ ხშირად გამოყენებული ძირითადი დიაგნოსტიკური მეთოდებია:

ულტრაბონოგრაფია: ექოსკოპიის საშუალებით სპეციალისტებს შეუძლიათ შეამოწმონ, არის თუ არა ნაყოფის კისრის უკანა მხარეს სითხის პათოლოგიური დაგროვება. ბავშვის კისრის უკანა მხარეს სითხის პათოლოგიური დაგროვება შესაძლოა მიუთითებდეს კონგენიტალური გულის დაავადებებზე ან ქრომოსომულ ანომალიებზე.

სისხლის ანალიზი: სპეციალისტებს ორსულობის პირველ ტრიმესტრში, ანუ პირველ 3 თვეში ჩატარებული სისხლის ანალიზის მეშვეობით შეუძლიათ გაზომონ მომავალი დედის სისხლში ცილების დონე ან ცირკულირებადი თავისუფალი ფეტალური დნმ. არანორმალური შედეგების შემთხვევაში შესაძლოა ეჭვი მიიტანონ ბავშვში ქრომოსომულ დარღვევებზე. ორსულობის მეორე ტრიმესტრში ჩატარებული სისხლის ანალიზი კი ეხმარება ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემების დიაგნოსტირებაში, როგორიცაა სპინა ბიფიდა.

ამნიოცენტეზი: ამნიოცენტეზი არის პროცედურა, რომლის დროსაც ორსულობისას იღებენ ნაყოფის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის (წყლების) ნიმუშს. ამნიოცენტეზი ეხმარება ქრომოსომული ანომალიების ეჭვის შემთხვევაში დიაგნოზის დადასტურებაში ან ნაყოფში ისეთი ინფექციების არსებობის დიაგნოსტირებაში, როგორიცაა ციტომეგალოვირუსი (CMV).

ქორიონული ბუსუსების ბიოფსია (CVS): განსაკუთრებით მაღალი რისკის ორსულობებისას, ორსულობის ადრეულ პერიოდში პლაცენტიდან მცირე ნაწილის აღებით ჩატარებულ CVS-ს შეუძლია ქრომოსომული ანომალიების გამოვლენა.

ფეტალური ექოკარდიოგრაფია: ფეტალური ექოკარდიოგრაფია ეხმარება ნაყოფის გულში არსებული პათოლოგიების გამოვლენაში. თუმცა, ეხოს დახმარებით შესაძლოა ყოველთვის ვერ მოხერხდეს ყველა გულის დაავადების დიაგნოსტირება დაბადებამდე.

ფეტალური მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ფეტალური მრტ ეხმარება ნაყოფის ტვინისა და ნერვული სისტემის შესწავლაში, ასევე იმ ინფორმაციის მიღებაში, რომლის მიღებაც ექოსკოპიით შეუძლებელია.

ზემოთ ჩამოთვლილთა გარდა, ისეთი ანომალიები, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი, შესაძლოა დიაგნოსტირდეს დაბადების შემდეგ ახალშობილთა სკრინინგის დახმარებით.

როგორ ტარდება ანომალიის მკურნალობა?

ანომალიის მკურნალობა განსხვავებულია დაბადების დეფექტის ტიპისა და სიმძიმის მიხედვით. მკურნალობის პროცესში სპეციალისტების ძირითადი მიზანია სიმპტომების შემსუბუქება, სტრუქტურული პათოლოგიების გასწორება და შესაძლო გართულებების პრევენცია. ისეთი თანდაყოლილი ანომალიების სამკურნალოდ, როგორიცაა ტუჩის ნაპრალი ან კონგენიტალური გულის დაავადებები, სპეციალისტები მიმართავენ ქირურგიულ მეთოდებს. ამასთანავე, დაბადების დეფექტების სამკურნალოდ ან გართულებების რისკის შესამცირებლად შესაძლოა გამოყენებულ იქნას მედიკამენტური თერაპია. ზოგჯერ ორსულობის დროს დედებისთვის მიცემული ზოგიერთი მედიკამენტი ეხმარება ნაყოფში გამოვლენილი პათოლოგიების გასწორებაში.

ზემოთ თქმულის გარდა, განსაკუთრებით იმ ბავშვებში, რომლებიც იბადებიან ისეთი თანდაყოლილი ანომალიებით, რომლებიც მოტორულ უნარებზე მოქმედებს (მაგალითად, ცერებრალური დამბლა), ფიზიოთერაპია და რეაბილიტაცია მნიშვნელოვნად ამაღლებს ცხოვრების ხარისხს ბავშვის მოძრაობის უნარის გაზრდით.

