Was ist genetische Beratung bei Krebserkrankungen? Wer sollte genetische Beratung in Anspruch nehmen?

Die grundlegende Ursache für die Entstehung von Krebs sind Veränderungen in der DNA, die die Genetik bilden, und die unregelmäßige Vermehrung der Zellen zur Folge haben. Damit eine Zelle krebserregend ist, müssen in ihrer DNA Mutationen auftreten. Es kann mehrere Ursachen für diesen Zustand geben, eine davon ist die genetische Vererbung. Da DNA vererbt wird, kann sie ein Risiko für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Krebs darstellen. Daher kann genetische Beratung für Personen mit einer familiären Vorgeschichte von Krebs sowohl medizinisch als auch psychologisch hilfreich sein. Um mehr über genetische Beratung bei Krebserkrankungen zu erfahren, können Sie den Rest des Artikels lesen.

Was ist genetische Beratung?

Genetische Beratung ist der Prozess, in dem Einzelpersonen und Familien über genetische Erkrankungen, erbliche Zustände und genetische Übertragungen informiert werden und Beratung erhalten. Dieser Beratungsdienst berücksichtigt persönliche Faktoren wie den Gesundheitszustand der Einzelpersonen und ihre familiäre Vorgeschichte, während er genetische Risiken und mögliche Ergebnisse bewertet. Genetische Beratung zielt darauf ab, bei der Interpretation von Ergebnissen genetischer Tests und dem Verständnis der möglichen genetischen Grundlagen von Krankheiten sowie der Orientierung zu Behandlungsoptionen zu helfen. Darüber hinaus bietet sie Informationen zur Prävention, Behandlung und Verwaltung genetischer Erkrankungen und leitet Patienten und ihre Familien an.

In unserem Land wird genetische Beratung sowohl in genetischen Bewertungszentren für genetische Erkrankungen als auch in Krankenhäusern von Fachärzten für medizinische Genetik angeboten. In diesem Stadium werden die Gesundheitsgeschichte der Einzelpersonen bewertet, Familienstammbäume erstellt und die Notwendigkeit genetischer Tests bestimmt, um eine personalisierte Beratung zu gewährleisten.

Genetische Beratung unterstützt die Entscheidungsfindung von Familien in Bezug auf Gesundheitsfragen und informiert über Themen wie die Übertragung genetischer Erkrankungen, Fruchtbarkeitsoptionen sowie die Vor- und Nachteile genetischer Tests. Auf diese Weise kann sie Einzelpersonen und Familien helfen, informierte Entscheidungen über den Umgang mit genetischen Erkrankungen und das Verständnis von Risiken für zukünftige Generationen zu treffen.

Welche Krankheiten sind genetisch bedingt?

Erbkrankheiten sind Krankheiten, die aufgrund abnormaler Gene von einem Elternteil auf das Kind übertragen werden und an die nächsten Generationen weitergegeben werden können. Gene sind die grundlegenden Bausteine unseres Körpers und befinden sich in bestimmten Regionen unserer DNA. Sie tragen genetische Informationen, die unsere physischen Eigenschaften und unseren Gesundheitszustand bestimmen. Erbkrankheiten zeigen in der Regel eine familiäre Übertragung und entstehen, wenn abnormale Gene, die von einem oder beiden Elternteilen stammen, auf das Kind übertragen werden. Die Gene, die von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, kodieren bestimmte Eigenschaften und Funktionen. Viele verschiedene Arten von Krankheiten können erblich sein. Die Schwere und die Auswirkungen dieser Krankheiten können je nach Art und Ort der genetischen Mutation variieren.

Genetische Erkrankungen werden grundsätzlich in drei Phasen bewertet. Diese sind

• Ein-Gene-Erkrankungen
• Chromosomale Erkrankungen
• Multifaktorielle Erkrankungen

Viele erbliche Erkrankungen werden in der Gruppe der Ein-Gene-Erkrankungen untersucht. Einige häufige erbliche Erkrankungen sind:

