Was ist das Down-Syndrom? Symptome, Typen, Diagnose- und Behandlungsmethoden

Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, die sich infolge der Geburt einer Person mit einem zusätzlichen Chromosom entwickelt. Diese genetische Besonderheit, die in drei verschiedene Typen unterteilt wird: Trisomie 21, Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom, kann sich je nach Typ mit unterschiedlichen Symptomen äußern. Obwohl es heute keine Heilung für das Down-Syndrom gibt, können verschiedene in der Frühphase angewandte Behandlungsmethoden zur körperlichen und geistigen Entwicklung der Person beitragen.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, bei der ein Mensch mit einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms zur Welt kommt. Unter normalen Bedingungen befinden sich im Zellkern eines Menschen 23 Paare, also 46 Chromosomen. Bei Personen mit Down-Syndrom liegt eine vollständige oder partielle Kopie des zusätzlichen 21. Chromosoms vor. Das Vorhandensein eines Extra-Chromosoms in der Genomstruktur führt dazu, dass einige Unterschiede in der körperlichen und geistigen Entwicklung der Person beobachtet werden.

Das Down-Syndrom, das erstmals 1866 von dem englischen Arzt John Langdon Down beschrieben wurde, wurde etwa 100 Jahre nach diesem Datum von Dr. Jerome Lejeune mit dem 21. Chromosom in Verbindung gebracht. Das Down-Syndrom ist heute die am häufigsten auftretende Art von chromosomalen Anomalien. Untersuchungen zeigen, dass bei 1 von 1000 Geburten pro Jahr das Down-Syndrom auftritt. Diese Rate kann jedoch von Region zu Region und sogar zwischen ethnischen Gruppen variieren. Beispielsweise kann die Erkennung der körperlichen Symptome des Down-Syndroms bei Personen mit dunkler Hautfarbe schwieriger sein. Experten zufolge ist der größte Risikofaktor für das Auftreten dieses Syndroms das Alter der Mutter. Mit zunehmendem Alter der Mutter, insbesondere bei Schwangerschaften über 35 Jahren, kann das Risiko des Auftretens einer chromosomalen Anomalie deutlich steigen. Verschiedene Studien zeigen, dass diese Rate bei Müttern über 45 Jahren Werte von 16,65 pro 1000 Geburten erreicht.

Das Down-Syndrom kann sich durch Unterschiede in der Handinnenflächenlinie, der Augenform und dem Muskeltonus bemerkbar machen. Da bei Personen mit Down-Syndrom auch Probleme in der geistigen Entwicklung beobachtet werden können, kann es zudem zu Lernschwierigkeiten kommen. Dennoch ist das Down-Syndrom keine Krankheit, sondern eine Besonderheit. Aus diesem Grund spielen Bildung und soziale Unterstützung im frühen Alter eine wichtige Rolle für die körperliche und geistige Entwicklung von Personen.

Welche Typen des Down-Syndroms gibt es?

Das Down-Syndrom ist zwar eine chromosomale Anomalie, die aufgrund einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms auftritt, lässt sich jedoch in sich selbst in verschiedene Typen unterteilen. Die Erkenntnis, dass das Down-Syndrom eine chromosomale Anomalie ist, beginnt im Jahr 1959, als die französischen Wissenschaftler Lejeune, Gautier und Turpin die Zellen von Kindern mit Down-Syndrom unter dem Mikroskop untersuchten und das 47. Chromosom entdeckten. Anschließend wurde verstanden, dass dieses Chromosom eigentlich eine 3. Kopie des 21. Chromosoms ist. Während jedoch bei einigen Personen mit dem Syndrom eine vollständige Kopie dieses Chromosoms vorliegt, zeigt sich bei anderen eine partielle Kopie. Die Typen des Down-Syndroms werden ebenfalls anhand dieses Unterschieds bestimmt. Dementsprechend sind die wichtigsten Arten des Down-Syndroms:

Trisomie 21: Die Trisomie 21 ist die am häufigsten vorkommende Art des Syndroms. Aus diesem Grund wird das Down-Syndrom oft auch als Trisomie 21 bezeichnet. Etwa 95 % der Fälle gehören zum Typ der Trisomie 21. Bei Personen mit dem Typ der Trisomie 21 sind aufgrund eines Fehlers während der Zellteilung in allen Zellen drei Kopien des 21. Chromosoms zu finden.

