Was ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)? Symptome, Ursachen und Behandlung

Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)

Familiäres Mittelmeerfieber ist eine genetische Erkrankung, die sich durch schmerzhafte Entzündungen in verschiedenen Körperregionen und wiederkehrendes Fieber äußert. Häufig werden Schmerzen in den Gelenken, im Brustkorb und im Bauchraum beobachtet. Da es sich um eine autoinflammatorische Störung handelt, greifen die Immunzellen des Körpers andere Gewebe an und verursachen Schäden. Dieses Krankheitsbild entsteht durch Mutationen im MEFV-Gen. FMF kann sich aufgrund von Genen entwickeln, die von nur einem oder von beiden Elternteilen vererbt werden.

Die FMF-Erkrankung hat ihren Namen von der Mittelmeer- und Nahostregion, in der sie am häufigsten vorkommt. Etwa 75 % der Fälle treten bei Kindern vor dem 10. Lebensjahr auf. Zudem neigen etwa 90 % der Krankheitsattacken dazu, vor dem 20. Lebensjahr zu beginnen. Es gibt derzeit keine Heilung für das Familiäre Mittelmeerfieber, jedoch können Behandlungspläne zur Linderung der Symptome angewendet werden. Die Kontrolle der Entzündungen im Gewebe kann eine lebenslange Behandlung erfordern, wodurch Schäden an gesunden Organen verhindert werden können.

Was ist Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)?

Familiäres Mittelmeerfieber oder das „Reimann-Syndrom / Wolff-Periodenkrankheit“ ist ein erbliches Gesundheitsproblem, das durch wiederkehrendes Fieber, starke Schmerzen und Entzündungen gekennzeichnet ist. Die ersten Attacken und die Diagnose erfolgen meist im Kindesalter. FMF-Attacken können sich innerhalb von zwei bis vier Stunden entwickeln. Die Attacken können von sechs Stunden bis zu vier Tagen andauern. Die Attacken treten oft ohne spezifische Ursachen auf. Dennoch gibt es in einigen Fällen Faktoren, die als Auslöser identifiziert werden. Traumata, Stress, intensive körperliche Aktivität, der Beginn des Menstruationszyklus und Infektionen können zu diesen Auslösern gehören.

Die Attacken können von selbst abklingen, aber die Vorbeugung der Attacken hilft, eine Reihe lebensbedrohlicher Probleme zu vermeiden. Die Attacken können insbesondere zu Nierenschäden und in der Folge zu Nierenversagen usw. führen. Diese Gesundheitsprobleme können bei einigen Personen insbesondere durch die Ansammlung von Amyloid-Verbindungen in den Nieren entstehen. FMF beinhaltet häufig akute Entzündungen der Gelenk-, Bauch- und Lungenfelle. Seltener kann es Herz, Gehirn und Rückenmarkshäute betreffen. Je nach betroffener Gewebe- und Organart können leichte oder schwere Symptome auftreten.

Was sind die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers?

Die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers können spezifisch sein und von Person zu Person variieren. Zu den häufig beobachteten und dokumentierten FMF-Symptomen gehören jedoch:

Wiederkehrendes Fieber in der frühen Kindheit,

Plötzliche Schmerzen, Steifheit und Anspannung, die den gesamten Bauchbereich betreffen,

Verringerung der Darmgeräusche im Verdauungstrakt,

Schmerzhafte und geschwollene Gelenke (Hüfte, Knie, Knöchel, Schulter, Kiefergelenk usw.),

Akute und einseitige Entzündung der Lunge,

Atembeschwerden und verringerte Atemgeräusche,

Hautausschläge an den Unterschenkeln,

Amyloidose, Nephropathie und Nierenversagen,

Perikarditis (Herzbeutelentzündung),

Emotionale und neuropsychologische Beschwerden.

Weniger häufige Symptome sind Durchfall, Myalgie, Erythem, Vaskulitis und Urtikaria.

Wie entsteht das Familiäre Mittelmeerfieber?

FMF wird hauptsächlich durch krankheitsverursachende Varianten auf dem MEFV-Gen verursacht. Obwohl mehr als 400 Varianten im MEFV-Gen identifiziert wurden, führen nur vier Varianten zur FMF-Erkrankung. Das MEFV-Gen ist ein Gen, das an der Bildung des Proteins Pyrin beteiligt ist. Varianten auf dem Gen können für eine unzureichende Produktion von Pyrin verantwortlich gemacht werden. In diesem Fall kann die Regulierung oder Vorbeugung der Entzündungsreaktion im Körper gestört sein. Gleichzeitig kann die pathogene Variante zu einer übermäßigen Freisetzung des Zytokins IL-1B führen, das die Zellen des Immunsystems stimuliert.