• Mukopolisaccharidose: Mukopolisaccharidose bezeichnet eine Gruppe von Störungen, die aufgrund des Mangels an bestimmten Enzymen im Körper entstehen. Dieser Zustand beeinträchtigt die Fähigkeit der Zellen, toxische Substanzen auszuscheiden, und führt oft zu Organ- und Gewebeschäden.
• Phenylketonurie (PKU): PKU ist eine Stoffwechselerkrankung, die aufgrund des Mangels an einem Enzym entsteht, das die Zersetzung der Aminosäure Phenylalanin im Körper verhindert. Hohe Phenylalaninwerte können zu Hirnschäden und geistigen Behinderungen führen.
• Down-Syndrom (Trisomie 21): Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein von drei Chromosomen im 21. Chromosomenpaar entsteht. Es kann zu geistiger Behinderung, auffälligen Merkmalen im Gesicht und an den Händen sowie zu bestimmten Gesundheitsproblemen führen.
• Hämophilie: Hämophilie ist eine genetische Störung, die die normale Blutgerinnung verhindert. Diese Krankheit, die aufgrund des Mangels an Gerinnungsproteinen im Blut entsteht, kann genetisch vererbt werden. Sie kann zu Blutungen und langanhaltenden Blutungen führen. Es gibt verschiedene Arten und Schweregrade der Hämophilie.
• Tay-Sachs-Krankheit: Tay-Sachs ist eine genetische Erkrankung, die durch die Ansammlung schädlicher Lipide im Gehirn aufgrund des Mangels an einem Enzym gekennzeichnet ist. Dies führt zu neurologischen Problemen und geistigen Behinderungen.
• Sichelzellenanämie: Sichelzellenanämie ist durch die Produktion von abnormalem Hämoglobin gekennzeichnet, die die normale Bildung roter Blutkörperchen verhindert. Dies kann zu Anämie, schmerzhaften Krisen und Organschäden führen.
• zystische Fibrose: Zystische Fibrose ist eine erbliche Erkrankung, die die Atem- und Verdauungssysteme betrifft. Die Verdickung von Schleim und Körperflüssigkeiten kann zu Atemwegsverstopfungen und Verdauungsproblemen führen.
• Huntington-Krankheit: Diese Krankheit ist mit einer genetischen Mutation verbunden, die im Laufe der Zeit zu einer Schädigung der Nervenzellen führt. Sie kann erhebliche Auswirkungen auf die Bewegungssteuerung, Denkprozesse und den emotionalen Zustand haben.

Erbkrankheiten können durch genetische Beratung und Tests identifiziert werden. Wenn in der Familie eine Vorgeschichte von erblichen Erkrankungen vorliegt, ist es wichtig, einen Genetikexperten zu konsultieren, um die Risiken und möglichen Behandlungsoptionen zu verstehen. Genetische Beratung kann dazu beitragen, erblichen Erkrankungen korrekt zu diagnostizieren und zu verwalten, und Familien dabei unterstützen, mit solchen Erkrankungen umzugehen und Maßnahmen zum Schutz zukünftiger Generationen zu ergreifen.

Welche Tests werden bei genetischer Beratung angefordert?

Im Rahmen des genetischen Beratungsprozesses können verschiedene Tests angefordert werden. Diese Tests werden durchgeführt, um die genetischen Risiken einer Person zu bestimmen, die Trägerschaft für erbliche Erkrankungen festzustellen oder die Diagnose einer Erkrankung zu bestätigen. In der Regel empfiehlt der genetische Berater geeignete Tests basierend auf der Familiengeschichte und den Symptomen des Patienten. Zu den häufig angeforderten Tests im Rahmen des genetischen Beratungsprozesses gehören:

• Genetische Tests: Genetische Tests untersuchen die DNA einer Person, um Veränderungen oder Mutationen in den Genen zu identifizieren. Diese Tests können verwendet werden, um die Trägerschaft für erbliche Erkrankungen zu bestimmen und das Risiko genetischer Erkrankungen zu bewerten oder eine Diagnose zu stellen.
• Trägerschaftstests: Einige genetische Erkrankungen können von den Eltern auf die Kinder übertragen werden, aber die Eltern tragen die Erkrankung oft als Träger und zeigen keine Symptome. Trägerschaftstests bestimmen, ob eine Person eine bestimmte genetische Erkrankung trägt.
• Präimplantationsdiagnose (PGT): Dieser Test ermöglicht die Untersuchung von Embryonen auf genetische Anomalien während der In-vitro-Fertilisation. Dadurch können genetisch defekte Embryonen ausgewählt und die Geburt gesunder Kinder angestrebt werden.
• Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS): Diese Tests werden während der Schwangerschaft durchgeführt, um die genetische Struktur des Fötus im Mutterleib zu bewerten. Bei der Amniozentese wird eine Probe aus dem Fruchtwasser im Mutterleib entnommen, während bei CVS eine Probe aus der Plazenta entnommen wird. Diese Tests können helfen, Chromosomenanomalien und bestimmte genetische Erkrankungen zu identifizieren.
• Stammbaum- und Familiengeschichte-Bewertung: Genetische Berater untersuchen die Familiengeschichte und den Stammbaum der Patienten, um Risikofaktoren für erbliche Erkrankungen zu identifizieren und geeignete Tests vorzuschlagen.
• Pharmakogenetische Tests: Diese Tests werden verwendet, um zu bewerten, wie eine Person auf bestimmte Medikamente reagiert und wie sie mit Nebenwirkungen in Verbindung stehen. So können effektivere und sicherere Behandlungsoptionen angeboten werden.