Translokation: Das Translokations-Down-Syndrom macht weniger als 4 % der Fälle aus. Bei dieser Art des Down-Syndroms ist ein Teil oder das gesamte 21. Chromosom an ein anderes Chromosom gebunden. Im Gegensatz zur Trisomie gibt es bei dieser Art des Syndroms keine zusätzliche Chromosomenkopie. Die Anzahl der Chromosomen dieser Personen beträgt 46. Jedoch ist bei diesen Personen ein zusätzliches Stück des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom angelagert.

Mosaik-Down-Syndrom: Die Merkmale des Mosaik-Down-Syndroms sind etwas anders. Bei dieser Art des Syndroms, die etwa 1 % der Fälle ausmacht, weist ein Teil der Zellen eine zusätzliche Chromosomenkopie auf, während die Chromosomenanzahl der anderen bei 46 liegt.

Die Typen des Down-Syndroms sind der Hauptgrund dafür, dass die Symptome und die Bildungsbedürfnisse des Syndroms von Person zu Person unterschiedlich sind.

Wie entsteht das Down-Syndrom?

Es ist nicht genau bekannt, warum und wie das Down-Syndrom entsteht. Meistens führt eine anormale Zellteilung, die aus verschiedenen Gründen während der Entwicklung der männlichen Fortpflanzungszelle (Sperma) oder der weiblichen Fortpflanzungszelle (Eizelle) oder in der frühen Entwicklungsphase des Babys im Mutterleib auftritt, zum Entstehen des Syndroms. Bei einigen Personen kann das Translokations-Down-Syndrom genetisch vererbt werden. Damit diese Situation auftritt, ist es im Allgemeinen erforderlich, dass beide Elternteile das Translokations-Down-Syndrom aufweisen. Obwohl die Ursachen des Down-Syndroms nicht genau bekannt sind, zeigen seit vielen Jahren durchgeführte verschiedene Studien, dass bestimmte Faktoren das Risiko für das Down-Syndrom erhöhen können. Dementsprechend sind die wichtigsten Risikofaktoren:

Alter: Verschiedene Studien zeigen, dass ein fortgeschrittenes Alter der Mutter der Hauptrisikofaktor für das Auftreten des Syndroms ist. Eine Schwangerschaft im Alter von 35 Jahren und darüber kann das Risiko erhöhen, ein Kind mit diesem Syndrom zur Welt zu bringen. Betrachtet man jedoch Studien, die an Kindern mit Down-Syndrom durchgeführt wurden, zeigt sich bei der großen Mehrheit, dass das Alter der Mutter unter 35 Jahren liegt. Der Grund dafür ist, dass die Anzahl der Kinder bei Frauen unter 35 Jahren höher ist.

Ein Kind mit Down-Syndrom zu haben: Bei denjenigen, die zuvor ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt gebracht haben, ist das Risiko, dass das Syndrom bei anderen Kindern auftritt, möglicherweise höher.

Dank früher Screening-Tests, die heute während der Schwangerschaft durchgeführt werden, kann das Risiko für das Down-Syndrom in einem frühen Stadium erkannt werden. Darüber hinaus können einige körperliche und geistige Unterschiede nach der Geburt dazu beitragen, dass das Down-Syndrom frühzeitig bemerkt wird. Dementsprechend sind die wichtigsten Symptome des Down-Syndroms:

Dass das Gesicht flacher ist als normal

Dass der Nasenknochen flacher ist

Dass der Kopf kleiner und der Hals kurz ist

Eine Falte in der Handinnenfläche, die als Vierfingerfurche bezeichnet wird

Dass die Füße kleiner als normal sind

Winzige, weiße Flecken auf dem farbigen Teil des Auges, die als Brushfield-Flecken bezeichnet werden

Ein schwacher Muskeltonus im Säuglingsalter

Übermäßig flexible Gelenke

Dass der kleine Finger zum Daumen hin geneigt ist

Neben den aufgezählten körperlichen Symptomen kann sich das Syndrom auch durch einige geistige und verhaltensbezogene Probleme äußern. Die chromosomale Besonderheit beim Kind kann zu Unterschieden in kognitiven Prozessen wie Sprachfähigkeit, motorischen Fähigkeiten wie Gehen und Lernen führen. Darüber hinaus können Kinder mit Down-Syndrom zu Sturheit oder Wutanfällen neigen. Die wichtigsten kognitiven Symptome bei Personen mit Down-Syndrom sind:

Verzögerung der Sprach- und Kommunikationsfähigkeiten

Verzögerung der Grobmotorik wie Krabbeln, Gehen, Aufstehen sowie der Feinmotorik wie Greifen nach Gegenständen

