რა არის ბიოტინიდაზას დეფიციტი? სიმპტომები, დიაგნოზი და მკურნალობა

ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის მემკვიდრული მეტაბოლური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ორგანიზმის მიერ ბიოტინის — B კომპლექსის ვიტამინის, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც B7 ან H ვიტამინი — გამოყენების უნარის დაქვეითებით. ბიოტინს სასიცოცხლო მნიშვნელობა აქვს, როგორც კარბოქსილაზას ფერმენტების კოფაქტორს, რომლებიც მონაწილეობენ ცხიმოვანი მჟავების, ამინომჟავებისა და გლუკოზის მეტაბოლიზმში. თავის მხრივ, ბიოტინიდაზას ფერმენტი ამ პროცესში ათავისუფლებს ცილებთან დაკავშირებულ ბიოტინს და უზრუნველყოფს მის შეწოვას ნაწლავებიდან. თუ ბიოტინიდაზას დეფიციტი დროულად არ იქნა დიაგნოსტირებული, განსაკუთრებით ახალშობილთა პერიოდში, შესაძლოა გამოიწვიოს ისეთი სერიოზული გართულებები, როგორიცაა კოგნიტური ფუნქციების დარღვევა, სმენის დაკარგვა, კანის პრობლემები და კომაც კი. დაავადების სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად იქნას კონტროლირებული ადრეულ პერიოდში დაწყებული და მთელი ცხოვრების განმავლობაში გასაგრძელებელი ორალური ბიოტინის დანამატებით მკურნალობით.

რა არის ბიოტინიდაზას დეფიციტი?

ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის იშვიათი, აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრული მეტაბოლური დაავადება, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მიერ ბიოტინის ხელახლა გამოყენების უნარის დაკარგვას. ჩვეულებრივ, ადამიანის ორგანიზმი ბიოტინს რამდენჯერმე გადაამუშავებს და ინარჩუნებს კარბოქსილაზას ფერმენტებისთვის გამოსაყენებელ მდგომარეობაში. თუმცა, იმ პირთა ორგანიზმში, რომლებსაც აქვთ ბიოტინიდაზას ფერმენტის დეფიციტი, ბიოტინის ხელახლა გადამუშავება ვერ ხერხდება. შედეგად, უარყოფითად ფერხდება ისეთი სასიცოცხლო პროცესები, როგორიცაა ენერგიის წარმოქმნის მეტაბოლიზმი, ცხიმოვანი მჟავების სინთეზი და ამინომჟავების მეტაბოლიზმი.

ბიოტინი, რომლის სახელიც ძველბერძნული სიტყვიდან „ბიოტოს“ (რაც ნიშნავს სიცოცხლეს) მომდინარეობს, მონაწილეობს მრავალ სასიცოცხლო პროცესში — დაწყებული ნაყოფის ჯანსაღი განვითარებიდან, კანის, თმის, თვალების, ღვიძლისა და ნერვული სისტემის ჯანმრთელობის დაცვამდე. რადგან ბიოტინიდაზას დეფიციტის მქონე პირთა ორგანიზმი ბიოტინს სათანადოდ ვერ იყენებს, ვითარდება მდგომარეობა, რომელიც ცნობილია როგორც ბიოტინის უკმარისობა.

ზოგიერთი კვლევის თანახმად, ბიოტინიდაზას დეფიციტი უფრო გავრცელებულია იმ საზოგადოებებში, სადაც ხშირია ნათესაური ქორწინებები. ამის მთავარი მიზეზი ის არის, რომ ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის აუტოსომურ-რეცესიული გზით გადამდები ჯანმრთელობის პრობლემა. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დედისა და მამისგან დეფექტური გენების მემკვიდრეობით მიღება დაავადების ძირითადი მიზეზია. დეფიციტის ხარისხის მიხედვით, ბიოტინიდაზას დეფიციტი გამოიყოფა ორ კატეგორიად. შესაბამისად, ის კლასიფიცირდება შემდეგნაირად:

მძიმე ბიოტინიდაზას დეფიციტი: მდგომარეობა, როდესაც ფერმენტული აქტივობა 10%-ზე ნაკლებია და სიმპტომები მძიმეა.

ნაწილობრივი ბიოტინიდაზას დეფიციტი: მდგომარეობა, როდესაც ფერმენტული აქტივობა 10–30%-ის ფარგლებშია და სიმპტომები უფრო მსუბუქია.

თუ ჩვილს ბიოტინიდაზას დეფიციტი ადრეულ პერიოდში არ დაუდგინდა და შესაბამისი მკურნალობა არ დაიწყო, შესაძლოა განვითარდეს სერიოზული გართულებები — ნევროლოგიური პრობლემებიდან მხედველობის დაკარგვამდე.

