რა არის ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება (FMF)? სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობა

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება (FMF)

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც ვლინდება სხეულის ზოგიერთ ნაწილში მტკივნეული ანთებით და განმეორებადი ცხელებით. ხშირად შეინიშნება ტკივილი სახსრებში, გულმკერდსა და მუცლის არეში. ვინაიდან ეს არის აუტოანთებითი დარღვევა, სხეულის იმუნური უჯრედები ესხმიან თავს სხვა ქსოვილებს და იწვევენ მათ დაზიანებას. ეს სურათი გამოწვეულია MEFV გენში მომხდარი მუტაციებით. FMF შეიძლება განვითარდეს მხოლოდ ერთი მშობლისგან ან ორივე მშობლისგან მიღებული გენების გამო.

FMF დაავადებამ სახელი მიიღო ხმელთაშუაზღვისპირეთისა და ახლო აღმოსავლეთის გეოგრაფიული არეალიდან, სადაც ის ყველაზე ხშირად გვხვდება. შემთხვევების დაახლოებით 75% ვლინდება 10 წლამდე ასაკის ბავშვებში. გარდა ამისა, დაავადების შეტევების დაახლოებით 90% იწყება 20 წლამდე ასაკში. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების განკურნება ჯერჯერობით შეუძლებელია, თუმცა შესაძლებელია სიმპტომების შემსუბუქებაზე მიმართული მკურნალობის გეგმების გამოყენება. ქსოვილებში ანთების კონტროლის ქვეშ მოქცევა შესაძლოა მოითხოვდეს მთელი სიცოცხლის განმავლობაში მკურნალობას, რითაც შესაძლებელია ჯანსაღი ორგანოების დაზიანების თავიდან აცილება.

რა არის ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება (FMF)?

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება ან „რაიმანის სინდრომი/ვოლფის პერიოდული დაავადება“ არის მემკვიდრეობითი ჯანმრთელობის პრობლემა, რომელიც ხასიათდება განმეორებადი ცხელებით, ძლიერი ტკივილებითა და ანთებით. პირველი შეტევები და დიაგნოზი ჩვეულებრივ ბავშვობაში ხდება. FMF-ის შეტევები შეიძლება განვითარდეს ორიდან ოთხ საათში. შეტევები შეიძლება გაგრძელდეს ექვსი საათიდან ოთხ დღემდე. შეტევები ხშირად არ არის დაკავშირებული კონკრეტულ მიზეზებთან. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში არსებობს ფაქტორები, რომლებიც განსაზღვრულია როგორც გამომწვევი მიზეზები. ტრავმები, სტრესი, ინტენსიური ფიზიკური აქტივობა, მენსტრუალური ციკლის დაწყება და ინფექციები შეიძლება იყოს ამ გამომწვევ მიზეზებს შორის.

შეტევები შეიძლება თავისთავად გაიაროს, მაგრამ შეტევების პრევენცია ხელს უწყობს მთელი რიგი სასიცოცხლო პრობლემების თავიდან აცილებას. შეტევებმა შეიძლება გამოიწვიოს თირკმლის დაზიანება და შემდგომში თირკმლის უკმარისობა და ა.შ. ეს ჯანმრთელობის პრობლემები ზოგიერთ ადამიანში შეიძლება წარმოიშვას განსაკუთრებით თირკმელებში ამილოიდური ნაერთების დაგროვების გამო. FMF ხშირად მოიცავს სახსრების, მუცლისა და ფილტვის გარსების მწვავე ანთებას. უფრო იშვიათად, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს გულზე, ტვინსა და ზურგის ტვინის გარსებზე. დაზარალებული ქსოვილებისა და ორგანოების მიხედვით, შეიძლება გამოვლინდეს მსუბუქი ან მძიმე სიმპტომები.

რა არის ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების სიმპტომები?