ხშირად დასმული კითხვები

ჩვილებს, რომლებიც იბადებიან დედის მუცელში განვითარების პროცესში წარმოქმნილი სტრუქტურული ან ფუნქციური დარღვევებით, უწოდებენ ანომალიურ ჩვილებს. სქესთან დაკავშირებული ქრომოსომული ანომალიები არის გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც წარმოიქმნება ქრომოსომებში არსებული სტრუქტურული ან ოდენობრივი ცვლილებების შედეგად, რომლებიც დიდ როლს თამაშობენ სქესის დადგენასა და რეპროდუქციულ ფუნქციებში. მაგალითად, ტერნერის სინდრომმა გოგონებში შესაძლოა გამოიწვიოს ზრდის შეფერხება და სქესობრივი მომწიფების დაგვიანება X ქრომოსომის არარსებობის ან სტრუქტურული დარღვევის გამო. კლაინფელტერის სინდრომი კი ბიჭებში ვლინდება ისეთი სიმპტომებით, როგორიცაა პუბერტატის პერიოდში კუნთების ნაკლები განვითარება და სპერმის წარმოების შემცირება დამატებითი X ქრომოსომის არსებობის გამო. ასეთმა ქრომოსომულმა ანომალიებმა ზოგჯერ შესაძლოა გამოიწვიოს ჯანმრთელობის სერიოზული პრობლემები, როგორიცაა უნაყოფობა. ანომალიის ექოსკოპია მნიშვნელოვანი სკრინინგული ტესტია, რომელიც ტარდება ორსულობის 18-21-ე კვირებში. ანომალიის ექოსკოპიის დროს სპეციალისტები ყურადღებით ათვალიერებენ ტვინს, ხერხემალს, გულს, თირკმელებსა და სხვა ორგანოებს. გარდა ამისა, სკრინინგის დროს ფასდება ბავშვის ხელები, ფეხები, სახე და პლაცენტის მდგომარეობა. ამის წყალობით, ბავშვის განვითარების დეტალური შესწავლით, სტრუქტურული ანომალიების ადრეული დიაგნოსტირებაა შესაძლებელი. ჩვილში ანომალია შესაძლოა გამოვლინდეს დაბადებამდე ჩატარებული ფეტალური ანომალიის სკრინინგით ან დაბადების შემდეგ ახალშობილთა სკრინინგით. თანდაყოლილი ანომალიის პრევენცია ყოველთვის არ არის შესაძლებელი. თუმცა, ისეთი ზომებით, როგორიცაა ექიმის მიერ გამოუწერელი მედიკამენტების გამოყენებისა და ალკოჰოლის მიღებისგან თავის შეკავება, შესაძლებელია გარემო ფაქტორებთან დაკავშირებული ანომალიის რისკის შემცირება. გარდა ამისა, გეგმიური ორსულობისას ორსულობამდე ფოლიუმის მჟავის მიღებაზე ზრუნვაც ხელს უწყობს ანომალიის პრევენციას. ქრომოსომული ანომალიები ძირითადად წარმოიქმნება უჯრედის გაყოფის დროს დაშვებული შეცდომების ან გენეტიკური მუტაციების შედეგად. ქრომოსომული ანომალიების წარმოქმნაში არსებობს რამდენიმე მნიშვნელოვანი რისკფაქტორი. იმ პირებში, რომელთა ოჯახშიც ადრე იყო ქრომოსომული ანომალიის ისტორია, გენეტიკური მიდრეკილებიდან გამომდინარე, იზრდება ქრომოსომული ანომალიის განვითარების რისკი. ასევე, დედის ასაკიც მნიშვნელოვანი ფაქტორია. კვლევები აჩვენებს, რომ 35 წლის და უფროსი ასაკის დედებში იზრდება ქრომოსომული ანომალიების განვითარების რისკი. გარდა ამისა, ისეთი გარემო ფაქტორები, როგორიცაა რადიაციისა და ზოგიერთი ქიმიკატის ზემოქმედება ან ზოგიერთი ინფექციური დაავადება, ასევე ზრდის ანომალიის რისკს. ორსულობის პერიოდში ჩატარებული ზოგიერთი სისხლის ანალიზის დროს მომავალი დედის სისხლში არსებულმა არანორმალურმა ცილოვანმა დონემ ან მიმოქცევაში არსებულმა თავისუფალმა ფეტალურმა დნმ-მა შესაძლოა სპეციალისტებს აფიქრებინოს ქრომოსომული დარღვევის შესახებ. გარდა ამისა, ექოსკოპიური გამოსახულების დროს ბავშვის კისრის უკანა მხარეს დამატებითი სითხის დაგროვება ასევე მიუთითებს ისეთ ქრომოსომულ ანომალიებზე, როგორიცაა დაუნის სინდრომი.

მიუხედავად იმისა, რომ თანდაყოლილი ანომალიების პრევენცია ან მკურნალობა ყოველთვის არ არის შესაძლებელი, ადრეული დიაგნოსტიკის წყალობით შესაძლებელია გართულებების რისკის მინიმუმამდე დაყვანა. ორსულობამდე და ორსულობის პროცესში რეგულარული შემოწმებები, სკრინინგები და სპეციალისტის მხარდაჭერა დიდ მნიშვნელობას ატარებს ამ პროცესში. Hisar Hospital-ის მეან-გინეკოლოგიის განყოფილება ქალებს, რომლებიც გეგმავენ ორსულობას ან იმყოფებიან ორსულობის პროცესში, სთავაზობს ყოვლისმომცველ სამედიცინო მომსახურებას. ჩვენი გამოცდილი ექიმების გუნდით, როგორიცაა ოპ. დ-რი ელიფ এরოლი (Elif Erol), ჩვენ თქვენთან ვართ ყველა ეტაპზე, დაბადებამდე და დაბადების შემდეგაც.