რა არის ბიოტინიდაზას დეფიციტის სიმპტომები?

ბიოტინიდაზას ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ორგანიზმის მიერ ბიოტინის ხელახლა გამოყენების შეუძლებლობას, რაც არღვევს ბიოტინდამოკიდებული ზოგიერთი ფერმენტის ფუნქციას. რადგან ამ ფერმენტების არასაკმარისი მუშაობა აფერხებს ისეთ ძირითად მეტაბოლურ პროცესებს, როგორიცაა ენერგიის გამომუშავება და ნერვული სისტემის მუშაობა, ბიოტინიდაზას დეფიციტის დროს შეიძლება წარმოიშვას სერიოზული გართულებები. განსაკუთრებით მძიმე დეფიციტის შემთხვევებში, როდესაც ბიოტინიდაზას აქტივობის მაჩვენებელი 10%-ზე დაბალია, სიმპტომები ვლინდება დაბადებიდან პირველივე კვირებში ან თვეებში.

ბიოტინი არის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი მიკროელემენტი, რომელიც ხელს უწყობს ნერვული სისტემის ნორმალურ ფუნქციონირებას. ამიტომ, ისეთი ჯანმრთელობის პრობლემის არსებობისას, როგორიცაა ბიოტინიდაზას ფერმენტის დეფიციტი, რომელიც გავლენას ახდენს ორგანიზმში ბიოტინის გამოყენებაზე, გამოკვეთილი გავლენა შესაძლოა შეინიშნოს სწორედ ნერვულ სისტემაზე. თუ დაავადება დროულად არ იმკურნალა, ჩვილებში სუსტდება იმუნური სისტემა, ირღვევა ენერგიის წარმოქმნის მეტაბოლიზმი და ნერვული იმპულსების გადაცემა.

შესაბამისად, ბიოტინიდაზას დეფიციტის ძირითადი სიმპტომებია:

დაბალი კუნთოვანი ტონუსი (ასევე ცნობილი როგორც ჰიპოტონური ჩვილი);

კვებითი პრობლემები, როგორიცაა მადის დაკარგვა, ჭამაზე უარის თქმა, რომელსაც შეიძლება ერთვოდეს ღებინება;

სასუნთქი სისტემის პრობლემები: სწრაფი სუნთქვა, ძილის აპნოე, სუნთქვისას სტვენის ხმა;

განვითარების შეფერხება;

ლეთარგია, რომელიც ხასიათდება გადაჭარბებული დაღლილობით, რეაქციის არქონითა და მუდმივი ძილიანობით;

ატაქსია, რომელიც ხასიათდება კუნთების მოძრაობის კონტროლის სირთულით;

კანის გამონაყარი;

ინტენსიური თმის ცვენა;

სმენის პრობლემები;

მხედველობის პრობლემები, რომლებიც გამოწვეულია თვალიდან ტვინისკენ იმპულსების გადამტანი მხედველობის ნერვის დაზიანებით.

ზემოთხსენებულთან ერთად, არსებობს ზოგიერთი კვლევა, რომელიც მიუთითებს მნიშვნელოვან კავშირზე ბიოტინიდაზას დეფიციტსა და ეპილეფსიას შორის.

რა იწვევს ბიოტინიდაზას დეფიციტს?

ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის აუტოსომურ-რეცესიული წესით მემკვიდრეობით გადამცემი მეტაბოლური დაავადება, რომელიც გამოწვეულია BTD გენის პათოლოგიით. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ დაავადება განვითარდეს, დეფექტური BTD გენი მემკვიდრეობით უნდა იქნას მიღებული როგორც დედისგან, ისე მამისგან. კვლევები აჩვენებს, რომ იმ წყვილების შემთხვევაში, სადაც ორივე მშობელი მატარებელია, ბიოტინიდაზას დეფიციტის შვილზე გადაცემის რისკი დაახლოებით 25%-ია.

ბიოტინიდაზას ფერმენტი არის ძირითადი ფერმენტი, რომელიც უზრუნველყოფს ორგანიზმში ბიოტინის (B7 ვიტამინის) გადამუშავებას (რეკურსირებას). ნორმაში ბიოტინი მიიღება საკვებიდან თავისუფალი ფორმით ან ცილებთან დაკავშირებული ბიოტინილ-პეპტიდების სახით. მაშინ როცა თავისუფალი ბიოტინი პირდაპირ გამოიყენება, ცილებთან დაკავშირებული ბიოტინის ასათვისებლად აუცილებელია მისი გამოთავისუფლება ბიოტინიდაზას ფერმენტის დახმარებით.