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების სიმპტომები შეიძლება იყოს სპეციფიკური ნიშნები, რომლებიც განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. თუმცა, FMF დაავადების გავრცელებულ და დაფიქსირებულ სიმპტომებს შორისაა:

განმეორებადი ცხელება ადრეულ ბავშვობაში,

უეცარი ტკივილი, სიმტკიცე და დაჭიმულობა, რომელიც მოიცავს მთელ მუცლის არეს,

საჭმლის მომნელებელ სისტემაში ნაწლავთა ხმიანობის შემცირება,

მტკივნეული და შეშუპებული სახსრები (თეძო, მუხლი, კოჭი, მხარი, ყბის სახსარი და ა.შ.),

ფილტვებში მწვავე და ცალმხრივი ანთება,

გართულებული სუნთქვა და სუნთქვის ხმიანობის შემცირება,

კანზე გამონაყარი წვივებზე,

ამილოიდოზი, ნეფროპათია და თირკმლის უკმარისობა,

პერიკარდიტი (გულის გარსის ანთება),

ემოციური და ნეიროფსიქოლოგიური ჩივილები.

უფრო იშვიათ სიმპტომებს შორისაა დიარეა, მიალგია, ერითემა, ვასკულიტი და ჭინჭრის ციება.

როგორ ვითარდება ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება?

FMF ძირითადად გამოწვეულია MEFV გენზე არსებული ვარიანტებით, რომლებიც იწვევენ დაავადებას. მიუხედავად იმისა, რომ MEFV გენში 400-ზე მეტი ვარიანტია იდენტიფიცირებული, მხოლოდ ოთხი ვარიანტი იწვევს FMF დაავადებას. MEFV გენი არის გენი, რომელიც მონაწილეობს პირინის ცილის წარმოქმნაში. გენზე არსებული ვარიანტები შეიძლება პასუხისმგებელი იყოს პირინის არასაკმარის წარმოებაზე. ამ შემთხვევაში, ორგანიზმში ანთებითი პასუხის რეგულირება ან პრევენცია შეიძლება დაირღვეს. ამავდროულად, პათოგენურმა ვარიანტმა შეიძლება გამოიწვიოს IL-1B ციტოკინის ჭარბი გამოყოფა, რომელიც ასტიმულირებს იმუნური სისტემის უჯრედებს.

ჭარბად გამოყოფილი ციტოკინები ასტიმულირებენ იმუნურ სისტემას და შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმის საკუთარ უჯრედებზე შეტევა. პირები, რომლებსაც არ უვითარდებათ FMF, რადგან ატარებენ რეცესიულ გენს, შეიძლება იყვნენ რისკის ქვეშ გარკვეული ანთებითი დაავადებების მიმართ, მაშინაც კი, თუ მათ არ აქვთ დაავადება. კრონის დაავადება, ბეჰჩეტის დაავადება და ა.შ. შეიძლება ჩაითვალოს ამ დაავადებებს შორის. FMF-ის შეტევები შეიძლება წარმოიშვას მრავალი ფაქტორის გამო. ზოგიერთი დაავადება, ტრავმა, ფიზიკური და ემოციური სტრესი, მენსტრუალური პერიოდი, სიცივის ზემოქმედება შეიძლება გახდეს შეტევების გამომწვევი მიზეზი.

როგორ დგინდება ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების დიაგნოზი?

FMF-ის დიაგნოსტირებისთვის არ არსებობს ერთი კონკრეტული მეთოდი. დიაგნოზის დასმა ჩვეულებრივ ხდება სამედიცინო ისტორიის, ოჯახური ისტორიის, ფიზიკური გასინჯვისა და სხვადასხვა ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზე. კლინიკური დიაგნოზის მხარდასაჭერად შეიძლება საჭირო გახდეს გარკვეული გენეტიკური ტესტები. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების დიაგნოსტირებისთვის გამოყენებული მეთოდები შეიძლება მოიცავდეს:

ფიზიკური გასინჯვა: სიმპტომებისა და ნიშნების შეფასება, სულ მცირე სამი შეტევის პერიოდის იდენტიფიცირება და ოჯახში FMF-ის ისტორიის შესწავლა შეიძლება იყოს საჭირო. ასევე შეიძლება მოითხოვონ დღიურის წარმოება, სადაც აღწერილი იქნება თუ როგორ და როდის ხდება შეტევები.