Der genetische Beratungsprozess ist wichtig, um die genetischen Risiken zu verstehen und geeignete Maßnahmen zu ergreifen. Patienten können in Zusammenarbeit mit ihren genetischen Beratern mehr Informationen über ihren Gesundheitszustand und die Gesundheitsgeschichte ihrer Familien erhalten und informiertere Gesundheitsentscheidungen treffen.

Was tun, wenn bei den durchgeführten Tests eine Krebsvorbelastung festgestellt wird?

Wenn bei den genetischen Tests eine Krebsvorbelastung festgestellt wird, sollten wichtige Schritte unternommen werden. In diesem Fall werden in der Regel die folgenden Schritte befolgt:

• Bewertung und Beratung: Die Ergebnisse der genetischen Tests werden von einem qualifizierten genetischen Berater sorgfältig bewertet. Das familiäre Risiko wird unter Berücksichtigung der Familiengeschichte und der persönlichen Gesundheitsgeschichte des Patienten bewertet, und Fragen des Einzelnen werden beantwortet. Der Berater kann helfen, das genetische Risiko zu verstehen und Entscheidungen zu treffen.
• Risikogruppe bestimmen: Genetische Tests identifizieren bestimmte genetische Veränderungen oder Mutationen, die zur Krebsvorbelastung führen. Diese Mutationen können das Risiko des Einzelnen erhöhen, an Krebs zu erkranken. Basierend auf den Testergebnissen wird die Person einer niedrigen, mittleren oder hohen Risikogruppe zugeordnet.
• Früherkennung und Screening: Personen mit Krebsvorbelastung wird empfohlen, an regelmäßigen Screening-Programmen zur frühzeitigen Erkennung von Krebs teilzunehmen. Früherkennung kann dazu beitragen, Krebs in frühen Stadien zu erkennen und effektivere Behandlungsoptionen anzuwenden.
• Gesunde Lebensweise: Personen mit Krebsvorbelastung werden ermutigt, einen gesunden Lebensstil zu pflegen. Rauchen, Alkoholkonsum und ungesunde Ernährung können das Krebsrisiko erhöhen. Daher sollten solche Risikofaktoren vermieden werden.
• Präventive Chirurgie: In einigen Fällen können Personen mit Krebsvorbelastung präventive chirurgische Maßnahmen in Betracht ziehen, um das Krebsrisiko zu verringern. Beispielsweise können Frauen mit hohem Risiko für Brustkrebs eine Mastektomie (Brustoperation) in Betracht ziehen.
• Psychologische und emotionale Unterstützung: Die Feststellung einer Krebsvorbelastung kann bei der betroffenen Person und ihrer Familie emotionale Schwierigkeiten verursachen. In diesem Prozess ist es wichtig, psychologische Unterstützung zu erhalten. Optionen wie die Teilnahme an Selbsthilfegruppen oder Therapie können in Betracht gezogen werden, um mit dem Krebsrisiko umzugehen.
• Beratung für Familienmitglieder: Personen mit Krebsvorbelastung sollten empfehlen, dass auch Familienmitglieder genetische Beratung in Anspruch nehmen, um ihr Krebsrisiko zu bewerten. Wenn in der Familie eine genetische Krebsvorbelastung vorliegt, können auch für andere Familienmitglieder präventive Maßnahmen ergriffen werden.

Die Feststellung einer Krebsvorbelastung kann den Einzelnen helfen, informierte Gesundheitsentscheidungen zu treffen und Maßnahmen gegen Krebs zu ergreifen. Darüber hinaus kann der Prozess der genetischen Beratung dazu beitragen, dass Patienten ihre genetischen Risiken verstehen und einen informierten und proaktiven Ansatz gegen Krebs verfolgen. In diesem Prozess sollten Einzelpersonen Unterstützung und Anleitung von Fachleuten in Anspruch nehmen, um ihre Gesundheit zu schützen und Maßnahmen gegen Krankheiten zu ergreifen. Die Fachärzte und Psychologen der Hisar Hospital Bütünleşik Onkoloji bieten Beratung, um die Situation bestmöglich zu bewältigen. Wenn Sie auch genetische Beratung in Anspruch nehmen möchten, können Sie sich an das Hisar Hospital wenden.