BTD გენში მომხდარი მუტაცია იწვევს იმას, რომ ბიოტინიდაზას ფერმენტი ან საერთოდ არ გამოიყოფა, ან წარმოიქმნება არაფუნქციური ფორმით. შედეგად, თავისუფალი ბიოტინი ვერ ბრუნდება ბიოტინის მარაგში. გარდა ამისა, ირღვევა ბიოტინდამოკიდებული სხვადასხვა ფერმენტის აქტივობაც. ამ ფერმენტების მიერ თავიანთი ფუნქციის სათანადოდ შეუსრულებლობა იწვევს ამინომჟავების, ცხიმოვანი მჟავებისა და ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის დარღვევას.

მაკრონუტრიენტების ათვისების დარღვევის ერთადერთი მიზეზი ამ ფერმენტების მიერ ფუნქციის შეუსრულებლობა როდია. ბიოტინის ერთ-ერთი მთავარი ფუნქციაა მონაწილეობა მიიღოს ნორმალური მაკრონუტრიენტების მეტაბოლიზმში. თუ სხვადასხვა მიზეზის გამო ბიოტინი ორგანიზმში სათანადოდ არ გამოიყენება, შეიძლება დაირღვეს ისეთი მაკრონუტრიენტების მეტაბოლიზმი, როგორიცაა ცხიმები, ციმები და ნახშირწყლები, და შეფერხდეს ენერგიის ნორმალური გამომუშავება.

როგორ დგინდება ბიოტინიდაზას დეფიციტის დიაგნოზი?

ბიოტინიდაზას დეფიციტი ადვილად დგინდება ახალშობილთა პერიოდში ჩატარებული სკრინინგული ტესტების დახმარებით. დღესდღეობით, ისეთი სადიაგნოსტიკო მეთოდების წყალობით, როგორიცაა ჩვილის ქუსლიდან სისხლის აღება, შესაძლებელია ბიოტინიდაზას ფერმენტის აქტივობის გაზომვა. ბიოტინიდაზას დეფიციტის დიაგნოსტირებისთვის პირველ რიგში იზომება შრატში ან პლაზმაში ბიოტინიდაზას ფერმენტის აქტივობა. ფერმენტულ აქტივობაში გამოკვეთილი დაქვეითების აღმოჩენის შემთხვევაში, დიაგნოზის დასადასტურებლად სპეციალისტებმა შესაძლოა მოითხოვონ გენეტიკური ტესტები BTD გენზე. ჩატარებული ამ ბიოტინიდაზას დეფიციტის სკრინინგული ტესტით შესაძლებელია შეფასდეს, არის თუ არა მუტაცია BTD გენში.

გარდა ამისა, ზოგჯერ დიაგნოზის დასადასტურებლად სპეციალისტებმა შეიძლება მიმართონ ისეთ სადიაგნოსტიკო მეთოდებს, როგორიცაა სისხლში ან შარდში რაქ-მჟავისა და ამონიუმის დონის გაზომვა, არტერიული სისხლის გაზების შემოწმება, სისხლის ამინომჟავების ანალიზი და სისხლის ბიოქიმიური ტესტები.

როგორ მკურნალობენ ბიოტინიდაზას დეფიციტს?

რაც უფრო ადრე დაიწყება ბიოტინიდაზას დეფიციტის მკურნალობა ჩვილებში, მით უკეთესია. სპეციალისტები ბიოტინიდაზას დეფიციტს მიიჩნევენ ერთ-ერთ ყველაზე „იღბლიან“ მემკვიდრულ დაავადებად. ამის მთავარი მიზეზი ის არის, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ის მთელი ცხოვრების განმავლობაში გრძელდება, მკურნალობის პროცესი საკმაოდ მარტივია. მკურნალობის საფუძველს წარმოადგენს პერორალურად (პირის ღრუს მეშვეობით) მისაღები ბიოტინის (B7 ვიტამინის) დანამატი. დასაწყისში სპეციალისტები ჩვეულებრივ ნიშნავენ 5-დან 20 მგ-მდე ბიოტინის დანამატს, ზოგიერთ პაციენტში კი სამკურნალო დოზა შესაძლოა გაიზარდოს 40 მგ-მდე.

თუ ბიოტინიდაზას დეფიციტის მკურნალობა სიმპტომების გამოვლენამდე დაიწყება, შესაძლებელია ისეთი მუდმივი დაზიანებების თავიდან აცილება, როგორიცაა ნევროლოგიური პრობლემები, სმენისა და მხედველობის დაკარგვა. მიუხედავად ამისა, იმ პირებშიც კი, რომლებსაც უკვე აქვთ შეუქცევადი დაზიანება, მკურნალობით შესაძლებელია დაზიანების პროგრესირების შეჩერება.