ლაბორატორიული ტესტები: შეტევების პერიოდში ორგანიზმში ანთების შედეგად წარმოქმნილი მარკერები შეიძლება გამოვლინდეს სისხლისა და შარდის ანალიზებით. შეიძლება საჭირო გახდეს ლეიკოციტების (სისხლის თეთრი უჯრედები), რომლებიც იმუნური სისტემის უჯრედებია, და ამილოიდების, რომლებსაც დაგროვების ტენდენცია აქვთ, მონიტორინგი.

პასუხი კოლხიცინით მკურნალობაზე: ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების დიაგნოსტირება შესაძლებელია კოლხიცინით მკურნალობის საშუალებით. FMF-ის ნიშნების მქონე ბავშვებს ექვსი თვის განმავლობაში უტარდებათ კოლხიცინით მკურნალობა. თუ ამ პერიოდის განმავლობაში შეტევების რაოდენობა, სიმძიმე და ხანგრძლივობა მცირდება ან შეტევები საერთოდ არ ვლინდება, შეიძლება ითქვას, რომ არსებობს FMF.

გენეტიკური ტესტები: გენეტიკურმა ანალიზებმა შეიძლება უზრუნველყოს FMF-ის დიაგნოზი როგორც დედის, ისე მამისგან მიღებული მუტაციების გამოვლენით. თუმცა, გენეტიკური ანალიზი შეიძლება არ იყოს ხელმისაწვდომი ტესტი ყველასთვის.

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების სიმპტომები ჩვეულებრივ შედგება ბავშვებში ხშირად გავრცელებული სიმპტომებისგან. ამიტომ, FMF-ის დიაგნოზის დასმა შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის დაგვიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გარკვეული რისკები ბავშვებში.

როგორ მკურნალობენ ოჯახურ ხმელთაშუაზღვისპირულ ცხელებას?

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების მკურნალობა ძირითადად მიზნად ისახავს შეტევების განკურნებას და პრევენციას, ამილოიდოზის განვითარებისა და პროგრესირების შეჩერებას. ამ შემთხვევაში, ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების მკურნალობა უფრო დამცავი და პრევენციული ხასიათისაა. FMF-ის მკურნალობა მოიცავს კოლხიცინის მთელი სიცოცხლის განმავლობაში მიღებას. კოლხიცინი არის დამტკიცებული ეფექტურობის მქონე პრეპარატი და შეუძლია უზრუნველყოს დაცვა შესაძლო შეტევებისგან. ამიტომ, კოლხიცინის მიღების შეწყვეტამ შეიძლება გამოიწვიოს შეტევებისა და ამილოიდოზის რისკის ზრდა. როგორც შეტევების, ისე ამილოიდოზის პრევენციამ შეიძლება შეაჩეროს ქრონიკული თირკმლის უკმარისობის განვითარება. მნიშვნელოვანია რეკომენდებული რაოდენობით კოლხიცინის რეგულარულად მიღება. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების შეტევების მკურნალობისას კოლხიცინის ჭარბი დოზით მიღებამ შეიძლება არ გამოიწვიოს დადებითი შედეგები. ამიტომ, ის უნდა იქნას გამოყენებული როგორც პრევენციული და არა სამკურნალო მეთოდი. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს ალტერნატიული კვლევები და პრეპარატები ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების მკურნალობისთვის, ჯერჯერობით არ არსებობს საკმარისი მონაცემები და მტკიცებულებები.