Lernschwierigkeiten

Konzentrationsschwierigkeiten

Schwierigkeiten bei Entscheidungen

Bei einigen Personen mit Down-Syndrom können aufgrund von Unterschieden während des Entwicklungsprozesses im Mutterleib bestimmte angeborene oder später auftretende gesundheitliche Probleme häufiger beobachtet werden. Einige dieser Gesundheitsprobleme sind:

Ohrenentzündungen oder Hörverlust

Sehprobleme

Mund- und Zahnerkrankungen

Größere Anfälligkeit für Infektionen oder Krankheiten

Obstruktive Schlafapnoe

Kardiovaskuläre Erkrankungen

Erkrankungen der Schilddrüse

Probleme des Verdauungssystems wie Reflux und Verstopfung

Experten überwachen die gesundheitlichen Probleme, die zusätzlich zum Syndrom im Laufe des Lebens von Personen auftreten können, regelmäßig und legen gegebenenfalls den für die Person geeigneten Behandlungsplan fest.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose des Down-Syndroms kann mithilfe verschiedener Tests gestellt werden, die während der Schwangerschaft oder nach der Geburt durchgeführt werden. Vor der Geburt durchgeführte Tests für das Down-Syndrom werden in zwei Klassen unterteilt: Screening-Tests und Diagnosetests. Dementsprechend sind die während der Schwangerschaft durchgeführten Screening-Tests:

Pränatale Ersttrimester-Screening-Tests: Diese Tests, die zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, also im ersten Trimester, durchgeführt werden, messen die Spiegel des Plasmaproteins A (PAPP-A) im Blut der werdenden Mutter und des als humanes Choriongonadotropin (HCG) bekannten Schwangerschaftshormons. Ergebnisse außerhalb der Normwerte können darauf hinweisen, dass ein Problem beim Baby vorliegt. Darüber hinaus kann sich bei Babys mit chromosomalen Anomalien mehr Flüssigkeit im Nackenbereich ansammeln. Aus diesem Grund kann im ersten Trimester auch der Nackentransparenztest (auch bekannt als Nackenfaltentest für das Down-Syndrom) genutzt werden, bei dem die Nackenfalte des Fötus mittels Ultraschall gemessen wird.

Zweitrimester-Screening-Tests: In der 16. bis 18. Schwangerschaftswoche können mit dem Triple-Screening-Test und dem Quadruple-Screening-Test die Spiegel bestimmter Proteine im Blut der Mutter gemessen werden. Abnormalitäten, die in den Proteinwerten von Alpha-Fetoprotein, Estriol, HCG und Inhibin A auftreten, können auf eine chromosomale Anomalie beim Baby hinweisen.

Zellfreie DNA-Tests: Über die Plazenta wird DNA des Fötus, wenn auch in geringen Mengen, in das Blut der Mutter abgegeben. Diese zellfreie DNA im Blut kann mit verschiedenen Methoden hinsichtlich des 21. Chromosoms untersucht werden.

Die oben aufgezählten Tests reichen nicht aus, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Wenn das Ergebnis des Down-Syndrom-Tests positiv ausfällt oder Unklarheiten bestehen, können Experten weitere Tests für angemessen halten. Die Hauptmethoden, die Experten anwenden, um die Diagnose zu bestätigen, wenn sie den Verdacht auf Symptome des Down-Syndroms bei ungeborenen Babys haben, sind:

Amniozentese: Durch Entnahme einer Probe aus der Amnionflüssigkeit, also dem Fruchtwasser des Babys, kann eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden. Während der Amniozentese, die im Allgemeinen zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche angewendet wird, entnehmen Experten mithilfe einer Nadel eine Flüssigkeitsprobe aus der Gebärmutter. Die Untersuchung der entnommenen Flüssigkeit im Labor kann helfen, eine endgültige Diagnose zu stellen.

Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei der Chorionzottenbiopsie dringen Experten durch den Gebärmutterhals mithilfe einer dünnen Kanüle ein, entnehmen eine Probe aus dem Plazentagewebe und untersuchen diese unter dem Mikroskop.

Neben den während der Schwangerschaft durchgeführten Untersuchungen kann die Diagnose des Down-Syndroms auch durch genetische Analysen gestellt werden, die nach der Geburt durchgeführt werden.

Gibt es eine Behandlung für das Down-Syndrom?