ხშირად დასმული კითხვები

ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრული დაავადება, რომელიც გადაიცემა დედისა და მამის დეფექტური გენებით. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, დაავადება შეძენილი არ არის — ის თანდაყოლილია. დღესდღეობით ბიოტინიდაზას დეფიციტის გამოვლენა შესაძლებელია ადრეულ პერიოდში, მრავალ ქვეყანაში დანერგილი ახალშობილთა სკრინინგული ტესტების წყალობით. ახალშობილთა სკრინინგული ტესტების ფარგლებში ჩვილიდან აღებული რამდენიმე წვეთი სისხლით იზომება ბიოტინიდაზას ფერმენტის აქტივობა. ფერმენტის აქტივობის დაბალ დონეზე აღმოჩენის შემთხვევაში, ზუსტი დიაგნოზისთვის გენეტიკური ტესტებით შეისწავლება, არის თუ არა მუტაცია BTD გენში. ბიოტინიდაზას დეფიციტი მოითხოვს მთელი ცხოვრების მანძილზე გასაგრძელებელ სამკურნალო პროცედურას. ამასთან ერთად, პერორალურად მიღებული ბიოტინის დანამატი ეხმარება სიმპტომების კონტროლ ქვეშ მოქცევაში. მკურნალობის დაგვიანების შემთხვევაში პაციენტებში შესაძლოა განვითარდეს სერიოზული გართულებები. განსაკუთრებით ტვინის განვითარების დაზიანების გამო შესაძლოა წარმოიშვას ისეთი გართულებები, როგორიცაა ნევროლოგიური პრობლემები, სმენისა და მხედველობის მუდმივი დაკარგვა. მიუხედავად იმისა, რომ პირდაპირ იმის თქმა, რომ ბიოტინიდაზას დეფიციტი იწვევს გონებრივ ჩამორჩენას, ზუსტი არ იქნებოდა, იმ შემთხვევებში, როდესაც მკურნალობა ადრეულ პერიოდში არ იწყება, შესაძლოა შეინიშნოს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა კოგნიტური ფუნქციების დაქვეითება, სწავლის სირთულეები და ყურადღების პრობლემები. მკურნალობის დაგვიანების გამო, პაციენტების დიდ უმრავლესობას ბიოტინიდაზას ფერმენტის დეფიციტით დასაწყისში შეიძლება აღენიშნებოდეს კრუნჩხვები. მიუხედავად ამისა, მკურნალობის დაწყების შემდეგ კრუნჩხვები ჩვეულებრივ თავისით ქრება. რადგან ბიოტინიდაზას ფერმენტის დეფიციტის მკურნალობის საბოლოო მეთოდი არ არსებობს, ბიოტინის დანამატის უწყვეტად გამოყენებაა საჭირო მთელი ცხოვრების განმავლობაში. დღესდღეობით ბიოტინიდაზას დეფიციტი დაბადებიდან მალევე დგინდება მრავალ ქვეყანაში მიღებული ახალშობილთა რუტინული სკრინინგული ტესტების წყალობით. თუ სკრინინგის შედეგად გამოვლინდა საეჭვო ნიშანი, სპეციალისტებმა შესაძლოა მიმართონ დეტალურ გენეტიკურ ანალიზს. მშობლები, რომლებიც მხოლოდ მატარებლები არიან, ჩვეულებრივ არანაირ სიმპტომს არ აჩვენებენ. თუმცა, იმ მშობლებს, რომელთაგან ორივე მატარებელია, აქვთ დაახლოებით 25% რისკი იმისა, რომ დაავადება შვილს გადასცენ. ამიტომ სასარგებლოა, რომ იმ დედა-მამობის კანდიდატებს, რომლებმაც იციან, რომ მატარებლები არიან, ჩაუტარდეთ გენეტიკური კონსულტაცია ორსულობამდე.

ბიოტინიდაზას დეფიციტის კონტროლი შესაძლებელია ადრეული დიაგნოზით

ბიოტინიდაზას დეფიციტი არის ერთ-ერთი იშვიათი მეტაბოლური დაავადება, რომლის კონტროლიც ადრეულ პერიოდში დიაგნოსტირებისას შესაძლებელია მთელი ცხოვრების განმავლობაში გასაგრძელებელი მარტივი მკურნალობით. ახალშობილთა სკრინინგისა და გენეტიკური შეფასებების წყალობით შესაძლებელია მოსალოდნელი გართულებების თავიდან აცილება.

Hisar Hospital Intercontinental-ის ბავშვთა ჯანმრთელობისა და დაავადებების განყოფილება მულტიდისციპლინური მიდგომით ემსახურება პაციენტებს მემკვიდრული მეტაბოლური დაავადებების, განსაკუთრებით ბიოტინიდაზას დეფიციტის დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში.

თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობისთვის ადრეული დიაგნოზისა და სწორი სამკურნალო გეგმის შესახებ დეტალური ინფორმაციის მისაღებად შეგიძლიათ ჩაეწეროთ ჩვენს ექიმ-სპეციალისტებთან ვიზიტზე.