ხშირად დასმული კითხვები

FMF დაავადება თავისთავად ყოველთვის არ იწვევს სიცოცხლისთვის საშიშ მდგომარეობას. თუმცა, ადრეული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის არარსებობის შემთხვევაში წარმოქმნილი გართულებები შეიძლება იყოს ფატალური. ამილოიდოზი შეიძლება გამოვლინდეს როგორც FMF-ის ფატალური შედეგი. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების დროს ამილოიდოზმა შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, როდესაც ის იწვევს თირკმლის დაზიანებას და თირკმლის უკმარისობას. სამედიცინო მკურნალობის გარეშე FMF-მა შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები. თუ FMF პროგრესირებს, შესაძლო გართულებებია ძირითადად:

ამილოიდოზი,

თირკმლის ვენის თრომბოზი,

თირკმლის უკმარისობა,

სახსრების ტკივილი და ართრიტი,

გარდა ამისა, შეიძლება შეინიშნოს ფილტვების, ელენთის, გულის, ტვინისა და სისხლძარღვების ანთება. კითხვაზე „რომელი განყოფილება მკურნალობს FMF დაავადებას?“ პასუხია ბავშვთა რევმატოლოგიის განყოფილება ან თერაპიული, რევმატოლოგიის განყოფილება. რევმატოლოგიის ან თერაპიის დარგის სპეციალისტებმა ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება მიმართონ მულტიდისციპლინურ მიდგომას. ამ კონტექსტში მნიშვნელოვანი ხდება მშობლებისა და სპეციალისტების თანამშრომლობითი მიდგომა. FMF დაავადების დროს ანალიზების შედეგებით შეიძლება შეფასდეს სისხლის თეთრი უჯრედები, ერითროციტების დალექვის სიჩქარე, C-რეაქტიული ცილა და ა.შ. ანთებითი მარკერები. ასევე, შარდის ანალიზში ცილის ჭარბი დაგროვება ან სისხლის არსებობა შეიძლება მიუთითებდეს FMF-თან დაკავშირებულ თირკმლის დაზიანებაზე. სისხლისა და შარდის ანალიზების არასაკმარისობის შემთხვევაში შეიძლება საჭირო გახდეს გენეტიკური ტესტები. FMF-ის შეტევები ჩვეულებრივ გრძელდება 12-72 საათის განმავლობაში. შეტევების პერიოდში პაციენტებს შეიძლება ჰქონდეთ სხვადასხვა სიმძიმის სიმპტომები. ამ პერიოდში ხშირად ვლინდება შფოთვა, მოუსვენარი განწყობა, გაღიზიანებადობა, გულისრევა და მიალგია. შეტევის პერიოდში პირებს შეიძლება დასჭირდეთ ფიზიკური და ემოციური სტრესისგან თავის არიდება, ცივი გარემოსა და ინტენსიური ვარჯიშისგან თავის შეკავება, დეპრესიისა და შფოთვის არსებობისას ფსიქოლოგიური მხარდაჭერის მიღება. გარდა ამისა, შეტევებს შორის პერიოდში პირები თავს ნორმალურად გრძნობენ. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების მწვავე შეტევის მკურნალობა შეიძლება მოითხოვდეს ექიმის მიერ დანიშნული ტკივილგამაყუჩებელი, ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატების გამოყენებას და დასვენებას. მათ, ვისაც აქვთ ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება, აუცილებლად უნდა გააგრძელონ კოლხიცინით მკურნალობა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების სიმპტომები შეიძლება კვლავ გამწვავდეს კოლხიცინის შეწყვეტისას. დაავადება ხშირად იწვევს დიარეას ნაწლავის ფლორის შეცვლით. ვინაიდან დიარეა იწვევს სითხისა და ელექტროლიტების მნიშვნელოვან დაკარგვას, აუცილებელია ორგანიზმში კვების გზით საჭირო საკვები ნივთიერებების მიღება. ასევე, კუნთების სისუსტის, გულისრევისა და ღებინების, კრუნჩხვების წარმოქმნისას პირი უნდა დაისვენოს და მოერიდოს ინტენსიურ ფიზიკურ აქტივობას. ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება ზოგიერთ ბავშვში შეიძლება გამოიწვიოს სიმპტომები ქვედა კიდურებში. ფეხებსა და სახსრებზე დამახასიათებელი გამონაყარი და ერითემა, ძლიერი ტკივილები არის ხშირად გავრცელებული ნიშნები. ეს ნიშნები შეიძლება იყოს შემაწუხებელი და შეიძლება შეინიშნოს განმეორებად ცხელებასთან პარალელურად. ფეხის ტკივილმა და ერითემებმა შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს სოციალურ ცხოვრებაზე. ანთებითი მიმდინარეობის მქონე ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელება შეიძლება მაღალ პასუხს იძლეოდეს კოლხიცინზე გარკვეული საკვების მეშვეობით. ასევე, FMF-ით დაავადებულებში შეიძლება მოხმარდეს სხვადასხვა საკვები, რომელიც ეხმარება ანთებითი დატვირთვის შემცირებას. ამ საკვებს შეუძლია გავლენა მოახდინოს დაავადების მიმდინარეობის შემსუბუქებაზე. ამ მიზნით კვების რეჟიმი შეიძლება მოიცავდეს:

ნაკლებად გაჯერებული ცხიმების, შაქრისა და მარილის შემცველ საკვებს,

ომეგა-3 ცხიმოვანი მჟავების შემცველ თევზის ქონს,

ახალ ბოსტნეულსა და ხილს,

კურკუმას,

მწვანე ჩაის.

საკვების გარდა, C, D, E ვიტამინების, თუთიის მსგავსი იმუნო-საკვები დანამატების მიღებამ შეიძლება დადებითად იმოქმედოს დაავადების მიმდინარეობაზე. ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების შეტევები არის მდგომარეობა, რომელიც შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილობამ და ფიზიკურმა სტრესმა და თავად იწვევს დაღლილობას. განსაკუთრებით ბავშვებში, რომლებსაც აქვთ მძიმე შეტევების პერიოდები, სახსრების, მუცლისა და გულმკერდის ტკივილები, გართულებული სუნთქვა, განმეორებადი ცხელება, გამონაყარი და თირკმლის პრობლემები იწვევს დაღლილობასა და სისუსტეს. FMF არის სამედიცინო პრობლემა, რომელიც შეიძლება გადაეცეს რეცესიული გენებით. ორივე მშობელში არსებული რეცესიული გენების პათოგენური ვარიანტები შეიძლება გენეტიკურად გამოვლინდეს ბავშვში. დაავადების გამომწვევი ვარიანტისა და ნორმალური გენების შეერთებით ბავშვები შეიძლება იყვნენ მატარებლები. ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების მატარებლობა პირებში ჩვეულებრივ არ ვლინდება სიმპტომებით. რისკი ქალებისა და მამაკაცებისთვის ერთნაირია. ამიტომ, ნათესაური ქორწინება არის ფაქტორი, რომელიც ზრდის ორი მატარებლის შეხვედრის რისკს.

ოჯახური ხმელთაშუაზღვისპირული ცხელების (FMF) კონტროლი შესაძლებელია ადრეული დიაგნოსტიკითა და რეგულარული მკურნალობით. თუ თქვენც გაწუხებთ განმეორებადი ცხელება, სახსრების ან მუცლის ტკივილი, დაუყოვნებლივ მიმართეთ რევმატოლოგს.

Hisar Hospital Intercontinental-ის შინაგანი მედიცინის განყოფილების ჩვენი სპეციალისტი ექიმები თქვენს გვერდით არიან FMF-ის დიაგნოსტიკასა და მკურნალობაში. დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად ან ვიზიტის დასანიშნად შეგიძლიათ ეწვიოთ ჩვენს საკონტაქტო გვერდს ან მოითხოვოთ ონლაინ ვიზიტი.