Da das Down-Syndrom keine Krankheit, sondern eine Besonderheit ist, gibt es keine Behandlung für das Syndrom. Dennoch handeln Experten mit einem multidisziplinären Ansatz, um Personen mit Down-Syndrom dabei zu helfen zu lernen, wie sie mit diesem Syndrom leben können, und um ihre Lebensqualität zu steigern. Jedes Kind mit Down-Syndrom ist anders. Aus diesem Grund werden Bildungs- und soziale Unterstützungsprogramme ebenfalls auf die Bedürfnisse der Person ausgerichtet. Die wichtigsten Unterstützungsprogramme, die für Personen mit Down-Syndrom und ihre Familien vorbereitet werden, sind:

Programme zur Entwicklung ihrer sensorischen Fähigkeiten

Programme zur Verbesserung ihrer sozialen Fähigkeiten

Programme, die darauf abzielen, dass die Person eigenständig wird

Physiotherapie- oder Ergotherapieprogramme

Logopädie

Behandlung und Nachsorge von begleitenden anderen gesundheitlichen Problemen

Es ist wichtig, dass auch die Eltern oder die für die Betreuung der Kinder verantwortlichen Personen an den Unterstützungsprogrammen für das Down-Syndrom teilnehmen. Auf diese Weise können sie dazu beitragen, dass ihre Kinder eigenständig werden.

Häufig gestellte Fragen

Das Down-Syndrom ist eine genetische Besonderheit, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms oder die Anbindung des gesamten oder eines Teils des 21. Chromosoms an ein anderes Chromosom verursacht wird. Die Autismus-Spektrum-Störung hingegen ist eine neuroentwicklungsbedingte Störung, die sich durch Symptome wie unzureichende soziale Interaktion und Kommunikation sowie repetitive Verhaltensweisen infolge einer abweichenden Funktion der für die Bestimmung der Kommunikation mit der Umwelt verantwortlichen Gehirnregion äußert. Das Down-Syndrom kann bei jedem auftreten, unabhängig von ethnischer Zugehörigkeit und wirtschaftlichem Wohlstandsniveau. Dennoch haben Frauen, die im Alter von 35 Jahren oder älter Mutter werden, diejenigen, die ein Kind mit Down-Syndrom oder einer anderen chromosomalen Störung haben, oder diejenigen, die selbst eine chromosomale Störung aufweisen, möglicherweise ein höheres Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Das Down-Syndrom kann zu einer leichten bis mittelschweren geistigen Behinderung führen. Verschiedene Studien zeigen das Down-Syndrom weltweit als häufigste Ursache für geistige Behinderung. Es ist normal, dass bei Personen mit Down-Syndrom eine gewisse geistige Entwicklungsverzögerung vorliegt. Mit individuell auf die Person abgestimmten Bildungs- und Unterstützungsprogrammen können sie jedoch ihr Maximum an Potenzial erreichen und sich problemlos in das soziale Leben einfügen. Kinder mit Down-Syndrom können im Vergleich zu ihren Altersgenossen 9-12 Monate später zu sprechen beginnen. Kinder mit Down-Syndrom können im Alter zwischen 1 und 4 Jahren ihre ersten Wörter sprechen. Sätze aus zwei Wörtern können sie im Alter zwischen 2 und 7,5 Jahren bilden. Dank einer in der Frühphase begonnenen Logopädie können sie jedoch, selbst wenn sie bis zum Alter von 2-3 Jahren ihre ersten Wörter nicht sagen können, Fähigkeiten wie das Nachahmen von Geräuschen erwerben. Der Hauptgrund, warum sich Menschen mit Down-Syndrom ähneln, ist das Vorhandensein einer teilweisen oder vollständigen zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms. Diese genetische Besonderheit kann gemeinsame körperliche Merkmale verursachen. Dennoch darf nicht vergessen werden, dass jede Person unterschiedlich ist, auch wenn sie gemeinsame körperliche Merkmale aufweist. Heutzutage ist die Lebenserwartung beim Down-Syndrom dank der Verbreitung von Bildungs- und Unterstützungsprogrammen und der engen Überwachung von Personen mit dem Syndrom hinsichtlich begleitender gesundheitlicher Probleme auf 60 Jahre und darüber angestiegen.

Das Down-Syndrom kann durch in der Frühphase durchgeführte Tests erkannt werden und mit geeigneten Unterstützungsprogrammen kann zur Entwicklung der Personen beigetragen werden. Wenn Sie eine Expertenmeinung für Ihr Kind einholen und die erforderlichen Kontrollen durchführen lassen möchten, können Sie sofort einen Termin in unserer Abteilung für Kinderheilkunde und -gesundheit des Hisar Hospital Intercontinental vereinbaren. Frühdiagnose ist der erste Schritt für eine gesunde Zukunft.