Die übermäßig freigesetzten Zytokine können das Immunsystem überstimulieren und den Körper dazu veranlassen, seine eigenen Zellen anzugreifen. Personen, die kein FMF entwickeln, tragen das rezessive Gen, sodass sie zwar nicht an der Krankheit leiden, aber dennoch ein Risiko für bestimmte entzündliche Erkrankungen haben können. Morbus Crohn, Morbus Behçet usw. können zu diesen Krankheiten gezählt werden. FMF-Attacken können durch mehrere Faktoren entstehen. Bestimmte Krankheiten, Verletzungen, körperlicher und emotionaler Stress, die Menstruation und Kälteeinwirkung können das Auftreten von Attacken auslösen.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber diagnostiziert?

Es gibt keine einzelne spezifische Methode für die FMF-Diagnose. Die Diagnose wird in der Regel durch die medizinische Vorgeschichte, die Familienanamnese, eine körperliche Untersuchung und verschiedene Labortests gestellt. Zur Unterstützung der klinischen Diagnose können einige genetische Tests erforderlich sein. Die Methoden zur Diagnose des Familiären Mittelmeerfiebers können Folgendes umfassen:

Körperliche Untersuchung: Die Bewertung von Anzeichen und Symptomen, die Identifizierung von mindestens drei Attacken und die Untersuchung der FMF-Vorgeschichte in der Familie können erforderlich sein. Zudem kann das Führen eines Tagebuchs verlangt werden, das beschreibt, wie und wann die Attacken auftreten.

Labortests: Während der Attacken können Entzündungsmarker im Körper durch Blut- und Urintests nachgewiesen werden. Leukozyten (weiße Blutkörperchen), die Zellen des Immunsystems, und Amyloide, die zur Ansammlung neigen, müssen möglicherweise überwacht werden.

Ansprechen auf eine Colchicin-Behandlung: Das Familiäre Mittelmeerfieber kann durch eine Colchicin-Behandlung diagnostiziert werden. Kindern mit FMF-Symptomen wird eine sechsmonatige Colchicin-Behandlung verabreicht. Wenn sich während dieser Zeit die Anzahl, Schwere und Dauer der Attacken verringern oder keine Attacken mehr auftreten, kann von einem FMF ausgegangen werden.

Genetische Tests: Genetische Analysen können die FMF-Diagnose durch den Nachweis von Mutationen bestätigen, die sowohl von der Mutter als auch vom Vater stammen. Genetische Analysen sind jedoch möglicherweise nicht für jeden zugänglich.

Die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers bestehen meist aus Symptomen, die bei Kindern häufig vorkommen. Daher kann die Diagnose von FMF schwierig sein. Eine Verzögerung bei Diagnose und Behandlung kann jedoch bei Kindern zu einer Reihe von Risiken führen.

Wie wird das Familiäre Mittelmeerfieber behandelt?

Die Behandlung des Familiären Mittelmeerfiebers zielt hauptsächlich auf die Heilung und Vorbeugung von Attacken sowie auf das Stoppen der Entwicklung und des Fortschreitens einer Amyloidose ab. In diesem Fall ist die Behandlung des Familiären Mittelmeerfiebers eher präventiv und vorbeugend. Die FMF-Behandlung umfasst die lebenslange Einnahme von Colchicin. Colchicin ist ein Medikament mit nachgewiesener Wirksamkeit und kann vor möglichen Attacken schützen. Daher kann das Absetzen von Colchicin zu einer Zunahme von Attacken und dem Risiko einer Amyloidose führen. Die Vorbeugung sowohl von Attacken als auch von Amyloidose kann die Entwicklung eines chronischen Nierenversagens stoppen. Es ist wichtig, Colchicin regelmäßig in der empfohlenen Menge einzunehmen. Eine Überdosierung von Colchicin bei der Behandlung von FMF-Attacken zeigt möglicherweise keine positiven Ergebnisse. Daher sollte es als präventive und nicht als heilende Behandlungsmethode eingesetzt werden. Obwohl es alternative Studien und Medikamente zur Behandlung des Familiären Mittelmeerfiebers gibt, liegen noch nicht genügend Daten und Beweise vor.

Häufig gestellte Fragen

Die FMF-Erkrankung allein stellt nicht immer eine lebensbedrohliche Gefahr dar. Wenn jedoch keine frühzeitige Diagnose und Behandlung erfolgt, können die auftretenden Komplikationen tödlich sein. Amyloidose kann als tödliches Ergebnis von FMF-Fällen auftreten. Wenn Amyloidose beim Familiären Mittelmeerfieber zu Nierenschäden und Nierenversagen führt, kann dies lebensbedrohlich werden. FMF kann ohne medizinische Behandlung zu verschiedenen Komplikationen führen. Die wichtigsten Komplikationen, die bei fortschreitendem FMF auftreten können, sind:

Amyloidose,

Nierenvenenthrombose,

Nierenversagen,

Gelenkschmerzen und Arthritis,

Zusätzlich können Entzündungen der Lunge, Milz, des Herzens, des Gehirns und der Blutgefäße auftreten. Auf die Frage „Welche Abteilung ist für FMF zuständig?“ ist die Antwort: die Abteilung für Kinder-Rheumatologie oder die Abteilung für Innere Medizin/Rheumatologie. Spezialisten für Rheumatologie oder Innere Medizin können in einigen Fällen einen multidisziplinären Ansatz verfolgen. In diesem Rahmen wird die kooperative Herangehensweise von Eltern und Experten wichtig. Bei der FMF-Erkrankung können die Laborergebnisse, weiße Blutkörperchen, die Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG), C-reaktives Protein (CRP) usw. als Entzündungsmarker bewertet werden. Zudem kann eine übermäßige Proteinansammlung oder Blut im Urin auf einen FMF-bedingten Nierenschaden hinweisen. Wenn Blut- und Urintests nicht ausreichen, können genetische Tests erforderlich sein. FMF-Attacken dauern in der Regel 12-72 Stunden. Während der Attacken können Patienten Symptome unterschiedlicher Schwere zeigen. In diesen Perioden treten häufig Angstzustände, Unruhe, Reizbarkeit, Übelkeit und Myalgie auf. Während der Attacken sollten Betroffene körperlichen und emotionalen Stress vermeiden, sich von kalten Umgebungen und intensiver körperlicher Betätigung fernhalten und bei Vorliegen von Depressionen und Angstzuständen psychologische Unterstützung in Anspruch nehmen. Darüber hinaus können sich Betroffene in den beschwerdefreien Intervallen normal fühlen. Die Behandlung akuter Attacken beim Familiären Mittelmeerfieber kann die Einnahme von vom Arzt verschriebenen Schmerzmitteln, entzündungshemmenden Medikamenten und Ruhe erfordern. Personen mit Familiärem Mittelmeerfieber müssen die Colchicin-Behandlung unbedingt lebenslang fortsetzen. Die Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers können sich bei Absetzen von Colchicin wieder verschlimmern. Die Krankheit verändert häufig die Darmflora und kann zu Durchfall führen. Da Durchfall zu einem erheblichen Verlust an Flüssigkeit und Elektrolyten führt, müssen dem Körper die notwendigen Nährstoffe über die Nahrung zugeführt werden. Wenn Muskelschwäche, Übelkeit, Erbrechen und Krämpfe auftreten, sollte die Person ruhen und von intensiver körperlicher Aktivität ferngehalten werden. Mittelmeerfieber kann bei einigen Kindern zu Symptomen an den unteren Extremitäten führen. Charakteristische Ausschläge und Erytheme an Beinen und Gelenken sowie starke Schmerzen sind häufige Befunde. Diese Befunde können störend sein und parallel zu wiederkehrendem Fieber auftreten. Beinschmerzen und Erytheme können das soziale Leben negativ beeinflussen. Das Familiäre Mittelmeerfieber, das einen entzündlichen Verlauf nimmt, kann bei einigen Lebensmitteln ein hohes Ansprechen auf Colchicin zeigen. Zudem können bei FMF-Patienten verschiedene Lebensmittel konsumiert werden, die dazu beitragen, die Entzündungslast zu reduzieren. Diese Lebensmittel können den Krankheitsverlauf mildern. Zu diesem Zweck kann die Ernährung Folgendes umfassen:

Lebensmittel mit weniger gesättigten Fetten, Zucker und Salz,

Fischöl mit Omega-3-Fettsäuren,

Frisches Gemüse und Obst,

Kurkuma,

Grüner Tee.

Zusätzlich zu Lebensmitteln kann die Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln wie Vitamin C, D, E und Zink den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Mittelmeerfieber-Attacken sind ein Krankheitsbild, das durch Müdigkeit und körperlichen Stress ausgelöst werden kann und selbst zu Müdigkeit führt. Insbesondere bei Kindern, die schwere Attacken durchmachen, können Gelenk-, Bauch- und Brustschmerzen, Atembeschwerden, wiederkehrendes Fieber, Ausschläge und Nierenprobleme zu Müdigkeit und Schwäche führen. FMF ist ein medizinisches Problem, das durch rezessive Gene übertragen werden kann. Die pathogenen Varianten der rezessiven Gene, die bei beiden Elternteilen vorhanden sind, können genetisch beim Kind auftreten. Durch die Kombination der krankheitsverursachenden Variante und normaler Gene können Kinder Träger sein. Die Trägerschaft für Familiäres Mittelmeerfieber zeigt bei den Betroffenen meist keine Symptome. Das Risiko ist für Frauen und Männer gleich. Daher ist die Verwandtenehe ein Faktor, der das Risiko für das Zusammentreffen zweier Träger erhöht.

Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) kann durch eine frühzeitige Diagnose und regelmäßige Behandlung unter Kontrolle gehalten werden. Wenn Sie unter Beschwerden wie wiederkehrendem Fieber, Gelenk- oder Bauchschmerzen leiden, suchen Sie bitte ohne Zeitverlust einen Rheumatologen auf.

Unsere Fachärzte der Abteilung für Innere Medizin im Hisar Hospital Intercontinental stehen Ihnen bei der Diagnose und Behandlung von FMF zur Seite. Für weitere Informationen oder um einen Termin zu vereinbaren, können Sie unsere Kontaktseite besuchen oder eine Online-Terminanfrage stellen.